منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة سوساك هي اضطراب نادر يتميز بثلاثية من الأعراض: اعتلال الدماغ، انسداد الشرايين الشبكية، وفقدان السمع، ويتطلب علاجًا مناعيًا. تظهر هذه المتلازمة بتغيرات في الدماغ والعينين والأذنين نتيجة لتضرر الأوعية الدموية الصغيرة. تتجلى المتلازمة في عدة أشكال، منها ما يؤثر بشكل رئيسي على الدماغ، وأخرى تؤثر على السمع والرؤية، مما يستدعي تشخيصًا دقيقًا. قد تشمل الأعراض صداعًا، مشاكل إدراكية، وتغيرات سلوكية، مما يستوجب تدخلًا علاجيًا مبكرًا للحد من المضاعفات. العلاج يرتكز على تثبيط المناعة.
تحميل المقالة
تتميز متلازمة سوساك بثلاث مشاكل رئيسية: تدهور وظائف الدماغ (اعتلال الدماغ)، وانسداد جزئي أو كامل للشرايين الصغيرة والشعيرات الدموية التي تمد الدم إلى شبكية العين (انسداد فروع الشريان الشبكي أو BRAO)، والصمم. يكشف التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ عادةً عن آفات على شكل "كرة ثلجية" في الجسم الثفني.
هناك ثلاثة أشكال رئيسية لمتلازمة سوساك. في الشكل أو النوع الاعتلالي الدماغي، يكون اعتلال الدماغ هو المشكلة الرئيسية. في الشكل الثاني، يكون BRAO وفقدان السمع هما المشكلتان الرئيسيتان، وتكون المشاكل الدماغية خفيفة أو غائبة. في الشكل الثالث، يكون اعتلال الدماغ هو المشكلة الرئيسية في البداية، ولكن تصبح النوبات المتكررة من BRAO هي المشكلة الرئيسية بمجرد اختفاء اعتلال الدماغ. غالبًا ما يختفي الشكل الاعتلالي الدماغي لمتلازمة سوساك في غضون سنة إلى ثلاث سنوات. تميل الأشكال الأخرى إلى اتباع مسار أطول أو مزمن أو متكرر (لمدة 3-10 سنوات أو أكثر).
تتطلب جميع الأشكال علاجًا مثبطًا للمناعة بينما يكون المرض نشطًا.
على الرغم من اعتباره نادرًا، إلا أن متلازمة سوساك يتم التعرف عليها بشكل متزايد في جميع أنحاء العالم، وترددها الحقيقي في عامة السكان غير معروف. وذلك لأن الاضطراب غالبًا ما يتم تشخيصه بشكل خاطئ على أنه تصلب متعدد "غير نمطي".
متلازمة سوساك هي مرض مناعي ذاتي، وتحديدًا اعتلال وعائي مناعي ذاتي. تعني كلمة "مناعي ذاتي" أن الجهاز المناعي للشخص "يهاجم" أنسجته عن طريق الخطأ. "الاعتلال الوعائي" هو أي اضطراب يتضمن إصابة البطانة الداخلية للأوعية الدموية، وهي الطبقة الرقيقة من الخلايا التي تبطن الجدران الداخلية للأوعية الدموية.
في متلازمة سوساك، يهاجم الجهاز المناعي للشخص بطانة الأوعية الدموية الصغيرة (الشعيرات الدموية والوريدات والشرايين الصغيرة) في الدماغ والشبكية والأذن الداخلية. عندما تتضرر الخلايا البطانية، فإنها تميل إلى الانتفاخ، وتسد هذه الخلايا البطانية المتورمة جزئيًا أو كليًا (انسداد) الأوعية الدقيقة في الدماغ والشبكية والأذن الداخلية. يؤدي هذا الانسداد إلى انخفاض تدفق الدم عبر الأوعية، وبالتالي انخفاض إمداد الأكسجين والمواد المغذية إلى الدماغ والشبكية والأذن الداخلية، مما يؤدي إلى خلل وظيفي مؤقت أو تلف دائم في هذه الأعضاء الثلاثة، اعتمادًا على شدة ومدة انخفاض الدورة الدموية.
