منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
انعدام الدماغ هو عيب خلقي خطير يحدث عندما لا يتطور دماغ الطفل وجمجمته بشكل كامل أثناء الحمل. يؤدي هذا إلى فقدان أجزاء كبيرة من الدماغ والجمجمة، وغالبًا ما يكون قاتلًا. يمكن الكشف عن هذه الحالة أثناء الحمل من خلال اختبارات الدم أو الموجات فوق الصوتية. على الرغم من عدم وجود علاج، إلا أن تناول حمض الفوليك قبل الحمل يمكن أن يقلل من خطر حدوثه. تتسبب هذه الحالة في ولادة الجنين ميتًا أو وفاته بعد الولادة بفترة قصيرة.
تحميل المقالة
انعدام الدماغ هو مصطلح يشير إلى النمو غير الكامل للدماغ والجمجمة وفروة الرأس، وهو جزء من مجموعة من العيوب الخلقية تسمى عيوب الأنبوب العصبي (NTD). من المفترض أن يطوي الهيكل الذي سيصبح الأنبوب العصبي وينغلق معًا (لتشكيل أنبوب) خلال الأسابيع الثالث والرابع من الحمل. من هذا الأنبوب العصبي، يتطور دماغ الجنين والحبل الشوكي. تحدث عيوب الأنبوب العصبي عندما لا ينغلق الأنبوب العصبي كما هو متوقع. يحدث انعدام الدماغ عندما لا تنغلق نهاية الأنبوب العصبي التي كانت ستتطور إلى الدماغ بشكل صحيح، مما يؤدي إلى فشل تطور أجزاء رئيسية من الدماغ والجمجمة وفروة الرأس. تتشكل عيوب الأنبوب العصبي الأخرى، مثل السنسنة المشقوقة، عندما لا ينغلق الأنبوب العصبي بشكل صحيح في جزء مختلف من الأنبوب العصبي.
يولد الأطفال المصابون بانعدام الدماغ بدون الجزء الأمامي من الدماغ (الدماغ الأمامي) والجزء المفكر والمنسق من الدماغ (نصفي الكرة المخية والمخيخ). في معظم الأوقات، قد تكون أنسجة المخ المتبقية مكشوفة، بدون جمجمة أو فروة رأس لتغطيتها وحمايتها. على الرغم من أن الأفعال المنعكسة مثل التنفس والاستجابات للمس أو الصوت قد تحدث، إلا أن اكتساب الوعي غير ممكن. عادة لا يعيش الأطفال المصابون بانعدام الدماغ أكثر من بضعة أيام أو أسابيع.
يشير مصطلحا ميرو انعدام الدماغ وانعدام الدماغ الكامل إلى مدى عيب الجمجمة، ومع ذلك، لا يتم استخدامهما عادةً في الأوصاف السريرية ولا يتوقعان شدة الحالة. تم استخدام مصطلح انعدام القحف بالتبادل مع انعدام الدماغ في بعض أجزاء من العالم ولكن هذه الممارسة غير مستحبة لأنها تخلط بين حالتين مختلفتين للغاية.
تظهر حالات الحمل المتأثرة بانعدام الدماغ مستويات عالية من بروتين جنيني معين (يسمى ألفا فيتوبروتين) في الاختبارات التي يتم إجراؤها على دم الأم أو على السائل الأمنيوسي. قد يلاحظ وجود سائل زائد في الكيس الأمنيوسي الذي يحتوي على الجنين (الاستسقاء الأمنيوسي) أثناء التصوير بالموجات فوق الصوتية.
يمكن أيضًا رؤية انعدام الدماغ قبل الولادة باستخدام أي من تقنيات التصوير المتعددة. تتميز الحالة بغياب الجمجمة وأجزاء من الدماغ (نصفي الكرة المخية والمخيخ). تعتبر تشوهات ملامح الوجه الثانوية للجمجمة الغائبة شائعة وتختلف حسب تطور كل جنين. عادة ما يحدث انعدام الدماغ (~ 80٪) بدون عيوب خلقية أخرى.
لا يتم فهم جميع أسباب انعدام الدماغ. يمكن أن يكون انعدام الدماغ حالة متعددة العوامل مما يعني أن هناك جينات متعددة متورطة تتفاعل مع العوامل البيئية والأحداث العرضية لتسبب الحالة. يمكن أن يكون انعدام الدماغ أيضًا سمة لبعض الاضطرابات الصبغية مثل تثلث الصبغي 18 والتي عادة ما تكون متفرقة وليست عائلية (موروثة).
