منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
الرنح توسع الشعيرات هو اضطراب عصبي تنكسي معقد يظهر عادة في مرحلة الطفولة المبكرة. يتميز بترنح المشية، وصعوبة تنسيق حركات العين، وحركات لا إرادية. يزداد خطر الإصابة بالعدوى والسرطان لدى الأشخاص المصابين بهذه الحالة. ينتج هذا الاضطراب عن طفرات في جين ATM وينتقل وراثيًا بنمط جسمي متنحي.
الرنح توسع الشعيرات هو مرض وراثي نادر يؤثر على الجهاز العصبي والمناعي، مما يزيد من خطر الإصابة بالعدوى والسرطان.
تحميل المقالة
الرنح توسع الشعيرات (AT) هو اضطراب عصبي تنكسي معقد. عادة ما تظهر الأعراض المرتبطة بـ AT خلال سنوات ما قبل المدرسة، بين سنة واحدة وأربع سنوات من العمر.
العلامة الأولى لـ AT عادة ما تكون مشية غير مستقرة (رنحية). تشمل الأعراض التي تميز AT عن الاضطرابات الأخرى القدرة المتغيرة على تنسيق حركات العين (الرنح الحركي العيني) ونوبات الحركات اللاإرادية (الكنع الرقصي). يرتبط تطور الرنح بتنكس المخيخ ويعتمد العديد من الأطفال في سن المدرسة المصابين بـ AT على المساعدة من كرسي متحرك.
قد تكون توسعات الشعيرات، وهي أوعية دموية متوسعة، موجودة في عيون أو جلد أو أغشية مخاطية للأطفال المصابين بـ AT. توسعات الشعيرات العينية هي النوع الأكثر شيوعًا من توسعات الشعيرات وعادة ما تظهر بين سن 4 و 6 سنوات.
لا يعمل الجهاز المناعي للأشخاص المصابين بـ AT بشكل جيد ويعاني العديد من الأشخاص المصابين من نقص المناعة الخلوي والخلطية مما يؤدي إلى زيادة خطر الإصابة بالتهابات في الجيوب الأنفية والرئتين.
الأشخاص المصابون بـ AT لديهم أيضًا خطر متزايد للإصابة ببعض أنواع السرطان، وخاصة الأورام اللمفاوية وسرطان الدم خلال أول 20 عامًا من الحياة والسرطانات في الأعضاء الصلبة خلال مرحلة البلوغ المبكرة.
ينتج AT عن تغييرات (طفرات أو متغيرات مسببة للأمراض) في جين الرنح توسع الشعيرات المتحول (ATM) ويورث بطريقة جسمية متنحية.
• AT
• توسع الشعيرات المخيخي العيني الجلدي
• نقص المناعة مع الرنح توسع الشعيرات
• متلازمة لويس بار
يشير اسم "الرنح توسع الشعيرات" إلى اثنين من الأعراض الرئيسية المرتبطة بالمرض، وهما انخفاض تنسيق العضلات والتحكم العضلي الإرادي (الرنح) وتطور الأوعية الدموية المتوسعة الحمراء أو الأرجوانية (توسع الشعيرات) في الأغشية المخاطية وفي مناطق الجلد المعرضة للشمس، وغالبًا ما تكون مرئية في سن السادسة.
قد تختلف شدة الأعراض، ولكن AT عادة ما يؤثر على تنسيق التحكم العضلي والاستجابات المناعية والرئوية للعدوى والتوتر. تم وصف العلامات والأعراض التالية:
الجهاز العضلي
يبدأ تدهور تنسيق العضلات في الرأس والرقبة، مما قد يؤثر على البلع والتنفس ويسبب سيلان اللعاب والاختناق. الأعراض المبكرة والمميزة لـ AT هي:
• انخفاض القدرة على التحكم في حركات العين الإرادية (الرنح الحركي العيني)
• صعوبة في التحدث (عسر التلفظ)، مما يؤدي غالبًا إلى كلام رتيب وبطيء وغير مستقر.
