منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
عيوب الحاجز الأذيني هي تشوهات خلقية في القلب تتميز بوجود فتحة في الجدار الفاصل بين الأذينين. تتسبب هذه الفتحة في تدفق الدم غير الطبيعي بين الأذينين، مما يزيد العبء على الجانب الأيمن من القلب والرئتين. تختلف الأعراض حسب حجم الفتحة وعمر المريض، وقد تشمل ضيق التنفس والتعب. يمكن تشخيص هذه العيوب من خلال الفحص السريري والاختبارات المتخصصة مثل تخطيط صدى القلب. يعتمد العلاج على شدة الحالة وقد يشمل المراقبة أو الجراحة أو القسطرة.
تحميل المقالة
عيوب الحاجز الأذيني (ASDs) هي مجموعة من الاضطرابات النادرة في القلب تكون موجودة عند الولادة (خلقية) وتشمل وجود ثقب في الجدار (الحاجز) الذي يفصل بين الحجرتين العلويتين (الأذينين) في القلب.
يتكون القلب عادةً من أربع حجرات: حجرتان علويتان تعرفان بالأذينين اللذين يفصل بينهما حاجز ليفي يعرف بالحاجز الأذيني وحجرتان سفليتان تعرفان بالبطينين اللذين يفصل بينهما الحاجز البطيني. تربط الصمامات الأذينين (الأيمن والأيسر) بالبطينين التابعين لهما. توجد فتحة صغيرة بين الأذينين (الثقبة البيضاوية) عند الولادة. بعد الولادة بفترة قصيرة، ينمو الحاجز الأذيني تدريجيًا ويسد هذه الفتحة. في الرضع الذين يعانون من عيوب الحاجز الأذيني، قد لا ينغلق الحاجز الأذيني بشكل صحيح أو قد يكون مشوهًا أثناء نمو الجنين. في هذه الاضطرابات، تستمر الفتحة (تسمى الثقبة البيضاوية السالكة) بين الأذينين لفترة طويلة بعد أن كان من المفترض أن تكون مغلقة، مما يؤدي إلى زيادة في عبء العمل على الجانب الأيمن من القلب وتدفق الدم المفرط إلى الرئتين.
في البداية، قد تكون الأعراض المصاحبة لعيوب الحاجز الأذيني غائبة أو خفيفة جدًا لدرجة أنها قد تمر دون أن يلاحظها أحد. غالبًا لا يتم التعرف على هذا الاضطراب حتى سن المدرسة أو حتى مرحلة البلوغ. في البالغين الذين يعانون من عيوب الحاجز الأذيني غير المكتشفة، قد تتطور مشاكل تنفسية مختلفة و/أو قصور في القلب.
يتم التعرف على عدة أشكال من عيوب الحاجز الأذيني. يتم تصنيفها وفقًا لموقعها في الحاجز. يشير مصطلح بريموم إلى العيوب الموجودة في الجزء السفلي من الحاجز. يشير مصطلح سيكوندوم إلى العيوب الموجودة في منتصف الحاجز، ويشير مصطلح الجيوب الأنفية الوريدية إلى العيوب الموجودة في الجزء العلوي من الحاجز.
• عيب الحاجز الأذيني الأولي (بما في ذلك عيوب الوسادة الشغافية)
• عيب الحاجز الأذيني الثانوي
• الجيوب الأنفية الوريدية
عيب الحاجز الأذيني الثانوي هو الشكل الأكثر شيوعًا من هذه المجموعة من عيوب القلب. يفشل الجزء الأوسط من الحاجز الأذيني في منطقة الثقبة البيضاوية في الانغلاق أثناء نمو الجنين. قد يختلف حجم الفتحة، جنبًا إلى جنب مع شدة الأعراض.
عيب الحاجز الأذيني الأولي أقل شيوعًا. يفشل الجزء السفلي من الحاجز الأذيني في التطور بشكل طبيعي، مما يترك فتحة بين الأذينين. في كثير من الأحيان، تكون الصمامات التي تفصل الأذينين عن البطينين التابعين لهما (ثلاثي الشرفات والتاجي) مشوهة أيضًا، وقد يكون الحاجز الذي يقسم البطينين ناقصًا أو مشوهًا أيضًا (عيب الحاجز الأذيني البطيني). قد يكون حدث عيب آخر أثناء نمو الجنين في الأنسجة التي تشكل الحاجز الذي يقسم القلب إلى أذينين وبطينين (عيب الوسادة الشغافية).
