منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
خلل الحركة الهدبية الأولي هو اضطراب وراثي يؤثر على الأهداب، وهي هياكل صغيرة تشبه الشعر توجد في الجهاز التنفسي والأعضاء الأخرى. يؤدي هذا الخلل إلى تراكم المخاط والتهابات متكررة في الجهاز التنفسي والجيوب الأنفية والأذن الوسطى. قد يعاني بعض الأفراد المصابين أيضًا من مشاكل في الخصوبة أو انقلاب في موضع الأعضاء الداخلية. يتضمن العلاج تقنيات لتنظيف مجرى الهواء والأدوية وإدارة المضاعفات.
تحميل المقالة
خلل الحركة الهدبية الأولي (PCD) هو حالة وراثية لا تعمل فيها الأعضاء المجهرية التي تسمى الأهداب بشكل صحيح. تبطن الأهداب المسالك الهوائية العلوية والسفلية، بما في ذلك الممرات الأنفية والجيوب الأنفية والرئتين، بالإضافة إلى القنوات السمعية وتجاويف (البطينين) الدماغ والأعضاء التناسلية.
تساعد الأهداب في الحفاظ على صحة أنسجة المسالك الهوائية والأعضاء الأخرى. يمنع الخلل الوظيفي الهدبي إزالة إفرازات الأغشية المخاطية من الرئتين والجيوب الأنفية والأذن الوسطى. تتسبب البكتيريا والمهيجات الأخرى الموجودة في الأغشية المخاطية في حدوث التهابات متكررة في الجهاز التنفسي.
متلازمة كارتاغنر هي نوع من PCD المرتبط بتوجه معكوس للقلب والأعضاء الداخلية الأخرى (انعكاس الموقع)، أي وضع الأعضاء على الجانب المعاكس للوضع الطبيعي.
وراثة PCD هي وراثة متنحية، ولكن لوحظت حالات نادرة من الوراثة المرتبطة بالكروموسوم X والوراثة السائدة.
قد يشمل العلاج علاج تنظيف مجرى الهواء والأدوية وخيارات أخرى، وفقًا للأعراض التي يعاني منها الشخص المصاب.
• متلازمة الأهداب غير المتحركة
• PCD
يختلف نوع وشدة علامات وأعراض خلل الحركة الهدبية الأولي (PCD) اختلافًا كبيرًا بين الأفراد المصابين. عادة ما تبدأ الأعراض بعد الولادة بوقت قصير وقد تشمل:
• سعال
• غثيان
• اختناق
• صعوبة في التنفس مع تنفس سريع أو تسرع التنفس (متلازمة الضائقة التنفسية الحادة عند الرضع) والتي تتطلب عادةً أكسجين إضافي لعدة أيام وحتى أسابيع
قد يكون هناك أيضًا:
• التهابات مزمنة في الجيوب الأنفية والأذن الوسطى والرئتين
• سعال مزمن
• مخاط زائد
• فقدان السمع
• ندبات لا رجعة فيها وتوسع في الشعب الهوائية (توسع القصبات) وتلف رئوي خطير ناجم عن التهابات الجهاز التنفسي المتكررة
توجد الأهداب أيضًا في التجاويف (البطينين) في الدماغ وفي الجهاز التناسلي، لذلك يمكن أن يؤثر الخلل الوظيفي الهدبي أيضًا على أجهزة أخرى في الجسم ويؤدي إلى:
• العقم عند الذكور، لأن حركة الحيوانات المنوية (الحركة) غير طبيعية
• العقم والحمل خارج الرحم (الحمل خارج الرحم) عند النساء.
قد تكون حركة الأهداب مهمة أيضًا في التحديد الصحيح لموضع الأعضاء في الجنين النامي. يعاني ما يقرب من 50٪ من الأشخاص المصابين بـ PCD من متلازمة كارتاغنر حيث توجد الأعضاء الداخلية، بما في ذلك القلب والكبد والطحال والأمعاء، على الجانب الآخر من الجسم (انعكاس الموقع الكلي) بخلاف ما ينبغي أن تكون عليه.
يعاني ما يقرب من 12٪ من الأشخاص المصابين بـ PCD من حالة تسمى تغاير المواقع (غموض الموقع) حيث تكون الأعضاء الداخلية في وضع غير طبيعي ولها بنية غير طبيعية مثل العيوب في القلب (القلبية) الموجودة عند الولادة (خلقية) والتي قد تكون خطيرة وتهدد الحياة.
من المعروف أن خلل الحركة الهدبية الأولي (PCD) ناتج عن تغييرات تسبب المرض (تسمى المتغيرات المسببة للأمراض أو الطفرات) في أكثر من 50 جينًا. ومع ذلك، هناك العديد من حالات PCD التي لم يتم فيها تحديد متغير وراثي، لذلك لا يزال هناك المزيد من الجينات المرتبطة بـ PCD التي لم يتم تحديدها.
