منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة تشارج هي اضطراب وراثي نادر يتميز بمجموعة من العيوب الخلقية، بما في ذلك عيوب القلب، ورتق القمع الأنفي، وتأخر النمو، وتشوهات الأذن. يسببها طفرات في جين CHD7، وتتطلب رعاية متعددة التخصصات. تختلف الأعراض بشكل كبير بين الأفراد، مما يجعل التشخيص والعلاج تحديًا. تشمل الخيارات العلاجية الجراحة والعلاج الطبيعي والدعم التعليمي. الدعم المستمر ضروري لتحسين نوعية حياة الأفراد المصابين بهذه المتلازمة.
تحميل المقالة
متلازمة تشارج هي اضطراب وراثي نادر ومعقد يتميز بمجموعة محددة من التشوهات الخلقية. يأتي الاختصار CHARGE من الأحرف الأولى باللغة الإنجليزية لبعض الخصائص الأكثر شيوعًا:
• ج: Coloboma (ورم)
• H: مشاكل في القلب
• A: رتق القمع الأنفي
• R: تأخر في النمو والتطور
• G: الأعضاء التناسلية غير الطبيعية
• E: تشوهات الأذن
قد تكون هناك العديد من العلامات والأعراض الإضافية الأخرى مثل عدم تناسق الوجه أو الشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق، وملامح الوجه المميزة، ورتق المريء، ومشاكل التوازن، وصعوبة البلع، ومشاكل في الشم.
تحدث متلازمة تشارج بشكل عام بسبب تغيرات (طفرات أو متغيرات مسببة للأمراض) في جين CHD7 الموجود على الذراع الطويل (q) للكروموسوم 8 في المنطقة 8q12.2. قد يكون سببها أيضًا فقدان (حذف) منطقة الكروموسوم 8 حيث يقع جين CHD7.
عادة ما تكون هذه الطفرات طفرات جديدة (طفرات جديدة لا ترث من الوالدين).
نظرًا لأن هذه المتلازمة يمكن أن تؤثر على أجهزة متعددة في الجسم، فإنها تتطلب استشارة الأشخاص المصابين ورعايتهم من قبل العديد من المتخصصين لتشخيصهم وعلاجهم.
• جمعية CHARGE
• متلازمة هول-هيتنر
• متلازمة عيوب الكولوبوما القلبية - رتق القمع الأنفي - تأخر النمو والتطور - مشاكل الجهاز البولي التناسلي - تشوهات الأذن
متلازمة CHARGE هي اضطراب وراثي نادر يتميز بمجموعة محددة من العلامات والأعراض الموصوفة بالاسم نفسه (الاختصار) CHARGE:
• كولوبوما العين، عيوب القلب، رتق القمع الأنفي، تأخر النمو والتطور، تشوهات الأعضاء التناسلية وتشوهات الأذن، بما في ذلك الصمم.
بعد اكتشاف أن متغيرات وحذف جين CHD7 تسبب متلازمة CHARGE، تم تعلم المزيد حول جميع العلامات والأعراض التي قد تكون موجودة في هذه المتلازمة. يسمي بعض الباحثين متلازمة CHARGE بـ "الاضطراب الناتج عن CHD7".
هناك الكثير من التباين بين الأشخاص المصابين، حتى بين الأشخاص من نفس العائلة وبين العائلات المختلفة التي لديها نفس المتغير المسبب للأمراض في جين CHD7.
تشمل الخصائص التي تُلاحظ عادةً في متلازمة CHARGE، والتي تسمى الخصائص الرئيسية، والتي نادرًا ما تُلاحظ في الحالات الأخرى، كولوبوما، وتشوهات الأعصاب القحفية، ورتق القمع الأنفي، وأذن نموذجية لمتلازمة CHARGE.
