منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة الركود الصفراوي، الخلل الكلوي، تيبس المفاصل (ARC) هي اضطراب وراثي نادر يظهر منذ الولادة، ويتميز بمشاكل في المفاصل والكلى والكبد. هناك نوعان رئيسيان ناتجان عن طفرات جينية، لكن الأعراض متشابهة. قد تشمل الأعراض صعوبة في حركة الأطراف، مشاكل في التغذية والنمو، ومضاعفات في الكبد والكلى. التشخيص المبكر والعلاج المناسب ضروريان لتحسين نوعية حياة المرضى. الدعم المتخصص والت intervention يمكن أن يحسن بشكل كبير حياة المتضررين.
تحميل المقالة
متلازمة الركود الصفراوي، الخلل الكلوي، تيبس المفاصل (ARC) هي حالة وراثية نادرة جدًا. تظهر الحالة منذ الولادة، ولكن قد لا تظهر الأعراض حتى وقت لاحق في حياة الطفل. يصف اسم الحالة الأعراض. تأتي كلمة تيبس المفاصل من الكلمة اليونانية التي تعني "منحني" وتصف الأطراف التي يصعب تقويمها. يشير الخلل الكلوي إلى أن الكلى لا تعمل. يأتي الركود الصفراوي من الكلمة اليونانية "الصفراء" ويشير إلى وجود مشكلة في تدفق الصفراء، وهي مادة تساعد الجسم عادة على هضم الدهون.
هناك نوعان من ARC، كل منهما ناتج عن اختلافات في جين معين، ولكن العلامات والأعراض متشابهة لكلا النوعين. ينتج ARC من النوع 1 عن اختلافات في جين VIPAS39. ينتج ARC من النوع 2 عن اختلافات في جين VPS33B.
على الرغم من أنه كان يُعتقد أن الأطفال المصابين بـ ARC لا يعيشون بعد السنة الأولى من العمر ويموتون عمومًا بسبب العدوى (الإنتان) أو الجفاف أو زيادة الحمض في سوائل الجسم (الحماض)، إلا أننا نعلم الآن أن هناك حالات "مخففة" أو حالات خفيفة. يوجد حاليًا أطفال مصابون بـ ARC من النوع 1 أكبر سنًا وملتحقون بالمدارس الابتدائية.
• ARC
عادة ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة الركود الصفراوي، الخلل الكلوي، تيبس المفاصل (ARC) من:
• أطراف (أذرع وأرجل) لا يمكن تقويمها (تيبس المفاصل)
• مشاكل خطيرة في الأكل وزيادة الوزن والنمو (فشل النمو)
• آذان منخفضة
• تأخر في النمو، مما يعني أن الأطفال يصلون إلى مراحل النمو مثل الجلوس بشكل مستقل في وقت لاحق عن الأطفال الآخرين
• نزيف متكرر في الأنف ونزيف سهل مرتبط بغياب حبيبات ألفا من الصفائح الدموية
• اصفرار الجلد وبياض العينين (اليرقان) بسبب خلل في وظائف الكبد
• انخفاض كتلة العضلات في الأطراف
• ضعف العضلات (نقص التوتر)
• خلع في الوركين
• مشاكل في الجلد:
• جلد جاف ومثير للحكة يبدو متقشرًا وخشنًا (السماك)
• حكة في الجلد
• سماكة الجلد (فرط التقرن).
• جلد قد يكون أغمق من المعتاد (فرط التصبغ)
• جلد جلدي (متصلب)
• فقدان السمع بسبب تلف الأذن الداخلية (الصمم الحسي العصبي)
• أسنان تتشقق بسهولة بسبب المينا الضعيفة
• عيوب في القلب (نادرًا)
• مشاكل في العظام:
• عظام ضعيفة (قلة العظام)
• كسور عند الولادة
• حمى متكررة
• مشاكل في الكلى لا تستطيع إزالة الأحماض من الدم إلى البول (خلل الأنابيب الكلوية)
• ركود غير طبيعي لتدفق الصفراء من الكبد، يعود إلى الدم والأعضاء الأخرى (الركود الصفراوي)
• زيادة الحمض في سوائل الجسم (الحماض الأيضي)
• نتائج غير طبيعية في دراسات تصوير الدماغ، مثل:
• خطوط غير منتظمة لحافة البطين الجانبي
• مشاكل في الهيكل الذي يربط نصفي الكرة المخية الأيمن والأيسر (خلل تكوين الجسم الثفني)
• دماغ أملس (ت Lissencephaly).
