منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
الحماض الأنبوبي الكلوي Distal الأولي هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على قدرة الكلى على إزالة الحمض من الدم، مما يؤدي إلى الحماض الأيضي. تشمل الأعراض الغثيان والجفاف وتأخر النمو. يعتمد العلاج على تصحيح الحماض عن طريق الأدوية وتعديل النظام الغذائي. الفحص المنتظم والكشف المبكر ضروريان لتحسين نوعية حياة المرضى.
تحميل المقالة
الحماض الأنبوبي الكلوي Distal الأولي (dRTA الأولي) هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على قدرة الكلى على إزالة الحمض من الدم، مما يؤدي إلى الحماض الأيضي. الحماض الأيضي هو حالة يكون فيها توازن الأحماض والقواعد الكيميائية في الدورة الدموية غير متوازن. يحتوي دم الأشخاص المصابين على الكثير من الحمض، ويحتوي البول على القليل جدًا من الحمض. يمكن أن يؤدي الحماض الأيضي المزمن إلى مجموعة متنوعة من الأعراض. قد تختلف العلامات والأعراض وشدة هذا الاضطراب من شخص لآخر.
تتميز ATR البعيدة بتراكم الأحماض في الدم لأن الأنابيب البعيدة لا تزيل الحمل الحمضي اليومي من الجسم. يتسبب هذا في عدم القدرة على تحمض البول بغض النظر عن درجة الحماض الدموي. الرقم الهيدروجيني هو مقياس حموضة السوائل، وكلما ارتفعت القيمة، زادت القلوية وقلت الحموضة. تعني كلمة "Distal" بعيدًا عن نقطة الأصل؛ في النفرون، يشير إلى أن العيب يحدث بعيدًا عن مدخل السائل إلى الأنبوب. يحدث dRTA لأن الكلى لا تفرز أحماضًا في البول. بناءً على السبب، يمكن أن يكون أوليًا (وراثيًا) أو ثانويًا (مكتسبًا).
توجد أشكال مختلفة من الحماض الأنبوبي الكلوي Distal الأولي. وهي ناجمة عن تغييرات (متغيرات أو طفرات) في خمسة جينات مختلفة على الأقل: الجين SLC4A1، والجين ATP6V0A4، والجين ATP6V1B1، والجين FOXI1، والجين WDR72. عادة ما يتم توارث الطفرات في الجين SLC4A1 بنمط جسمي سائد، وبشكل أقل شيوعًا، بنمط جسمي متنحي. عادة ما يتم توارث الطفرات في الجينات ATP6V0A4 و ATP6V1B1 بطريقة جسمية متنحية وترتبط بفقدان السمع الحسي العصبي. الطفرات في الجينات FOXI1 و WDR72 هي أسباب أقل شيوعًا لـ dRTA الأولي ويتم توارثها بطريقة جسمية متنحية. قد تكون هناك أيضًا جينات أخرى غير محددة تسبب هذا الاضطراب.
يتكون العلاج من علاج الحماض ويتضمن بشكل عام خليطًا من أملاح الصوديوم والبوتاسيوم على شكل محاليل سائلة من سترات الصوديوم أو سترات البوتاسيوم. ومع ذلك، فإن هذه المستحضرات السائلة لها طعم سيئ وانخفاض تقبل المرضى لها. في هذه الحالة، يتم استخدام أقراص بيكربونات الصوديوم بدلاً من المحلول أو كمكمل له. غالبًا ما قد تكون مكملات البوتاسيوم ضرورية أيضًا إذا لم يتم تضمينها في العلاج القلوي.