• Coloboma (موجود في 70٪ -90٪ من الحالات)، وهي حالة عين مثل حفرة تحدث عندما لا توجد قطعة من الأنسجة التي تشكل العين ويمكن أن تؤثر على الجزء الملون من العين (القزحية)، أو الشبكية (طبقة الأنسجة الحساسة للضوء في الجزء الخلفي من العين)، أو عصب العين (العصب البصري) الذي قد يؤدي إلى:
• حساسية للضوء
• أخطاء انكسارية، وهي مشكلة في الرؤية تحدث عندما يمنع شكل العين الضوء من التركيز بشكل صحيح على شبكية العين (قصر النظر الذي يجعل الأجسام البعيدة تبدو ضبابية
• طول النظر (يسمى أيضًا مد البصر) الذي يجعل الأجسام القريبة تبدو ضبابية
• الاستجماتيزم الذي يمكن أن يجعل الأجسام القريبة والبعيدة تبدو ضبابية أو مشوهة
• طول النظر الشيخوخي الذي يجعل من الصعب على كبار السن في منتصف العمر رؤية الأشياء القريبة بشكل انكساري
• فقدان المجال البصري العلوي/المركزي، حيث يظهر الجزء المركزي والعلوي من المجال البصري كبقعة مظلمة أو منطقة ضبابية أو يمنع رؤية الأشياء بالتفصيل
• العمى
• زيادة خطر انفصال الشبكية الذي يمكن أن يسبب العمى
• حساسية للضوء
• أخطاء انكسارية، وهي مشكلة في الرؤية تحدث عندما يمنع شكل العين الضوء من التركيز بشكل صحيح على شبكية العين (قصر النظر الذي يجعل الأجسام البعيدة تبدو ضبابية
• طول النظر (يسمى أيضًا مد البصر) الذي يجعل الأجسام القريبة تبدو ضبابية
• الاستجماتيزم الذي يمكن أن يجعل الأجسام القريبة والبعيدة تبدو ضبابية أو مشوهة
• طول النظر الشيخوخي الذي يجعل من الصعب على كبار السن في منتصف العمر رؤية الأشياء القريبة بشكل انكساري
• قصر النظر الذي يجعل الأجسام البعيدة تبدو ضبابية
• طول النظر (يسمى أيضًا مد البصر) الذي يجعل الأجسام القريبة تبدو ضبابية
• الاستجماتيزم الذي يمكن أن يجعل الأجسام القريبة والبعيدة تبدو ضبابية أو مشوهة
• طول النظر الشيخوخي الذي يجعل من الصعب على كبار السن في منتصف العمر رؤية الأشياء القريبة بشكل انكساري
• فقدان المجال البصري العلوي/المركزي، حيث يظهر الجزء المركزي والعلوي من المجال البصري كبقعة مظلمة أو منطقة ضبابية أو يمنع رؤية الأشياء بالتفصيل
• العمى
• زيادة خطر انفصال الشبكية الذي يمكن أن يسبب العمى
• تشوهات الأعصاب القحفية، وهي 12 زوجًا من الأعصاب التي تمر عبر فتحات في الجمجمة وتنتقل من الدماغ إلى مناطق مختلفة من الرأس والرقبة والصدر والبطن وتنقل المعلومات بين الدماغ وأعضاء الحس (العينين والأذنين والأنف واللسان)
• شذوذ العصب القحفي الثامن (95٪ من الحالات) حيث يوجد صمم من النوع الحسي العصبي
• شذوذ العصب القحفي الأول الذي يؤدي إلى انخفاض أو غياب حاسة الشم (90٪ من الحالات) والذي يمكن أن يزيد من صعوبات التغذية
• شذوذ العصب القحفي السابع (شلل الوجه) حيث يوجد وجه غير متماثل ونقص في تعابير الوجه
• شذوذ العصب القحفي التاسع/العاشر (60٪ -80٪ من الحالات) حيث توجد مشاكل في المص والبلع وحركة الجهاز الهضمي غير الطبيعية
• عدم القدرة على تنسيق المص والبلع يؤدي إلى الغثيان وشفط الطعام إلى الرئتين، مما قد يسبب الالتهاب الرئوي. يحتاج العديد من الأطفال إلى التغذية من خلال أنبوب فغر المعدة (أنبوب يصل مباشرة إلى المعدة عبر جدار البطن) حتى يتمكنوا من البلع بأمان
• تشوهات الأذن النموذجية لمتلازمة CHARGE التي تؤدي إلى صمم خفيف إلى عميق، والتي يمكن أن تكون حسية عصبية أو توصيلية أو مختلطة وإلى مشاكل في التوازن
• أذن ذات شكل غير طبيعي (90٪ من الحالات) تميل إلى البروز وليس لها شحمة، الأجزاء اللحمية السفلية من الأذنين (أذن نموذجية لمتلازمة CHARGE، والتي غالبًا ما تجعل المرء يشك في التشخيص)
• حلزون (الحافة الخارجية للأذن) متخلفة
• مركز الأذن (المحارة) عادة ما يكون على شكل مثلث
• آذان متدلية قد تبرز بسبب ضعف الغضروف
• آذان مختلفة عن بعضها البعض
• تشوهات الأذن الوسطى التي قد تؤدي إلى صمم من النوع التوصيلي
• عظام مشوهة في الأذن الوسطى تمنع عظام الأذن من تضخيم الأصوات، وبالتالي تؤثر على السمع التوصيلي
• تشوهات الأذن الداخلية التي قد تؤدي إلى صمم من النوع الحسي العصبي، لأن معالجة الصوت تتغير.
