منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
اعتلال الأصابع العنكبوتي الخلقي الانقباضي (ACC) هو اضطراب وراثي نادر يتميز بملامح جسدية شبيهة بمتلازمة مارفان، وتقلصات في المفاصل، وأصابع طويلة ونحيلة بشكل غير طبيعي. تشمل الأعراض الأخرى تشوهات في العمود الفقري والقدمين، وفي حالات نادرة، مشاكل في القلب. ينتقل هذا الاضطراب وراثيًا بطريقة جسمية سائدة.
يتميز ACC بمجموعة واسعة من الأعراض، بما في ذلك تشوهات المفاصل والأذنين، وأصابع طويلة ورفيعة، وتشوهات في العمود الفقري، ومشاكل في القلب، وتشوهات في الرأس والوجه.
يحدث ACC بسبب تغيرات في جين الفيبريلين-2 (FBN2) وينتقل وراثيًا بطريقة جسمية سائدة.
يؤثر ACC على الذكور والإناث بأعداد متساوية، ولكن معدل انتشاره غير معروف. قد يكون من الصعب تحديد معدل الانتشار الحقيقي بسبب التشابه مع متلازمة مارفان.
تشمل الحالات ذات الأعراض المماثلة لاعتلال الأصابع العنكبوتي الخلقي الانقباضي، التهاب المفاصل المتعدد الخلقي، ومتلازمة مارفان، ومتلازمة جوردون، والبيلة الهوموسيستينية، ومتلازمة ستيكلر، ومتلازمة لويز-ديتز.
تحميل المقالةاعتلال الأصابع العنكبوتي الخلقي الانقباضي (ACC) هو اضطراب وراثي نادر للغاية يتميز بسمات جسدية مماثلة لمتلازمة مارفان (طويل القامة ونحيل)، وتثبيت دائم لبعض المفاصل (مثل أصابع اليدين والمرفقين والركبتين والوركين) في وضعية مثنية (تقلصات)؛ وأصابع اليدين والقدمين طويلة ورقيقة بشكل غير طبيعي (اعتلال الأصابع العنكبوتي)؛ وأصابع مثنية بشكل دائم (انثناء الأصابع)؛ و/أو آذان ذات شكل مختلف مما يؤدي إلى مظهر "متجعد". بالإضافة إلى ذلك، قد يعاني الأفراد المصابون من انحناء في العمود الفقري من الأمام إلى الخلف ومن جانب إلى آخر (الجنف الحدابي)؛ وأقدام في وضعيات غير طبيعية (قدم حنفاء أو قدم حنفاء)؛ وإزاحة خارجية للأصابع (انحراف زندي للأصابع)؛ ورقبة قصيرة، وفي حالات نادرة، تشوه طفيف في صمام الجانب الأيسر من القلب (تدلي الصمام المترالي). يتم توارث ACC بطريقة جسمية سائدة.
• متلازمة ACC
• متلازمة بيالز
• متلازمة بيالز-هشت
• التهاب المفاصل المتعدد البعيد من النوع 9
يتميز ACC بمجموعة واسعة من الأعراض. غالبًا ما تختلف الأعراض المحددة التي تتطور في كل حالة فردية وشدة الأعراض.
• التقلصات (الوضع الدائم لبعض المفاصل في وضعية مثنية) الموجودة منذ الولادة (خلقية) والتي تؤثر على مفاصل الأصابع والمرفقين والركبتين والوركين هي الأكثر تضررًا، والتي تتحسن في معظم الحالات مع التقدم في العمر
• آذان ذات شكل غير طبيعي تمنحها مظهرًا "متجعدًا"
• أصابع اليدين والقدمين طويلة ورقيقة (اعتلال الأصابع العنكبوتي)
• أصابع مثنية بشكل دائم (انثناء الأصابع)
• ضعف نمو بعض العضلات (نقص تنسج العضلات)
• انحناء في العمود الفقري من الأمام إلى الخلف ومن جانب إلى آخر (الجنف الحدابي) الذي يكون عادةً تدريجيًا وشديدًا، وغالبًا ما يتطلب جراحة
• عيب في القلب يُعرف باسم تدلي الصمام المترالي (MVP)، وهو صمام يقع بين الحجرتين العلويتين والسفليتين اليسرى (الأذين الأيسر والبطين الأيسر) للقلب؛ يحدث MVP عندما تبرز أو تنهار إحدى أو كلتا الوريقتين (الشرفات) للصمام المترالي إلى الخلف (تدلي) في الأذين الأيسر أثناء تقلص البطين (انقباض) ويكون هناك تسرب أو ارتداد للدم من البطين الأيسر إلى الأذين الأيسر (قلس مترالي). في بعض الحالات، لا توجد أعراض مرتبطة (لا تظهر عليها أعراض). في حالات أخرى، قد يتسبب MVP في ألم في الصدر أو اضطرابات في ضربات القلب (عدم انتظام ضربات القلب) أو إرهاق أو دوخة و/أو علامات وأعراض أخرى.