الحماض الأنبوبي الكلوي هو المصطلح العام الذي يشير إلى الحالات التي لا تستطيع فيها الكلى إزالة الحمض من الجسم بشكل صحيح. تحتوي الكلى على نفرونات، وهي هياكل بحجم الشعرة تعمل كوحدات ترشيح أساسية. يتكون كل نفرون من كبيبة وأنبوب كلوي. يعيد الأنبوب الكلوي امتصاص الإلكتروليتات مثل الصوديوم والكلوريد والبوتاسيوم مرة أخرى إلى الدم لمنع فقدانها الزائد في البول. تستعيد الأنابيب أيضًا البيكربونات، وهو إلكتروليت يساعد في الحفاظ على توازن الحمض والقاعدة في الجسم، وتفرز الحمض في البول.
هناك أربعة أنواع رئيسية من الحماض الأنبوبي الكلوي (ATR)، والتي يتم تحديدها حسب مكان حدوث المشكلة في الأنابيب الكلوية.
• النوع 1، أو ATR البعيد (موضوع هذا التقرير): عيب في الجزء البعيد من الأنابيب؛ الكلى لا تزيل الحمض بشكل صحيح.
• النوع 2، أو ATR القريب: يؤثر على الجزء القريب من الأنابيب ويؤدي إلى فقدان البيكربونات.
• النوع 4، المعروف أيضًا باسم ATR مفرط البوتاسيوم: لا تزيل الكلى ما يكفي من البوتاسيوم، مما يتعارض مع إفراز الحمض.
• النوع 3: يعتبر الآن مزيجًا من النوعين 1 و 2.
• dRTA الأولي
• الحماض الكلوي Distal الأولي الوراثي
• الحماض الكلوي Distal الأولي العائلي
الحماض الأنبوبي الكلوي Distal الأولي هو اضطراب شديد التباين، مما يعني أنه يؤثر على الأشخاص بشكل مختلف. قد يعاني بعض الأشخاص من مستويات حمض مرتفعة قليلاً فقط ولا تظهر عليهم أي أعراض أخرى (بدون أعراض).
قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بـ dRTA الأولي من حصوات الكلى وقد لا يعاني البعض الآخر. بشكل عام، يعاني الأشخاص الذين لديهم نمط وراثي جسمي سائد من أعراض أكثر اعتدالًا وظهور لاحق للأعراض مقارنة بالأشخاص الذين لديهم نمط وراثي جسمي متنحي. ومع ذلك، هذا ليس صحيحًا دائمًا، وفي بعض الأحيان يمكن أن تحدث مضاعفات أكثر خطورة مثل تأخر النمو أو الكساح (انحناء العظام) لدى الأشخاص المصابين بالحماض الأنبوبي الكلوي Distal الأولي الموروث بطريقة سائدة.
يمكن أن يسبب dRTA الأولي مضاعفات خطيرة عند الرضع، خاصةً إذا لم يتم التعرف عليه وعلاجه. قد تظهر على الرضع المصابين العلامات والأعراض التالية:
• القيء
• الجفاف
• ضعف النمو الذي قد يؤدي إلى قصر القامة بالنسبة لعمرهم وجنسهم (قصر القامة)
• العطش المفرط (بوليديبسيا)
• كثرة التبول (بوليوريا)
• الإمساك (الإمساك)
• ضعف العضلات
• التعب
• ضعف ردود الفعل
ترتبط العديد من هذه الأعراض بالحماض الأيضي، وهي حالة خطيرة وغالبًا ما تهدد الحياة حيث يوجد الكثير من الحمض في سوائل الجسم بسبب مشكلة في استقلاب الجسم، مما يؤدي إلى انخفاض درجة الحموضة في الدم، مما يجعله أكثر حمضية من المعتاد. يجب طلب العناية الطبية على الفور إذا ظهرت على الرضيع علامات الحماض الأيضي.
قد تشمل المشاكل الأخرى:
• الكساح، وهي حالة تتميز بتكلس غير كاف للعظام، مما يؤدي إلى تليين العظام وتشوهها/انحنائها وآلام العظام
• تراكم مفرط للكالسيوم في الكلى (تكلس الكلى)، والذي يمكن أن يتطور إذا لم يتم التعرف على الحالة وعلاجها
• تكون حصوات الكلى (تحصي الكلى)
إذا لم يتم علاجه، يمكن أن يؤدي تكلس الكلى إلى تلف الكلى ويؤدي إلى مرض الكلى المزمن (CKD) وانخفاض وظائف الكلى.
