منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة حلقة الكروموسوم 22q هي حالة وراثية نادرة تحدث عندما يشكل الكروموسوم 22 هيكلًا حلقيًا، مما يؤدي إلى فقدان المادة الوراثية وتأخر النمو ومشاكل صحية متنوعة.
تتسبب هذه المتلازمة في مجموعة واسعة من الأعراض، بما في ذلك التأخر في النمو، وضعف العضلات، وتأخر الكلام، وتشوهات جسدية طفيفة، مما يستدعي التشخيص المبكر والرعاية المتخصصة.
يشمل العلاج تدخلات لتحسين الأعراض الظاهرة، مع التركيز على الدعم الشامل للمتضررين وأسرهم، وتتطلب إدارة هذه الحالة فريقًا طبيًا متعدد التخصصات لضمان أفضل النتائج الممكنة.
تحميل المقالة
متلازمة حلقة الكروموسوم 22 هي حالة وراثية نادرة تنتج عندما يشكل الكروموسوم 22 هيكلًا حلقيًا. يتشكل هذا الحلقة بعد فقدان (حذف) المادة الوراثية من الذراع القصير (p) والذراع الطويل (q) للكروموسوم 22.
حجم الحذف متغير، من أقل من 100 كيلو بايت إلى أكثر من 10 ميجا بايت.
العلامات والأعراض متغيرة أيضًا، ولكنها تشمل عمومًا تأخر النمو، وضعف العضلات (نقص التوتر)، وتأخر شديد في الكلام، وخصائص جسدية طفيفة، مثل الأذنين الكبيرتين والأنف المنتفخ.
عادة ما تحدث حلقة الكروموسوم من جديد، مما يعني أنها حدث جديد في الشخص المصاب، ولم يتم توريثها من الوالدين. يشار إلى الدراسات الكروموسومية والاستشارة الوراثية للآباء والأمهات لطفل مصاب بكروموسوم حلقي لتحديد ما إذا كانت الحلقة موروثة وتقديم معلومات مهمة حول ما سيعنيه ذلك لتطور طفلهم ورعايته الصحية.
الأشخاص المصابون بمتلازمة حلقة الكروموسوم 22 معرضون لخطر الإصابة بالورم العصبي الليفي من النوع الثاني (NF2).
يهدف العلاج إلى تحسين الأعراض التي يعاني منها الشخص المصاب.
• الحلقة 22
• الكروموسوم 22 الحلقي
• متلازمة r(22)
تختلف العلامات والأعراض بين الأفراد المصابين. قد يكون المؤشر الأول على أن الطفل لديه الكروموسوم 22 الحلقي هو ضعف العضلات (نقص التوتر). قد يواجه الطفل صعوبة في الرضاعة، والحفاظ على رأسه منتصبة، والبقاء جالساً.
مع نمو الطفل، يمكن ملاحظة العلامات والأعراض التالية:
• تأخر في المعالم الحركية الأخرى، مثل الزحف والمشي
• ضعف التنسيق
• فقدان التوازن
• مشية غير مستقرة
• إعاقة ذهنية من متوسطة إلى عميقة، بالإضافة إلى تأخر شديد أو غياب الكلام
• تأخر النمو، على الرغم من أن الطول في مرحلة البلوغ يكون طبيعيًا بشكل عام
• مشاكل سلوكية مثل السلوك التوحدي أو المشابه للتوحد، والعدوانية، وفرط النشاط
• اضطرابات المزاج
• تشوهات طفيفة في الوجه، مثل طرف الأنف المنتفخ، وجسر الأنف العريض، والأذنين الكبيرتين، والرموش الطويلة
• صغر حجم الرأس (صغر الرأس) - موجود في أقل من 35٪ من الأشخاص
• دراسات تصوير الدماغ التي تظهر تشوهات في الجهاز العصبي المركزي (موجودة في 10٪ من الأشخاص) بما في ذلك:
• توسع البطينات
• ضمور (انخفاض في الحجم) للمخيخ والدماغ
• الصهريج الكبير
• الأورام السحائية وأورام الدماغ، والتي قد تكون مؤشرات على الورم العصبي الليفي من النوع 2
• النوبات أو تخطيط كهربية الدماغ (الفحص الذي يحلل النشاط الكهربائي للدماغ) غير طبيعي.