الأعراض المتكررة هي:
• صعوبة في المشي، لأنه بعد فترة وجيزة من تعلم المشي، سيبدأ الأطفال المصابون في التمايل ويحتاجون إلى مساعدة من كرسي متحرك بين سن 10 و 12 عامًا.
• نوبات من الحركات اللاإرادية (الكنع الرقصي) والرعشة.
تشمل الأعراض الشائعة الأخرى ما يلي:
• حركات العين الإيقاعية والسريعة واللاإرادية (الرأرأة)
• تصلب
• تقلصات العضلات
• تقصير وتصلب (تقلصات) أصابع اليدين والقدمين.
• انخفاض القدرة على القراءة والكتابة، على الرغم من أن معظم الأشخاص المصابين بـ TA لديهم ذكاء طبيعي
تظهر الأشكال غير الكلاسيكية من AT بأعراض أكثر اعتدالًا ورنح يظهر لاحقًا.
الجهاز المناعي
يعاني حوالي 60٪ -80٪ من الأشخاص المصابين من خلل في وظائف الجهاز المناعي (نقص المناعة) مما يؤدي إلى:
• الأشخاص المصابون لديهم خطر كبير للإصابة بالعدوى بسبب المستويات المنخفضة من الأجسام المضادة (الجلوبيولين المناعي)، بما في ذلك خلايا الدم البيضاء (الخلايا الليمفاوية).
الجهاز التنفسي
الأشخاص المصابون بـ AT لديهم خطر متزايد للإصابة بالتهابات الرئة والجيوب الأنفية، بما في ذلك الالتهاب الرئوي والتهاب الشعب الهوائية المزمن. هناك العديد من أسباب أعراض الجهاز التنفسي التي قد تشمل:
• ضعف السعال الذي يمنع إزالة الإفرازات من المسالك الهوائية
• تشوهات في البلع تزيد من خطر الشفط
• استجابات مناعية غير طبيعية للالتهابات التنفسية والإجهاد.
يعد الفشل الرئوي (الرئوي) أحد أكبر المخاطر الصحية للأشخاص المصابين بـ AT.
تشوهات النمو
قصر القامة وتأخر البلوغ من الأعراض الشائعة. تشمل الأعراض الأخرى ما يلي:
• غدد أنفية نامية بشكل ضعيف
• لوزات صغيرة
• ضعف نمو العقد الليمفاوية المحيطية
• أعضاء جنسية نامية بشكل ضعيف
• فقدان وظيفة المبيض
• الشيخوخة المبكرة للشعر والجلد في سن المراهقة.
مخاطر صحية أخرى
الأشخاص المصابون بـ AT لديهم مخاطر متزايدة للإصابة ببعض الحالات الصحية:
• الأشخاص المصابون بـ AT لديهم خطر كبير للإصابة بالسرطان، وخاصة السرطان في الجهاز الليمفاوي (الأورام اللمفاوية) أو في الدم (سرطان الدم)، بالإضافة إلى النمو غير الطبيعي للأنسجة (الأورام). خلال أول 20 عامًا، يكون الأشخاص المصابون أكثر عرضة للإصابة بالسرطانات (الأورام الخبيثة) في الدم. البالغون الشباب المصابون لديهم خطر أكبر للإصابة بالسرطانات / الأورام في الأعضاء الصلبة (مثل الكبد والطحال). الأشخاص الذين لديهم طفرة في نسخة واحدة فقط من جينATMليس لديهم AT، لكن لديهم خطر أكبر للإصابة بالسرطان بأربعة أضعاف من عامة السكان، بالإضافة إلى زيادة خطر الإصابة بأمراض الشريان التاجي
• خلال أول 20 عامًا، يكون الأشخاص المصابون أكثر عرضة للإصابة بالسرطانات (الأورام الخبيثة) في الدم
• البالغون الشباب المصابون لديهم خطر أكبر للإصابة بالسرطانات / الأورام في الأعضاء الصلبة (مثل الكبد والطحال)
• الأشخاص الذين لديهم طفرة في نسخة واحدة فقط من جينATMليس لديهم AT، لكن لديهم خطر أكبر للإصابة بالسرطان بأربعة أضعاف من عامة السكان، بالإضافة إلى زيادة خطر الإصابة بأمراض الشريان التاجي