في الحالات الشديدة، إذا استمر المرض دون علاج، يمكن أن يتطور ضعف عضلي شديد (شلل عضلي)، وعدم انتظام ضربات القلب (عدم انتظام ضربات القلب) ونوبات ضيق التنفس أو توقف التنفس. ترتبط هذه الأعراض بانخفاض مستويات البوتاسيوم في الدم (نقص بوتاسيوم الدم). البوتاسيوم هو إلكتروليت مهم لصحة الأعصاب والعضلات. تزيل الكلى البوتاسيوم الزائد عن طريق البول. ومع ذلك، في الحماض الأنبوبي الكلوي Distal الأولي، تزيل الكلى أحيانًا الكثير من البوتاسيوم. يمكن أن يؤدي نقص البوتاسيوم أيضًا إلى تبول الأشخاص كثيرًا (التبول المفرط أو بوليوريا).
يعاني بعض الأشخاص المصابين بالأشكال الجسمية المتنحية من فقدان السمع (الصمم) الحسي العصبي. يحدث الصمم الحسي العصبي عندما لا تستطيع الأعصاب داخل الأذن إرسال الإشارة الحسية (الصوت) إلى الدماغ بشكل صحيح ولا ينتج عن مشاكل في الأذن نفسها. يمكن أن تختلف درجة وتطور فقدان السمع الحسي العصبي من طفل لآخر، ولكنه غالبًا ما يؤثر على كلتا الأذنين (ثنائي) وعادة ما يكون شديدًا.
عادةً ما يعاني الأشخاص المصابون بـ dRTA الجسمي السائد من شكل أكثر اعتدالًا من الاضطراب، مع ظهور الأعراض في مرحلة المراهقة أو في مرحلة البلوغ. قد تظهر على البالغين المصابين العلامات والأعراض التالية:
• كتلة عظام أو كثافة معدنية أقل من المعتاد، ولكن ليست منخفضة بما يكفي ليتم تشخيصها على أنها هشاشة العظام (قلة العظام)
• تليين غير طبيعي للعظام (تلين العظام)
• ألم في العظام
• عظام ضعيفة قد تكون عرضة للكسور
• زيادة غير طبيعية في خلايا الدم الحمراء (كثرة الحمر أو كثرة الحمر)
• حصوات الكلى أو مشاكل في الكلى في مرحلة المراهقة أو البلوغ إذا لم يتم التعرف على الاضطراب وعلاجه
في بعض الحالات، قد يعاني الأشخاص الذين لديهم طفرة في الجين SLC4A1 من تدمير مبكر لخلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى انخفاض مستويات خلايا الدم الحمراء في الدورة الدموية (فقر الدم الانحلالي). تتمثل الوظيفة الرئيسية لخلايا الدم الحمراء في نقل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم. قد يعاني الأشخاص المصابون بفقر الدم الانحلالي من صعوبة في التنفس (ضيق التنفس)، والدوخة، والتعب، والضعف، والشحوب والصداع.
يعاني الأشخاص المصابون بطفرات في الجين FOXI1 من dRTA وتكلس الكلى الثنائي والصمم الحسي العصبي المبكر.
تتسبب الطفرات في الجين WDR72 في نوع فريد من dRTA المرتبط بتكوين الميناء المعيب، وهو عيب في تمعدن الأسنان وتكوين المينا.