يتشكل الكروموسوم 22 الحلقي عندما يتم فقدان (حذف) المادة الوراثية من كلا طرفي الكروموسوم 22 وتندمج الأطراف المكسورة لتشكل كروموسومًا دائريًا أو حلقيًا. الكروموسومات عادة ما تكون هياكل على شكل قضبان توجد في نواة خلايا أجسامنا. وهي تتكون من مادة وراثية (DNA) وبروتينات، ووظيفتها هي نقل المعلومات الوراثية من جيل إلى جيل. العدد الطبيعي للكروموسومات هو 46، أو 23 زوجًا من الكروموسومات، ويتم وراثة أحد أعضاء كل زوج من أمهاتنا والآخر من آبائنا. تسمى الكروموسومات المرقمة من 1 إلى 22، وفقًا لطولها من الأطول إلى الأقصر، بالكروموسومات الجسمية. الزوج المتبقي من الكروموسومات هما الكروموسومات الجنسية وهما XX في الإناث و XY في الذكور.
من الناحية الهيكلية، تحتوي الكروموسومات على ذراع طويل (q) وذراع قصير (p) مفصولين بضيق يعرف بالسنترومير. الذراع الطويل يقع أسفل السنترومير والذراع القصير يقع فوق السنترومير. لدراسة الكروموسومات، يتم استخدام أحبار خاصة ويتم تقسيم كل ذراع كروموسومي إلى مناطق ونطاقات ونطاقات فرعية.
فئة من الكروموسومات تسمى الكروموسومات "الطرفية" وهي الكروموسومات التي يكون فيها السنترومير قريبًا جدًا من أحد طرفيها (الجزء البعيد من الكروموسوم)، مع ذراع قصير جدًا. غالبًا ما يكون للكروموسومات الطرفية ضيق ثانوي في الذراع القصير، والذي يُعرف باسم "الساق" الذي يرتبط بقطعة صغيرة جدًا من الحمض النووي تسمى القمر الصناعي الكروموسومي.
تتكون الأذرع القصيرة والساقين والأقمار الصناعية من مادة وراثية متكررة. لا يسبب حذف المادة المتكررة مشاكل صحية عند تشكيل الكروموسوم الحلقي لأن هذه المادة موجودة في الكروموسومات الطرفية الأخرى (الكروموسومات 13 و 14 و 15 و 21 والنسخة الثانية من الكروموسوم 22). ما يسبب العلامات والأعراض المميزة لمتلازمة حلقة الكروموسوم 22 هو فقدان الذراع الطويل البعيد للكروموسوم 22. تضيع الأجزاء المكسورة ومعها الجينات التي تحتوي عليها هذه الأجزاء. في حالة الكروموسوم 22 الحلقي، تكون الجينات الموجودة في الذراع الطويل (q) فقط ذات صلة.
في الحلقة 22، يقع نقطة التوقف الأكثر شيوعًا للحذف في الذراع الطويل (q) للكروموسوم 22 في المنطقة 1، النطاق 3 - مكتوبًا على النحو 22q13.
الجين SHANK3 هو أحد الجينات الموجودة في الجزء الطرفي من الكروموسوم 22q. يوفر الجين SHANK3 تعليمات لإنتاج بروتين موجود في العديد من أنسجة الجسم ولكنه أكثر وفرة في الدماغ. بروتين SHANK3 مهم لوظيفة المشابك، وهي الوصلات بين الخلايا العصبية (الخلايا العصبية) اللازمة لإشارات يرسلها عصبون لتستقبلها أخرى. لقد تبين أنه عندما يتضمن حذف الكروموسوم 22 الجين SHANK3، تكون الأعراض أكثر خطورة.
الخصائص السريرية المرتبطة بالكروموسوم 22 الحلقي متغيرة لأسباب عديدة، بالإضافة إلى فقدان الجين SHANK3. كمية المادة المحذوفة من الذراع الطويل 22 ليست هي نفسها من فرد إلى آخر، مما يجعل الخصائص تختلف. بالإضافة إلى ذلك، فإن الحلقة 22 غير مستقرة أثناء انقسام خلايا أجسامنا، والذي يسمى الانقسام الفتيلي. في بداية الانقسام الفتيلي، يتكون كل كروموسوم من سلسلة واحدة من الكروماتين يتم نسخها لاحقًا لتشكيل اثنين من الكروماتيدات الشقيقة. في البداية، تتزاوج الكروماتيدات الشقيقة وترتبط في السنترومير. مع تقدم الانقسام الفتيلي، تنفصل الكروماتيدات الشقيقة. في نهاية المطاف، يؤدي الانقسام الفتيلي إلى تكوين خليتين ابنتين متطابقتين.