• في بعض الأشخاص المصابين بـ AT، قد يحدث داء السكري من النوع الثاني. داء السكري هو حالة تتميز بمقاومة الأنسولين (النوع الثاني) أو إفراز غير كاف للأنسولين (النوع الأول). قد تشمل الأعراض الأولية زيادة غير طبيعية في العطش والتبول (عطاش وبوال)، وفقدان الوزن، وفقدان الشهية، والتعب. تشير الأبحاث الحديثة إلى أن مرض السكري يتطور خلال فترة البلوغ لدى الأشخاص المصابين بـ AT. غالبًا ما يرتبط مرض السكري من النوع الثاني لدى الأشخاص المصابين بـ AT بمتلازمة التمثيل الغذائي (مجموعة من الأعراض التي تشمل مرض السكري من النوع الثاني وارتفاع الكوليسترول وارتفاع ضغط الدم الجهازي)
• داء السكري هو حالة تتميز بمقاومة الأنسولين (النوع الثاني) أو إفراز غير كاف للأنسولين (النوع الأول)
• قد تشمل الأعراض الأولية زيادة غير طبيعية في العطش والتبول (عطاش وبوال)، وفقدان الوزن، وفقدان الشهية، والتعب
• تشير الأبحاث الحديثة إلى أن مرض السكري يتطور خلال فترة البلوغ لدى الأشخاص المصابين بـ AT
• غالبًا ما يرتبط مرض السكري من النوع الثاني لدى الأشخاص المصابين بـ AT بمتلازمة التمثيل الغذائي (مجموعة من الأعراض التي تشمل مرض السكري من النوع الثاني وارتفاع الكوليسترول وارتفاع ضغط الدم الجهازي)
يتميز AT أيضًا بتنكس المخيخ، وعدم استقرار الكروموسومات، والحساسية للإشعاع. يجب على الأشخاص المصابين بـ AT تقليل التعرض للإشعاع المؤين (أي الأشعة السينية) بسبب حساسيتهم للإشعاع.
ينتج AT عن متغيرات مسببة للأمراض (طفرات) في جينATM. جينATMيحتوي على تعليمات لتصنيع (ترميز) بروتين كيناز سيرين / ثريونين. الكيناز هو محفز بيولوجي (إنزيم) يسرع إضافة مجموعات الفوسفات إلى جزيئات أخرى. ينتمي بروتين كيناز سيرين / ثريونين إلى عائلة كينازات مماثلة لـ كينازات PI3 (PIKK). يوجد بشكل رئيسي في نواة الخلية. يتم تنشيط كيناز ATM ويتفاعل مع جزيئات مختلفة متعددة. حاليًا، الوظيفة الأكثر شهرة لبروتين ATM هي تنسيق إصلاح الكسور المزدوجة في الحمض النووي، المادة الوراثية التي تحمل الشفرة الوراثية. يمكن أن تضر الكسور المزدوجة في الحمض النووي بالخلية. يمكن لبروتين ATM تنشيط بعض الإنزيمات لإصلاح خيوط الحمض النووي المكسورة. هذا الإصلاح ضروري للحفاظ على استقرار المعلومات الوراثية للخلية.
يمكن أيضًا تنشيط بروتين ATM استجابةً للإجهاد التأكسدي داخل الخلية. في الأشخاص المصابين بـ AT، جينATMيتحور بطريقة تؤثر على وظيفة بروتين ATM ونشاطه كيناز. لذلك، فإن شبكات الإشارة التي تستجيب للكسور المزدوجة في الحمض النووي أو لتقليل الإجهاد التأكسدي معيبة. الطفرات في جينATMالتي تنتج بروتين ATM معيبًا تؤدي إلى بعض الأعراض المرتبطة بـ AT. على سبيل المثال، بدون بروتين ATM، لا يمكن للخلية إصلاح الكسور المزدوجة في الحمض النووي. لذلك، قد تموت الخلية أو تتكاثر مع الحمض النووي التالف، وقد يؤدي ذلك إلى السرطان. موت الخلايا في المخيخ (خاصة خلايا بوركينجي، وبدرجة أقل، الخلايا الحبيبية العصبية) قد يسبب الرنح، مما يؤدي إلى صعوبات في تنسيق الحركات الإرادية.