تم الإبلاغ عن متلازمة سوساك لأول مرة في الأدبيات الطبية في عام 1979 من قبل الدكتور جون سوساك. وقد أطلق عليها أيضًا اسم "اعتلال الشبكية، اعتلال الدماغ، اعتلال الأوعية الدقيقة المرتبط بالصمم (RED-M)" أو "الاحتشاءات الصغيرة في أنسجة القوقعة والشبكية والدماغ (SICRET)".
تختلف العلامات والأعراض المحددة وشدة وتوقع سير متلازمة سوساك من شخص لآخر. عادةً، لا تكون الخصائص الرئيسية الثلاث (اعتلال الدماغ، انسدادات الشرايين الشبكية، وفقدان السمع) موجودة جميعها في بداية المرض، ولا تتطور الخصائص الثلاث بالضرورة لدى جميع الأشخاص. من الممكن أنه عندما يتم تقييم الأشخاص المصابين لأول مرة من قبل الطبيب، قد تكون إحدى الخصائص الرئيسية الثلاث فقط موجودة، وقد تظهر الخصائص الأخرى لاحقًا فقط.
في كثير من الحالات، يسبق الصداع (بما في ذلك الصداع النصفي) تطور أعراض أخرى لمتلازمة سوساك. يمكن أن تتطور مجموعة متنوعة من النتائج العصبية الإضافية، والتي ستختلف من شخص لآخر وقد تشمل:
• خلل إدراكي (بما في ذلك فقدان الذاكرة والارتباك وضعف الوظيفة التنفيذية)
• اضطراب المشي وصعوبة التحدث (عسر التلفظ)
• أعراض نفسية مثل جنون العظمة أو تغيرات في الشخصية أو السلوك.
يمكن أن تحدث BRAO في وقت مبكر أو لاحقًا في مسار المرض. قد يؤدي انسداد فرع الشريان الشبكي (BRAO) إلى رؤية "بقعة داكنة" أو "منطقة سوداء" في مجال الرؤية أو "ستارة أو ظل يمتد" على جزء من رؤيتك. المصطلح الطبي لهذه الأعراض هو "السكوتوما". هذه الأعراض ناتجة عن إصابة في الشبكية، بسبب انسداد تدفق الدم. الشبكية هي الطبقة الرقيقة من الخلايا العصبية التي تكتشف الضوء وتحوله إلى إشارات عصبية، والتي يتم إرسالها بعد ذلك إلى الدماغ عبر العصب البصري. قد يؤثر المرض على كلتا العينين وقد يحدث تدهور دائم في الرؤية.
يصاب العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة سوساك بفقدان السمع بسبب تلف في العضو الصغير في الأذن الداخلية على شكل حلزون والمعروف باسم القوقعة. تحول القوقعة الصوت إلى نبضات عصبية يتم إرسالها إلى الدماغ. يحدث تلف القوقعة بسبب انسداد تدفق الدم عبر الأوعية الصغيرة التي تحمل الدم إلى القوقعة. يظهر فقدان السمع في متلازمة سوساك بشكل أساسي للترددات المنخفضة وعادة ما يحدث بشكل مفاجئ بعض الشيء. يمكن أن يؤثر على كلتا الأذنين (ثنائي). قد تختلف شدته من خفيفة إلى شديدة.
في بعض الحالات، قد يحدث فقدان السمع قبل تطور أعراض أخرى لمتلازمة سوساك. عادة ما يكون فقدان السمع مصحوبًا بطنين شديد في الأذنين (طنين الأذن). يمكن أيضًا أن يتأثر الجهاز الدهليزي، الموجود أيضًا في الأذن الداخلية، باعتلال الأوعية الدموية الدقيقة في متلازمة سوساك، مما يؤدي إلى الدوار (الدوخة).