• عيب مونديني (90٪ من الحالات)، وهو عضو يقع داخل القوقعة (أو الحلزون، بسبب شكله)، وهو هيكل الأذن الداخلية الموجود في العظم الصدغي للجمجمة، وهو المسؤول عن وظيفة السمع عن طريق تحويل الأصوات إلى رسائل عصبية يرسلها إلى الدماغ
• عيب في القناة الهلالية (موجود في 94٪ من الحالات)، وهي أعضاء الأذن التي تساعد على إبقاء العينين مركزتين على هدف عندما يتحرك الرأس وتساعد أيضًا في الحفاظ على التوازن، مما يؤدي إلى مشاكل في التوازن ومعالجة الرؤية، فضلاً عن التأخر في النمو الحركي
• شذوذ العصب القحفي الثامن (95٪ من الحالات) حيث يوجد صمم من النوع الحسي العصبي
• شذوذ العصب القحفي الأول الذي يؤدي إلى انخفاض أو غياب حاسة الشم (90٪ من الحالات) والذي يمكن أن يزيد من صعوبات التغذية
• شذوذ العصب القحفي السابع (شلل الوجه) حيث يوجد وجه غير متماثل ونقص في تعابير الوجه
• شذوذ العصب القحفي التاسع/العاشر (60٪ -80٪ من الحالات) حيث توجد مشاكل في المص والبلع وحركة الجهاز الهضمي غير الطبيعية
• عدم القدرة على تنسيق المص والبلع يؤدي إلى الغثيان وشفط الطعام إلى الرئتين، مما قد يسبب الالتهاب الرئوي
• يحتاج العديد من الأطفال إلى التغذية من خلال أنبوب فغر المعدة (أنبوب يصل مباشرة إلى المعدة عبر جدار البطن) حتى يتمكنوا من البلع بأمان
• عدم القدرة على تنسيق المص والبلع يؤدي إلى الغثيان وشفط الطعام إلى الرئتين، مما قد يسبب الالتهاب الرئوي
• يحتاج العديد من الأطفال إلى التغذية من خلال أنبوب فغر المعدة (أنبوب يصل مباشرة إلى المعدة عبر جدار البطن) حتى يتمكنوا من البلع بأمان
• تشوهات الأذن النموذجية لمتلازمة CHARGE التي تؤدي إلى صمم خفيف إلى عميق، والتي يمكن أن تكون حسية عصبية أو توصيلية أو مختلطة وإلى مشاكل في التوازن
• أذن ذات شكل غير طبيعي (90٪ من الحالات) تميل إلى البروز وليس لها شحمة، الأجزاء اللحمية السفلية من الأذنين (أذن نموذجية لمتلازمة CHARGE، والتي غالبًا ما تجعل المرء يشك في التشخيص)
• حلزون (الحافة الخارجية للأذن) متخلفة
• مركز الأذن (المحارة) عادة ما يكون على شكل مثلث
• آذان متدلية قد تبرز بسبب ضعف الغضروف
• آذان مختلفة عن بعضها البعض
• تشوهات الأذن الوسطى التي قد تؤدي إلى صمم من النوع التوصيلي
• عظام مشوهة في الأذن الوسطى تمنع عظام الأذن من تضخيم الأصوات، وبالتالي تؤثر على السمع التوصيلي
• تشوهات الأذن الداخلية التي قد تؤدي إلى صمم من النوع الحسي العصبي، لأن معالجة الصوت تتغير.
