منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة لينز لِصِغرِ العَين هي اضطراب وراثي نادر يتميز بصغر حجم العين وضعف البصر، وغالبًا ما يصيب الذكور. تشمل الأعراض تشوهات في الرأس، القلب، الأذنين، الأصابع، الكلى، والأعضاء التناسلية، بالإضافة إلى تأخر النمو والإعاقة الذهنية. تحدث هذه المتلازمة نتيجة لتغيرات في جين BCOR وتنتقل عبر الكروموسوم X. قد تعاني الإناث الحاملات للطفرة من أعراض متلازمة العين والوجه والقلب والأسنان (OFCD).
تحميل المقالة
متلازمة لينز لِصِغرِ العَين هي اضطراب وراثي نادر للغاية يتميز بصغر حجم العين (صغر العين أو صغر المقلة) مما يؤدي إلى ضعف البصر. عادة ما تظهر متلازمة لينز لِصِغرِ العَين في الرضع الذكور. قد يعاني الرضع المصابون من صغر حجم العين (صغر المقلة) أو الغياب الكامل للعينين (انعدام المقلة). غالبًا ما ترتبط تشوهات جسدية إضافية، بما في ذلك صغر الرأس (صغر الرأس)، واختلافات في تكوين الدماغ والقلب و/أو تشوهات في الأذنين و/أو الأصابع و/أو أصابع القدم (الأرقام). قد تكون التشوهات العظمية وتشوهات الكلى والأعضاء التناسلية موجودة أيضًا. قد يختلف نطاق وشدة النتائج من شخص لآخر. يعاني معظم الذكور المصابين أيضًا من تأخر في النمو وإعاقة ذهنية.
عادةً ما تُلاحَظ متلازمة لينز لِصِغرِ العَين في الرضع الذكور الذين لديهم متغير مُمْرِض أو من المحتمل أن يكون مُمْرِضًا، أو تغيير في الجين، في جين BCOR. يتم توريثه بنمط مرتبط بـالكروموسوم X. يتم التعبير عن هذه الحالة بالكامل في الذكور فقط وقد وُصِفت في البداية في الذكور الذين لديهم متغير جيني محدد في BCOR، p.Pro85Leu. ومع ذلك، من المعترف به الآن أن الحالة يمكن أن ترتبط بمتغيرات جينية أخرى في BCOR. قد تعاني الإناث اللائي يحملن متغيرًا مُمْرِضًا أو من المحتمل أن يكون مُمْرِضًا في BCOR من أعراض حالة ذات صلة تسمى متلازمة العين والوجه والقلب والأسنان (OFCD). تتميز OFCD بمظهر وجه مميز، ونتائج في العين مع إعتام عدسة العين و/أو صغر المقلة وتشوهات في الأسنان والقلب. تعتبر OFCD أكثر شيوعًا من متلازمة لينز وقد ارتبطت بالعديد من المتغيرات المختلفة في جين BCOR.
في الذكور المصابين، فإن الخصائص الجسدية الأولية المرتبطة بمتلازمة لينز لِصِغرِ العَين هي صغر حجم العين (عين واحدة أو كلتا العينين)، على الرغم من الإبلاغ عن الحالة دون هذا الشذوذ البصري. في معظم الأشخاص، تتأثر كلتا العينين وقد يكون حجم العينين مختلفًا (صغر المقلة الثنائي غير المتماثل). قد يكون الجزء الأمامي (الأمامي) والواضح من العين الذي يمر من خلاله الضوء (القرنية) صغيرًا (صغر القرنية). بالإضافة إلى ذلك، قد يتشكل الجزء الملون من العين (القزحية) بشكل مختلف مع وجود أنسجة غائبة (ورم القولون)، مما يعطي القزحية مظهر "ثقب المفتاح". قد تؤثر الأورام القولونية أيضًا على أجزاء أخرى من العين، بما في ذلك الجسم الهدبي والمشيمية و/أو القرص البصري. في بعض الأشخاص، قد تتدلى الجفون العلوية (تدلي الجفون) بسبب شلل العضلات التي تتحكم في الجفون. نادرًا ما يعاني الرضع المصابون من أجزاء غائبة أو بدائية (أثرية) فقط من العيون (انعدام المقلة). قد تؤدي هذه النتائج في العين إلى درجات متفاوتة من ضعف البصر أو العمى لدى بعض الأشخاص. تشمل تشوهات العين الأخرى زيادة ضغط العين (الجلوكوما). تعتمد درجة ضعف البصر على شدة و/أو مزيج التشوهات الموجودة في العين.
