منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
المهق العيني مع الصمم العصبي الحسي المتأخر هو اضطراب وراثي نادر يتميز بمشاكل في الرؤية وصمم يبدأ في مرحلة لاحقة من الحياة. ينتج عن تغيرات في جينات معينة تؤثر على إنتاج الميلانين ووظيفة الأذن الداخلية. تتضمن الأعراض الشائعة عيون زرقاء شفافة، وحساسية للضوء، وفقدان السمع التدريجي. لا يوجد علاج حاليًا، لكن العلاج يركز على إدارة الأعراض وتحسين نوعية الحياة. يشمل ذلك النظارات والمساعدات السمعية والدعم المتخصص.
تحميل المقالة
المهق العيني مع الصمم العصبي الحسي المتأخر (OASD) هو نوع وراثي نادر من المهق العيني.
يتميز بشذوذ في الرؤية، وعيون زرقاء شفافة، وصمم يتراوح من متوسط إلى شديد. كما هو الحال مع المهق العيني، يوجد ضعف البصر منذ الولادة ويظل مستقرًا طوال الحياة. ومع ذلك، تظهر صعوبة السمع في وقت لاحق من الحياة، خلال فترة المراهقة وحتى العقد الرابع أو الخامس من العمر.
لا يزال السبب غير معروف حتى الآن، ولكن يُعتقد أن هذه الحالة ناتجة عن تغييرات (متغيرات مسببة للأمراض أو طفرات) في الجين GPR143 (المعروف أيضًا باسم الجين OA1) أو عن طريق متغيرات في جينات أخرى تقع في نفس المنطقة من الكروموسوم X. يتم توريث OASD بطريقة مرتبطة بالكروموسوم X.
لا يوجد علاج حتى الآن. يتم العلاج لتحسين الأعراض.
• OASD
• المهق العيني مع نقص السمع الحسي العصبي المتأخر
• المهق العيني مع الصمم الحسي العصبي
• الصمم والمهق العيني
تشمل الأعراض الرئيسية للمهق العيني مع الصمم العصبي الحسي المتأخر المهق العيني والصمم.
يشير المهق إلى نقص في تخليق الميلانين أو صبغة الجلد والعينين والشعر. في المهق العيني، تتأثر العينان فقط (القزحية والشبكية)، ولكن ليس الجلد أو الشعر. في الجزء الخلفي من العين، توجد طبقة تسمى الشبكية، وهي مكونة من خلايا مستقبلة للضوء مسؤولة عن التقاط الضوء ونقله في إشارات كهربائية وكيميائية حتى يفسرها الدماغ في صورة. في المهق العيني، تفتقر هذه الطبقة من الشبكية إلى الصبغة، مما يسبب فرط الحساسية للضوء (رهاب الضوء) ووصلة غير طبيعية بين الشبكية والعصب الذي ينتقل إلى الدماغ (العصب البصري).
هناك نوعان من الصمم، الحسي العصبي والتوصيلي. يشير الصمم التوصيلي إلى انسداد في الأذن الخارجية أو الوسطى حيث لا يمكن للصوت أن يمر إلى الأذن الداخلية، بينما يشير الصمم الحسي العصبي إلى فقدان السمع في الأذن الداخلية، والذي يؤثر بشكل عام على أعصاب القوقعة، وهي التجويف على شكل حلزون الموجود داخل الأذن.
قد تشمل علامات وأعراض المهق العيني مع الصمم العصبي الحسي المتأخر ما يلي:
• عيون زرقاء شفافة
• شذوذ في العين والرؤية بسبب الاتصال غير الطبيعي بين الشبكية والعصب البصري، مثل: العيون المتقاطعة (الحول)، حركات العين السريعة اللاإرادية (الرأرأة)، عدم وضوح الرؤية (نقص حدة البصر)
• العيون المتقاطعة (الحول)
• حركات العين السريعة اللاإرادية (الرأرأة)
• عدم وضوح الرؤية (نقص حدة البصر)
• الصمم الحسي العصبي الذي قد يظهر من فترة المراهقة وحتى العقد الرابع أو الخامس من العمر.