ومع ذلك، فإن الكروموسوم الحلقي غير مستقر أثناء الانقسام الفتيلي ويمكن استبعاده من الخلايا الابنة. يؤدي هذا إلى خلايا ابنة ذات نسخة واحدة فقط من الكروموسوم 22، وهو ما يسمى أحادي الصبغي 22.
سمة أخرى من سمات الانقسام الفتيلي هي تبادل الكروماتيدات الشقيقة. بينما تتزاوج الكروماتيدات الشقيقة، يمكنها تبادل المادة الوراثية. في الكروموسومات المتكونة بشكل طبيعي، تتبادل الكروماتيدات الشقيقة تسلسلات متطابقة وراثيًا. ومع ذلك، في حالة الكروموسومات الحلقية، يمكن أن يؤدي تبادل الكروماتيدات الشقيقة إلى حلقات مزدوجة أو حلقات ذات مركزين (ثنائي المركز) أو حلقات متشابكة أو تشوهات هيكلية أخرى. قد يشبه تكرار الحلقة الجزئي أو المضاعف ثلاث مرات حالة وراثية معروفة باسم متلازمة عين القط.
عادة ما تحدث الحلقة 22 كحدث متقطع يحدث لأول مرة دون أن يتم وراثتها (de novo). في هذه الحالات، يكون لدى كلا الوالدين كروموسومات طبيعية ولا يزيد خطر إصابة طفلهما الثاني بالحلقة 22 عن خطر إصابة عامة السكان.
في حالات نادرة، يحمل أحد الوالدين الكروموسوم الحلقي في بعض الخلايا، بينما تحتوي معظم الخلايا على دستور كروموسومي طبيعي. تُعرف هذه الظاهرة المتمثلة في وجود مجموعتين من الخلايا ذات التركيب الوراثي المختلف باسم "الفسيفساء الكروموسومية". نظرًا لأن معظم الخلايا الأبوية لا تحمل الحلقة، فإن الوالد لا يظهر سمات الحلقة 22. ومع ذلك، فإن الوالد معرض لخطر إنجاب طفل مصاب بالحلقة 22. يوصى بالاستشارة الوراثية والتحليل الكروموسومي لوالدي الطفل المصاب بالحلقة 22 لتحديد ما إذا كان أحد الوالدين لديه الحلقة وتقديم معلومات دقيقة حول المخاطر.
هناك أيضًا حالات نادرة يصاب فيها طفل بمتلازمة حلقة الكروموسوم 22 ويحمل الوالدان كروموسومًا حلقيًا في جميع خلاياهما، لكن لا يبدو أنهما مصابان. في هذه الحالات، يكون حذف الكروموسوم 22 صغيرًا جدًا، وبالتالي، ليس لدى هذا الشخص علامات أو أعراض أو أن هذه الأعراض خفيفة جدًا. بسبب عدم استقرار الحلقة كما تمت مناقشته سابقًا في هذا القسم، قد يُظهر الطفل سمات أكثر للحلقة 22 من الوالد. الوالد المصاب بالحلقة 22 لديه خطر نظري بنسبة 50٪ لنقل الحلقة إلى النسل. هناك حاجة إلى استشارة وراثية لمناقشة هذا الخطر.
الكروموسوم الحلقي 22 هو حالة وراثية نادرة. حتى بداية عام 2024، تم الإبلاغ عن حوالي 60 حالة في الأدبيات الطبية منذ عام 1968. الرجال والنساء لديهم نفس احتمالية الإصابة.
قد تكون أعراض الاضطرابات التالية، من بين أمور أخرى، مشابهة لأعراض متلازمة حلقة الكروموسوم 22 أو هي حالات بها كروموسومات 22 حلقية أو توجد فيها فقدان أو تكرار لجزء من الكروموسوم 22. يمكن أن تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:
متلازمة فيلان-ماكديرميد هي حالة وراثية نادرة تنتج عن حذف الجزء الخارجي (البعيد) من الذراع الطويل (q) للكروموسوم 22 أو عن طريق طفرة في الجين SHANK3. إحدى الآليات التي تؤدي إلى حذف الذراع الطويل البعيد للكروموسوم 22 هي تكوين الكروموسوم الحلقي. تشير التقديرات إلى أن ما بين 14٪ و 33٪ من الأشخاص المصابين بمتلازمة فيلان-ماكديرميد لديهم الحلقة 22، ولكن من المحتمل أن يكون هناك المزيد من الأشخاص المصابين بمتلازمة فيلان-ماكديرميد لديهم الحلقة 22 لأنه ليس كل الأشخاص الذين تم تشخيصهم بمتلازمة فيلان-ماكديرميد يجرون دراسات كروموسومية للمتابعة لتحديد ما إذا كان لديهم كروموسوم حلقي موجود.
