منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة شاشي-بينا هي اضطراب وراثي نادر يتميز بتشوهات خلقية متعددة، بما في ذلك ملامح وجه مميزة، وكبر حجم الرأس، وتأخر النمو، ونقص التوتر العضلي. تحدث هذه المتلازمة نتيجة لطفرات في جين ASXL2، وعادة ما تكون طفرات جديدة. لا يوجد علاج حاليًا، ويركز العلاج على إدارة الأعراض وتقديم الرعاية الداعمة.
تشمل العلامات والأعراض الشائعة لهذه المتلازمة نقص التوتر، وملامح الوجه المميزة، وكبر حجم الرأس، وتأخر النمو. قد يعاني بعض الأفراد المصابين أيضًا من مشاكل في التغذية، وتشوهات هيكلية، ومشاكل سلوكية. يتطلب تشخيص هذه الحالة اختبارًا جينيًا لتحديد الطفرات في جين ASXL2. تهدف إدارة المرض إلى توفير الرعاية الداعمة لمعالجة الأعراض والمضاعفات المحددة التي يعاني منها كل فرد.
تحميل المقالة
متلازمة شاشي-بينا هي متلازمة نادرة لتشوهات متعددة تظهر عند الولادة (خلقية) بملامح وجه مميزة، وزيادة في محيط الرأس، وغيرها من النتائج المميزة مثل علامة الولادة على جسر الأنف (الوحمة المسطحة)، إلى جانب ضعف قوة العضلات (نقص التوتر) وتأخر النمو العالمي. بعض الأشخاص يعانون من الصرع أيضاً.
تنتج متلازمة شاشي-بينا عن تغيرات (طفرات أو اختلافات مسببة للأمراض) في جين ASXL2، والتي تحدث عادةً كطفرات جديدة (طفرات تلقائية) في الأشخاص المصابين، دون أن تكون موروثة. يُعتقد أنها تُورث بطريقة جسمية سائدة.
لا يوجد علاج حتى الآن. يستهدف العلاج الأعراض التي يعاني منها الشخص ويتكون من رعاية داعمة للمضاعفات، مثل متابعة أمراض القلب في حالة وجود عيوب خلقية في القلب (اعتلال القلب الخلقي) وعلاجات النمو.
تم وصف متلازمة شاشي-بينا لأول مرة في عام 2016 من قبل الدكتورة فاندانا شاشي والدكتور لورين بينيا في مجموعة من ستة أطفال.
• متلازمة ASXL2/شاشي-بينا
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة شاشي-بينا من مشاكل متنوعة وليست كل الحالات متماثلة. تم الإبلاغ عن العلامات والأعراض التالية في التقارير القليلة في الأدبيات:
• ضعف قوة العضلات (نقص التوتر)
• مظهر وجه مميز يتكون من:
• زيادة المسافة بين العينين (تباعد العينين)
• عيون بارزة
• تدلي الجفون (تدلي الجفن)
• علامة ولادة حمراء أو وردية على الجبهة، فوق جسر الأنف (الوحمة المسطحة)
• حواجب مقوسة
• آذان منخفضة ومائلة للخلف
• فم صغير
• زيادة حجم الرأس (تضخم الرأس)
• طيات عميقة في راحة اليد وباطن القدمين
• صعوبات في التغذية، شائعة في المراحل الأولى من الحياة
• فحوصات الدم التي تظهر:
• مستويات منخفضة من السكر في الدم (نقص السكر في الدم) في بعض الأطفال الصغار، والتي، في حالات نادرة، يمكن أن تصبح مضاعفات مستمرة
• إنزيمات الكبد تسمى ناقلات الأمين مرتفعة
• مستويات عالية من الأنسولين (فرط الأنسولين في الدم)
• مستويات عالية من الدهون (فرط شحميات الدم)
• تأخر في المهارات الحركية الكبيرة التي تظهر على النحو التالي:
• تأخر في المشي
• تأخر في الكلام
• مشاكل سلوكية قد تشمل:
• نقص الانتباه وفرط النشاط
• سمات التوحد
• التهيج والعدوانية
• تشوهات شعرية بالإضافة إلى الوحمة المسطحة، في بعض الحالات
• تشوهات هيكلية مثل:
• تقدم في العمر العظمي
• انحناء غير طبيعي للعمود الفقري (الجنف والحداب)
• عيوب القلب الخلقية مثل عيب الحاجز الأذيني
• نوبات تشنجية عند وجود الحمى، وفي بعض الحالات الصرع
• تشوهات في الدماغ يمكن رؤيتها في التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ تتكون من بطينات متضخمة، وفقدان للخلايا العصبية (ضمور دماغي) وفقدان للمادة البيضاء في الدماغ
• تشوهات في القدمين
• تقلصات في المفاصل
• ضعف وارتخاء في جدران القصبة الهوائية (تراخي القصبة الهوائية)
• تشوهات في الأعضاء التناسلية مثل الخصية المعلقة (الخصيتين اللتين لم تنزلا إلى كيس الصفن) والإحليل التحتي (فتحة مجرى البول تقع أسفل الموضع الطبيعي في القضيب)
• زيادة النمو مع قامة أطول قليلاً من المعتاد
• زيادة حجم الكبد (تضخم الكبد).