لا يزال سبب المهق العيني مع الصمم العصبي الحسي المتأخر (OASD) غير معروف حتى الآن، ولكن يُعتقد أن السبب مرتبط بسبب المهق العيني من النوع الأول (OA1). يعتبر OASD نوعًا فرعيًا من OA1.
OA1 هو اضطراب متنحي مرتبط بالكروموسوم X، وبالتالي، فإن الجين المرتبط بالاضطراب موجود على الكروموسوم X. الجينات هي أجزاء من المادة الوراثية، الحمض النووي، الذي يرمز إلى بروتينات معينة يحتاجها جسمنا ليعمل. ينتج OA1 عن تغييرات (متغيرات مسببة للأمراض أو طفرات) في الجين GPR143، المعروف أيضًا باسم الجين OA1. يقع هذا الجين في منطقة الذراع القصير (p) من الكروموسوم X، المنطقة Xp22.3. يُعتقد أن OASD ناتج عن تغييرات في الجين GPR143 (OA1) أيضًا، أو عن طريق تغييرات في الجينات المجاورة للجين GPR143 (OA1).
ينتج الجين GPR143 (OA1) بروتينًا يسمى GPR، والذي يعني مستقبل البروتين G. يرتبط هذا المستقبل بغشاء الجسيمات الميلانية، وهي هياكل خلوية متخصصة تعمل على تصنيع وتخزين الميلانين (الصبغة). يعمل مستقبل البروتين G على جعل الجسيمات الميلانية تنتج الميلانين بكفاءة. الميلانين هو المادة التي تعطي لون العين ويلعب دورًا في الرؤية الطبيعية للشبكية. عندما يكون هناك متغير مسبب للأمراض في الجين GPR143 (OA1)، لا يمكن للجسيمات الميلانية أن تؤدي وظيفتها ولا يتم إنتاج الصبغة.
تم تحديد بعض المتغيرات المحددة بالفعل في الجين GPR143 (OA1) التي من المعروف أنها مرتبطة بـ OASD وقد يكون لدى بعض الأشخاص المصابين بـ OASD اختلافات في مناطق مختلفة من الجين تؤدي إلى نفس المشاكل الطبية.
هناك بعض النظريات التي تحاول شرح أوجه التشابه في سبب OASD و OA1. إحدى النظريات هي أن OA1 و OASD ناتجتان عن متغيرات مختلفة لجين في نفس الموقع على الكروموسوم X. لذلك، قد يؤدي اختلاف بسيط في المنطقة Xp22.3 إلى OASD أو OA1. التفسير الآخر هو أن OASD و OA1 لديهما عيوب وراثية متجاورة، مما يعني أن الجين المرتبط بـ OASD قريب جسديًا من الجين المرتبط بـ OA1.
على الرغم من أن OASD ربما يكون نتيجة لمتغيرات في الجينات الموجودة في المنطقة Xp22.3، فمن الممكن أن يكون لدى بعض الأشخاص متغيرات في جينات أخرى، مما قد يفسر سبب حدوث فقدان السمع لدى الأشخاص المصابين بالمهق العيني.
الوراثة
يتم توريث OASD بطريقة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X. الاضطرابات الوراثية المرتبطة بالكروموسوم X هي حالات ناتجة عن جين متحور على الكروموسوم X وتؤثر بشكل رئيسي على الذكور. النساء اللواتي لديهن جين متحور على أحد الكروموسومات X الخاصة بهن هن حاملات لهذا الاضطراب. لا تظهر على النساء الحاملات للأعراض أعراض بشكل عام لأنهن لديهن اثنين من الكروموسومات X وواحد فقط يحمل الجين المتحور.
لدى الذكور كروموسوم X موروث من والدتهم وإذا ورث الذكر كروموسوم X يحتوي على جين متحور، فسوف يصاب بالمرض. لدى النساء الحاملات لاضطراب مرتبط بـ X فرصة بنسبة 25٪ في كل حمل لإنجاب ابنة حاملة مثلهن، وفرصة بنسبة 25٪ لإنجاب ابنة غير حاملة، وفرصة بنسبة 25٪ لإنجاب ابن مصاب بالمرض، وفرصة بنسبة 25٪ لإنجاب ابن غير مصاب. إذا كان الذكر المصاب باضطراب مرتبط بالكروموسوم X قادرًا على التكاثر، فسينقل الجين المتحور إلى جميع بناته اللواتي سيكونن حاملات. لا يمكن للذكر أن ينقل جينًا مرتبطًا بالكروموسوم X إلى أبنائه لأن الذكور ينقلون دائمًا كروموسوم Y الخاص بهم بدلاً من كروموسوم X الخاص بهم إلى أبنائهم الذكور.