ينتج الحماض الأنبوبي الكلوي Distal الأولي عن تغيير مسبب للمرض (طفرة أو متغير ممرض) في واحد على الأقل من خمسة جينات مختلفة: الجين SLC4A1، والجين ATP6V0A4، والجين ATP6V1B1، وفي حالات نادرة، الجين FOXI1 والجين WDR72. توفر الجينات تعليمات لإنشاء (تشفير) البروتينات التي تلعب دورًا أساسيًا في العديد من وظائف الجسم. عندما يحدث متغير أو طفرة، قد يكون المنتج البروتيني معيبًا أو غير فعال أو غائبًا أو يتم إنتاجه بكميات زائدة. اعتمادًا على وظائف البروتين المعني، يمكن أن يؤثر ذلك على العديد من الأنظمة العضوية في الجسم. في بعض الأشخاص المصابين بـ dRTA الأولي، لا يمكن تحديد أي طفرة في هذه الجينات الخمسة، مما يشير إلى أن جينات أخرى لم يتم تحديدها بعد قد تسبب dRTA الأولي.
يحتوي الجين SLC4A1 على تعليمات لإنتاج (تشفير) بروتين يسمى "المبادل الأنيوني 1" أو "AE1". يساعد هذا البروتين الذرات المشحونة سلبًا على عبور أغشية الخلايا؛ على وجه التحديد، يساعد على تبادل أيونات الكلوريد بأيونات البيكربونات. البيكربونات هي إلكتروليت يساعد في الحفاظ على توازن الحمض والقاعدة في الجسم ويتم ترشيحه بواسطة الكلى؛ ومع ذلك، يتم الاحتفاظ بمعظم البيكربونات في الدم ويحتوي البول على كميات صغيرة جدًا. يوجد بروتين AE1 في أغشية خلايا الكلى وخلايا الدم الحمراء. تستعيد الكلى البيكربونات التي تم ترشيحها ثم تطلق الحمض في البول ليتم إفرازه من الجسم.
يعتقد بعض الباحثين أن الطفرة في الجين SLC4A1 تمنع وصول كمية كافية من بروتين AE1 الوظيفي إلى أغشية خلايا الكلى وخلايا الدم الحمراء. في النهاية، يمنع هذا الكلى من إطلاق الحمض في البول. ثم يتراكم الحمض في الدم وأنسجة الجسم (الحماض الأيضي). لا يُفهم تمامًا سبب إصابة بعض الأشخاص بالحماض الأيضي وعدم إصابة الآخرين به. في خلايا الدم الحمراء، لا يمكن لبروتين AE1 الوصول إلى الغشاء الخلوي لخلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى تدمير مبكر لهذه الخلايا. لا تزال بعض بروتينات AE1 المتغيرة قادرة على الوصول إلى أغشية خلايا الدم الحمراء لأنها مدعومة ببروتين آخر يسمى جليكوفرين A. ربما يكون هذا هو السبب في أن العديد من الأشخاص الذين لديهم طفرة في الجين SLC4A1 لا يصابون بفقر الدم الانحلالي.
تقوم الجينات ATP6V0A4 و ATP6V1B1 بتشفير بروتينات معينة تشكل جزءًا من مركب بروتيني يسمى H + -ATPase الفجوي (V-ATPase). يعمل هذا المركب البروتيني كمضخة بروتونات تساعد على تحريك الذرات المشحونة إيجابًا (البروتونات) عبر أغشية الخلايا ويساهم في تنظيم مستويات الحمض داخل الخلايا وفي بيئتها. توجد هذه البروتينات بشكل شائع في خلايا الأذن الداخلية وداخل النفرون، وهي الوحدة الأساسية لترشيح الكلى. تشارك هذه البروتينات في تنظيم كمية الحمض التي يتم إزالتها من الدم إلى البول وفي الحفاظ على توازن الحمض المناسب في الأذن.