تؤدي معظم طفرات جين ATM إلى توقف مبكر (كودون توقف) في عملية إنشاء بروتين ATM (طفرة مقطوعة). ينتج عن هذا تقصير في تسلسل جينATM، مما يخلق أجزاء بروتين ATM غير مستقرة. تتوافق الطفرات المقطوعة مع أعراض أكثر حدة لـ AT لأن بروتين ATM لا يتم اكتشافه في الجسم أو يفتقر إلى النشاط الأنزيمي. قد تحدث طفرات جينATNأيضًا عندما يتم تغيير زوج قاعدي عن طريق الخطأ في الحمض النووي (طفرة غير منطقية) أو يكون هناك إدخال أو حذف نيوكليوتيد يغير إطار قراءة الحمض النووي (طفرة تغيير الإطار). مع هذه الطفرات، لا يزال يتم اكتشاف بروتين ATM وقد يكون هناك بعض النشاط الأنزيمي. قد يعاني الأشخاص الذين لديهم طفرات غير منطقية في جينATMمن أعراض أقل حدة.
وراثة
يتم وراثة AT كاضطراب جسمي متنحي. بشكل عام، يتلقى الشخص نسختين من جين واحد، واحدة من كل والد. نظرًا لأن AT هو اضطراب متنحي، يجب على الشخص أن يحمل نسختين من جينATMالمتحول لتطوير المرض.
الأشخاص الذين لديهم جينATMالمتحول وجينATMالطبيعي لا يصابون بـ AT. يُعرف هؤلاء الأشخاص باسم "الحاملين". تشير التقديرات إلى أن واحدًا من كل 100 شخص قد يكون حاملًا لطفرة في جينATM. على الرغم من أن الحاملين ليس لديهم AT، إلا أنهم أكثر عرضة للإصابة بالسرطان وأمراض القلب مقارنة بأولئك الذين ليس لديهم طفرات في جينATM. عادة لا تظهر على حاملي AT أي أعراض للمرض؛ ومع ذلك، قد ينقلون جينATMالمتحول إلى الأطفال.
لدى الوالدين الحاملين فرصة بنسبة 25٪ (لكل حمل) لإنجاب طفل مصاب بـ AT إذا نقل كلاهما جينًا متحولًا إلى نسلهما. لديهم أيضًا فرصة بنسبة 25٪ (لكل حمل) لإنجاب ابن أو ابنة لديه جينانATMطبيعيان ولا يعاني من AT. أخيرًا، لديهم فرصة بنسبة 50٪ لإنجاب طفل حامل بجين طبيعي وجينATMالمتحول الذي لا يصاب بـ AT.
في الولايات المتحدة، يبلغ انتشار AT تقريبًا 1: 40.000 إلى 1: 100.000 مولود حي. يتأثر الرجال والنساء بأعداد متساوية. قد يكون لدى بعض المجموعات العرقية انتشار أعلى لـ AT.
هناك العديد من الاضطرابات التي تظهر عليها أعراض أو نتائج معملية مماثلة لتلك الموجودة في AT. عادة ما تكون هذه الأعراض مرتبطة بفقدان الوظائف الحركية. يتم توفير معلومات حول هذه الاضطرابات أدناه. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي.