معظم الأشخاص المصابين بالحلقة 22 لديهم حذف في الذراع الطويل للكروموسوم 22 يُعرَّف بأنه 22q13، وهو نفس الحذف الذي يسبب متلازمة فيلان-ماكديرميد. لهذا السبب، فإن متلازمة حلقة الكروموسوم 22 ومتلازمة فيلان-ماكديرميد متشابهتان للغاية وتشتركان في العديد من العلامات والأعراض المميزة:
• إعاقة ذهنية
• تأخر أو غياب الكلام
• نقص التوتر
• التوحد أو السلوك المشابه للتوحد
علامات وأعراض أخرى خفية مماثلة أيضًا. الفرق هو أن تأخر النمو غالبًا ما يتم الإبلاغ عنه في الحلقة 22، ولكنه ليس شائعًا في متلازمة فيلان-ماكديرميد. يُعزى تأخر النمو في الحلقة 22 إلى عدم استقرار الكروموسوم الحلقي.
الورم العصبي الليفي من النوع 2 (NF2) هو اضطراب وراثي مرتبط بنمو أورام غير سرطانية في الجهاز العصبي. الأشخاص المصابون بالحلقة 22 معرضون لخطر الإصابة بالورم العصبي الليفي من النوع 2 (NF2).
جين NF2، جين NF2، موجود على الكروموسوم 22، بالقرب من (قريب) الجزء الذي يتم حذفه في الحلقة 22. NF2 له وراثة جسمية سائدة. ولكن في الأشخاص المصابين بحلقة الكروموسوم 22، تكون آلية تكوين الأورام المميزة لـ NF2 مختلفة بعض الشيء، حيث يجب أن يكون هناك حدثان حتى يحدث ذلك. وبهذه الطريقة، يمكن للأشخاص الذين لديهم حلقة من الكروموسوم 22 أن يكون لديهم خلايا مصابة بأحادية الصبغي 22 (مع فقدان جزئي أو كلي للكروموسوم 22) والتي سيتم توزيعها في أنسجة مختلفة في جميع أنحاء الجسم. ويشمل ذلك خلايا الجهاز العصبي. يعتبر وجود هذه الخلايا المصابة بأحادية الصبغي 22 بمثابة "الضربة الأولى" أو الحدث الأول الذي يمكن أن يؤدي إلى NF2. إذا عانت خلية في الجهاز العصبي من "الضربة الثانية"، وهو تغيير (طفرة أو متغير مسبب للأمراض) في جين NF2، فسيؤدي ذلك إلى الأورام النموذجية للورم العصبي الليفي من النوع 2. في NF2، يمكن أن تظهر الأورام على طول العصب الذي ينقل المعلومات من الأذن الداخلية إلى الدماغ، مما يسبب:
• فقدان السمع
• طنين في الأذنين
• فقدان التوازن.
نظرًا لأن العديد من الأشخاص المصابين بالحلقة 22 لديهم كلام محدود، فقد لا يتمكنون من إخبار والديهم أو مقدمي الرعاية بأنهم يعانون من هذه الأعراض. يمكن أن تظهر الأورام أيضًا في أجزاء أخرى من الدماغ وتسبب مضاعفات إضافية. لهذا السبب، يجب مراقبة الأشخاص المصابين بالحلقة 22 للكشف عن علامات NF2 بدءًا من سن 10 إلى 12 عامًا.
الأشخاص المصابون بأحادية الصبغي 22 الكاملة لا يعيشون وهذه الحالة يتم تشخيصها قبل الولادة في حالات نادرة. تم وصف أربع حالات فقط من المواليد الأحياء المصابين بأحادية الصبغي 2 في الفسيفساء.