عادة ما يكون الشكل الاعتلالي الدماغي لمتلازمة سوساك محدودًا ذاتيًا (أي أنه يختفي في النهاية من تلقاء نفسه)، ولكنه قد يستغرق وقتًا طويلاً لحل المشكلة وقد يتكرر. عادة ما يستغرق مسارًا من سنة إلى ثلاث سنوات، وخلال هذه الفترة قد يعاني الأشخاص من مستويات متقلبة من الأعراض (نوبات-هدوء). نادرًا ما تحدث الانتكاسة بعد فترة طويلة من الهدوء، ولكنها قد تحدث. تختلف الأعراض بين الأشخاص المصابين وقد تشمل:
• صداع نصفي
• ضعف إدراكي
• ارتباك
• اضطراب عاطفي
• تغيرات في السلوك أو الشخصية
• لامبالاة
• الذهان حيث قد تكون هناك أوهام وهلوسات
• انخفاض في مستوى اليقظة حيث عادة ما يبدو الأشخاص بطيئين أو نعسانين أو فاقدين للوعي أو نائمين
• صعوبة في تنسيق الحركات (رنح)
• دوار
• تشوهات في المشية
• اضطرابات حسية
• علامات على تلف الخلايا العصبية الحركية العلوية (مثل التشنج أو تصلب عضلات الأطراف وفرط نشاط ردود الفعل الوترية مثل ارتعاش الركبة والكاحل)
• شلل جزئي (تقييد نطاق الحركات الإرادية بسبب انخفاض قوة العضلات)
• غثيان وقيء
• صعوبة في التحدث (عسر التلفظ)
• خلل في حركة العين (صعوبة في إجراء حركة واحدة أو أكثر من حركات العين)
• خلل في وظائف المسالك البولية
• ازدواج الرؤية
• شكل غير طبيعي للجسم الثفني، وهو بنية الدماغ التي تربط نصفي الكرة المخية.
في بعض الحالات، تبين أن الجلد يمكن أن يتأثر. تشمل النتائج في الجلد توسع الشعيرات الشبكي (نمط شبكي لتغير لون الجلد المحمر والمزرق) وطفح جلدي حطاطي دقيق (نتوءات صغيرة مرتفعة وصلبة على الجلد).
متلازمة سوساك هي اعتلال وعائي مناعي ذاتي، وهو اضطراب يهاجم فيه الجهاز المناعي في الجسم عن طريق الخطأ البطانة الداخلية (البطانة) لجدران الأوعية الدموية الدقيقة التي تزود الدم إلى الدماغ والشبكية والأذن الداخلية. السبب الدقيق لحدوث ذلك غير معروف. ليس من الواضح أيضًا لماذا تكون الأوعية الدموية الدقيقة في الدماغ والشبكية والأذن الداخلية هي الهياكل الأكثر تضررًا في المرض، على الرغم من أن الأعضاء الأخرى، مثل الجلد، قد تتأثر في بعض الحالات.
لا يزال انتشار متلازمة سوساك (SuS) غير معروف. حتى عام 2020، تم الإبلاغ عن أكثر من 500 حالة في جميع أنحاء العالم.
تؤثر متلازمة سوساك بشكل رئيسي على الشابات اللائي تتراوح أعمارهن بين 20 و 40 عامًا، ولكنها حدثت لدى أشخاص تتراوح أعمارهم بين 9 و 72 عامًا. تتأثر النساء أكثر بثلاث مرات من الرجال. على الرغم من اعتبارها اضطرابًا نادرًا، إلا أن متلازمة سوساك يتم التعرف عليها بشكل متزايد في جميع أنحاء العالم وقد تكون أكثر شيوعًا مما كان يعتقد في الأصل. ومع ذلك، نظرًا لأن هذا المرض قد يمر دون أن يلاحظه أحد أو يتم تشخيصه بشكل خاطئ، فقد كان من الصعب تحديد التردد الحقيقي لمتلازمة سوساك في عامة السكان.
حتى الآن، لم يثبت أن متلازمة سوساك تحدث بشكل متكرر في أي مجموعة عرقية معينة، ولكن البيانات الأولية تشير إلى أنها قد تحدث بشكل متكرر في المجموعات السكانية القوقازية. لا يُعرف أنها تحدث في أكثر من فرد واحد من العائلة، حتى عند النظر إلى العائلة الممتدة.