تشير التقديرات إلى أن المهق العيني مع الصمم العصبي الحسي المتأخر يؤثر على أقل من 1000 شخص في الولايات المتحدة. نظرًا لأن الاضطراب يتبع نمط وراثي متنحي مرتبط بالكروموسوم X، فإن عدد الذكور المصابين أكبر من عدد الإناث.
ينتمي المهق العيني مع الصمم العصبي الحسي المتأخر (OASD) إلى مجموعة من المتلازمات المترابطة المرتبطة بـ OA1. تنتج هذه المتلازمات عن حذف أو تكرار مجموعة من الجينات الموجودة بالقرب من بعضها البعض (متجاورة). تم الإبلاغ عن أن العديد من الأشخاص الذين يعانون من متلازمات الجينات المتجاورة، والتي تتميز بمتغيرات وراثية في المنطقة Xp22.3، يعانون من المهق.
غالبًا ما يشتبه في تشخيص المهق العيني مع الصمم العصبي الحسي المتأخر في مرحلة مبكرة من الحياة بسبب نقص اللون (نقص التصبغ) في العينين، وشذوذ الرؤية، والتاريخ العائلي.
تشمل الاختبارات التشخيصية إجراء اختبارات جينية مناسبة لتحديد المتغيرات في الجين GPR143 (OA1) المعروف أنها مرتبطة بـ OASD. يمكن استخدام اختبارات علم الوراثة الجزيئية لتحليل تسلسل الترميز للجينات بأكملها ومناطق الحذف أو تكرار الجينات. يمكن أن تكون المعلومات المتعلقة بالتاريخ العائلي مفيدة للبحث عن نمط وراثي مرتبط بالكروموسوم X.
فيما يتعلق بالصمم الحسي العصبي المتأخر، يوصى بإجراء فحص للسمع يسمى اختبار قياس السمع في العقد الرابع من العمر. يقيم هذا الاختبار قدرة الشخص على سماع الأصوات. من المحتمل أن تكون الفحوصات البدنية، مثل الفحص التنظيري للأذن (حيث يتم استخدام أداة تسمى منظار الأذن لتصور طبلة الأذن)، طبيعية، حيث أن الشخص عادة ما يصاب بفقدان السمع الحسي العصبي دون وجود تشوهات هيكلية في الأذن.
لا يوجد علاج أو علاجات نهائية للمهق العيني مع الصمم العصبي الحسي المتأخر (OASD)، ولكن يمكن اتخاذ عدة تدابير لتقليل الأعراض.
يوصى بإجراء فحوصات للعين سنويًا مع طبيب عيون للأشخاص المصابين الذين تقل أعمارهم عن 16 عامًا وكل 2 أو 3 سنوات بدءًا من سن 16 عامًا. يتم علاج أخطاء الانكسار (مشاكل الرؤية) باستخدام النظارات التصحيحية. يمكن إضافة عدسات ملونة للأشخاص الذين يعانون من حساسية للضوء (رهاب الضوء).
إذا كان الشخص يعاني من عيون متقاطعة (الحول)، فيمكن إجراء جراحة أو وضع رقعة على العين. تساعد الجراحة على إعادة تنظيم العضلات حول العين (عضلات العين الخارجية) جسديًا، في حين أن الرقعة هي طريقة غير جراحية لتصحيح المحاذاة عن طريق تقوية عضلات العين الضعيفة.
اعتمادًا على شدة فقدان السمع وسرعة التدهور، يمكن استخدام المعينات السمعية لتضخيم الصوت ويمكن التفكير في زرع غرسات قوقعية لتحفيز العصب السمعي كهربائيًا. الغرسات القوقعية هي أجهزة تساعد الشخص الأصم على السمع.