• خطوط غير منتظمة لحافة البطين الجانبي
• مشاكل في الهيكل الذي يربط نصفي الكرة المخية الأيمن والأيسر (خلل تكوين الجسم الثفني)
• دماغ أملس (ت Lissencephaly).
وفقًا للسبب، تنقسم متلازمة الركود الصفراوي، الخلل الكلوي، تيبس المفاصل (ARC) إلى نوعين.
ينتج ARC من النوع 1 عن متغيرات تسبب أمراضًا في جين VPS33B. ينتج ARC من النوع 2 عن متغيرات تسبب أمراضًا في جين VIPAS39.
يتم توارث ARC بطريقة جسمية متنحية. تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الشخص متغيرًا جينيًا يسبب المرض من كل من الوالدين. إذا تلقى الشخص جينًا طبيعيًا ومتغيرًا جينيًا يسبب المرض، فسيكون الشخص حاملاً للمرض، ولكنه لن يظهر عليه أعراض بشكل عام. خطر قيام اثنين من الآباء الحاملين بنقل المتغير الجيني وإنجاب طفل مصاب هو 25٪ مع كل حمل. خطر إنجاب طفل حامل مثل الأب هو 50٪ مع كل حمل. احتمال تلقي الطفل لجينات طبيعية من كلا الوالدين هو 25٪. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.
متلازمة الركود الصفراوي، الخلل الكلوي، تيبس المفاصل (ARC) نادرة جدًا وتؤثر على أقل من 1000 شخص حول العالم. وهي تؤثر على الذكور والإناث بأعداد متساوية.
يمكن الاشتباه في تشخيص متلازمة الركود الصفراوي، الخلل الكلوي، تيبس المفاصل (ARC) عندما تظهر على الطفل أعراض تيبس المفاصل (أطراف أو أرجل أو أذرع يصعب تقويمها)، والخلل الكلوي (الكلى لا تزيل الحمض من الدم)، والركود الصفراوي (الصفراء لا تتدفق بشكل طبيعي). عندما يشتبه في وجود تشخيص بناءً على هذه الأعراض السريرية، يمكن إجراء اختبارات جينية لتحديد المتغيرات التي تسبب المرض في كلتا نسختي جين VPS33B أو جين VIPAS39.
يستهدف علاج متلازمة الركود الصفراوي، الخلل الكلوي، تيبس المفاصل (ARC) الأعراض المحددة الموجودة. يحتاج الأشخاص المصابون إلى استشارة فريق من المتخصصين ومرافقته. قد تكون هناك حاجة إلى أطباء الأطفال وجراحي العظام وأطباء الجلد وأطباء الكلى وأطباء الكبد وأخصائيي العلاج الطبيعي ومعالجي التغذية واختصاصيي التغذية وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية لعلاج الشخص.
يمكن أن يساعد الأخصائي الاجتماعي عائلات الأطفال ذوي الاحتياجات الطبية المعقدة على رؤية جميع موارد نظام الرعاية الصحية.
يوصى بالإرشاد الوراثي لعائلات الأشخاص المصابين بمتلازمة ARC.
العلاجات الأخرى هي أعراض وداعمة.
نظرًا للتقلصات وتثخن الجلد، تتأثر المهارات الحركية الدقيقة (التي ستكون ضرورية للتواصل بلغة الإشارة) بشدة. سمحت المعينات السمعية وغرسات القوقعة الصناعية للعديد من الأطفال بالسمع بشكل أفضل وبالتالي ساعدتهم على البدء في التحدث. تعمل المعينات السمعية على تضخيم الأصوات بحيث يمكن اكتشافها عن طريق الأذنين التالفة. تتجاوز غرسات القوقعة الصناعية الأجزاء التالفة من الأذن وتحفز العصب السمعي مباشرة.
قد تكون هناك حاجة إلى أنبوب تغذية، يديره اختصاصي تغذية، لكي يحصل الأطفال على تغذية جيدة وينمو.
قد يكون الإجراء المسمى التحويلة الصفراوية الجلدية، الذي يحول الصفراء من المرارة إلى كيس يتم الاحتفاظ به على سطح جلد البطن، والتخلص من الصفراء، مفيدًا في تحسين حكة الجلد.
قد تسمح الجراحة التصحيحية لخلل التنسج الوركي للأطفال بالبدء في المشي.
