منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة قصر النظر الشديد والصمم الحسي العصبي هي حالة وراثية نادرة تتميز بقصر نظر حاد وفقدان سمع معتدل إلى عميق، يبدأ في الطفولة المبكرة ويتفاقم مع مرور الوقت. السبب الرئيسي هو التغيرات في جين SLITRK6، وتنتقل هذه المتلازمة وراثيًا بنمط متنحٍ. يعتمد العلاج على استخدام المعينات السمعية وبرامج الدعم لذوي الإعاقات السمعية والبصرية لتحسين نوعية حياة الأفراد المصابين. التشخيص المبكر والفحوصات المنتظمة ضروريان لإدارة الأعراض بشكل فعال.
تحميل المقالة
متلازمة قصر النظر الشديد والصمم الحسي العصبي هي حالة وراثية نادرة تتميز بقصر نظر شديد (عدم القدرة الشديدة على الرؤية عن بعد) وفقدان السمع (الصمم) من معتدل إلى عميق. يبدأ الصمم قبل أن يبدأ الأطفال في التحدث، في الطفولة المبكرة، ويؤثر على كلتا الأذنين (ثنائي) ويزداد سوءًا بمرور الوقت. عادة ما يظهر قصر النظر في وقت لاحق قليلًا، ولكن لا يزال عندما يكون الأطفال صغارًا. ¹
تنتج هذه المتلازمة عن تغييرات (متغيرات أو طفرات) في جين SLITRK6 وتورث بطريقة وراثية متنحية.²
باستثناء قصر النظر الشديد وفقدان السمع، لا تظهر على الأشخاص المصابين أعراض أخرى.³ تشمل العلاجات استخدام المعينات السمعية. يوصى بمشاركة الأشخاص المصابين في برامج للأشخاص ذوي الإعاقة السمعية والبصرية.
• DFNMYP
• متلازمة قصر النظر الشديد - نقص السمع الحسي العصبي
• متلازمة الصمم وقصر النظر
قد تظهر على الأشخاص المصابين بمتلازمة قصر النظر الشديد والصمم الحسي العصبي العلامات والأعراض التالية: 1,3
• الصمم: عادة ما يعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالة من فقدان السمع الحسي العصبي من متوسط إلى شديد في كلتا الأذنين، والذي يبدأ عند الولادة (خلقي) أو قبل تعلم التحدث. يعني الصمم من النوع الحسي العصبي أن المشكلة تقع في الأذن الداخلية أو في العصب الذي ينقل إشارات الصوت إلى الدماغ. قد يعاني البعض من اضطراب يسمى اضطراب طيف الاعتلال العصبي السمعي (ANSD)، والناجم عن ضعف الاتصال بالعصب السمعي في الأذن الداخلية أو بسبب خلل في العصب. قد يُظهر اختبار السمع، استجابة جذع الدماغ السمعي (ABR أو BAER)، أن الإشارات من الأذن لا تصل بشكل صحيح إلى الدماغ.
• قصر النظر الشديد (قصر النظر العالي): عادة ما يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة DFNMYP قصر نظر شديد جدًا، مما يعني أنه يمكنهم رؤية الأشياء القريبة بوضوح ولكن الأشياء البعيدة تبدو ضبابية جدًا. عادة ما يحتاجون إلى نظارات بوصفة طبية أكبر من -6.00 ديوبتر لرؤية جيدة.
• المظهر الطبيعي: يتمتع الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة بمظهر نموذجي (بدون ملامح وجه غير عادية) وتكون العظام الموجودة حول الأذن (تسمى العظام الصدغية) طبيعية في اختبارات التصوير مثل التصوير المقطعي المحوسب (CT) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI).
لا توجد مشاكل في الجهاز العصبي أو النسيج الضام (كما هو الحال في المفاصل أو الجلد) أو مشاكل أخرى في العين بخلاف قصر النظر.