يوفر الجين FOXI1 تعليمات لإنتاج بروتين عامل النسخ من النوع "forkhead" الذي يساعد على التحكم في كيفية تنشيط أو إلغاء تنشيط الجينات الأخرى، أي أنه ينظم التعبير الجيني. هذا البروتين مهم بشكل خاص للتطور والوظيفة الطبيعية للأذن الداخلية والكلى وبعض الأنسجة التي تبطن الجسم (تسمى الأنسجة الظهارية). يساعد على الحفاظ على توازن الحمض والقاعدة والإلكتروليتات (مثل الصوديوم والبوتاسيوم) في الجسم، وهو أمر ضروري للصحة العامة. كما أنه يوجه كيفية نمو وتطور خلايا معينة في هذه المناطق.
يساعد الجين WDR72 على إنتاج بروتين مهم لتكوين مينا أسنان قوية وصحية، وهي الطبقة الخارجية الصلبة للأسنان. ترتبط التغييرات في هذا الجين بحالة تسمى تكون الميناء المعيب، مما يتسبب في أن يكون المينا رقيقًا أو ناعمًا. على الرغم من أن الطريقة التي يعمل بها هذا الجين لم تُفهم بعد بشكل كامل، إلا أنه قد يلعب دورًا في وظيفة خلايا كلوية معينة، وربما يؤثر على كيفية تعامل الجسم مع الأحماض ويساهم في الحماض الأنبوبي الكلوي Distal (dRTA).
عادة ما يتم توارث الطفرات في الجين SLC4A1 بطريقة جسمية سائدة، وبشكل أقل شيوعًا، بطريقة جسمية متنحية. يتم توارث الطفرات في الجينات ATP6V0A4 و ATP6V1B1 بنمط جسمي متنحي. يتم توارث الطفرات في الجينات FOXI1 و WDR72 بنمط جسمي متنحي.
يتم تحديد الأمراض الوراثية من خلال مجموعة الجينات لسمة معينة موجودة في الكروموسومات المستلمة من الأب والأم. تحدث الاضطرابات الجينية السائدة عندما تكون نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي (المطفر) ضرورية لظهور المرض. يمكن أن يكون الجين غير الطبيعي موروثًا من أي من الوالدين، أو يمكن أن يكون نتيجة لطفرة جديدة (طفرة de novo) في الفرد المصاب، والتي لا يتم توارثها من الوالدين. خطر انتقال الجين غير الطبيعي من أحد الوالدين المصابين إلى نسله هو 50٪ في كل حمل، بغض النظر عن جنس الطفل.
يمكن أن تكون الطفرات في الجين SLC4A1 موروثة من أحد الوالدين أو يمكن أن تظهر كمتغير جديد (عرضي أو de novo)، مما يعني أن التباين الجيني حدث في وقت تكوين البويضة أو الحيوانات المنوية لهذا الطفل فقط، ولن يتأثر أي فرد آخر من أفراد الأسرة. يمكن للأفراد المصابين بعد ذلك نقل الجين المتغير بنمط جسمي سائد.
تحدث الاضطرابات الوراثية بنمط متنحي عندما يرث الشخص نسختين مع طفرات من نفس الجين، واحدة من كل من الوالدين. إذا تلقى الشخص نسخة واحدة من الجين الطبيعي ونسخة واحدة من الجين المتحور مع المرض، فسيكون حاملًا للمرض، ولكنه لن يظهر عليه أعراض بشكل عام. خطر أن ينقل كلا الوالدين الحاملين الجين المعيب وبالتالي يكون لديهما طفل مصاب هو 25٪ في كل حمل. خطر إنجاب طفل حامل مثله مثل الوالدين هو 50٪ في كل حمل. احتمال أن يتلقى الطفل جينات طبيعية من كلا الوالدين وأن يكون سليمًا وراثيًا لهذه السمة المحددة هو 25٪. الخطر هو نفسه للرجال والنساء.
يؤثر الحماض الكلوي Distal الأولي على الرجال والنساء على حد سواء. يبلغ المعدل المقدر للانتشار 0.38 لكل 100,000 شخص في الولايات المتحدة الأمريكية. من المحتمل أن يكون أقل من التشخيص.