الشلل الدماغي (PC) هو مجموعة من اضطرابات الحركة التي تؤثر على قوة العضلات والوضعية. يحدث الشلل الدماغي بسبب تلف أو تشوه في الدماغ. تظهر علامات وأعراض الشلل الدماغي خلال الرضع والأطفال، على غرار AT. من الشائع أن يصاب الأطفال بمشية غير مستقرة أو وضعية غير عادية أو توتر عضلي غير طبيعي (تشنج). كما لوحظت أوجه القصور البصرية المتعلقة بالتتبع أو التثبيتات أو حركات العين السريعة (الرمش). الفرق الحاسم بين CP و AT هو أن الوظائف العصبية التي تم تحقيقها مع CP لا تتدهور بمرور الوقت. ومع ذلك، هذا ليس هو الحال بالنسبة للأطفال المصابين بـ AT. بالإضافة إلى ذلك، فإن أنماط التشنج التي لوحظت في PC غير متوافقة مع أنماط AT. أخيرًا، لن يظهر على الأطفال المصابين بالشلل الدماغي الذين يعانون من نقص في التحكم العضلي أو صعوبات في تنسيق الحركات الإرادية (الرنح) المخالفات المعملية المرتبطة بـ AT.
الرنح مع الرنح الحركي العيني من النوع 1 (AOA1) هو رنح مخيخي جسمي متنحي. يشبه AOA1 الرنح في أنه يتم تشخيصه في مرحلة الطفولة المبكرة ويتبعه الرنح الحركي العيني. تشمل أعراض هذا الاضطراب عدم توازن تدريجي في المشي وضعف العضلات. قد يعاني الأشخاص المصابون بـ AOA1 أيضًا من أطراف قصيرة وتقلصات عضلية لا إرادية (خلل التوتر). يحدث AOA1 بسبب طفرات في جينAPTX.جينAPTXمسؤول عن إنشاء الباراكسيس، وهو بروتين يعدل الأطراف المكسورة لسلاسل الحمض النووي. بالإضافة إلى ذلك، لا يصاب الأشخاص المصابون بـ AOA1 بتوسع الشعيرات أو نقص المناعة، وهما من الأعراض الشائعة في AT.
الرنح مع الرنح الحركي العيني من النوع 2 (AOA2) هو اضطراب عصبي تنكسي جسمي متنحي. يتميز بظهور الرنح في حوالي سن الثالثة والرنح الحركي العيني والرنح المخيخي وارتفاع ألفا فيتوبروتين (AFP). يعاني بعض الأشخاص المصابين بـ AOA2 من ضعف إدراكي خفيف يتعلق بفقدان الذاكرة وتعلم التسلسلات. على عكس AT، لا يصاب المرضى الذين يعانون من AOA2 عادةً بتوسع الشعيرات أو السرطانات أو نقص المناعة. يحدث AOA2 أيضًا بسبب طفرات في جينSETX، الذي يشارك في إنتاج البروتينات من الجينات (النسخ) وإصلاح الحمض النووي ومعالجة الحمض النووي الريبوزي.
الاضطراب المشابه للرنح توسع الشعيرات (ATLD) هو اضطراب جسمي يتطور خلال الطفولة. عادة ما يعاني المرضى من ضمور مخيخي وعسر التلفظ وصعوبات في المشي. كما أن لديهم الرنح الحركي العيني والحساسية للإشعاع. تحدث الطفرة الجينية المسؤولة عن ATLD في الجين البشريMre11. الجين البشريMre11يشفر البروتين البشري Mre11 الذي يحتمل أن يكون متورطًا في مسارات الاستجابة لتلف الحمض النووي. من الناحية العرضية، يشبه ATLD الرنح. ومع ذلك، فإن تطور ATLD أبطأ وأقل خطورة من AT. بالإضافة إلى ذلك، لا يبلغ المرضى الذين يعانون من ATLD عن أعراض شائعة لـ AT، مثل توسع الشعيرات أو ارتفاع مستويات AFP أو نقص المناعة أو الأورام اللمفاوية.
