منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة إيكاردي اضطراب وراثي نادر يصيب الإناث بشكل رئيسي، ويتميز بغياب الجسم الثفني وتشوهات في العين ونوبات صرع. تشمل الأعراض ضعف العضلات وتأخر النمو، وقد تكون مهددة للحياة بسبب مضاعفات الجهاز التنفسي. التشخيص يتم عبر التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ وفحص العين، والعلاج يركز على السيطرة على النوبات. الأسباب غير معروفة، ولكن يُعتقد أنها طفرة جينية على الكروموسوم X. تصيب المتلازمة ما بين 300 و 500 شخص حول العالم، ولا يوجد علاج شافٍ، ولكن التدخل المبكر يمكن أن يحسن نوعية حياة المرضى.
تحميل المقالة
متلازمة إيكاردي هي اضطراب وراثي نادر للغاية. معظم المصابين بمتلازمة إيكاردي هن من الإناث. يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة إيكاردي من عدم تكون الجسم الثفني، وثقوب مشيمية شبكية، ونوبات صرع. يعني عدم تكون الجسم الثفني أن البنية التي تربط النصف الأيمن من الدماغ بالنصف الأيسر (الجسم الثفني) لا تتطور بشكل طبيعي. الثقوب المشيمية الشبكية هي ثقوب صغيرة في شبكية العين (الجزء الخلفي من العين). هذه الثقوب لا يراها إلا الطبيب باستخدام جهاز للنظر إلى الجزء الخلفي من العين. من غير المعتاد (ربما المستحيل) الإصابة بمتلازمة إيكاردي دون وجود ثقوب مشيمية شبكية. يمكن أن تكون النوبات الصرعية من أنواع مختلفة. عادة ما يعاني الرضع المصابون بمتلازمة إيكاردي من نوع من النوبات يعرف باسم "التشنجات الطفولية". هذه التشنجات عبارة عن نفضات مفردة للجسم كله. قد تحدث عدة مرات في اليوم. عادة ما يكون الرضع مستيقظين أثناء التشنجات الطفولية. تختلف هذه النوبات عن النوع الأكثر شيوعًا من النوبات المعروفة باسم نوبات "التوتر الارتجاجي العام". نوبات التوتر الارتجاجي العام هي نفضات إيقاعية في الذراعين والساقين. غالبًا ما يفقد الأشخاص وعيهم خلال هذا النوع من النوبات. عادة ما يتجاوز الأطفال المصابون بمتلازمة إيكاردي التشنجات الطفولية ثم يصابون بنوبات توترية ارتجاجية معممة أو أنواع أخرى من النوبات. أجزاء أخرى من الدماغ أيضًا لا تتطور بشكل طبيعي. تتسبب هذه التشوهات الدماغية في حدوث نوبات متكررة وإعاقة ذهنية.
تبدأ متلازمة إيكاردي عادةً بتشنجات عضلية لا إرادية بين أربعة أشهر وأربع سنوات من العمر. قد تشمل الأعراض الأخرى الصرع، والإعاقة الذهنية، وضعف العضلات الشديد (نقص التوتر)، وصغر حجم العين بشكل غير طبيعي (صغر العين)، وعدم اكتمال نمو الشبكية والعصب في الجزء الخلفي من العين (الورم) و/أو تشوهات في الأضلاع و/أو عظام الفقرات الشوكية. بالإضافة إلى عدم تكون الجسم الثفني، عادةً ما يُظهر تصوير الدماغ (عن طريق التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ) وجود أكياس في الدماغ بالإضافة إلى تجمعات من الخلايا العصبية الموجودة في المكان الخطأ (تغاير المواقع). يعاني الأطفال من جميع الأعمار المصابين بمتلازمة إيكاردي من تأخر كبير في النمو الحركي. يمكن أن تكون متلازمة إيكاردي مهددة للحياة خلال مرحلة الطفولة بسبب النوبات المطولة والمضاعفات الناجمة عن التهابات الجهاز التنفسي العلوي.
من المحتمل أن تكون متلازمة إيكاردي ناتجة عن تغيير جديد (متغير أو طفرة) في جين يقع على الكروموسوم X. الجين الذي يسبب متلازمة إيكاردي غير معروف. لم يتم تأكيد تقرير يصف التغيرات في الجينات TEAD1 و OCEL1 في فتاتين مصابتين بمتلازمة إيكاردي في مجموعة كبيرة أخرى من الفتيات المصابات بمتلازمة إيكاردي. وبالتالي، لا يبدو أن هذه الجينات هي سبب متلازمة إيكاردي. يُفترض أن هذه الحالة قاتلة في الذكور.
والدا الأنثى المصابة بمتلازمة إيكاردي غير مصابين. لم يتم الإبلاغ عن انتقال متلازمة إيكاردي من الأم المصابة إلى طفلها. عادةً لا يكون أفراد الأسرة الآخرون معرضين لخطر متزايد أيضًا.
عادة ما تصيب متلازمة إيكاردي الإناث فقط. في حالات نادرة جدًا، قد يكون لدى الذكور المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر (47، XXY) متلازمة إيكاردي. تشير التقديرات إلى وجود ما بين 300 و 500 شخص تم الإبلاغ عن إصابتهم بمتلازمة إيكاردي في جميع أنحاء العالم. لا يبدو أن هناك أي اختلافات بناءً على العرق أو الأصل العرقي.
يمكن أن تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض متلازمة إيكاردي. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:
قد يتم الخلط بين صغر الرأس مع أو بدون اعتلال المشيمية الشبكية أو الوذمة اللمفاوية أو ضعف النمو الفكري (MCLMR) ومتلازمة إيكاردي. في MCLMR، توجد تشوهات العين على حواف شبكية العين، على عكس متلازمة إيكاردي، حيث توجد الثقوب في الجزء المركزي من شبكية العين. بالإضافة إلى ذلك، في MCLMR، يكون حجم الرأس صغيرًا جدًا (صغر الرأس الشديد)، بينما في متلازمة إيكاردي يكون حجم الرأس طبيعيًا عادةً. بالإضافة إلى ذلك، لا يعاني الأفراد المصابون بـ MCLMR عادةً من عدم تكون الجسم الثفني أو تشوهات نمو الدماغ الأخرى النموذجية لمتلازمة إيكاردي.
عادةً ما يكون التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ هو الخطوة الأولى في تشخيص متلازمة إيكاردي. تلتقط هذه الدراسة صورًا للدماغ للبحث عن جسم ثفني صغير أو مفقود ومشاكل أخرى في تكوين الدماغ. يجب أن يخضع الأفراد المصابون بمتلازمة إيكاردي لاختبار لفحص موجات الدماغ (تخطيط كهربية الدماغ) لتشخيص النوبات وعلاجها. يجب على طبيب العيون فحص العينين في شبكية العين. في متلازمة إيكاردي، يكشف هذا دائمًا تقريبًا عن تجاويف صغيرة ذات لون كريمي (ثقوب) داخل شبكية العين.
العلاج
يمكن استخدام الأدوية لقمع النوبات التي تسببها متلازمة إيكاردي. غالبًا ما يكون من الصعب علاج النوبات، ولا يوجد دواء محدد للنوبات يناسب جميع الفتيات المصابات بمتلازمة إيكاردي. قد يحتاج الطبيب إلى تجربة عدة أدوية لمعرفة الدواء الأفضل.