الوراثة
عادة ما يكون لخلل الحركة الهدبية الأولي (PCD) وراثة متنحية. تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الشخص متغيرًا وراثيًا يسبب المرض من كل من الوالدين. إذا تلقى الشخص جينًا طبيعيًا ومتغيرًا وراثيًا يسبب المرض، فسيكون الشخص حاملاً للمرض، ولكنه لن يظهر عليه أعراض بشكل عام. خطر نقل اثنين من الوالدين الحاملين للمتغير الجيني وإنجاب طفل مصاب هو 25٪ مع كل حمل. خطر إنجاب طفل حامل مثل الوالدين هو 50٪ مع كل حمل. احتمال أن يتلقى الطفل جينات طبيعية من كلا الوالدين هو 25٪. الخطر هو نفسه بالنسبة للرجال والنساء.
هناك بعض حالات PCD التي يتم توارثها بطريقة سائدة وأوتوسومية وبطريقة مرتبطة بالكروموسوم X.
تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون هناك حاجة إلى نسخة واحدة فقط من متغير وراثي يسبب المرض للتسبب في المرض. يمكن أن يكون المتغير الجيني موروثًا من أي من الوالدين أو يمكن أن يكون نتيجة لمتغير يحدث لأول مرة (de novo) في الشخص المصاب، دون أن يكون موروثًا. خطر نقل المتغير الجيني من أحد الوالدين المصابين إلى الطفل هو 50٪ لكل حمل. الخطر هو نفسه بالنسبة للرجال والنساء.
الاضطرابات الوراثية المرتبطة بالكروموسوم X هي حالات ناتجة عن متغير وراثي يسبب المرض يقع على الكروموسوم X ويؤثر بشكل رئيسي على الرجال. النساء اللواتي لديهن متغير وراثي يسبب المرض في أحد الكروموسومات X (النساء لديهن 2 من الكروموسومات X) هن حاملات لهذا الاضطراب. لا تظهر على النساء الحاملات أعراض بشكل عام لأنهن لديهن اثنين من الكروموسومات X وواحد فقط يحمل المتغير الجيني. يحتوي الرجال على كروموسوم X (الرجال لديهم كروموسوم X وكروموسوم Y) الذي يتم توريثه من والدتهم، وبالتالي إذا ورث الرجل كروموسوم X يحتوي على متغير وراثي يسبب المرض، فسوف يصاب بالمرض.
تحمل النساء الحاملات لاضطراب مرتبط بـ X فرصة بنسبة 25٪ في كل حمل لإنجاب ابنة حاملة مثلهن، وفرصة بنسبة 25٪ لإنجاب ابنة غير حاملة، وفرصة بنسبة 25٪ لإنجاب ابن مصاب بالمرض، وفرصة بنسبة 25٪ لإنجاب ابن غير مصاب.
إذا كان بإمكان الرجل المصاب باضطراب مرتبط بـ X التكاثر، فإنه سينقل المتغير الجيني إلى جميع بناته اللواتي سيكونن حاملات للاضطراب. ومع ذلك، لا يمكن للذكر أن ينقل جينًا مرتبطًا بالكروموسوم X إلى أبنائه لأن الذكور دائمًا ما ينقلون كروموسوم Y الخاص بهم بدلاً من كروموسوم X الخاص بهم إلى أبنائهم الذكور.
يحدث خلل الحركة الهدبية الأولي (PCD) في حوالي 1 من كل 16000 إلى 20000 ولادة. قدرت الدراسات الحديثة أن الانتشار العالمي لخلل الحركة الهدبية الأولي هو 1 على الأقل من كل 7554 شخصًا. توجد متلازمة كارتاغنر في حوالي نصف حالات PCD.
قد تكون أعراض الاضطرابات التالية مماثلة لأعراض خلل الحركة الهدبية الأولي. يمكن أن تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:
التليف الكيسي، وهو مرض وراثي يمكن أن يؤثر على أجهزة متعددة من الجسم. يتميز التليف الكيسي بتشوهات تؤثر على بعض الغدد (الإفرازية) في الجسم، وخاصة تلك التي تنتج المخاط. يمكن أيضًا أن يتأثر إنتاج اللعاب وإنتاج العرق عن طريق الغدد العرقية. تفرز الغدد الإفرازية مواد عبر قنوات، إما داخليًا (مثل غدد الرئتين) أو خارجيًا (مثل الغدد العرقية). في التليف الكيسي، تصبح هذه الإفرازات سميكة بشكل غير طبيعي ويمكن أن تسد المناطق الحيوية في الجسم مسببة الالتهاب والانسداد والعدوى.