• عيب مونديني (90٪ من الحالات)، وهو عضو يقع داخل القوقعة (أو الحلزون، بسبب شكله)، وهو هيكل الأذن الداخلية الموجود في العظم الصدغي للجمجمة، وهو المسؤول عن وظيفة السمع عن طريق تحويل الأصوات إلى رسائل عصبية يرسلها إلى الدماغ
• عيب في القناة الهلالية (موجود في 94٪ من الحالات)، وهي أعضاء الأذن التي تساعد على إبقاء العينين مركزتين على هدف عندما يتحرك الرأس وتساعد أيضًا في الحفاظ على التوازن، مما يؤدي إلى مشاكل في التوازن ومعالجة الرؤية، فضلاً عن التأخر في النمو الحركي
• أذن ذات شكل غير طبيعي (90٪ من الحالات) تميل إلى البروز وليس لها شحمة، الأجزاء اللحمية السفلية من الأذنين (أذن نموذجية لمتلازمة CHARGE، والتي غالبًا ما تجعل المرء يشك في التشخيص)
• حلزون (الحافة الخارجية للأذن) متخلفة
• مركز الأذن (المحارة) عادة ما يكون على شكل مثلث
• آذان متدلية قد تبرز بسبب ضعف الغضروف
• آذان مختلفة عن بعضها البعض
• حلزون (الحافة الخارجية للأذن) متخلفة
• مركز الأذن (المحارة) عادة ما يكون على شكل مثلث
• آذان متدلية قد تبرز بسبب ضعف الغضروف
• آذان مختلفة عن بعضها البعض
• تشوهات الأذن الوسطى التي قد تؤدي إلى صمم من النوع التوصيلي
• عظام مشوهة في الأذن الوسطى تمنع عظام الأذن من تضخيم الأصوات، وبالتالي تؤثر على السمع التوصيلي
• تشوهات الأذن الداخلية التي قد تؤدي إلى صمم من النوع الحسي العصبي، لأن معالجة الصوت تتغير.
• عيب مونديني (90٪ من الحالات)، وهو عضو يقع داخل القوقعة (أو الحلزون، بسبب شكله)، وهو هيكل الأذن الداخلية الموجود في العظم الصدغي للجمجمة، وهو المسؤول عن وظيفة السمع عن طريق تحويل الأصوات إلى رسائل عصبية يرسلها إلى الدماغ
• عيب في القناة الهلالية (موجود في 94٪ من الحالات)، وهي أعضاء الأذن التي تساعد على إبقاء العينين مركزتين على هدف عندما يتحرك الرأس وتساعد أيضًا في الحفاظ على التوازن، مما يؤدي إلى مشاكل في التوازن ومعالجة الرؤية، فضلاً عن التأخر في النمو الحركي
• عيب مونديني (90٪ من الحالات)، وهو عضو يقع داخل القوقعة (أو الحلزون، بسبب شكله)، وهو هيكل الأذن الداخلية الموجود في العظم الصدغي للجمجمة، وهو المسؤول عن وظيفة السمع عن طريق تحويل الأصوات إلى رسائل عصبية يرسلها إلى الدماغ
• عيب في القناة الهلالية (موجود في 94٪ من الحالات)، وهي أعضاء الأذن التي تساعد على إبقاء العينين مركزتين على هدف عندما يتحرك الرأس وتساعد أيضًا في الحفاظ على التوازن، مما يؤدي إلى مشاكل في التوازن ومعالجة الرؤية، فضلاً عن التأخر في النمو الحركي
• رتق القمع الأنفي، وهي القنوات التي تمتد من الجزء الخلفي من الأنف إلى الحلق، والتي تؤدي عندما تكون رتقاء إلى صعوبة في التنفس عن طريق الأنف
العلامات والأعراض الأخرى التي تعتبر سمات طفيفة لمتلازمة CHARGE شائعة في هذا الاضطراب، ولكنها موجودة أيضًا بشكل متكرر في الأشخاص غير المصابين بالاضطراب. تشمل الخصائص الثانوية:
• عيوب القلب الموجودة عند الولادة (في 75٪ -80٪ من الحالات)، من النفخات البريئة إلى العيوب الخطيرة، وخاصة رباعية فالوت
• عيون صغيرة جدًا (صغر العين) أو غياب العيون (انعدام العين) وهي الأشكال الأكثر شدة من الورم
• النمو البطيء الذي يبدأ عند الأطفال الأكبر سنًا
• التأخر في تطوير المهارات الحركية، مثل الجلوس دون دعم والمشي
• شق في الشفة (شفة مشقوقة أو أرنبية الشفة) مع أو بدون فتحة في سقف الفم (حنك مشقوق)
• قصور الغدد التناسلية بنقص إفراز الغدد التناسلية، مما يؤثر على إنتاج الهرمونات التي توجه النمو الجنسي ويمكن أن يؤدي إلى:
• قضيب صغير بشكل غير عادي (صغر القضيب)
• الخصيتان غير النازلتين إلى كيس الصفن (الخصية المعلقة)
• بلوغ غير كامل أو متأخر عند الذكور والإناث المصابين
• قضيب صغير بشكل غير عادي (صغر القضيب)
• الخصيتان غير النازلتين إلى كيس الصفن (الخصية المعلقة)
• بلوغ غير كامل أو متأخر عند الذكور والإناث المصابين
• الناسور الرغامي المريئي، وهو اتصال غير طبيعي (ناسور) بين المريء والقصبة الهوائية
• ملامح وجه مميزة، بما في ذلك وجه مربع الشكل واختلافات في المظهر بين الجانبين الأيمن والأيسر من الوجه (عدم تناسق الوجه).