• في بعض الحالات، لا توجد أعراض مرتبطة (لا تظهر عليها أعراض)
• في حالات أخرى، قد يتسبب MVP في ألم في الصدر أو اضطرابات في ضربات القلب (عدم انتظام ضربات القلب) أو إرهاق أو دوخة و/أو علامات وأعراض أخرى.
• الأعراض الأقل شيوعًا التي قد تشمل:عيوب في منطقة الرأس والوجه (القحفي الوجهي) مثل الفك الصغير (صغر الفك السفلي) أو الجبهة البارزة (النتوء الأمامي) أو الحنك المقوس بشدة أو الرأس الطويل والضيق (تطاول الرأس أو تسقيف الرأس) أو الرأس العريض (توسع الرأس)
• قصر النظر (الحسر) وهو صعوبة في الرؤية عن بعد
• رقبة قصيرة
• قدم حنفاء
• أكواع منحرفة إلى الداخل (إبهام في وضع التقريب)
• عظام طويلة مقوسة في الذراعين والساقين
• عيوب في منطقة الرأس والوجه (القحفي الوجهي) مثل الفك الصغير (صغر الفك السفلي) أو الجبهة البارزة (النتوء الأمامي) أو الحنك المقوس بشدة أو الرأس الطويل والضيق (تطاول الرأس أو تسقيف الرأس) أو الرأس العريض (توسع الرأس)
• قصر النظر (الحسر) وهو صعوبة في الرؤية عن بعد
• رقبة قصيرة
• قدم حنفاء
• أكواع منحرفة إلى الداخل (إبهام في وضع التقريب)
• عظام طويلة مقوسة في الذراعين والساقين
في حالات نادرة، قد يصاب الأشخاص المصابون بـ ACC بشكل حاد من الاضطراب المرتبط بمضاعفات تهدد الحياة. يرتبط هذا الشكل الحاد من ACC بتشوهات قلبية ومعوية مختلفة، بما في ذلك:
• عيوب الحاجز الأذيني والبطيني
• عدم كفاية نمو الشريان الأورطي مما يؤدي إلى انسداد تدفق الدم (انقطاع قوس الأبهر)
• شريان سري واحد
• رتق المريء، وهي حالة يضيق فيها الأنبوب (المريء) الذي ينقل الطعام عادةً من الفم إلى المعدة ليصبح حبلًا رفيعًا أو ينتهي بكيس بدلاً من السماح بالمرور إلى المعدة
• رتق العفج، حيث يوجد إغلاق أو انسداد غير طبيعي للجزء الأول من الأمعاء الدقيقة
• سوء استدارة الأمعاء، وهو انسداد في الأمعاء بسبب تشوه جزء من الأمعاء
• توسع جذر الأبهر، وهو نادر الحدوث، وهو حالة تتميز بتوسع (تمدد) الفتحة التي يتصل فيها الأبهر وحجرة القلب (جذر الأبهر).
يحدث ACC بسبب تغييرات (متغيرات مسببة للأمراض أو طفرات) في جين الفيبريلين-2 (FBN2).
يتم توارث ACC بطريقة جسمية سائدة. تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون هناك حاجة إلى نسخة واحدة فقط من المتغير الجيني للتسبب في مرض معين. يمكن توريث المتغير الجيني من أحد الوالدين أو يمكن أن يكون نتيجة جين معدل في الفرد المصاب. خطر نقل المتغير الجيني من أحد الوالدين المصابين إلى أطفالهم هو 50٪ لكل حمل. الخطر هو نفسه بالنسبة للرجال والنساء.
يؤثر ACC على الرجال والنساء بأعداد متساوية. انتشار ACC غير معروف. لسنوات، تكهن الباحثون بأن متلازمة مارفان (اضطراب نادر آخر في النسيج الضام) وACC قد يكونان نفس الاضطراب بسبب تداخل الأعراض السريرية. ومع ذلك، فقد حدد الباحثون أن هذه الاضطرابات ناتجة عن متغيرات في جينات مختلفة، مما يؤكد أن ACC هو اضطراب متميز.