تنتج متلازمة قصر النظر الشديد والصمم الحسي العصبي عن تغييرات (طفرات أو متغيرات) في جين SLITRK6.² يؤثر هذا الجين على الخلايا العصبية الحسية في الأذن الداخلية والجهاز الدهليزي (المسؤول عن التوجه والتوازن) ومنطقة العين.² تؤدي الطفرات في جين SLITRK6 إلى إنتاج بروتين SLITRK6 متغير لا يمكن أن يرتكز بشكل صحيح على غشاء الخلية العصبية.⁴ تسبب هذه التغييرات أضرارًا في بنية ووظيفة المشابك العصبية، مما يؤدي إلى نمو غير طبيعي لأعصاب الأذن الداخلية ونمو مقلة العين، ونتيجة لذلك، فقدان السمع وقصر النظر.⁵
وراثة
تُورث المتلازمة بطريقة وراثية متنحية. تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الشخص نسخة متحولة من كل من الوالدين. إذا تلقى شخص ما جينًا طبيعيًا وجينًا متحورًا، فسيكون حاملاً ولكنه لن تظهر عليه الأعراض عادةً. خطر نقل اثنين من الوالدين الحاملين للطفرة وإنجاب طفل مصاب هو 25٪ في كل حمل. خطر إنجاب طفل حامل (مثل الوالدين) هو 50٪ وخطر إنجاب طفل غير حامل هو 25٪. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.
تردد هذه المتلازمة غير معروف، ولا توثق الأدبيات الطبية سوى بعض العائلات المتضررة.² تم الإبلاغ عن هذا الاضطراب في مجتمع Amish في مقاطعة Lancaster، بنسلفانيا، ⁶ وعائلة مغربية من مدينة Temara، ⁷ وعائلة تركية وعائلة يونانية.⁴
قد تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض متلازمة قصر النظر الشديد - الصمم الحسي العصبي. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:³
• متلازمة ستكلر: غالبًا ما تظهر قصر النظر العالي والصمم، ولكن هناك أيضًا أعراض هيكلية ووجهية أخرى. ينتج عن متغيرات وراثية في الجينات التي ترمز إلى الكولاجين مثل COL2A1 و COL11A1 و COL9A1 و COL9A3، والتي تؤثر على النسيج الضام في جميع أنحاء الجسم.8,9
• متلازمة دوناي-بارو: تظهر عيوب في العين والأذن، جنبًا إلى جنب مع عيوب هيكلية وإدراكية أخرى. ينتج عن متغير وراثي في جين LRP2، الذي يؤثر على مستقبل سطح الخلية.10,11
يمكن الاشتباه في المتلازمة لدى شخص يعاني من فقدان السمع الحسي العصبي المعتدل إلى العميق في كلتا الأذنين أو لديه تاريخ من التشوهات في الأذن الداخلية أو العصب السمعي (اضطراب طيف الاعتلال العصبي السمعي).³ قد يعاني الأشخاص المصابون أيضًا من قصر نظر شديد، لكن لديهم مظهر وجه وهيكل عظمي طبيعيين، ولا توجد مشاكل عصبية أو في الأنسجة الضامة أو مشاكل في العين أخرى.³
يتم تأكيد التشخيص فقط عن طريق الاختبارات الجينية الجزيئية التي تحدد المتغيرات المسببة للأمراض في جين SLITRK6.³ من الممكن تحليل متغيرات جين SLITRK6 في أفراد الأسرة للتشخيص المبكر.