متلازمة عين القط هي حالة وراثية نادرة تنتج عادة عن وجود 4 نسخ من الذراع القصير والذراع الطويل القريب للكروموسوم 22 (تضاعف الصبغي الجزئي). في حالات استثنائية، قد تتسبب ثلاث نسخ من الذراع الطويل القريب للكروموسوم 22 (تضاعف الصبغي الجزئي) في متلازمة عين القط. إحدى سمات متلازمة عين القط هي ورم في قزحية العين، وهو شق في قزحية العين أسفل بؤبؤ العين بحيث يبدو البؤبؤ المطول مثل عين القطة. تشمل العلامات والأعراض الأخرى العيون المائلة للأسفل والعيون الصغيرة (أحيانًا تتأثر عين واحدة فقط) وعلامة جلدية أو نقرة أمام الأذن الخارجية (أمام الأذنية) وفتحة الشرج الموجودة بشكل غير طبيعي (الشرج خارج الرحم) وعيوب في الكلى (الكلى) وعيوب في القلب.
كما ذكرنا سابقًا، فإن الكروموسومات الحلقية غير مستقرة في انقسام الخلايا ويمكن أن تخضع لتبادل الكروماتيدات الشقيقة مما يؤدي إلى حلقة ثنائية المركز وتكرار أو مضاعفة المادة. تم وصف حالة فريدة من حلقة ثنائية المركز مزدوجة في الفسيفساء في طفل يعاني من بعض سمات متلازمة عين القط، والتي تضمنت ورم قزحية العين اليمنى، وحفرة أمام الأذن اليمنى، وجسر الأنف العريض، وعيب في القلب، وعيب في الكلى.
يتم حاليًا استخدام طريقتين شائعتين عند الاشتباه في اضطراب الكروموسومات. إحداهما هي المصفوفة الصبغية (CMA) والأخرى هي التسلسل من الجيل التالي (NGS).
في بعض الأحيان يتم استخدام تقنيتين أخريين لتأكيد نتائج CMA و NGS. إحداهما هي FISH (تهجين موضعي متألق)، وهي طريقة موجهة لتحديد ما إذا كان جزء من الحمض النووي موجودًا أم غائبًا. يمكن إجراء FISH على خلايا غير مستزرعة أو على كروموسومات مشتقة من خلايا مستزرعة. التقنية الأخرى هي التحليل الكروموسومي، الذي يعتمد على حساب عدد الكروموسومات في مجموعة فرعية من الخلايا وفحص التركيب الكروموسومي لتحديد ما إذا كان هناك شذوذ. التحليل الكروموسومي (يسمى أحيانًا النمط النووي) هو الطريقة الوحيدة التي تسمح بتصور الكروموسوم الحلقي في المجهر.
يمكن أن يُظهر كل من CMA و NGS عمليات الحذف بدقة أعلى بكثير من التحليل الكروموسومي. إنها ليست تقنيات موجهة مثل FISH ويمكنها مراقبة جميع المواد الوراثية في وقت واحد. يمكن لكلا التقنيتين تحديد مقدار المادة الوراثية المفقودة. على الرغم من أن CMA و NGS سيكتشفان أن جزءًا من الكروموسوم 22 محذوف، إلا أنهما لن يظهرا أن هناك كروموسومًا حلقيًا موجودًا. هذه معلومات أساسية لأن الأشخاص المصابين بالحلقة 22 لديهم خطر أكبر للإصابة بالورم العصبي الليفي من النوع 2 (NF2)، بينما الأشخاص الذين يعانون من حذف بسيط للكروموسوم 22 ليس لديهم هذا الخطر. لذلك، من المهم أن يخضع أي شخص تم تشخيصه بحذف 22q13 عن طريق CMA أو NGS لدراسة كروموسومية (نمط نووي) لتحديد ما إذا كان لديه كروموسوم حلقي موجود.
من المفاهيم الخاطئة الشائعة أنه إذا لم يُظهر NGS متغيرًا مسببًا للأمراض في جين NF2، فإن الفرد المصاب بالحلقة 22 ليس معرضًا لخطر الإصابة بـ NF2. هذا ليس صحيحًا، لأنه كما هو موضح سابقًا، فإن آلية تطور NF2 في الأشخاص المصابين بالحلقة 22 لا تعتمد على وجود متغير مسبب للأمراض لـ NF2. إنها ظاهرة ذات تأثيرين أو حدثين، حيث أن وجود الحلقة هو الحدث الأول. يمكن أن يتطور الحدث الثاني في أي وقت خلال حياة الفرد المصاب بالحلقة 22 وهذا الحدث الثاني سيؤدي إلى تكوين الأورام النموذجية لـ NF2. لذلك، فإن مراقبة أعراض NF2 أمر ضروري في الأشخاص المصابين بالحلقة 22.