قد تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض الشقيقة الشقية. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي.
غالبًا ما يتم تشخيص الشكل الاعتلالي الدماغي لمتلازمة سوساك بشكل خاطئ على أنه تصلب متعدد (MS) أو التهاب الدماغ والنخاع المنتشر الحاد (ADEM). عندما تظهر متلازمة سوساك بشكل أساسي مع فقدان السمع وطنين الأذن والدوار، غالبًا ما يتم تشخيصها بشكل خاطئ على أنها مرض مينيير.
التصلب المتعدد هو اضطراب مزمن في الجهاز العصبي المركزي (CNS) حيث يتم تدمير الغطاء (غمد الميالين) فوق الأعصاب. مسار هذا المرض متغير؛ يمكن أن يتقدم أو ينتكس أو يهدأ أو يستقر. تتداخل اللويحات أو البقع المنزوعة الميالين المنتشرة في جميع أنحاء الجهاز العصبي المركزي مع قدرة الأعصاب على التواصل (انتقال عصبي) ويمكن أن تسبب مجموعة واسعة من الأعراض العصبية بما في ذلك، على سبيل المثال لا الحصر، المشاكل المعرفية (مثل عدم القدرة على التمييز وفقدان الذاكرة وصعوبة التفكير وحل المشكلات) وضعف الكلام والتنميل أو الإحساس بالوخز في الأطراف وصعوبة المشي. قد يكون هناك أيضًا خلل في المثانة والأمعاء.
التهاب الدماغ والنخاع المنتشر الحاد (ADEM) هو اضطراب في الجهاز العصبي المركزي يتميز بالتهاب الدماغ والحبل الشوكي الناجم عن تلف الطبقة الدهنية (الميالين) التي تحيط بالأعصاب. يمكن أن يحدث هذا تلقائيًا، ولكنه يتبع عمومًا عدوى فيروسية أو تطعيم، مثل لقاح بكتيري أو فيروسي. تتطور أعراض ADEM بشكل عام بسرعة وقد تشمل الحمى والصداع والقيء والتعب. في الحالات الشديدة، قد تتطور النوبات أو الغيبوبة. قد يحدث فقدان البصر أيضًا بسبب التهاب العصب البصري.
مرض مينيير هو اضطراب يؤثر على الأذن الداخلية. يتميز مرض مينيير بنوبات دورية من الدوار أو الدوخة؛ فقدان السمع المتذبذب التدريجي منخفض التردد؛ طنين في الأذنين (طنين الأذن)؛ والإحساس بالامتلاء أو الضغط في الأذن. عادة ما يؤثر الاضطراب على أذن واحدة فقط. كما هو الحال مع متلازمة سوساك، فإن فقدان السمع في مرض مينيير ناتج عن تلف القوقعة. السبب الدقيق لمرض مينيير غير معروف.
يشتبه الأطباء في متلازمة سوساك عندما يكون لدى الشخص واحد أو أكثر من مكونات الثلاثية السريرية (اعتلال الدماغ، BRAO، فقدان السمع). يعتمد التشخيص النهائي أو المحتمل لمتلازمة سوساك على وجود مكونين على الأقل من الثلاثية بالإضافة إلى تحديد آفات "كرة الثلج" في الجسم الثفني في فحص التصوير بالرنين المغناطيسي، وهو هيكل في الدماغ يربط نصفي الكرة المخية الأيمن والأيسر.
لإجراء التشخيص، يتعين على الأطباء إجراء تاريخ مفصل للمريض، وتقييم مفصل لجميع مظاهر المرض، ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة التي تشمل التصوير بالرنين المغناطيسي النووي (NMR) وتصوير الأوعية بالفلوريسئين ومخطط السمع.