• مشاكل معرفية في بعض الحالات، حيث قد يكون الذكاء طبيعيًا أو قد تكون هناك صعوبات كبيرة في التعلم مع غياب الكلام وسوء التواصل
• رتق المريء وهو عندما لا يتصل الجزء العلوي من المريء بالجزء السفلي من المريء والمعدة
• انخفاض قوة العضلات (نقص التوتر) في الجزء العلوي من الجسم مما يؤثر على المهارات الحركية.
تشمل الخصائص الأقل شيوعًا لمتلازمة CHARGE:
• تشوهات الكلى
• مشاكل في الجهاز المناعي (في هذه الحالات، من المهم تقييم ما إذا كان هناك ارتباط بمتلازمة دي جورج، حيث توجد أيضًا مشاكل في القلب)
• انحناء غير طبيعي في العمود الفقري (الجنف أو الحداب)
• تشوهات الأطراف، مثل أصابع إضافية في اليدين أو القدمين (تعدد الأصابع)، أو نقص أصابع اليدين أو القدمين (نقص الأصابع)، أو القدم التي تدور إلى الداخل وإلى الأعلى (القدم الحنفاء) وتشوهات في العظام الطويلة في الذراعين والساقين
• اليد "النموذجية" لمتلازمة CHARGE هي يد مربعة بأصابع قصيرة وإبهام على شكل إصبع وثنية راحية على شكل عصا الهوكي
• اليد "النموذجية" لمتلازمة CHARGE هي يد مربعة بأصابع قصيرة وإبهام على شكل إصبع وثنية راحية على شكل عصا الهوكي
• تشوهات الدماغ، بما في ذلك رأس صغير جدًا (صغر الرأس) وتجاويف دماغية متضخمة (بطينات دماغية)
• تأخيرات متنوعة في النمو، بسبب العجز الحسي والمضاعفات الصحية، والتي غالبًا ما تعود إلى طبيعتها بمرور الوقت
• تحديات سلوكية مثل السلوكيات المشابهة للتوحد والميول الوسواسية القهرية، والتي قد تكون ناتجة عن مشاكل التواصل.
تنتج متلازمة CHARGE عن تغيرات (طفرات أو متغيرات مسببة للأمراض) في جين CHD7 أو بسبب تغييرات في الذراع الطويل (q) لمنطقة الكروموسوم 8 (8q12.2) حيث يوجد جين CHD7. يوفر جين CHD7 تعليمات لإنتاج بروتين ينظم نشاط (تعبير) الجينات من خلال عملية تعرف باسم إعادة تشكيل الكروماتين. الكروماتين هو مركب الحمض النووي والبروتين الذي يحزم الحمض النووي في الكروموسومات. يمكن تغيير (إعادة تشكيل) بنية الكروماتين لتغيير مدى إحكام تعبئة الحمض النووي. عندما يكون الحمض النووي معبأ بإحكام، يكون التعبير الجيني أقل مما هو عليه عندما يكون الحمض النووي معبأ بشكل غير محكم. إعادة تشكيل الكروماتين هي إحدى الطرق التي يتم بها تنظيم التعبير الجيني أثناء التطور.