قد يعاني الذكور المصابون من تأخر خفيف إلى شديد في تحقيق مراحل نمو معينة (مثل الزحف والجلوس بشكل مستقل والمشي وما إلى ذلك) وإعاقة ذهنية تتراوح من خفيفة إلى شديدة.
يعاني معظم الرضع المصابين بمتلازمة لينز لِصِغرِ العَين أيضًا من نتائج جسدية إضافية، مثل اختلافات في الرأس والوجه (القحف الوجهي). يمكن أن تشمل هذه صغر الرأس (صغر الرأس)، وتشوهات تؤثر على تكوين الدماغ وتشوهات في الأذنين والأسنان. في معظم الرضع المصابين بهذا الاضطراب، تكون الأذنين مثنية للأمام (مقلوبة) وقد تكون شحمة الأذن كبيرة، ولكن في بعض الأطفال، قد تكون الأذنين أيضًا صغيرة وغير متطورة (ناقصة التنسج). قد يكون ضعف السمع موجودًا لدى بعض الأشخاص. قد تكون الأسنان متباعدة على نطاق واسع أو مزدحمة بشكل غير طبيعي. بالإضافة إلى ذلك، قد تكون الأسنان الأمامية (القواطع) غائبة (فقدان الأسنان أو انعدام الأسنان) أو متكونة بشكل مختلف. قد يعاني بعض الذكور المصابين من إغلاق غير كامل لسقف الفم (الحنك المشقوق) و/أو أخدود عمودي أو إغلاق غير كامل للشفة العليا (الشفة المشقوقة).
يعاني معظم الذكور المصابين بالاضطراب أيضًا من تشوهات هيكلية. قد تشمل هذه انحناء جانبي (جانبي) ومن الأمام إلى الخلف (أمامي خلفي) للعمود الفقري (الجنف الحدابي)، وأكتاف ضيقة و/أو منحدرة، وعظام ترقوة غير متطورة (ترقوة ناقصة التنسج) و/أو قفص صدري (قفص صدري) مختلف الشكل. في بعض الذكور، قد يوجد أيضًا اندماج لعظام الساعد.
بالإضافة إلى ذلك، غالبًا ما يعاني الرضع المصابون بمتلازمة لينز لِصِغرِ العَين من تشوهات في أصابع اليد و/أو أصابع القدم (الأرقام). قد تكون الأرقام منحنية (انحناء الأصابع)، أو مثنية (اعوجاج الأصابع) و/أو ملتصقة (ارتفاق الأصابع). قد يعاني ما يقرب من نصف الذكور المصابين أيضًا من تشوهات في الجهاز التناسلي والبولي (الجهاز البولي التناسلي). قد تشمل هذه التشوهات فشل الخصيتين في النزول إلى كيس الصفن (الخصية المعلقة)، ووضع فتحة البول (الصماخ) على الجانب السفلي من القضيب (الإحليل السفلي) و/أو التخلف (نقص التنسج) أو الغياب (تخلق) للكلى (تخلق الكلى). كما تم وصف تشوهات القلب.
من الممكن أن تعاني الإناث اللائي يحملن متغيرًا واحدًا في جين متلازمة لينز لِصِغرِ العَين (حاملات غير متجانسة الزيجوت) من بعض الأعراض المرتبطة بـ OFCD كما هو مذكور أعلاه. ومع ذلك، أظهرت دراسة كبيرة واحدة أنه، في بعض الإناث على الأقل اللائي تربطهن صلة قرابة بالذكور المصابين بمتلازمة لينز لِصِغرِ العَين، منعت التغييرات في نشاط الكروموسوم X ظهور أي أعراض.
