منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
الشلل التشنجي الوراثي المرتبط بـ AP-4 (AP-4-HSP) هو مجموعة من الاضطرابات العصبية النمائية والتقدمية ببطء. يتسبب هذا المرض في تأخر النمو الشامل وإعاقة ذهنية متوسطة إلى شديدة وضعف أو غياب الكلام وصغر حجم الرأس (صغر الرأس) ونوبات وتطور الأعراض الحركية. تتضمن العلاجات إدارة الأعراض.
تحميل المقالة
الشلل التشنجي الوراثي المرتبط بـ AP-4 (AP-4-HSP) هو مجموعة من الاضطرابات العصبية النمائية والتقدمية ببطء والتي تظهر بشكل عام مع تأخر النمو العالمي، والإعاقة الذهنية المعتدلة إلى الشديدة، وضعف/غياب الكلام، وصغر حجم الرأس (صغر الرأس)، والنوبات والأعراض الحركية التقدمية. يتطور ارتخاء العضلات (نقص التوتر) في مرحلة الطفولة إلى ارتفاع في توتر العضلات (فرط التوتر)، مما يؤدي إلى تشنج في الساقين مما يؤدي إلى عدم القدرة على المشي (عدم القدرة على الحركة) والاعتماد على الكرسي المتحرك. قد يتطور التشنج إلى الأطراف العلوية، مما يؤدي إلى الفقدان الجزئي أو الكلي لاستخدام جميع الأطراف الأربعة والجذع (الشلل الرباعي).
يتم توارث الشلل التشنجي المرتبط بـ AP-4 بطريقة وراثية متنحية. هناك أربعة جينات تقوم بترميز الوحدات الفرعية لمركب AP-4، AP4B1 و AP4E1 و AP4M1 و AP4S1.
لا يوجد علاج أو علاج محدد. يركز العلاج على إدارة الأعراض.
• HSP المرتبط بـ AP4B1 أو SPG47
• HSP المرتبط بـ AP4M1 أو SPG50
• HSP المرتبط بـ AP4E1 أو SPG51
• HSP المرتبط بـ AP4S1 أو SPG52
معظم الأطفال المصابين بالشلل التشنجي الوراثي المرتبط بـ AP-4 (AP-4-HSP) لديهم:
• مظهر "مرن" في مرحلة الطفولة بسبب انخفاض قوة العضلات
• زيادة التشنج والشلل في الأطراف السفلية بدءًا من الطفولة المبكرة
• تأخر النمو الحركي
• ضعف أو غياب تطور الكلام
• إعاقة ذهنية معتدلة إلى شديدة
• صغر الرأس
• نوبات بما في ذلك النوبات المتكررة في حالة الحمى
تشمل الميزات الأخرى المعروفة لـ AP-4-HSP ما يلي (لن يكون لدى كل طفل هذه الميزات):
• قصر القامة
• خلل التوتر (تقلصات عضلية لا إرادية)
• ترنح (ضعف التوازن والتنسيق)
يتم توارث الشلل التشنجي الوراثي المرتبط بـ AP-4 (AP-4-HSP) بطريقة وراثية متنحية. الجينات الأربعة التي تقوم بترميز الوحدات الفرعية لمركب AP-4 هي AP4B1 و AP4E1 و AP4M1 و AP4S1.
تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد جينًا متحورًا من كل من الوالدين. إذا تلقى الفرد جينًا طبيعيًا وجينًا متحورًا للمرض، فسيكون الشخص حاملاً للمرض، ولكنه عادةً لا تظهر عليه الأعراض. خطر أن يقوم كلا الوالدين الحاملين بتمرير الجين المتحور وإنجاب طفل مصاب هو 25% مع كل حمل. خطر إنجاب طفل حامل مثله مثل الوالدين هو 50% مع كل حمل. فرصة حصول الطفل على جينات طبيعية من كلا الوالدين هي 25%. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.
يؤثر الشلل التشنجي الوراثي المرتبط بـ AP-4 (AP-4-HSP) على الذكور والإناث من العديد من المجموعات العرقية من جميع أنحاء العالم. معدل انتشار AP-4-HSP غير معروف. من المحتمل أن يكون AP-4-HSP غير معترف به بشكل كافٍ نظرًا لأن الأعراض (الطيف الظاهري) تتداخل إلى حد كبير مع أعراض الشلل الدماغي، وفي غياب الاختبارات الجينية، قد يتم تشخيص المرضى بشكل خاطئ على أنهم مصابون بالشلل الدماغي.