لا يوجد علاج حتى الآن. يهدف العلاج إلى تحسين الأعراض. يمكن إدارة الصمم باستخدام أجهزة السمع مثل المعينات السمعية. يمكن أيضًا التفكير في زراعة القوقعة الصناعية، مما يحسن إدراك الكلام والفهم واللغة ونوعية الحياة. ¹²
يمكن للأشخاص المشاركة في برامج التدخل للأشخاص ذوي الإعاقة السمعية منذ التشخيص المبكر لتسهيل إدارة الأعراض التدريجية. بالإضافة إلى ذلك، لعلاج قصر النظر العالي، يجب على العائلات استشارة طبيب عيون لتحديد الرعاية الموصى بها. ³
يجب مراعاة التقييمات السريرية للسمع والرؤية لأفراد الأسرة، وخاصة للأشقاء والشقيقات للشخص المصاب. ³ يجب على الأشخاص الذين يعانون من الصمم تجنب العوامل البيئية المعروفة مثل التعرض للضوضاء العالية أو الأدوية التي قد تكون سامة للأذنين.3
تقدم العلاج الجيني إمكانات كبيرة لعلاج فقدان السمع أحادي الجين، والناجم عن جين واحد معيب. يعتمد النجاح على تحديد المتغير المحدد وعلاجه مبكرًا، وأحيانًا حتى قبل الولادة. على الرغم من أنه لم يتم الموافقة عليه بعد، إلا أن البحث في العلاج الجيني لفقدان السمع يتقدم بسرعة.13,14
يمكن علاج قصر النظر العالي بالنظارات والعدسات اللاصقة، مما يساعد على تركيز الضوء بشكل صحيح على شبكية العين، الموجودة في الجزء الخلفي من العين، مما يحسن الوضوح البصري.
في البالغين، أحد الخيارات لتصحيح قصر النظر هو جراحة الانكسار، مما يساعد على تحسين الرؤية وتقليل الحاجة إلى استخدام العدسات أو النظارات. هناك نوعان رئيسيان:
• جراحة الليزر الانكسارية: يستخدم هذا الإجراء ليزرًا خاصًا لتغيير شكل القرنية (الجزء الشفاف من العين الموجود في الأمام)، بحيث يدخل الضوء بشكل أفضل ويتم تركيزه بشكل صحيح. بعض الطرق الأكثر شيوعًا هي: 15
• LASIK
• Epi-LASIK
• PRK
• SMILE
• تبديل العدسة: في هذه الحالة، تتم إزالة العدسة (عدسة طبيعية موجودة داخل العين) واستبدالها بعدسة صناعية. تساعد هذه العدسة على تركيز الضوء جيدًا على الشبكية (جزء العين الذي يرسل الصورة إلى الدماغ).
كما هو الحال مع أي عملية جراحية، قد تكون هناك مخاطر. يرى بعض الأشخاص ومضات أو هالات حول الأضواء، خاصة في الليل. عادة ما تتحسن هذه التأثيرات بمرور الوقت، ولكن في بعض الحالات قد تكون دائمة.
تتمثل إحدى أفضل الاستراتيجيات لإبطاء تطور قصر النظر لدى الأطفال في تشجيعهم على قضاء المزيد من الوقت في الهواء الطلق. إن الحفاظ على التوازن بين الأنشطة الداخلية والخارجية يفيد كلاً من الرؤية والصحة العامة. العلاجات التالية هي خيارات للسيطرة على تطور قصر النظر: 15
• تقويم القرنية (ortho-k): يستخدم العدسات اللاصقة الصلبة التي يتم ارتداؤها في الليل لتشكيل القرنية مؤقتًا وتقليل قصر النظر. في حين أنه قد يكون فعالًا، إلا أنه يحمل خطر الإصابة بعدوى خطيرة في العين إذا لم يتم اتباع إجراءات النظافة المناسبة.
• قطرات الأتروبين منخفضة الجرعة: ثبت أن هذه القطرات، التي يتم وضعها يوميًا قبل النوم، تبطئ تقدم قصر النظر بنسبة تصل إلى 80٪ لدى الأطفال. على الرغم من أنها آمنة، إلا أنها قد تسبب آثارًا خفيفة مثل الاحمرار أو الحكة حول العينين. يجب الاستمرار في استخدامها لعدة سنوات.
• العدسات اللاصقة ذات التمويه المحيطي: مصممة للأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 6 و 12 عامًا، تحتوي هذه العدسات على مناطق تركيز مختلفة. إنها تصحح الرؤية المركزية بينما تخفف التركيز المحيطي قليلاً، مما يُعتقد أنه يساعد في إبطاء النمو غير الطبيعي للعين وتطور قصر النظر. إنها ليست فعالة في جميع الحالات، ولكنها قد تكون مفيدة للأطفال الذين لديهم تاريخ عائلي من قصر النظر وحالات التقدم السريع.