نظرًا للتشابه مع متلازمة مارفان الأكثر شهرة، فمن الصعب تحديد معدل الإصابة الحقيقي بـ ACC في عامة السكان. ومع ذلك، يمكن للاختبارات الجينية الجزيئية تأكيد تشخيص ACC ويجب أن تسمح للباحثين بالحصول على فكرة أكثر دقة عن معدل الإصابة به في المستقبل.
أدى التحديد الأخير لحالة أخرى ذات أعراض متداخلة، وهي متلازمة لويز-ديتز، إلى مزيد من التشخيصات الخاطئة (انظر أدناه).
قد تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض ACC. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:
التهاب المفاصل المتعدد الخلقي هو مرض خلقي نادر يتميز بانخفاض حركة المفاصل المتعددة عند الولادة بسبب تكاثر النسيج الليفي. قد تشمل أعراض هذا الاضطراب نطاقًا ثابتًا من حركة المفاصل؛ أكتاف منحنية إلى الداخل وتدور داخليًا؛ معصمين وأصابع مثنية وعضلات متخلفة.
متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي في النسيج الضام. يتميز بأطراف وأقدام وأصابع نحيلة وطويلة بشكل غير عادي، ومرونة غير عادية في المفاصل، واسترخاء العضلات، وانحناء تدريجي في العمود الفقري، وعظم القص البارز أو الغائر، والقدم المسطحة. يعد تضخم وتنكس الشريان الأورطي، وتدلي الصمام المترالي، وإمكانية تمدد الأوعية الدموية الأبهري من العواقب الخطيرة لمتلازمة مارفان.
متلازمة جوردون هي اضطراب نادر للغاية ينتمي إلى مجموعة من الاضطرابات الوراثية المعروفة باسم التهاب المفاصل المتعدد البعيد. تتضمن هذه الاضطرابات بشكل عام تصلبًا ومشاكل في حركة بعض مفاصل الجزء السفلي من الذراعين والساقين (الأطراف البعيدة)، بما في ذلك الركبتين والمرفقين والمعصمين و/أو الكاحلين التي تعاني من تقلصات. تتميز متلازمة جوردون بتثبيت دائم للعديد من الأصابع في وضعية مثنية (انثناء الأصابع)، وثني القدم إلى الداخل (القدم الحنفاء أو القدم الحنفاء)، وبشكل أقل شيوعًا، عدم اكتمال إغلاق سقف الفم (الحنك المشقوق). يتم توارث متلازمة جوردون بطريقة جسمية سائدة.
البيلة الهوموسيستينية هي حالة استقلابية نادرة تتميز بوجود كمية زائدة من مركب الهوموسيستين في البول. لا ينمو الرضع المصابون ولا يزيد وزنهم بالمعدل المتوقع (تأخر النمو) ويعانون من تأخر في النمو. اعتبارًا من سن 3 سنوات، قد تظهر أعراض ونتائج إضافية وأكثر تحديدًا مثل الخلع الجزئي (الخلع الفرعي) لعدسة العين (انتباذ العدسة)، و"ارتعاش" مرتبط (قزحية) للمنطقة الملونة من العينين (القزحية)، وقصر النظر الشديد (الحسر) وتشوهات أخرى في العين. في بعض الحالات، يوجد إعاقة فكرية تدريجية وقد تكون هناك اضطرابات نفسية و/أو نوبات من النشاط الكهربائي الخارج عن السيطرة في الدماغ (تشنجات). قد يكون هناك قامة طويلة بشكل غير عادي؛ وأصابع اليدين والقدمين طويلة ورقيقة (اعتلال الأصابع العنكبوتي)؛ وأذرع وأرجل ممدودة (سمات "مارفانويد"). قد تشمل التشوهات الهيكلية الإضافية انحناءًا جانبيًا تدريجيًا في العمود الفقري (الجنف)، وبروز أو اكتئاب في عظم القص، وفقدان عام في كثافة العظام (هشاشة العظام).
تشير متلازمة ستيكلر إلى مجموعة من اضطرابات النسيج الضام التي تشمل العديد من أجهزة الجسم، مثل العين والهيكل العظمي والأذن الداخلية و/أو الرأس والوجه. يتكون النسيج الضام من بروتين يُعرف باسم الكولاجين يتطور إلى أنواع مختلفة موجودة في الجسم. إنه النسيج الذي يدعم العديد من أجهزة الجسم جسديًا ويمكن أن يعمل كغراء أو شريط مرن يسمح للعضلات بالتمدد والانقباض. غالبًا ما تؤثر متلازمة ستيكلر على النسيج الضام للعين، خاصة داخل مقلة العين (الجسم الزجاجي) ونهايات العظام التي تشكل مفاصل الجسم (المشاشة).
