ما هو متلازمة فريزر | Fraser syndrome؟

متلازمة فريزر هي اضطراب وراثي نادر ينتج عن وجود طفرات في ثلاثة جينات مختلفة، ويتم توارثه جسميًا. يمكن أن تكون متلازمة فريزر مميتة (سواء قبل الولادة أو بعدها)، في حين أن الأفراد الأقل تضررًا قد يعيشون حتى مرحلة الطفولة، وفي بعض الأحيان حتى مرحلة البلوغ.

اعراض متلازمة فريزر

• الجفون الملتصقة.
• التصاق الجلد بين الأصابع (في القدمين أو اليدين).
• تشوهات في الأعضاء التناسلية (عند الإناث: تشوهات في الرحم، وتشوهات في قناتي فالوب، وتضخم البظر، والتصاق طيات الجلد على جانبي فتحة المهبل. أما عند الذكور: الخصية المعلقة، ووجود فتحة البول على الجانب السفلي من القضيب، أو صغر حجم القضيب).
• تشوهات في المسالك البولية.
• تشوهات في الجهاز التنفسي (الحنجرة والقصبة الهوائية).
• الفشل الكلوي.
• الفتق السري.
• تشوهات في الأنف والأذن.
• الشفة المشقوقة.
• تشوهات في الهيكل العظمي.
• الإعاقة الذهنية.

كيف يتم تشخيص متلازمة فريزر؟

يعتمد التشخيص على الأعراض والعلامات الظاهرة، بالإضافة إلى إجراء الاختبارات الوراثية، مثل فحوصات الجينات.

علاج متلازمة فريزر

لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة فريزر، ولكن هناك بعض الإجراءات التي يمكن أن تخفف من الأعراض المصاحبة لهذا الاضطراب. غالبًا ما يكون التدخل الجراحي هو الخيار المتاح، ويمكن تحديد مدى نجاحه وإمكانية إجرائه بناءً على طبيعة الحالة وشدة الأعراض.

ينصح الأفراد بالحصول على استشارة وراثية خلال فترة الحمل لتحديد ما إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة فريزر. يمكن اللجوء إلى تقنيات الهندسة الوراثية والتلقيح الاصطناعي لاستبعاد الأجنة المصابة بمتلازمة فريزر وزراعة أجنة سليمة.