منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة أنتلي-بيكسلر هي اضطراب وراثي نادر يتميز بتشوهات في الجمجمة والوجه والهيكل العظمي، بما في ذلك التحام الجمجمة المبكر وتشوهات الأطراف. قد تشمل الأعراض الأخرى صعوبات في التنفس، وتشوهات الأعضاء التناسلية، وتأخر النمو. تحدث المتلازمة بسبب طفرات في جينات POR و FGFR2. يعتمد العلاج على الأعراض المحددة وقد يشمل الجراحة والعلاج الطبيعي. الاستشارة الوراثية مفيدة للعائلات المتضررة.
تحميل المقالة
متلازمة أنتلي-بيكسلر هي اضطراب وراثي نادر يسبب تغيرات هيكلية في الجمجمة وعظام الوجه وتشوهات هيكلية أخرى. يرتبط هذا الاضطراب عادةً بالإغلاق المبكر للمفاصل (الدروز القحفية) بين عظام معينة في الجمجمة (تعظم الدروز الباكر). قد يعاني العديد من الرضع والأطفال المصابين أيضًا من جبهة بارزة ومناطق منتصف الوجه غير متطورة (نقص تنسج منتصف الوجه) وعيون جاحظة (جحوظ) وآذان منخفضة.
عادة ما تكون هناك تشوهات هيكلية إضافية، مثل اندماج بعض عظام الذراعين (مثل، التحام الكعبرة والعضد أو الكعبرة والزند)، وأصابع و أصابع قدم طويلة ورقيقة (عنكبوتية الأصابع)، وتقوس عظام الفخذ. بالإضافة إلى ذلك، قد تصبح بعض المفاصل في الذراعين والساقين مثنية أو ممدودة بشكل دائم في أوضاع ثابتة (تقلصات المفاصل)، مما يؤدي إلى تقييد الحركات.
يمكن أن تحدث متلازمة أنتلي-بيكسلر بسبب تغييرات (طفرات) في جيني POR و FGFR2.
• ABS1
• ABS2
تتميز متلازمة أنتلي-بيكسلر عادةً بتغيرات هيكلية في الجمجمة وعظام الوجه وتشوهات هيكلية أخرى. في معظم الرضع المصابين، هناك إغلاق مبكر للمفاصل (الدروز) بين أجزاء مختلفة من الجمجمة (تعظم الدروز الباكر). قد تشمل التشوهات القحفية الوجهية الإضافية جبهة كبيرة وبارزة (تكوّم أمامي)، ومناطق وسطى متخلفة من الوجه (نقص تنسج منتصف الوجه)؛ أنف كبير مع جسر أنفي منخفض؛ عيون جاحظة (جحوظ)؛ وآذان منخفضة ومشوهة (خلل التنسج).
تتميز متلازمة أنتلي-بيكسلر أيضًا بتغيرات هيكلية مميزة أخرى. قد تشمل هذه اندماج عظام الذراعين المجاورة لبعضها البعض، وخاصة عظمة الساعد على جانب الإبهام من الذراع (الكعبرة) والعظم الطويل للذراع العلوي (التحام الكعبرة والعضد). بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يكون هناك ثني أو تمديد دائم لبعض المفاصل في وضع ثابت (تقلصات المفاصل)، مما يؤدي إلى حركات محدودة للأصابع والمعصمين والكاحلين والركبتين و/أو الوركين. قد يكون لدى الأفراد المصابين أيضًا أصابع و أصابع قدم طويلة ورقيقة بشكل غير عادي (اعوجاج الأصابع)، وتغيرات هيكلية في الجزء السفلي من القدمين (قدم مسطحة)؛ أو تقوس و/أو كسور في عظام الفخذ.
في بعض الرضع المصابين، قد تسد طبقة عظمية أو رقيقة من الأنسجة الممر بين الأنف والحلق (تضيق أو رتق الأنف)، مما يؤدي إلى صعوبة التنفس. إذا لم يتم علاج هذا العرض على الفور في وقت مبكر من الحياة، فقد يتسبب في مشاكل تنفسية تهدد الحياة.