قد تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض الحماض الأنبوبي الكلوي Distal الأولي. يمكن أن تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي.
تنتج الأشكال المكتسبة من الحماض الأنبوبي الكلوي Distal عن اضطرابات المناعة الذاتية، بما في ذلك متلازمة سجوجرن والذئبة الحمامية الجهازية. اضطرابات المناعة الذاتية هي تلك التي يهاجم فيها الجهاز المناعي في الجسم الأنسجة السليمة عن طريق الخطأ. في بعض الأحيان، في بعض اضطرابات المناعة الذاتية، يهاجم الجهاز المناعي الجزء البعيد من الأنابيب الكلوية.
يمكن أن يحدث الحماض الأنبوبي الكلوي Distal أيضًا عند الأشخاص المصابين بفقر الدم المنجلي، واعتلال المسالك الانسدادي المزمن، ونقص غاما غلوبولين الدم (انخفاض الأجسام المضادة في الدم)، وأمراض الكبد المزمنة وبعد زرع الكلى.
يمكن أن ينتج الحماض الأنبوبي الكلوي Distal أيضًا عن تلف الكلى الناجم عن الأدوية.
يعتمد تشخيص الحماض الأنبوبي الكلوي Distal الأولي على تحديد الأعراض المميزة، والتاريخ التفصيلي للمريض وعائلته، والتقييم السريري الشامل ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة. يمكن الاشتباه في الاضطراب لدى الأشخاص الذين يعانون من الحماض الأيضي غير المبرر وارتفاع مستوى الكلوريد في البلازما (يسمى الحماض الأيضي مع فجوة أنيونية طبيعية). تؤكد الاختبارات الجينية التشخيص وتسمح بالتمييز بين النوع الفرعي المحدد.
الاختبارات السريرية والتقييم
قد يطلب الأطباء تحاليل الدم والبول لإظهار أن الدم أكثر حمضية مما ينبغي وأن البول أقل حمضية من المعتاد. مستويات الرقم الهيدروجيني في بول الأشخاص المصابين متغيرة، ولكنها لا تنخفض عمومًا عن 5.5. الرقم الهيدروجيني هو مقياس حموضة هذه السوائل. كلما ارتفعت قيمة PH، زادت قلوية السائل وقلت حموضته. يشير هذا إلى أن الكلى لا تقوم بتصفية الحمض من الدم. وبالتالي، ستظهر تحاليل الدم مستويات مفرطة من الحمض، وقد تظهر أيضًا مستويات منخفضة من البيكربونات والبوتاسيوم.
يمكن أن تتبع هذه الاختبارات تقدير لكمية الأمونيا المفرزة في البول. لا تجري معظم المختبرات عادةً قياسًا مباشرًا لإفراز الأمونيا. يتم تقدير الأمونيوم في البول تقريبيًا عن طريق حساب الفجوة الأنيونية البولية، والتي تكون دائمًا موجبة (المدى 0-80 ميلي مكافئ/لتر) عندما يكون لدى الشخص حماض أنبوبي كلوي Distal، ولكنها سلبية (0 إلى -80 ميلي مكافئ/لتر) مع أنواع أخرى من الحماض مثل ذلك الناجم عن الإسهال.
يمكن إجراء اختبار البول لمدة 24 ساعة للتحقق من مستويات الكالسيوم والسترات والبوتاسيوم والأكسالات. قد يكون لدى الأشخاص المصابين بالحماض الأنبوبي الكلوي Distal الأولي مستويات عالية من الكالسيوم (فرط كالسيوم الدم)، ومستويات منخفضة بشكل كبير من السترات (نقص سترات البول) وفقدان البوتاسيوم، وهو الإفراز المفرط للبوتاسيوم في البول. السترات هو حمض، وتزيد المستويات المنخفضة من هذا الحمض من خطر تكلس الكلى وتكوين حصوات الكلى. الأكسالات مادة كيميائية طبيعية في الجسم تأتي من مصادر غذائية مختلفة. يمكن أن يكون للكثير من الأكسالات في البول (فرط أكسالات البول) أسباب عديدة، بما في ذلك العديد من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على الكلى.