الجيوب الأنفية الوريدية، وهي أقل أشكال عيوب الحاجز الأذيني شيوعًا، تحدث عندما تكون هناك فتحة في الجزء العلوي من الحاجز الأذيني. غالبًا ما يرتبط هذا العيب بتشوهات في الوريد الذي يؤدي من الرئتين إلى القلب (الوريد الرئوي الأيمن). قد يكون أحد الأوردة الرئيسية في الجسم التي تعيد الدم إلى القلب (الوريد الأجوف العلوي) مشوهًا أيضًا.
معظم الأطفال الذين يعانون من عيوب الحاجز الأذيني ليس لديهم أعراض. قد يكون عدد قليل من الأفراد المصابين نحيفين بشكل غير طبيعي ويعانون من تأخر طفيف في النمو بالإضافة إلى زيادة القابلية للإصابة بالتهابات الجهاز التنفسي. قد يعاني الأطفال الآخرون المصابون بشدة، وخاصة أولئك الذين يعانون من عيوب الحاجز الأذيني الأولي، من ضيق التنفس والتعب بسهولة مع ممارسة الرياضة و/أو عدم انتظام ضربات القلب (عدم انتظام ضربات القلب).
نفخة القلب هي العلامة الأكثر شيوعًا وعادةً ما تكون العلامة الوحيدة لـ ASD عند الأطفال. قد يكون هناك أيضًا تغيير في أصوات القلب التي تمثل إغلاق صمامات القلب.
في حوالي سن الأربعين، قد يعاني الأشخاص الذين يعانون من عيوب الحاجز الأذيني من أعراض تتعلق بزيادة الضغط في الأوعية الدموية في الرئتين (ارتفاع ضغط الدم الرئوي). تتسبب زيادة الضغط في هذه الأوعية في اندفاع الدم أو "تحويله" عبر الفتحة غير الطبيعية في القلب. قد تشمل الأعراض تلون الجلد باللون الأزرق (الزرقة)، وتورم أطراف الأصابع، وعدم تحمل ممارسة الرياضة، و/أو زيادة غير طبيعية في عدد خلايا الدم الحمراء المنتشرة (كثرة الحمر). قد تتطور الخراجات أيضًا في الدماغ. قد تشمل الأعراض الأخرى تورم الذراعين والساقين و/أو صعوبة في التنفس.
قد تؤدي الحالات الشديدة من عيوب الحاجز الأذيني إلى مضاعفات تهدد الحياة مثل ألم الصدر وعدم انتظام ضربات القلب (عدم انتظام ضربات القلب) وتضخم غير طبيعي للقلب و"رفرفة" في القلب (الرجفان الأذيني) و/أو قصور في القلب. قد تكون الإناث المصابات بعيوب الحاجز الأذيني واللاتي يصبحن حوامل معرضات لخطر الإصابة بنوبات تكوين الجلطات الدموية. قد تنفصل هذه الجلطات عن جدران الأوعية الدموية وتنتقل عبر الدورة الدموية الجهازية (الصمة).
تحدث معظم حالات عيوب الحاجز الأذيني من تلقاء نفسها دون سبب واضح (بشكل متقطع). تظل الطبيعة الدقيقة للعيوب النمائية التي قد تحدث أثناء نمو الجنين (تكوين الجنين) غير واضحة.
يبدو أن بعض حالات ASD تنتشر في العائلات. في مثل هذه الحالات النادرة، يبدو أن الشكلين، عيوب الحاجز الأذيني الأولي والثانوي، موروثة كصفات وراثية سائدة. لمزيد من التعقيد، تشير التحليلات الجينية إلى وجود ما لا يقل عن اضطرابين وراثيين مختلفين يشملان ASD مرتبطان بطفرات في جين يسمى
NKX2-5.