قد يعاني بعض الأفراد المصابين بمتلازمة أنتلي-بيكسلر من أعراض إضافية. قد تشمل هذه بعض العيوب الهيكلية للأعضاء البولية والتناسلية (عيوب الجهاز البولي التناسلي)، وعدم القدرة على إنتاج الكوليسترول من الستيرويدات (ضعف تكوين الستيرويد)، وتأخر النمو، والإعاقة الذهنية. ABS1 هو الاسم الذي يطلق على النوع الفرعي الذي يشمل تشوهات الأعضاء التناسلية واضطراب تكوين الستيرويد. ABS1 هو أيضًا شكل حاد من نقص أوكسيدوريدوكتاز السيتوكروم P450. ABS2 هو الاسم الذي يطلق على النوع الفرعي الذي لا يشمل تشوهات الأعضاء التناسلية واضطراب تكوين الستيرويد.
يمكن أن تحدث متلازمة أنتلي-بيكسلر بسبب طفرات في جينين مختلفين. يرتبط ABS1 بطفرات في جين POR ويتم توريثه بنمط وراثي متنحي. هذا يعني أن الشخص سيصاب بـ ABS1 عندما يرث نسختين غير عاملتين من جين POR، واحدة من كل من الوالدين. إذا تلقى الفرد نسخة عاملة واحدة من الجين ونسخة غير عاملة واحدة من الجين، فسيكون الشخص حاملاً للمتلازمة ولكن لن تظهر عليه الأعراض. عندما يكون كلا الوالدين حاملين للمتلازمة، هناك فرصة بنسبة 25 في المائة لإصابة الطفل بـ ABS1. بالإضافة إلى ذلك، هناك فرصة بنسبة خمسين بالمائة أن يكون طفلهم حاملاً للحالة (تمامًا مثل والديهم) وفرصة بنسبة خمسة وعشرين بالمائة أن يتلقى طفلهم نسختين عاملتين من الجين. الخطر هو نفسه في كل حمل.
يرتبط ABS2 بطفرات في جين FGFR2. في هذا النوع الفرعي، يُعتقد أن الحالة ناتجة عن تغييرات عفوية (جديدة) في الجين. ثم قد تنتقل الحالة بنمط وراثي سائد في الأجيال اللاحقة. تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون نسخة واحدة فقط من جين غير عامل ضرورية للتسبب في مرض معين. يمكن أن يكون الجين غير العامل موروثًا من أحد الوالدين أو يمكن أن يكون نتيجة لجين متحور في الفرد المصاب. خطر نقل الجين غير العامل من أحد الوالدين المصابين إلى النسل هو 50٪ لكل حمل. الخطر هو نفسه للذكور والإناث.
من المهم ملاحظة أن هناك عددًا من المتلازمات التي تم تحديدها والتي ترتبط بطفرات في جين FGFR2 بما في ذلك متلازمات Apert و Crouzon و Pfeiffer. (لمزيد من المعلومات حول هذه الاضطرابات، يرجى الاطلاع على قسم "الاضطرابات ذات الصلة" في هذا التقرير أدناه.)
كانت هناك بعض الحالات المبلغ عنها التي تظهر أن الأعراض المشابهة لمتلازمة أنتلي-بيكسلر قد تكون ناتجة عن استخدام الأم للدواء المضاد للفطريات (فلوكونازول) خلال فترة الحمل المبكرة. لا يوجد الكثير من الأبحاث التي توضح سبب تسبب هذا الدواء في أعراض مشابهة لمتلازمة أنتلي-بيكسلر.
تم وصف هذه الحالة في أكثر من 30 مريضًا حتى الآن. يقدر معدل انتشار هذه الحالة بأقل من 1 في 1،000،000.
يمكن أن تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض متلازمة أنتلي-بيكسلر. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:
متلازمات تعظم الدروز الباكر الرأسي هي اضطرابات نادرة تتميز برأس مدبب ناتج عن الإغلاق المبكر للعظام في الجمجمة. قد تشمل الخصائص الفيزيائية الأخرى أصابع متشابكة وتغيرات هيكلية أخرى في الهيكل العظمي. بعض خصائص هذه المتلازمات مشابهة لتلك الموجودة في متلازمة أنتلي-بيكسلر.