تؤدي معظم الطفرات في جين CHD7 إلى إنتاج بروتين CHD7 غير طبيعي يتحلل قبل الأوان. يُعتقد أن ندرة هذا البروتين تغير إعادة تشكيل الكروماتين وتنظيم التعبير الجيني. من المحتمل أن تتسبب التغييرات في التعبير الجيني أثناء تطور الجنين في علامات وأعراض متلازمة CHARGE.
وظيفة CHD7 ضرورية لتطور شبكية العين والخلايا العصبية الحركية القحفية. أكثر من 70٪ -90٪ من المرضى الذين يعانون من متلازمة CHARGE النموذجية لديهم متغيرات في جين CHD7. وقد تبين أيضًا أن جين CHD7 مهم للتطور الطبيعي للأذن.
نسبة صغيرة من الأشخاص المصابين بمتلازمة CHARGE ليس لديهم طفرة محددة في جين CHD7. قد يكون لدى بعضهم تغيير وراثي يؤثر على جين CHD7 لم يتم العثور عليه، وقد يكون لدى البعض الآخر تغيير في جين مختلف، على الرغم من عدم تحديد جينات إضافية مرتبطة بمتلازمة CHARGE.
تحدث معظم حالات متلازمة CHARGE بشكل متقطع، أي أنها غير موروثة. في كثير من الأحيان، يكون والدا الأشخاص المصابين في سن متقدمة. في حالات نادرة، تحدث متلازمة CHARGE في العائلات، إما مع طفلين مصابين أو مع أحد الوالدين وطفل مصاب. قد يكون هذا بسبب أن أحد الوالدين المصابين ببعض الخلايا التي تحتوي على متغير CHD7 (فسيفساء) لديه أعراض خفيفة جدًا لا تُلاحظ أو لا تظهر عليه أعراض على الإطلاق.
خطر إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة CHARGE للوالدين اللذين لديهما طفل مصاب منخفض، حوالي 2٪ -3٪. ومع ذلك، قد يكون لدى البالغ المصاب بمتلازمة CHARGE خطر يصل إلى 50٪ من إنجاب طفل مصاب بمتلازمة CHARGE.
متلازمة CHARGE هي اضطراب غير شائع يصيب 1: 10.000-15.000 مولود حي. يصيب الذكور والإناث على حد سواء وقد لوحظ في جميع الأعراق وفي جميع القارات.
يُعتقد أن هناك حالات أخرى كثيرة لمتلازمة CHARGE أكثر من تلك الموصوفة في الأدبيات الطبية لأن العديد من الحالات يتم تشخيصها بشكل خاطئ أو لا يتم تشخيصها، خاصة عند الأطفال الذين لديهم عدد قليل من الأعراض أو أعراض أخف. على الرغم من أن العديد من سمات متلازمة CHARGE واضحة عند الولادة، إلا أن بعض السمات لن تصبح واضحة إلا بعد أسابيع أو شهور أو ربما سنوات بعد الولادة.
قد تكون أعراض الاضطرابات التالية، من بين أمور أخرى، مشابهة لأعراض متلازمة CHARGE. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي.
متلازمة حذف الكروموسوم 22q11.2 (متلازمة دي جورج، ومتلازمة القلب والأوعية الدموية الوجهية، ومتلازمة شذوذ المخروط الجذعي الوجهي، ومتلازمة OpitzG / BBB الصبغية الجسدية السائدة ومتلازمة القلب الوجهي لـ Cayler) لديها العديد من العلامات والأعراض المتشابهة مع متلازمة CHARGE. يمكن أن يحدث تسلسل دي جورج، الذي يتكون من عيوب القلب المعقدة، ونقص المناعة، وتشوهات الغدة الدرقية والغدة الجار درقية، في متلازمة CHARGE، حيث يكون لدى 72٪ من المرضى انخفاض في نسبة الكالسيوم في الدم (نقص كلس الدم) و 60٪ لديهم عدد قليل من الخلايا الليمفاوية في الدم (نقص اللمفاويات). يوصى بإجراء اختبارات وراثية لمتغيرات CHD7 في المرضى الذين لا يعانون من حذف 22q11.2، وعلى العكس من ذلك، إجراء مصفوفة صغيرة كروموسومية لكامل الجينوم في المرضى الذين يعانون من متلازمة CHARGE بدون متغير جين CHD7.