تحدث متلازمة لينز لِصِغرِ العَين بسبب تغيرات أو متغيرات مُمْرِضة في جين BCOR ويتم توريثها بنمط مرتبط بـالكروموسوم X.
الاضطرابات الوراثية المرتبطة بـالكروموسوم X هي حالات ناتجة عن متغير جيني مسبب للأمراض على الكروموسوم X وتؤثر في الغالب على الذكور. الإناث اللائي لديهن متغير جيني مسبب للأمراض على أحد الكروموسومات X الخاصة بهن هن ناقلات لهذا الاضطراب. عادةً لا تظهر على الإناث الحاملات أعراض لأن الإناث لديهن كروموسومان X ويحمل أحدهما فقط المتغير الجيني. يمتلك الذكور كروموسوم X واحدًا يتم وراثته من أمهاتهم وإذا ورث الذكر كروموسوم X يحتوي على متغير جيني مسبب للأمراض، فسوف يصاب بالمرض.
الإناث الحاملات لاضطراب مرتبط بـالكروموسوم X لديهن فرصة بنسبة 25٪ مع كل حمل لإنجاب ابنة حاملة مثلهن، وفرصة بنسبة 25٪ لإنجاب ابنة غير حاملة، وفرصة بنسبة 25٪ لإنجاب ابن مصاب بالمرض، وفرصة بنسبة 25٪ لإنجاب ابن غير مصاب.
إذا كان الذكر المصاب باضطراب مرتبط بـالكروموسوم X قادرًا على الإنجاب، فسوف ينقل المتغير الجيني إلى جميع بناته اللائي سيكونن حاملات. لا يمكن للذكر أن ينقل الجين المرتبط بـالكروموسوم X إلى أبنائه لأن الذكور دائمًا ما ينقلون كروموسوم Y الخاص بهم بدلاً من الكروموسوم X إلى الأطفال الذكور.
عادةً لا تظهر على الإناث الحاملات للمتغير الجيني BCOR المرتبط بمتلازمة لينز لِصِغرِ العَين (p.Pro85Leu) أعراض. ومع ذلك، قد تعاني بعض الإناث اللائي لديهن متغير BCOR مختلف من بعض الأعراض المرتبطة بـ OFCD كما ذكرنا سابقًا.
تم الإبلاغ عن 15 ذكرًا مصابًا على الأقل بمتلازمة لينز لِصِغرِ العَين الكاملة في الأدبيات الطبية.
يمكن أن تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض متلازمة لينز لِصِغرِ العَين.
متلازمة نانس هوران
تشوه تنسج الأصابع السنية العينية
تثلث الصبغي البعيد 10q
هناك العديد من الاضطرابات الأخرى التي تتميز بصغر المقلة أو انعدام المقلة التي تحدث بالاشتراك مع غياب أنسجة العين (ورم القولون) في أجزاء معينة من العين؛ تشوهات أخرى في العين؛ تشوهات في الأذنين والفم و/أو الأسنان؛ تشوهات رقمية؛ تأخر في النمو و/أو إعاقة ذهنية و/أو تشوهات أخرى مماثلة لتلك المرتبطة بمتلازمة لينز لِصِغرِ العَين.
يمكن تأكيد تشخيص متلازمة لينز لِصِغرِ العَين عند الولادة بناءً على تقييم سريري شامل، ونتائج جسدية مميزة وتقنيات التصوير، والاختبارات الجينية. قد تُظهر دراسات التصوير بالموجات فوق الصوتية للبنية الداخلية للعين أن الطول من الأمام إلى الخلف للعين (المحور الأمامي الخلفي) أصغر من الطبيعي، مما يؤكد تشخيص صغر المقلة. ومع ذلك، قد يكون من الصعب في بعض الأشخاص التمييز بين صغر المقلة الشديد وانعدام المقلة. لذلك، يمكن استخدام التصوير بالموجات فوق الصوتية أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) في بعض الأحيان للمساعدة في تأكيد الحالة الموجودة. عندما لا يتمكن التصوير بالرنين المغناطيسي من توضيح التشوه الموجود، يمكن في بعض الأحيان اتخاذ خطوات تشخيصية أخرى لتحديد ما إذا كانت الأجزاء البدائية (الأثرية) من العيون موجودة أم غائبة.