تنتج متلازمة شاشي-بينا عن طفرات في جين ASXL2. حتى الآن، لا يُعرف وظيفة جين ASXL2، ولكنه قد يلعب دورًا في تنظيم التعبير الجيني خلال التطور الجنيني.
الوراثة
طفرات جين ASXL2 جديدة (تلقائية) في جميع الأفراد الذين تم نشرهم حتى الآن. هذا يعني أنه لا يوجد لدى أي من الوالدين الطفرة.
يُعتقد أن المرض يُورث بطريقة جسمية سائدة، على الرغم من عدم الإبلاغ عن أي شخص مصاب قد أنجب. تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون هناك حاجة إلى نسخة واحدة فقط من جين متحور للتسبب في مرض معين. خطر نقل الجين الذي لا يعمل من أحد الوالدين المصابين إلى الطفل هو 50٪ لكل حمل. الخطر هو نفسه بالنسبة للرجال والنساء.
الاضطراب هو مرض نادر للغاية. تم وصفه في مجموعة متنوعة من السكان، دون تفضيل لعرق أو عرقية معينة. حتى عام 2023، تم الإبلاغ عن 12 حالة فقط في الأدبيات الطبية.
قد يكون لدى الحالات الأخرى التي تسببها طفرات في "عائلة" جين ASXL علامات وأعراض مماثلة مثل متلازمة بورينغ-أوبيتز الناتجة عن طفرات في جين ASXL1 ومتلازمة بينبريدج-روبيرز الناتجة عن طفرات في جين ASXL3. يمكن تمييزها بوجود تضخم الرأس وبصعوبات التعلم المعتدلة نسبيًا، بالإضافة إلى الاختبارات الجينية.
يتم تشخيص الحالة عن طريق الاختبارات الجينية لتحديد الطفرات في جين ASXL2.
لا يوجد علاج حتى الآن. العلاج داعم وموجه نحو الأعراض والمضاعفات المعروفة المرتبطة بهذه المتلازمة.
قد يشمل ذلك علاجات النمو، والمراقبة القلبية لأمراض القلب الخلقية، والتقييم والإدارة العصبية في حالة النوبات (مع استخدام الأدوية المضادة للاختلاج)، وتقييم التغذية في حالة وجود صعوبات في التغذية وانخفاض مستويات السكر في الدم (نقص السكر في الدم). لا توجد حاليًا علاجات معتمدة خاصة بهذه المتلازمة.
يحتاج الشخص المصاب إلى استشارة ومتابعة من قبل فريق من المتخصصين المتعددين في مجالات الوراثة، وعلم الأعصاب، وأمراض القلب، والغدد الصماء، والعلاج الطبيعي والوظيفي، والتغذية وعلاج النطق، من بين أمور أخرى. يجب أن يعمل المتخصصون معًا وبشكل منسق لتحقيق أفضل إدارة.