يحتاج الحماض الأنبوبي الكلوي Distal الأولي إلى تمييزه عن الحماض الأنبوبي الكلوي القريب. يمكن تحقيق ذلك عن طريق فحص نمط إفراز البيكربونات في البول جنبًا إلى جنب مع الرقم الهيدروجيني للبول. عادةً ما يكون لدى المرضى الذين يعانون من الحماض الأنبوبي الكلوي القريب درجة حموضة بولية عالية، ولكن يمكنهم تقليلها عندما يكون البيكربونات في البلازما منخفضًا جدًا.
يمكن أن تساعد الأشعة السينية البسيطة (الأشعة السينية) أو تقنيات التصوير المتخصصة مثل التصوير المقطعي المحوسب (CT) أو الموجات فوق الصوتية في تأكيد التشخيص أو تحديد مدى انتشار المرض. يمكن أن تُظهر هذه الاختبارات تراكم أو ترسب الكالسيوم في الكلى وتساعد في استبعاد الحالات الأخرى. أثناء التصوير المقطعي المحوسب، يتم استخدام جهاز كمبيوتر والأشعة السينية لإنشاء فيلم بصور عرضية لهياكل أنسجة معينة. أثناء التصوير بالموجات فوق الصوتية، تُستخدم الموجات الصوتية المنعكسة لإنشاء صورة للهياكل داخل الجسم، بما في ذلك الكلى.
يحتاج الحماض الأنبوبي الكلوي Distal الأولي إلى تمييزه عن الأشكال المكتسبة من الحماض الأنبوبي الكلوي Distal. يمكن أن تساعد اختبارات مختلفة في العثور على الأسباب الكامنة وراء الشكل المكتسب.
يمكن للاختبارات الجينية تأكيد التشخيص. يمكن لهذه الاختبارات اكتشاف المتغيرات المسببة للمرض في الجينات المحددة المعروفة بأنها تسبب الحماض الأنبوبي الكلوي Distal الأولي، ولكنها متاحة فقط كخدمة تشخيصية في المختبرات المتخصصة.
قد يتطلب علاج الحماض الأنبوبي الكلوي Distal الأولي الجهود المنسقة لفريق من المتخصصين. قد يكون طبيب الكلى، المتخصص في تشخيص وعلاج اضطرابات الكلى، عضوًا رئيسيًا في فريق الرعاية. يتخصص طبيب الكلى للأطفال في اضطرابات الكلى لدى الأطفال. قد يحتاج الأطباء المتخصصون في تشخيص وعلاج اضطرابات الهيكل العظمي (جراحو العظام)، واختصاصي السمع لمراقبة السمع وغيرهم من متخصصي الرعاية الصحية إلى المساعدة في توجيه العلاج بطريقة منهجية وشاملة.
قد تكون الاستشارة الوراثية مفيدة للأفراد المصابين وعائلاتهم. قد يكون الدعم النفسي والاجتماعي لجميع أفراد الأسرة ضروريًا أيضًا. تقدم المنظمات المدرجة في قسم الموارد في هذا التقرير الدعم والمعلومات للأشخاص المصابين بأمراض الكلى.