تحمل الكروموسومات، الموجودة في نواة الخلايا البشرية، المعلومات الوراثية لكل فرد. تحتوي خلايا جسم الإنسان عادةً على 46 كروموسومًا. يتم ترقيم أزواج الكروموسومات البشرية من 1 إلى 22 ويتم تحديد الكروموسومات الجنسية بـ X و Y. يحتوي الذكور على كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد وتحتوي الإناث على كروموسومين X. يحتوي كل كروموسوم على ذراع قصير يسمى "p" وذراع طويل يسمى "q". تنقسم الكروموسومات أيضًا إلى العديد من النطاقات المرقمة. على سبيل المثال، تشير عبارة "الكروموسوم 6p21.3" إلى النطاق 21.3 على الذراع القصير للكروموسوم 6. وبالمثل، تشير عبارة "الكروموسوم 8p23.1-p22" إلى منطقة بين النطاقين 22 و 23.1 على الذراع القصير للكروموسوم 8. تحدد النطاقات المرقمة موقع آلاف الجينات الموجودة على كل كروموسوم.
يتم تحديد الأمراض الوراثية من خلال مجموعة الجينات لصفة معينة موجودة على الكروموسومات المستلمة من الأب والأم.
تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي ضرورية لظهور المرض. يمكن أن يكون الجين غير الطبيعي موروثًا من أحد الوالدين، أو يمكن أن يكون نتيجة لطفرة جديدة (تغير في الجين) في الفرد المصاب. خطر انتقال الجين غير الطبيعي من الوالد المصاب إلى النسل هو 50٪ لكل حمل بغض النظر عن جنس الطفل الناتج.
تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد نفس الجين غير الطبيعي لنفس الصفة من كل من الوالدين. إذا تلقى الفرد جينًا طبيعيًا واحدًا وجينًا واحدًا للمرض، فسيكون الشخص حاملاً للمرض، ولكنه عادةً لا تظهر عليه الأعراض. خطر انتقال الجين المعيب من كلا الوالدين الحاملين وبالتالي إنجاب طفل مصاب هو 25 بالمائة مع كل حمل. خطر إنجاب طفل حامل مثل الوالدين هو 50 بالمائة مع كل حمل. فرصة حصول الطفل على جينات طبيعية من كلا الوالدين وأن يكون طبيعيًا وراثيًا لتلك الصفة المعينة هي 25 بالمائة. الخطر هو نفسه للذكور والإناث.
يحمل جميع الأفراد 4-5 جينات غير طبيعية. الآباء الذين هم أقارب مقربين (متزوجون من الأقارب) لديهم فرصة أكبر من الآباء غير الأقارب لحمل نفس الجين غير الطبيعي، مما يزيد من خطر إنجاب أطفال مصابين باضطراب وراثي متنحي.
عيوب الحاجز الأذيني هي عيوب خلقية نادرة في القلب تصيب الإناث أكثر من الذكور (2 أو 3: 1). يولد ما يقرب من 1 في المائة من جميع الرضع في الولايات المتحدة مصابين بنوع من عيوب القلب الخلقية. حوالي 10 في المائة من هؤلاء الرضع يعانون من عيوب الحاجز الأذيني.
على الرغم من أن عيوب الحاجز الأذيني يمكن تشخيصها خلال فترة الرضاعة أو في الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 6 أشهر و 3 سنوات، إلا أن الاضطراب عادة ما يتم تشخيصه بعد سن الأربعين، عندما تظهر الأعراض في كثير من الأحيان. قد يتم ملاحظة الأعراض في سن مبكرة إذا كانت العيوب شديدة للغاية أو إذا كان الأفراد المصابون يعيشون على ارتفاعات عالية (على سبيل المثال، في الجبال). ويرجع ذلك إلى التضيق الطفيف لشرايين القلب والرئتين على ارتفاعات أعلى.
قد تحدث عيوب الحاجز الأذيني الأولي في الأفراد المصابين بمتلازمة داون أو في أكثر من 50 بالمائة من الأشخاص المصابين بمتلازمة إليس فان كريفيلد. قد تحدث هذه العيوب أيضًا بالاشتراك مع مجموعة متنوعة من الاضطرابات الأخرى.
قد تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض عيوب الحاجز الأذيني. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:
القلب ثلاثي الحجرات ثنائي الأذين هو عيب خلقي نادر للغاية في القلب يتميز بغياب أحد البطينين. الأطفال المصابون بهذا العيب لديهم أذينان وبطين كبير واحد. الأعراض مشابهة لأعراض عيب الحاجز الأذيني وتشمل صعوبات في التنفس (ضيق التنفس) وتراكم مفرط للسوائل في الرئتين وحول القلب (وذمة رئوية) و/أو تلون الجلد والأغشية المخاطية باللون الأزرق (الزرقة). قد تشمل الأعراض الأخرى عادات تغذية سيئة، وتنفس سريع بشكل غير طبيعي (تسرع النفس)، و/أو سرعة ضربات القلب بشكل غير طبيعي (تسرع القلب).