يتميز نقص الفئة الفرعية من IgG بالتهابات متكررة في الأذنين والجيوب الأنفية والشعب الهوائية والرئتين. IgG هي فئة من الأجسام المضادة تحتوي على أربعة أنواع مختلفة من جزيئات IgG. الأشخاص الذين يعانون من نقص أو انخفاض مستويات واحد أو اثنين من هذه الأنواع معرضون لخطر الإصابة بالتهابات الجهاز التنفسي.
الورم الحبيبي مع التهاب الأوعية هو اضطراب نادر يتميز بالتهاب الأوعية الدموية (التهاب الأوعية الدموية) حيث يوجد تلف في العديد من أجهزة الجسم، وغالبًا ما يكون الجهاز التنفسي والكلى. قد تشمل الأعراض تقرحات في الأغشية المخاطية للأنف مع عدوى بكتيرية ثانوية، وسيلان الأنف المستمر، وألم الجيوب الأنفية، وعدوى مزمنة في الأذن الوسطى (التهاب الأذن الوسطى)، والتي يمكن أن تؤدي إلى فقدان السمع. في بعض الحالات، يمكن أن تؤدي التشوهات الكلوية إلى الفشل الكلوي. إذا تأثرت الرئتان، فقد يكون هناك سعال وبصق دم (نفث الدم) والتهاب في الغشاء الرقيق الذي يبطن الجزء الخارجي والداخلي من الرئتين. سببه غير معروف.
الارتجاع المعدي المريئي (GERD) هو اضطراب في الجهاز الهضمي يتميز بمرور أو ارتجاع (ارتجاع) لمحتويات المعدة أو الأمعاء الدقيقة (الاثني عشر) إلى المريء والبلعوم الفموي. المريء هو الأنبوب الذي ينقل الطعام من الفم إلى المعدة. قد تشمل أعراض الارتجاع المعدي المريئي إحساسًا بالحرارة أو الحرقان ينتقل إلى منطقة الرقبة (حرقة المعدة أو الحموضة المعوية)، وصعوبات في البلع (عسر البلع)، وألم في الصدر. هذه الحالة مشكلة شائعة وقد تكون أحد أعراض اضطرابات الجهاز الهضمي الأخرى.
يتم تشخيص خلل الحركة الهدبية الأولي بشكل نهائي عن طريق فحص البنية التحتية الهدبية لأهداب أنسجة الرئة أو الأنف أو الجيوب الأنفية التي تم الحصول عليها من خزعة و / أو عن طريق الاختبارات الجينية.
يمكن الكشف عن العيوب الهيكلية المحددة الموجودة في هذه الأنسجة باستخدام مجهر إلكتروني. يعد التشخيص المبكر مهمًا لتوفير العلاج المناسب ومنع أو تقليل الضرر الذي يلحق بالجهاز التنفسي بسبب الالتهابات المتكررة.
يعد الكشف عن مستويات أكسيد النيتريك في الأنف (في الأطفال الأكبر من 5 سنوات الذين يمكنهم التعاون في مناورات إغلاق الحنك) مفيدًا في تحديد الأفراد الذين قد يكون لديهم PCD والذين يجب عليهم إجراء خزعة. أكسيد النيتريك هو غاز تنتجه الخلايا التي تبطن الجزء الداخلي من الأنف والجيوب الأنفية والشعب الهوائية في الرئتين.
يمكن للاختبارات الجينية تحديد المتغيرات في بعض الجينات المرتبطة بـ PCD.
يتم العلاج عن طريق تنظيف مجرى الهواء الذي يستخدم للحفاظ على صحة أنسجة الرئة لأطول فترة ممكنة. قد يشمل هذا العلاج الغسيل الروتيني والشفط لتجاويف الجيوب الأنفية والقنوات السمعية. في التنظيف، يتم نقل المخاط من المسالك الهوائية الصغيرة إلى المسالك الهوائية الكبيرة، عن طريق زيادة تدفق الهواء عبر الشعب الهوائية، لأنه عندما يمر الهواء بسرعة فوق المخاط في الشعب الهوائية، يدفع الهواء المخاط إلى المسالك الهوائية الأكبر.
تستخدم المضادات الحيوية وموسعات الشعب الهوائية، التي تعمل عن طريق توسيع الشعب الهوائية والسماح بمرور الهواء، والمنشطات، التي تقلل الالتهاب، ومخففات المخاط (حالة للبلغم) أيضًا لعلاج PCD.
يعد تقييم السمع الروتيني مهمًا للأطفال الصغار وقد يكون علاج النطق والمعينات السمعية مناسبة للأطفال الذين يعانون من فقدان السمع ومشاكل النطق.
يعد زرع الرئة خيارًا للأمراض الرئوية المتقدمة والشديدة. قد تكون الجراحة ضرورية إذا كانت هناك عيوب في القلب.