تتميز متلازمة لويز-ديتز، التي وُصفت لأول مرة في عام 2005، بتمدد الأوعية الدموية في الشرايين الدماغية والصدرية والبطنية. التشوهات الهيكلية مماثلة لتلك التي لوحظت في ACC ومتلازمة مارفان وتشمل تشوهات جدار الصدر، واعتلال الأصابع العنكبوتي، والقدم الحنفاء، وسمات القحف الوجهي التي تشمل اللهاة المشقوقة، والحنك المشقوق، وفرط التباعد. من المعروف أن المتغيرات في الجينات TGFBR1 و TGFBR2 تسبب متلازمة لويز-ديتز.
قد تحدث الاضطرابات التالية جنبًا إلى جنب مع ACC:
القرنية المخروطية، وهو تضخم تدريجي ببطء للطبقة الخارجية المنحنية الشفافة من النسيج الليفي الذي يغطي مقلة العين (القرنية). يتسبب الشكل المخروطي الناتج للقرنية في عدم وضوح الرؤية ومشاكل أخرى في الرؤية. تبدأ الأشكال الوراثية لهذا الاضطراب عادةً بعد البلوغ. يمكن أن تحدث القرنية المخروطية أيضًا جنبًا إلى جنب مع مجموعة متنوعة من الاضطرابات الأخرى.
متلازمة تدلي الصمام المترالي هي مشكلة تؤثر على القلب. السبب الدقيق غير معروف. قد يكون أحد أعراض اضطرابات أخرى، مثل أمراض النسيج الضام أو الضمور العضلي، أو قد يحدث بمفرده. تشمل الأعراض الرئيسية ألم الصدر و/أو الخفقان، مصحوبة بنفخة قلبية. صعوبة في التنفس، والتعب، والذهول والدوخة، وفي بعض الأشخاص، يتطور هذا إلى عدم القدرة على التنفس، إلا عند الجلوس في وضع مستقيم. هناك نقرة مميزة يمكن سماعها من خلال سماعة الطبيب في الفحص البدني. قد يعود الدم عبر صمام القلب (القلس المترالي) ويسبب مضاعفات أخرى.
يشتبه في تشخيص ACC بناءً على تقييم سريري شامل وتحديد النتائج المميزة. يمكن تأكيد التشخيص عن طريق الاختبارات الجينية الجزيئية التي تكتشف متغيرًا لجين FBN-2 في حوالي 75٪ من المرضى.
يوجه علاج ACC نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة لفريق من المتخصصين قد يشمل أطباء الأطفال والجراحين وأطباء القلب وجراحي العظام وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية الذين يجب أن يعملوا معًا بطريقة منسقة.
قد تساعد العلاج الطبيعي، الذي غالبًا ما يبدأ خلال الطفولة، في علاج تقلصات المفاصل. قد يحسن العلاج الطبيعي أيضًا حركة المفاصل ويقلل من آثار نقص تنسج العضلات. في كثير من الأشخاص، تتحسن تقلصات المفاصل دون علاج (تلقائيًا) مع تقدم الأشخاص في العمر. ومع ذلك، بالنسبة لبعض الأشخاص، قد تكون الجراحة ضرورية لعلاج التقلصات.
عادة ما يكون الجنف الحدابي تدريجيًا وشديدًا وقد يتطلب العلاج باستخدام الأجهزة أو الجراحة.
يوصي العديد من الأطباء بأن يخضع الأشخاص المصابون بـ ACC لتخطيط صدى القلب لتمييز الاضطراب عن متلازمة مارفان واكتشاف أي عيوب في القلب قد تكون مرتبطة بالاضطراب. خلال تخطيط صدى القلب، تُستخدم الموجات الصوتية عالية التردد لإنشاء صورة هيكلية للقلب والأنسجة القريبة.
يوصى بإجراء فحص كامل للعين (طب العيون) للكشف عن التشوهات المحتملة في العين التي ترتبط أحيانًا بـ ACC.
يوصى بالاستشارة الوراثية للأفراد المصابين وعائلاتهم. العلاج الآخر هو علاجي للأعراض وداعم.