يتم علاج الأشخاص المصابين بالحماض الأنبوبي الكلوي Distal الأولي بالعلاج القلوي. القلويات هي مركبات كيميائية تعادل الأحماض. يسمح العلاج القلوي عمومًا بنمو طبيعي للأطفال ويمكن أن يحسن الأعراض الأخرى، بما في ذلك تقليل الميل إلى تطوير تراكم الكالسيوم في الكلى وحصوات الكالسيوم، وعكس أمراض العظام. يتكون العلاج القلوي عمومًا من شرب محلول بيكربونات الصوديوم (صودا الخبز) أو سترات الصوديوم كل يوم لمواجهة الأحماض التي تنتجها التغذية اليومية. تعتمد الجرعة والنوع المحدد للعلاج القلوي على تركيزات البيكربونات والبوتاسيوم في مصل الدم. يحتاج الأطفال عمومًا إلى جرعات أكبر؛ يتم تعديل هذه الجرعات مع نمو الطفل. لا يعاني معظم الأشخاص من أعراض (بدون أعراض) عند علاجهم بشكل صحيح، باستثناء تلف الكلى أو الهيكل العظمي الذي لا رجعة فيه والذي حدث قبل بدء العلاج.
الهدف من العلاج هو الحفاظ على مستويات البيكربونات في البلازما ضمن النطاق الطبيعي (23-28 ميلي مكافئ/لتر). يكون للعلاج القلوي التأثير الأكبر عندما يبدأ في مرحلة الطفولة، ولكن يجب الاستمرار فيه مدى الحياة لتجنب الضرر طويل الأمد الناجم عن الحماض المزمن.
إذا استمرت مستويات البوتاسيوم المنخفضة (نقص بوتاسيوم الدم)، فقد يحتاج الأشخاص المصابون إلى العلاج بملح البوتاسيوم القلوي مثل سترات البوتاسيوم. يمكن أيضًا التوصية بسترات البوتاسيوم (بدلاً من سترات الصوديوم) عندما تكون حصوات الكالسيوم موجودة لأن الصوديوم يمكن أن يزيد من تكوين حصوات الكالسيوم. تعمل أملاح السترات مثل سترات البوتاسيوم على تصحيح مستويات السترات المنخفضة (نقص سترات البول) وتمنع تكوين حصوات الكالسيوم.
يجب أن يتم العلاج عند الأشخاص الذين يعانون من نقص بوتاسيوم الدم الحاد الذي يسبب الشلل أو مشاكل في التنفس (التهاب الجهاز التنفسي) لتصحيح مستويات البوتاسيوم المنخفضة باستخدام كلوريد البوتاسيوم عن طريق الوريد.
يجب طلب العناية الطبية على الفور إذا ظهرت على الرضيع علامات الحماض الأيضي.
يجب أن يخضع الأطفال المصابون بالحماض الأنبوبي الكلوي Distal الأولي الجسمي المتنحي لتقييمات سمعية روتينية خلال مرحلة الطفولة للكشف عن فقدان السمع. عادة لا يستجيب فقدان السمع للعلاج القلوي. قد تشمل العلاجات الأخرى مكملات فيتامين د أو مكملات الكالسيوم عن طريق الفم للمساعدة في تقليل تشوهات الهيكل العظمي مثل الكساح أو تلين العظام.
قد يحتاج الأشخاص الذين يعانون من مستويات منخفضة من البوتاسيوم في الدم (نقص بوتاسيوم الدم) إلى مكملات البوتاسيوم. قد يساعد العلاج بالأميلوريد في الحفاظ على مستويات البوتاسيوم وتقليل الحاجة إلى مكملات البوتاسيوم لدى بعض الأشخاص المصابين، ولكنه قد يؤدي إلى تفاقم الحماض الأيضي، وبالتالي لا يوصى باستخدامه بشكل عام. الأميلوريد هو مدر للبول أو "حبة ماء".
تلقى ADV7103 (Advicenne)، وهو علاج قلوي يتم تناوله مرتين يوميًا، تصنيفًا للدواء اليتيم (ODD) من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية في عام 2022 لعلاج المرضى الذين يعانون من الحماض الأنبوبي الكلوي Distal (dRTA). يتم حاليًا البحث فيه في الولايات المتحدة وكندا وأوروبا لعلاج dRTA الأولي. تمت الموافقة عليه واستخدامه منذ عام 2021 في الاتحاد الأوروبي.