يجب أن تبدأ مراقبة أعراض NF2 بين سن 10 و 12 عامًا. يجب إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ وتكراره سنويًا حتى سن 40 عامًا على الأقل. يجب التفكير في إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي للعمود الفقري كل 3 إلى 5 سنوات، أو حسب الحاجة إذا ظهرت الأعراض. يجب إجراء تقييمات سنوية للسمع، بما في ذلك اختبارات استجابة جذع الدماغ السمعي (RATE أو BAER)، وفحوصات كاملة للعين، وفحوصات للجلد.
إذا تم إجراء تشخيص NF2، فيجب أن يعرف الأطباء مدى انتشار المرض ويطلبون فحوصات أخرى (التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ، وتقييم السمع بما في ذلك اختبارات BAER، وتقييم العين، وفحص الجلد، والنظر في التصوير بالرنين المغناطيسي للعمود الفقري). يمكن إجراء تقييم وعلاج الأشخاص المصابين بـ NF2 بشكل أفضل في مركز NF2 لديه خبرة في إدارة هذه الحالة.
لدى مؤسسة أورام الأطفال معلومات للاتصال بـ 70 عيادة NF في جميع أنحاء البلاد في الشبكة التي أثبتت قدرتها على تقديم رعاية متخصصة للمرضى الذين يعانون من NF وعائلاتهم.
يمكن إجراء اختبارات CMA و NGS وتحليل الكروموسومات قبل الولادة أو بعدها. قبل الولادة (قبل الولادة)، يمكن أن يؤدي التصوير بالموجات فوق الصوتية للجنين الذي يظهر تأخرًا في النمو داخل الرحم أو انخفاضًا في حركة الجنين أو تشوهات هيكلية للجنين إلى دراسات وراثية. يمكن إجراء الدراسات على عينات من الزغابات المشيمية أو على خلايا من السائل الأمنيوسي.
تحلل عينة الزغابات المشيمية عينة من الأنسجة المشيمية بين الأسبوعين العاشر والثاني عشر من الحمل. يتم إجراء بزل السلى بين الأسبوعين السادس عشر والثامن عشر من الحمل عن طريق الحصول على عينة من السائل المحيط بالجنين. يتم دراسة خلايا الجنين التي تطفو في السائل الأمنيوسي. بعد الولادة (بعد الولادة)، يمكن إجراء دراسات وراثية على عينة دم من شخص يُشتبه في إصابته بحالة وراثية.
يجب تصميم العلاجات لتلبية احتياجات كل فرد. تتوفر برامج التدخل المبكر للرضع والأطفال الصغار الذين يعانون من تأخر النمو ويجب على عائلاتهم الوصول إليها. قد تشمل هذه العلاجات العلاج الطبيعي والعلاج المهني وعلاج النطق وعلاجات أخرى مع نمو الطفل. قد تكون العلاجات السلوكية أكثر كثافة في الأطفال المصابين بالتوحد أو السمات المشابهة للتوحد. يمكن أن تساعد الرياضات التكيفية، مثل السباحة وركوب الخيل، على تحسين قوة العضلات والتنسيق والتوازن.
يجب أن تستهدف العلاجات أيضًا احتياجات الطفل. نظرًا لأن معظم الأطفال لديهم مهارات تواصل محدودة، يجب على الآباء ومقدمي الرعاية أن يكونوا يقظين بشكل خاص لتحديد ما إذا كان هناك أي تغيير في سلوك الفرد. النظرة أو المظهر الذي قد يشير إلى وجود مشكلة صحية متطورة. في الأطفال الذين يعانون من مشاكل طبية معروفة، يجب استشارة المتخصصين لمعالجة المشكلة. على سبيل المثال، طبيب قلب للأطفال لطفل يعاني من عيب في القلب أو طبيب أعصاب لطفل يعاني من نقص التوتر المستمر.
يجب على الأسرة المتضررة من وجود كروموسوم حلقي استشارة أخصائي علم الوراثة السريري ومستشار وراثي. تتطلب الرعاية المستمرة للفرد اتباع نهج الفريق. بالإضافة إلى الزيارات الروتينية لطب الأطفال أو الرعاية الأولية، ستكون هناك حاجة إلى تقييمات للسمع والعين وفحوصات للجلد وتقييمات عصبية. قد تكون هناك حاجة إلى متخصصين آخرين ومهنيين في الرعاية الصحية بناءً على المتطلبات الطبية للشخص المصاب بالحلقة 22. في أولئك الذين تم تشخيصهم بـ NF2، يوصى بالتشاور في مركز لديه خبرة في علاج NF2.