تضيق الصمام المترالي هو عيب نادر في القلب قد يكون موجودًا عند الولادة (خلقي) أو مكتسبًا. يتميز بالتضيق غير الطبيعي لفتحة الصمام المترالي. في الشكل الخلقي، تختلف الأعراض اختلافًا كبيرًا وقد تشمل السعال وصعوبة التنفس وخفقان القلب و/أو التهابات الجهاز التنفسي المتكررة. في تضيق الصمام المترالي المكتسب، قد تشمل الأعراض أيضًا الضعف وعدم الراحة في البطن وألم الصدر (الذبحة الصدرية) و/أو فقدان الوعي الدوري.
يتم تأكيد تشخيص عيوب الحاجز الأذيني من خلال فحص سريري شامل واختبارات متخصصة تسمح للأطباء بتقييم هيكل ووظيفة القلب. قد تشمل هذه الاختبارات دراسة بالأشعة السينية وتخطيط كهربية القلب (EKG) وتخطيط صدى القلب والقسطرة القلبية. قد تكشف دراسات الأشعة السينية عن تضخم غير طبيعي للقلب أو تشوه في هياكل القلب الأخرى. أثناء تخطيط صدى القلب، يتم توجيه الموجات فوق الصوتية نحو القلب، مما يمكن الأطباء من دراسة حركة ووظيفة القلب. أثناء القسطرة القلبية، يتم إدخال أنبوب مجوف صغير (قسطرة) في وريد كبير ويتم تمريره عبر الأوعية الدموية المؤدية إلى القلب. يسمح هذا الإجراء للأطباء بتحديد معدل تدفق الدم عبر القلب، وقياس الضغط داخل القلب، و/أو تحديد التشوهات التشريحية بدقة.
عادة ما يكون العلاج جراحيًا مع اقتصار استخدام الأدوية على الفترة التي ينتظر فيها المريض إجراءً جراحيًا. في حالة أصغر المرضى، غالبًا ما تكون "المراقبة الدقيقة" كافية حيث تغلق الفتحة أثناء نمو الطفل.
جراحي
حتى وقت قريب، كانت الجراحة لإغلاق فتحة القلب هي الشكل المفضل للعلاج. تم تصميم جراحة القلب المفتوح لخياطة حواف الفتحة معًا (مخيطة) وإغلاقها. في بعض الحالات، قد يتم ترقيع الفتحة وإغلاقها باستخدام رقعة طعم أو رقعة اصطناعية. معدل النجاح مرتفع لهذه العمليات الجراحية. بالنسبة لعيوب الحاجز الأذيني الأولي، يمكن إجراء جراحة لإصلاح أو استبدال الصمامات الأذينية البطينية. معدل النجاح لهذا الإجراء المعقد أقل بكثير. يتم إجراء الجراحة على النحو الأمثل بين سن 3 و 6 سنوات.
في السنوات الأخيرة، تم تطوير طريقة أقل صدمة لإغلاق فتحة الحاجز تتضمن استخدام القسطرة التي يتم إرفاقها بجهاز خاص مصمم لإغلاق الفتحة (أو سداد الحاجز). يتم إدخال قسطرة في القلب من خلال الفخذ ويقوم الجراح "بتمرير" إطار سلكي خاص مغطى بالنسيج إلى القلب. يتم وضع نصف الإطار على كل من الجانبين الأيسر والأيمن من الأذين الحاجزي. ثم يقوم الجراح "بتثبيت" ASD بين جزأين من السداد. على مدار 6-8 أسابيع القادمة، تنمو الأنسجة الطبيعية حول الجهاز وتشكل رقعة ثابتة وصلبة فوق الفتحة. يعمل استخدام جهاز إغلاق القسطرة بشكل أفضل لتلك العيوب الموجودة في منتصف الجدار الفاصل (العيوب الثانوية). يجب أن يكون هناك ما يكفي من الأنسجة المتبقية في الحالات الأخرى حتى يتم الإغلاق.
قد تكون الاستشارة الوراثية مفيدة لبعض المرضى المصابين وعائلاتهم. العلاج الآخر هو علاجي للأعراض وداعم.