يعد الفحص العصبي والعيني الكامل أمرًا ضروريًا لتشخيص متلازمة سوساك. يمكن للفحص العصبي أن يكشف عن أعراض و/أو علامات خلل في وظائف المخ. يجب أن يشمل فحص العين اختبارات المجال البصري لتحديد ما إذا كانت BRAO قد أثرت على رؤية المريض. غالبًا ما يستمر المرضى في الحصول على رؤية 20/20 حتى بعد BRAO. يجب توسيع حدقة العين وفحص الجزء الخلفي من العين بعناية. يجب البحث عن BRAO بالإضافة إلى لويحات Gass. تظهر لويحات غاس على شكل نقاط صفراء صغيرة على أوعية الشبكية، وتحديداً في الشرايين الصغيرة. لويحات غاس هذه هي مواقع الإصابة السابقة للبطانة الداخلية وليست بالضرورة مرتبطة بموقع BRAO.
يستخدم التصوير بالرنين المغناطيسي مجالًا مغناطيسيًا وموجات راديو لإنتاج صور مقطعية للأعضاء والأنسجة الجسدية. في الأشخاص المصابين بمتلازمة سوساك، يُظهر التصوير بالرنين المغناطيسي عادةً تغييرات مميزة في الدماغ، خاصة في الجسم الثفني. التشوه الأكثر تميزًا في التصوير بالرنين المغناطيسي هو وجود آفات ("كرات ثلجية" أو "برق" أو "ثقوب") في الجزء المركزي من الجسم الثفني. تظهر هذه الآفات بشكل أفضل في صور السهمي T2 FLAIR للجسم الثفني.
تصوير الأوعية بالفلوريسئين (FA) ضروري لتشخيص الأشخاص المشتبه في إصابتهم بمتلازمة سوساك، حتى لو لم تظهر عليهم أعراض في العينين. تصوير الأوعية بالفلوريسئين هو اختبار للعين يستخدم صبغة خاصة وكاميرا لتقييم تدفق الدم (الدورة الدموية) في الشبكية. في متلازمة سوساك، تشمل تشوهات FA: دليل على الانسداد الجزئي أو الكامل لفروع الشريان الشبكي (BRAO)؛ فرط التألق في جدار الأوعية الدموية (زيادة شدة الصبغة التي تلطخ جدران الأوعية الدموية)؛ "تسرب" الصبغة؛ والتغيرات المزمنة في المحيط (فقدان الشعيرات الدموية، تكوين أوعية دموية جديدة، تمدد الأوعية الدموية الدقيقة) مع احتمال حدوث نزيف زجاجي.
يجب أيضًا أن يخضع الأشخاص المصابون بمتلازمة سوساك لفحص سمع (مخطط السمع) للكشف عن أي فقدان للسمع. يجب إجراء مخطط سمع لجميع الأشخاص الذين يشتبه في إصابتهم بمتلازمة سوساك، حتى لو لم يلاحظوا أي أعراض في الأذن الداخلية.
قد يكون التشخيص صعبًا لأن النتائج الرئيسية الثلاثة (الثلاثية السريرية) قد لا تكون موجودة عندما يسعى الأشخاص المصابون للحصول على الرعاية الطبية لأول مرة.
على الرغم من أن متلازمة سوساك قد تهدأ تلقائيًا في بعض الأحيان، إلا أن العلاج المبكر والمناسب والدائم ضروري، بينما يكون المرض نشطًا، لتجنب أو تقليل الضرر الدائم المحتمل للدماغ والشبكية والأذن الداخلية.
العلاجات الرئيسية هي الأدوية التي تثبط نشاط الجهاز المناعي (عوامل مثبطة للمناعة) مثل الكورتيكوستيرويدات (مثل بريدنيزون) والغلوبولين المناعي عن طريق الوريد (IVIG). قد تكون هناك حاجة أيضًا إلى أدوية إضافية. تشمل الأدوية الإضافية التي تم استخدامها لعلاج الأشخاص المصابين بمتلازمة سوساك ميكوفينولات موفيتيل (سيلسيبت)، أزاثيوبرين (إيموران)، سيكلوفوسفاميد، ريتوكسيماب وعلاجات مضادة لـ TNF. تعتمد خيارات العلاج على شدة المرض.
بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من فقدان سمع كبير، يمكن الإشارة إلى جهاز السمع. إذا كان هناك فقدان سمع عميق، فقد يكون زرع القوقعة مفيدًا.