العديد من المظاهر السريرية الأولية للشلل التشنجي الوراثي المرتبط بـ AP-4 (AP-4-HSP) غير محددة وقد تشبه اضطرابات أخرى تتميز بالتشنج والتأخر في النمو / الإعاقة الذهنية والنوبات. قد يتم تشخيص المرضى بشكل خاطئ على أنهم مصابون بالشلل الدماغي.
يعتمد تشخيص الشلل التشنجي الوراثي المرتبط بـ AP-4 (AP-4-HSP) على الخصائص السريرية والاختبارات التي قد تشمل التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ الذي يظهر ميزات مميزة مثل الجسم الثفني الرقيق والبطينات الجانبية الواسعة والتغيرات في المادة البيضاء. يتم التوصل إلى تشخيص نهائي عن طريق الاختبارات الجينية.
إدارة الأعراض
لا يزال لا يوجد علاج أو علاج محدد للشلل التشنجي الوراثي المرتبط بـ AP-4 (AP-4-HSP). يمكن أن تكون توصيات الإدارة التالية مفيدة للأشخاص المصابين بهذه الحالات:
الأعمار 0-3 سنوات يوصى بالإحالة إلى برنامج التدخل المبكر للوصول إلى العلاج المهني والجسدي وعلاج النطق والتغذية بالإضافة إلى خدمات الصحة العقلية والمعلمين المتخصصين ومتخصصي الإعاقة الحسية.
الأعمار 3-5 سنوات في الولايات المتحدة، يوصى بمرحلة ما قبل المدرسة النمائية من خلال منطقة المدرسة العامة المحلية. قبل التنسيب، يتم إجراء تقييم لتحديد الخدمات والعلاجات اللازمة ويتم وضع خطة تعليم فردية (IEP) لأولئك الذين يستوفون الشروط بناءً على التأخر الحركي واللغوي والاجتماعي و/أو المعرفي المحدد. يساعد برنامج التدخل المبكر عادةً في هذا الانتقال.
الأعمار 5-21 سنة في الولايات المتحدة، يجب أن يتم تطوير IEP بناءً على مستوى وظيفة الفرد من قبل منطقة المدرسة العامة المحلية وسيملي التعليم/الخدمات ذات الصلة المصممة خصيصًا. يجب أن تبدأ المناقشة حول خطط الانتقال بما في ذلك الترتيبات المالية والطبية في سن 12 عامًا. يمكن لأطباء الأطفال النمائيين المساعدة في الانتقال إلى مرحلة البلوغ.
الخلل الحركي الوظيفي الحركي الإجمالي• يوصى بالعلاج الطبيعي لزيادة الحركة إلى أقصى حد.• ضع في اعتبارك استخدام المعدات الطبية المعمرة وأجهزة تحديد المواقع حسب الحاجة (مثل الكراسي المتحركة والمشاية وكراسي الاستحمام وأجهزة تقويم العظام وعربات الأطفال القابلة للتكيف).
الخلل الوظيفي الحركي الدقيق يوصى بالعلاج المهني لصعوبة المهارات الحركية الدقيقة التي تؤثر على الوظيفة التكيفية مثل التغذية والاستمالة وارتداء الملابس والكتابة.
يجب إعادة تقييم الخلل الوظيفي الحركي الفموي على فترات منتظمة ويجب الحصول على تقييمات التغذية السريرية و/أو دراسات البلع الإشعاعية للاختناق/الكمامة أثناء الرضاعة، وضعف زيادة الوزن، وأمراض الجهاز التنفسي المتكررة أو رفض الرضاعة التي لم يتم تفسيرها بخلاف ذلك.
مشاكل التواصل يوصى بعلاج النطق. ضع في اعتبارك التقييم لوسائل الاتصال البديلة (مثل الاتصال المعزز والبديل [AAC]) للأفراد الذين يعانون من صعوبات في اللغة التعبيرية.
الرعاية متعددة التخصصات يوصى بتقديم الرعاية من قبل فريق رعاية متعدد التخصصات يتضمن مدخلات من طب الأعصاب والفيزياء وتقويم العظام وطب النمو وغيرهم.