رنح فريدريك (FRDA) هو اضطراب عصبي وراثي يسبب صعوبات في الحركة وتلف تدريجي في الجهاز العصبي. يتراوح عمر ظهور FRDA بين 10 و 15 عامًا، وهو أكبر قليلاً من عمر AT. قد تشمل الأعراض الأولية وضعية غير مستقرة والسقوط المتكرر وصعوبات تدريجية في المشي بسبب الرنح. قد يصاب الأشخاص المصابون أيضًا بتشوهات في بعض ردود الفعل؛ تشوهات مميزة للقدم؛ الجنف؛ تزايد نقص تنسيق الذراعين واليدين؛ صعوبة في التحدث (عسر التلفظ) وحركات العين السريعة واللاإرادية (الرأرأة). يحدث FRDA بسبب طفرات في جينFXN. جينFXNيشفر الفراتاكسين، وهو بروتين ضروري للبروتينات الأخرى للقيام بوظائفها. يختلف FRDA عن AT في أن الأفراد المصابين لا يعانون من توسع الشعيرات أو الرنح الحركي العيني. قد يكون لديهم أيضًا مستويات طبيعية من AFP، والتي عادة ما تكون عالية في السكان المتضررين من AT.
يقوم الأطباء بتشخيص الرنح توسع الشعيرات بناءً على التاريخ والتقييم السريري المفصل، وتحديد الأعراض المميزة ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة التي تشمل الاختبارات الجينية وتحاليل الدم والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI).
إذا كان يشتبه في AT، يجب إجراء اختبارات جينية. يمكن استخدام الاختبارات الجينية لإظهار طفرة أو مضاعفة / حذف جينATM. عندما يكون هناك تاريخ عائلي لـ AT، يمكن استخدام الاختبارات الجينية للكشف عن طفرات جينATMفي الطفل قبل ظهور الأعراض.
يمكن للاختبارات الإضافية، التي تسمى فحوصات البروتين، الكشف عن كمية بروتين ATM. يمكن أن تكون اختبارات تحليل البروتين كاشفة لأن 90٪ من الأشخاص الذين تم تشخيصهم بـ AT ليس لديهم كميات قابلة للكشف من بروتين ATM. ومع ذلك، يعرض بعض المرضى نشاط جينATM، والذي قد يرتبط بأعراض أكثر اعتدالًا.
إذا لم يكن هناك تاريخ عائلي، فقد يتأخر تشخيص AT. ومع ذلك، في الآونة الأخيرة، أدت اختبارات الكشف عن نقص المناعة المشترك الشديد (SCID) في حديثي الولادة إلى الكشف المبكر عن الأطفال المصابين بـ AT قبل ظهور الأعراض. قد يكون لدى بعض الأطفال حديثي الولادة المصابين بـ AT مستويات منخفضة من دوائر استئصال مستقبلات الخلايا التائية (TREC)، مما يشير إلى قلة نضوج الخلايا التائية، وهي الخلايا التي تساعد الجهاز المناعي.
أثناء فحص للدماغ يسمى التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)، يتم استخدام المجالات المغناطيسية والموجات الراديوية لإنشاء صور مستعرضة للدماغ. قد تكون هذه الصور مفيدة في التشخيص لأن الأفراد المصابين غالبًا ما يظهرون انكماشًا (ضمورًا) في المخيخ، وهو جزء الدماغ المسؤول عن تنسيق الحركة. ومع ذلك، لا يمكن دائمًا اكتشاف الضمور في التصوير بالرنين المغناطيسي للأطفال الصغار. في حين أن الوصول إلى التكنولوجيا محدود، فقد تمكن التصوير بالرنين المغناطيسي الموزون بالانتشار من اكتشاف الضمور في الأطفال الصغار الذين لا تتجاوز أعمارهم ثلاث سنوات.
عدم القدرة على التحكم في حركة العين الإرادية (الرنح الحركي العيني) هو أحد الأعراض المحددة جدًا لـ AT ويمكن استخدامه لتمييزه عن الأمراض الأخرى ذات الصلة.
يهدف علاج AT إلى السيطرة على الأعراض، حيث لا يوجد حاليًا علاج للمرض. يوصى بأن يتم علاج المرضى الذين تم تشخيصهم بـ AT من قبل الأطباء الذين لديهم معرفة بالاحتياجات السريرية للفرد. من الناحية المثالية، يجب أيضًا رعاية المرضى في مستشفى لديه تخصصات متعددة وأن يعمل الأطباء المتخصصون معًا وبشكل منسق لتحقيق أفضل إدارة للشخص المصاب.
