ما هو ثخن الاظفار | Pachyonychia؟

ثخن الأظفار هو اضطراب وراثي نادر يؤثر بشكل أساسي على الأظافر والجلد. ينجم هذا الاضطراب عن طفرة جينية في أحد جينات الكيراتين الأربعة. يتميز المصابون بهذه الحالة بأظافر سميكة وغير طبيعية الشكل، وجلد سميك، وظهور بثور مؤلمة جدًا في باطن القدمين، وفي بعض الحالات الأقل شيوعًا، تظهر أيضًا على راحة اليد. هذا الخلل الوراثي يؤثر بشكل كبير على صحة ومظهر الأظافر والجلد.

اسباب ثخن الاظفار

السبب الرئيسي لثخن الأظفار هو وجود طفرة جينية في أحد الجينات المسؤولة عن إنتاج الكيراتين، وهو البروتين الأساسي الذي يدخل في تركيب الشعر والجلد والأظافر. هذه الطفرة تؤدي إلى خلل في نمو وتكوين هذه الأنسجة.

اعراض ثخن الاظفار

• ظهور بقع بيضاء داخل الخدين وعلى اللسان.
• ظهور ما يُعرف بالقرنية الجريبية أو الفرط الجريبي، وهي عبارة عن كتل صغيرة تظهر حول بصيلات الشعر، وتحديدًا على المرفقين والركبتين والخصر والفخذ والظهر أو حتى في فروة الرأس، بالإضافة إلى احتمالية ظهور خراجات تحت الإبط.
• التعرق المفرط في كفوف اليدين وأخمص القدمين.

كيف يتم تشخيص ثخن الاظفار؟

• إجراء فحوصات جينية متخصصة لجينات الكيراتين المعروفة مثل K6a، K6b، K16، أو K17. يتم هذا الفحص عن طريق أخذ عينة دم من المريض، وتحليل الجينات للكشف عن وجود أي طفرات. يعتبر تحديد وجود طفرة في أحد جينات الكيراتين تأكيدًا للإصابة بالمرض.
• الاعتماد على العلامات والأعراض المميزة للحالة في التشخيص.
• أخذ خزعة وفحصها، خاصةً للبقع البيضاء الموجودة داخل الفم، للتأكد من عدم وجود أي خلايا سرطانية. كما يمكن أخذ خزعة من الجلد لتقييم نوع الإصابة ودرجة شدتها.

علاج ثخن الاظفار

• تسكين الألم الناتج عن الإصابة.
• الالتزام بقواعد النظافة الصحية الأساسية، مثل تقليم الأظافر بانتظام.
• علاج أي التهابات قد تحدث.
• في بعض الحالات، قد يحتاج المرضى إلى وسائل مساعدة على الحركة، مثل الكراسي المتحركة أو العكازات.
• تجنب الأنشطة التي قد تؤدي إلى تفاقم حالة الأظافر، مثل ممارسة رياضة البولينج.
• استخدام دواء الفلوروراسيل، وهو دواء مضاد للسرطان يعمل عن طريق منع تركيب الإنزيم اللازم لتكرار الحمض النووي، مما يساعد في تقليل نمو الخلايا التي تساهم في مشاكل الأظافر.
• استخدام بعض مركبات فيتامين أ التي تساعد في تخفيف الأعراض المتعلقة بالجلد والأظافر، مثل الجفاف وتشقق الجلد وفقدان الشعر المؤقت. يجب الانتباه إلى أن استخدام هذا العلاج قد يسبب آثارًا جانبية متعددة، بما في ذلك تلف الكبد، وزيادة مستويات الكوليسترول في الدم، ونمو العظام المفرط، واحتمال حدوث عيوب خلقية في الأجنة في حال تناولته النساء الحوامل أو انتقاله من سوائل الذكور (الذين يخضعون للعلاج بفيتامين أ) عند حدوث الجماع والتلقيح.
• استخدام مُلطفات الجلد، مثل حمض الساليسيليك، لتحسين حالة جلد راحتي اليدين وباطن القدمين.
• إزالة الأظافر المتضررة بشدة جراحيًا. يجب ملاحظة أنه في حال عدم إزالة الظفر بالكامل، فإنه سيعود للنمو مرة أخرى.

كيف يمكن الوقاية من ثخن الاظفار؟

• إجراء فحص للجنين قبل الولادة للكشف عما إذا كان مصابًا بالمرض أم لا. في حال وجود إصابة، يمكن للمستشار المتخصص في علم الوراثة أن يساعد في اتخاذ القرارات المناسبة بناءً على عوامل متعددة تتعلق بالوالدين وديانتهما وتقاليد مجتمعهما.
• إجراء الفحص الجيني وطلب استشارة من متخصص في علم الوراثة والأمراض الوراثية لتحديد ما إذا كان الوالدان حاملين للجين المصاب أم لا. يمكن تحقيق ذلك من خلال الاختبارات الجينية ومعرفة التاريخ المرضي للعائلة. في حالة حمل الوالدين لهذا المرض جينيًا، يمكن اللجوء إلى تقنية أطفال الأنابيب وإجراء فحوصات جينية للأجنة للتأكد من عدم وجود الإصابة قبل زرعها في الرحم.

مضاعفات ثخن الاظفار

مشكلات الصوت: يعتبر هذا النوع من المضاعفات نادر الحدوث، حيث يمكن أن يؤثر المرض في الحنجرة، مما يؤدي إلى بحة في الصوت وصعوبات في التنفس. تختلف المضاعفات من شخص لآخر.

مشكلات في المشي: نتيجة للكتل المؤلمة والبثور التي تظهر على باطن القدمين، وبشكل أقل شيوعًا على كفوف اليدين، والتي تكون أكثر حدة في المناطق التي تحمل وزن الجسم، مما يسبب ألمًا شديدًا ويجعل المشي صعبًا أو مستحيلاً في بعض الحالات.