قد تكون عيوب القلب ومشاكل البلع التي تظهر في متلازمة حذف 22q11.2 مطابقة تقريبًا لتلك التي تظهر في متلازمة CHARGE. ومع ذلك، فإن النتائج المميزة للأذنين والوجه والعظم الصدغي مختلفة تمامًا، وكذلك اليدين (أيدٍ طويلة ورقيقة في VCF مقابل قصيرة وعريضة في متلازمة CHARGE؛ وجه طويل في VCF مقابل وجه مربع في متلازمة CHARGE).
اعتلال الجنين بحمض الريتينويك هو اضطراب نادر جدًا ناتج عن تعرض الجنين لحمض الريتينويك (أو إيزوتريتونين، الذي يستخدم لعلاج حب الشباب) أثناء الحمل. قد تكون تشوهات الأذن في هذه المتلازمة مماثلة لتلك الموجودة في آذان CHARGE. ومع ذلك، فإن السمات الأخرى مختلفة.
متلازمة جوبيرت، حيث يوجد أيضًا كولوبوما، بالإضافة إلى العديد من المشاكل الأخرى المختلفة عن متلازمة CHARGE مثل الفشل الكلوي والتليف الكبدي وغيرها.
اضطراب الطيف الخيشومي الكلوي الذي يوجد فيه صمم، وتشوه الأذن الخارجية، ونقص تنسج القناة الهلالية الجانبية، وتشوه الكلى ولكنه يتميز أيضًا بالناسورات والكيسات الخيشومية وغياب السمات الشكلية لمتلازمة CHARGE.
متلازمة كابوكي، حيث قد يكون هناك حنك مشقوق وعيوب في القلب وكولوبوما عرضي وفقدان السمع وتقييد النمو ولكنه يتميز بسمات وجهية نموذجية: شقوق جفنية طويلة مع انقلاب الثلث الجانبي من الجفن السفلي، وحواجب متفرقة، وآذان كبيرة وبارزة (أكثر بروزًا مع التقدم في العمر)، ونتوءات أطراف الأصابع
متلازمة كالمان، حيث يوجد انخفاض أو غياب في حاسة الشم المرتبطة بقصور الغدد التناسلية بنقص إفراز الغدد التناسلية والتي قد تكون ناجمة في بعض الحالات عن طفرات في جين CHD7.
تؤثر متلازمة CHARGE على العديد من أعضاء الجسم، وتتنوع العلامات والأعراض بشكل كبير بين الأشخاص المصابين، وتكون العديد من المشاكل واضحة منذ الولادة. يجب أن يتم تشخيص متلازمة CHARGE من قبل طبيب متخصص في علم الوراثة.
يتم تشخيص متلازمة CHARGE النموذجية عند وجود ثلاث خصائص أساسية (3 C (كولوبوما، ورتق القمع الأنفي، والقنوات الهلالية غير الطبيعية للأذن الداخلية) أو أربع خصائص رئيسية وثلاث خصائص ثانوية. المعايير الرئيسية هي 4 C: كولوبوما، وتشوهات الأعصاب القحفية، ورتق القمع الأنفي، وأذن CHARGE النموذجية. المعايير الثانوية هي عيوب القلب، والشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق، وتشوهات الأعضاء التناسلية، ونقص التوتر، وتشوهات الكلى، ورتق المريء، وضعف النمو، ووجه CHARGE النموذجي ويد CHARGE النموذجية.
يتم تأكيد التشخيص من خلال الفحص الجيني الذي يحدد المتغيرات في جين CHD7.
تتوفر الاختبارات الجينية الجزيئية للبحث عن متغيرات في جين CHD7 المرتبطة بالحالة، وإذا لم يتم العثور على متغيرات تسبب المرض، فيجب إجراء مصفوفة صغيرة كروموسومية SNP، لأنه في بعض المرضى كان هناك تغيير دون مجهري في منطقة الكروموسوم 8q12.2. إذا كانت كلتا النتيجتين طبيعية، فيجب إجراء تسلسل الجينوم الكامل أو الإكسوم، لأن الاضطرابات الوراثية الأخرى تشترك في بعض الخصائص السريرية مع متلازمة CHARGE، وتم العثور على متغيرات جديدة في جينات ZEB2 و KMT2D و EFTUD2 في الأطفال الذين تم تشخيصهم سابقًا بمتلازمة CHARGE.