بالنسبة للعدوى التنفسية، تشمل بعض خيارات العلاج الفعالة العلاج بالمضادات الحيوية عندما يكون ذلك موضحًا سريريًا والعلاج الطبيعي للصدر. سيستفيد بعض الأطفال من العلاج بموسعات الشعب الهوائية والاستخدام الروتيني لجهاز المساعدة على السعال للمساعدة في إزالة الإفرازات من المسالك الهوائية.
غالبًا ما يستخدم العلاج بالاستبدال بـ IVIG لعلاج الالتهابات المزمنة و / أو المستويات المنخفضة من IgG. تشير مستويات IgG إلى الأجسام المضادة في الدم التي تعمل للدفاع ضد الالتهابات. المستويات المنخفضة تزيد من خطر الإصابة بالعدوى. الهدف من العلاج بالاستبدال بـ IVIG هو تقليل خطر الإصابة بالعدوى. غالبًا ما يوصى بالتغذية عن طريق أنبوب فغر المعدة (أنبوب G) للأشخاص المصابين بسبب صعوبة البلع لتجنب الاختناق (الاختناق). تشمل العلاجات الشائعة الأخرى العلاج بالاستبدال بالجلوبيولين المناعي، واستخدام مضادات الأكسدة، والعلاج الهرموني المضاد للالتهابات.
تتطلب علاجات الأعراض الثانوية لـ AT، مثل السرطان، مراقبة دقيقة. الأشخاص المصابون بـ AT لديهم حساسية متزايدة للإشعاع والعلاج الكيميائي. قد يكون الاستخدام غير السليم لهذه العلاجات قاتلاً أو سامًا للمرضى الذين يعانون من AT. يمكن تقليل جرعات العلاج الكيميائي بنسبة 25٪ إلى 50٪ مع فترات تعافي أطول للتكيف مع زيادة الحساسية.
قد يتأثر الأشخاص المصابون بـ AT سلبًا بالتخدير، لذلك يلزم المراقبة الدقيقة أثناء الجراحة، خاصة في التنفس والبلع.
هناك حاجة إلى مراقبة دقيقة لعلامات السرطان أو نمو الورم، بما في ذلك علامات فقدان الوزن والكدمات و / أو الألم أو التورم في منطقة معينة من الجسم.
قد يساعد تجنب التعرض غير الضروري لأشعة الشمس في السيطرة على انتشار وشدة الأوعية الدموية المتوسعة (توسع الشعيرات). العلاجات الأخرى عرضية وداعمة.
قد تقلل أدوية حاصرات بيتا من الرعشة وتحسن أداء الحركات الدقيقة.
يوفر ريبوسيد النيكوتيناميد تحسينات طفيفة لبعض الأعراض العصبية.
أظهر إعطاء نوع من الكورتيكوستيرويد، يسمى ديكساميثازون، من خلال خلايا الدم الحمراء الذاتية نتائج واعدة على الخصائص العصبية في التجارب السريرية.
يتم حاليًا اختبار العلاج الجيني باستخدام قليل النوكليوتيدات المضادة للمعنى.
نظرًا لأن الأبحاث الحديثة تشير إلى أن مرض السكري يتطور خلال فترة البلوغ والشباب المبكر لدى الأشخاص المصابين بـ AT، يوصى بإجراء فحص سنوي لمرض السكري بدءًا من سن 12 عامًا.
يوصى بالاستشارة الوراثية للأشخاص المصابين بـ AT وعائلاتهم.
المقال بعنوان "توصيات الإجماع للإدارة السريرية للأورام الخبيثة الدموية لدى المرضى الذين يعانون من اضطرابات كسر الحمض النووي المزدوج" يحتوي على توصيات الإجماع لإدارة الرنح توسع الشعيرات التي أنشأها فريق من الخبراء في هذا المرض والحالات المماثلة. (باللغة الإنجليزية)