يمكن أيضًا اتخاذ خطوات تشخيصية إضافية لتأكيد وجود نتائج جسدية أخرى مرتبطة عادةً بمتلازمة لينز لِصِغرِ العَين. يمكن استخدام الفحص بأداة تصور الجزء الداخلي من العين (تنظير العين أو تنظير قاع العين) لتحديد غياب أنسجة العين في العين (ورم القولون). يمكن تشخيص تدلي الجفن العلوي (تدلي الجفون) عن طريق الفحص السريري، بما في ذلك المقارنة مع الجفن الآخر (إذا كان الشذوذ يؤثر على جانب واحد فقط) أو فحص نظرة الطفل إلى الأعلى. قد تؤكد تقنيات التصوير وجود تشوهات في الأسنان والهيكل العظمي والقلب والجهاز البولي التناسلي و/أو تشوهات أخرى مرتبطة بمتلازمة لينز لِصِغرِ العَين. في بعض الحالات العائلية، يمكن تشخيص متلازمة لينز لِصِغرِ العَين قبل الولادة (قبل الولادة). على سبيل المثال، قد تكشف دراسات التصوير بالموجات فوق الصوتية أثناء الحمل عن نتائج مميزة تشير إلى متلازمة لينز لِصِغرِ العَين لدى أشقاء الأطفال المصابين.
يوجه علاج متلازمة لينز لِصِغرِ العَين نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة لفريق من المتخصصين. قد يحتاج أطباء الأطفال والأطباء الذين يشخصون ويعالجون أمراض العين (أطباء العيون)؛ أخصائيو الأسنان الذين يشخصون ويمنعون و/أو يصححون تشوهات الأسنان (أخصائيو تقويم الأسنان)؛ المتخصصون الذين يشخصون ويعالجون تشوهات الهيكل العظمي (أخصائيو تقويم العظام) و/أو غيرهم إلى العمل معًا لضمان اتباع نهج شامل للعلاج.
العلاجات المحددة لعلاج متلازمة لينز لِصِغرِ العَين هي أعراض وداعمة. في بعض الأشخاص، يمكن استخدام النظارات التصحيحية والعدسات اللاصقة و/أو الجراحة للمساعدة في تحسين الرؤية. يمكن استخدام الأسنان الاصطناعية (أطقم الأسنان) وغرسات الأسنان وأجهزة التقويم وجراحة الأسنان و/أو الإجراءات التصحيحية الأخرى لتصحيح تشوهات الأسنان. يمكن علاج الاختلافات في انحناء العمود الفقري (الجنف الحدابي) بمزيج من التمارين والعلاج الطبيعي والتقنيات الداعمة الأخرى والأقواس والجبائر و/أو الجراحة التصحيحية. يمكن أيضًا إجراء جراحة لتصحيح الشفة المشقوقة والحنك المشقوق؛ تشوهات رقمية وهيكلية و/أو بوالتناسلية أو تشوهات أخرى مرتبطة بالاضطراب.
التدخل المبكر مهم لضمان وصول الأطفال المصابين بمتلازمة لينز لِصِغرِ العَين إلى إمكاناتهم. تشمل الخدمات الخاصة التي قد تكون مفيدة للأطفال المصابين التعليم الخاص والخدمات الطبية والاجتماعية و/أو المهنية الأخرى.
يجب أن يتلقى أفراد عائلة الأفراد المصابين أيضًا تقييمات سريرية منتظمة للكشف عن أي أعراض وخصائص جسدية قد تكون مرتبطة بمتلازمة لينز لِصِغرِ العَين.
يوصى بالاستشارة الوراثية للأفراد المصابين وعائلاتهم.