المصفوفة الصغيرة الكروموسومية (التي تُعرف باللغة الإنجليزية باسم chromosomal microarray أو CMA، اختصارًا لاسمها باللغة الإنجليزية) هي اختبار يستخدم لتقييم فقدان أو زيادة المادة الكروموسومية، ويوفر تفاصيل أكثر بكثير من التحليل الكروموسومي القياسي (النمط النووي) لأنه لديه القدرة على التحليل بدقة أكبر، أي أنه يرى التفاصيل دون المجهرية.
تسلسل الجينوم والإكسوم هما طريقتان تعتمدان على التقنيات الجديدة التي تسمح بالتسلسل السريع لكميات كبيرة من الحمض النووي. الحمض النووي هو المادة الوراثية (حمض الديوكسي ريبونوكلييك).
يحتاج الأشخاص المصابون بمتلازمة CHARGE إلى تقييمهم ورعايتهم من قبل فريق من المتخصصين الذين يجب أن يعملوا معًا وبطريقة منسقة لتحقيق أفضل إدارة.
يعتمد العلاج على التوقيت والخصائص وشدة العرض. تشمل حالات الطوارئ الأكثر شيوعًا عند الأطفال المصابين بمتلازمة CHARGE المشاكل المتعلقة بعيوب القلب أو رتق القمع الأنفي أو الناسور الرغامي المريئي. لذلك، يجب على جميع الأشخاص الذين يشتبه في إصابتهم بمتلازمة CHARGE الذهاب إلى استشارة أمراض القلب.
• عمليات جراحية لتصحيح التشوهات الهيكلية مثل رتق القمع الأنفي وعيوب القلب أو عيوب الأصابع.
• علاجات لتطوير التغذية والكلام واللغة.
• وضع أنبوب للسيطرة على صعوبات مجرى الهواء المزمنة أو الشفط أو مرض الارتجاع المعدي المريئي.
• إدارة السمع والرؤية بما في ذلك غرسات القوقعة الصناعية والمساعدات البصرية.
• التدخل المبكر وهو ضروري لمعالجة العجز الحسي والتأخر في النمو.
• في الأطفال الذين يعانون من شلل الوجه، يمكن منع تندب القرنية باستخدام الدموع الاصطناعية.
• بالنسبة للمشاكل الهرمونية، يجب استخدام العلاج بالستيرويدات الجنسية لنزول الخصيتين ونمو القضيب لدى الرجال المصابين بمتلازمة CHARGE. يتم إعطاء هرمون التستوستيرون للبلوغ الذكوري غير الكامل والمتأخر خلال فترة المراهقة.
• يتم إعطاء هرمون التستوستيرون للبلوغ الذكوري غير الكامل والمتأخر خلال فترة المراهقة.
• تتلقى النساء علاجًا بالهرمونات البديلة إذا كان ذلك ضروريًا في فترة البلوغ.
• يمكن أن يمنع استخدام الهرمونات الجنسية البديلة هشاشة العظام.
• يجب أن يتم تقييم الحنك المشقوق من قبل جراح الفم والوجه والفكين.
• علاج طبي مفصل وإمكانية الحاجة إلى مجسات أو أنابيب تغذية لصعوبات التغذية.
• الاستشارة الوراثية، التي ينصح بها للمصابين وعائلاتهم.
في الأطفال المصابين بمتلازمة CHARGE، قد تكون هناك مشاكل في التخدير، حيث قد يكون التنبيب صعبًا للغاية. لذلك، يجب أن يكون طبيب الأنف والأذن والحنجرة أو طبيب التخدير للأطفال موجودًا لإجراء العمليات الجراحية المخطط لها. توجد أيضًا توصيات للتخدير في الحالات التي يكون فيها الأشخاص المصابون بحاجة إلى الجراحة.
هناك منشورات (باللغة الإنجليزية) تحتوي على إرشادات للرعاية السريرية ولفحوصات التصوير للجمجمة التي يجب إجراؤها على الأشخاص المصابين بمتلازمة CHARGE.
يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة CHARGE إلى دعم طبي وتنموي مستمر لإدارة احتياجاتهم المعقدة وتحقيق أفضل النتائج الممكنة.