متلازمة ساكاتي (المعروفة أيضًا باسم تعظم الدروز الباكر الرأسي من النوع الثالث) هي اضطراب وراثي نادر يتميز برأس مشوه بشكل غير طبيعي وتشوهات في الأصابع. تشمل الميزات الأخرى أرجل قصيرة بشكل غير عادي، وتقوس العظام التي تمتد من الوركين إلى الركبتين (عظم الفخذ)، وتخلف الأذنين، ونقص شعر فروة الرأس (الثعلبة)، وجلد جاف بشكل غير عادي، وفشل الخصيتين في النزول إلى كيس الصفن (الخصية المعلقة)، وقضيب صغير بشكل غير طبيعي (صغر القضيب)، و/أو أمراض القلب الخلقية.
متلازمة جودمان هي اضطراب وراثي نادر في مرحلة الطفولة يتميز بتشوهات في الرأس واليدين والأعضاء التناسلية. يُعرف هذا الاضطراب أيضًا باسم تعظم الدروز الباكر الرأسي من النوع الرابع وهو شكل خفيف من متلازمة كاربنتر. عادة ما يكون الرأس مشوهًا بشكل غير طبيعي وقد تكون العيون منخفضة. لا تحدث الإعاقة الذهنية وتشوهات اليد أقل وضوحًا من متلازمة كاربنتر.
الاضطراب المرتبط بـ B3GAT3 هو اضطراب وراثي نادر في مرحلة الطفولة يتميز بالعديد من نفس الأعراض والعلامات التي تظهر في متلازمة أنتلي-بيكسلر. ومع ذلك، ترتبط هذه الحالة بكسور متعددة لحديثي الولادة وتشوهات في القلب والأوعية الدموية وهي أقل شيوعًا في ABS.
عادة ما يتم تشخيص متلازمة أنتلي-بيكسلر بعد الولادة بناءً على تقييم سريري شامل ونتائج جسدية مميزة. يمكن أيضًا إجراء إجراءات التصوير الأخرى والاختبارات الجينية لتشخيص الاضطراب.
في بعض الأطفال، قد يتم اقتراح تشخيص متلازمة أنتلي-بيكسلر قبل الولادة بناءً على اختبارات مثل الموجات فوق الصوتية. تسمح لنا الموجات فوق الصوتية بإنشاء صورة للجنين النامي، والتي قد تكشف بعد ذلك عن النتائج المميزة المرتبطة بالاضطراب. إذا كان هناك تاريخ عائلي معروف للحالة، فإن الاختبارات الجينية المستهدفة متاحة لعائلات المرضى.
يوجه علاج متلازمة أنتلي-بيكسلر نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. يتطلب هذا العلاج جهودًا منسقة لفريق من المهنيين الطبيين الذين قد يحتاجون إلى تخطيط العلاج لطفل مصاب بهذه الحالة بشكل منهجي وشامل. قد يشمل هؤلاء المهنيون أطباء الأطفال والجراحين والأطباء المتخصصين في اضطرابات مناطق وأعضاء معينة من الجسم. في الأفراد المصابين بمتلازمة أنتلي-بيكسلر، يشمل العلاج عادةً الجراحة. ستعتمد الإجراءات الجراحية التي يتم إجراؤها على شدة مشاكل الهيكل العظمي والأعراض المرتبطة بها. من المحتمل أن تكون هناك حاجة إلى عمليات جراحية متعددة من أجل علاج التشوهات الموجودة.
لا يوجد علاج للحالة. كل العلاج داعم ويهدف إلى إدارة الأعراض. ومع ذلك، قد يكون التدخل المبكر مهمًا في ضمان وصول الأطفال المصابين إلى إمكاناتهم. على سبيل المثال، يوصى عادةً بالعلاج الطبيعي للمساعدة في تحسين نطاق الحركة في بعض تقلصات المفاصل. تشمل العلاجات الأخرى التي قد تساعد في إدارة الأعراض العلاج المهني وعلاج النطق.
نظرًا لأن هذه حالة وراثية، فإن الأفراد المصابين بمتلازمة أنتلي-بيكسلر وعائلاتهم سيستفيدون من مقابلة مستشار وراثي. المستشارون الوراثيون هم متخصصون لديهم تعليم متخصص في علم الوراثة والاستشارة لتقديم مساعدة شخصية قد يحتاجها المرضى أثناء اتخاذهم قرارات بشأن صحتهم الوراثية.