في معظم الأوقات يحدث انعدام الدماغ في حمل لا يوجد فيه تاريخ عائلي لعيوب الأنبوب العصبي. ومع ذلك، فقد أظهرت الأبحاث أنه بمجرد أن يكون لدى المرأة حمل واحد أدى إلى جنين مصاب بعيب في الأنبوب العصبي، فإن أي حالات حمل إضافية تزيد من خطر حدوث عيب مماثل مرة أخرى (خطر التكرار). يقدر خطر التكرار هذا بنسبة 3-4٪ مقارنة بخطر الخلفية الأقل بكثير من 1٪. يتوقع الباحثون أيضًا أنه إذا كان لدى الجنين اللاحق عيب في الأنبوب العصبي، فإن العيب، سواء كان انعدام الدماغ أو السنسنة المشقوقة، يميل إلى أن يكون في موقع مشابه للحمل السابق.
في حين أن أسباب انعدام الدماغ ليست كلها معروفة، فقد أثبتت العديد من الدراسات الوبائية أن مكملات حمض الفوليك قبل الحمل وخلال الثلث الأول من الحمل يمكن أن تقلل من انتشار السنسنة المشقوقة وانعدام الدماغ عند الولادة بنسبة 50٪ على الأقل.
العديد من الأجنة المصابة بانعدام الدماغ يولدون أمواتًا أو يتم إجهاضهم تلقائيًا، ولكن يولد عدد أكبر من الإناث مصابات بانعدام الدماغ مقارنة بالذكور.
اعتبارًا من يناير 1998، كلفت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية بإضافة حمض الفوليك إلى جميع منتجات الحبوب المدعمة. بعد هذا التفويض، يؤثر انعدام الدماغ على حوالي 1 من كل 5000 إلى 10000 ولادة في الولايات المتحدة. دوليًا، يختلف عدد المواليد المتأثرين ويتأثر بشكل كبير باستخدام مكملات حمض الفوليك أو تدعيم الأغذية والتشخيص قبل الولادة وإنهاء الحمل.
يمكن أن تكون العيوب الخلقية التالية مشابهة لتلك الخاصة بانعدام الدماغ. قد تساعدك مقارنة هذه المصطلحات على فهم الفرق بين التشخيصات.
يشير انعدام القحف إلى حالة لا تتطور فيها الجمجمة. قد يكون الدماغ وفروة الرأس موجودين ولكن عادة ما يكونان غير مكتملين. تم استخدام مصطلح انعدام القحف بالتبادل مع انعدام الدماغ في بعض أجزاء من العالم ولكن هذه الممارسة غير مستحبة لأنها تخلط بين حالتين مختلفتين للغاية.
الوقاية
توصي خدمة الصحة العامة الأمريكية النساء في سن الإنجاب بتناول 0.4 ملغ من حمض الفوليك يوميًا، إما عن طريق المكملات الغذائية أو الأطعمة المدعمة، حتى لو كانت هؤلاء النساء لا يعتقدن أنه من المحتمل أن يصبحن حوامل. ويوصى بذلك لأن الأنبوب العصبي يتشكل مبكرًا، غالبًا قبل أن تدرك النساء أنهن حوامل.
يُحث النساء على عدم تناول أكثر من 1.0 ملغ من حمض الفوليك يوميًا ما لم ينصح الطبيب بذلك لأن الجرعات العالية من حمض الفوليك قد تخفي تشخيص نقص فيتامين ب 12 الشديد (فقر الدم الخبيث).
يُنصح النساء اللاتي عانين من حمل سابق مصاب بعيب في الأنبوب العصبي بتناول 4 ملغ من حمض الفوليك بدءًا من 30 يومًا قبل الحمل وحتى الثلث الأول من الحمل تحت إشراف الطبيب.
تلطيفي
عادة لا يعيش الأطفال المصابون بانعدام الدماغ أكثر من بضعة أيام أو أسابيع. يتمثل دور مقدمي الرعاية الصحية في توفير بيئة داعمة تمكن الأسرة من قبول التشخيص والاستعداد لخسارتهم.
