منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة مارباخ-شاف للاضطرابات العصبية النمائية (MASNS) هي حالة نادرة تؤثر على تطور الدماغ ووظيفته، وتتميز بإعاقة ذهنية وتأخر في النمو. تشمل الأعراض فقدان الذاكرة، واضطرابات في السلوك مثل التوحد وفرط الحركة، بالإضافة إلى مشاكل في الحركة وتغيرات في تحمل الألم واضطرابات النوم. سببها طفرة في جين PRKAR1B وتتبع نمط وراثي سائد. يركز العلاج على إدارة الأعراض الفردية من خلال العلاجات والأدوية والرعاية الداعمة لتحقيق أقصى إمكانات للمصابين.
تتطلب المتلازمة رعاية متعددة التخصصات لتحسين نوعية حياة المرضى.
تحميل المقالة
متلازمة مارباخ-شاف للاضطرابات العصبية النمائية (MASNS) هي حالة نادرة تصيب تطور ووظيفة الدماغ. تتميز بالإعاقة الذهنية، وتأخر النمو، وفقدان الذاكرة، وتشوهات في السلوك، بما في ذلك اضطراب طيف التوحد (TEA) واضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (TDAH). يعاني الأفراد المصابون أيضًا من اضطرابات الحركة، وارتفاع تحمل الألم، واضطرابات النوم، وسمات تشوهية متغيرة وغير محددة.
تحدث MASNS بسبب تغيير (متغير أو طفرة) في جين يسمى PRKAR1B. الوراثة هي جسمية سائدة.
لا يوجد حاليًا علاج لـ MASNS. يركز العلاج على إدارة الأعراض الفردية ومساعدة كل شخص على تحقيق أقصى إمكاناته من خلال العلاجات والأدوية والرعاية الداعمة.
سميت متلازمة مارباخ-شاف للاضطرابات العصبية النمائية على اسم الأطباء الذين وصفوها لأول مرة، الدكتور فيليكس مارباخ والبروفيسور الدكتور كريستيان شاف. لا يوجد سوى عدد قليل من التقارير في الأدبيات الطبية.
• الحالة تؤثر على الدماغ وتسبب إعاقات ذهنية وتأخر في النمو.
• سببها طفرة جينية وتتطلب رعاية داعمة لإدارة الأعراض.
• MASNS
• متلازمة تأخر النمو العالمي - نقص التوتر - ارتفاع تحمل الألم
يمكن أن تختلف علامات وأعراض متلازمة مارباخ-شاف للاضطرابات العصبية النمائية (MASNS) اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر. قد يعاني بعض الأطفال من مشاكل أكثر خطورة من غيرهم، ولا تظهر على الجميع نفس الأعراض. تم الإبلاغ عن العلامات والأعراض التالية في الأشخاص المصابين بـ MASNS:
• رأس صغير جدًا (صغر الرأس)
• ملامح وجه مميزة، قد تشمل: الحواف الخارجية للعيون (الشقوق الجفنية) مائلة لأعلى، طيات جلدية بالقرب من الزوايا الداخلية للعيون (طيات epicanthic)، جسر أنف مسطح أو عريض، زوايا الفم مائلة لأسفل، فك سفلي (ذقن) صغير (صغر الفك السفلي)، زيادة المسافة بين العيون (تباعد العينين)
• الحواف الخارجية للعيون (الشقوق الجفنية) مائلة لأعلى
• طيات جلدية بالقرب من الزوايا الداخلية للعيون (طيات epicanthic)
• جسر أنف مسطح أو عريض
• زوايا الفم مائلة لأسفل
• فك سفلي (ذقن) صغير (صغر الفك السفلي)
• زيادة المسافة بين العيون (تباعد العينين)
• زيادة الوزن
• صعوبات في التغذية (خاصة في المراحل المبكرة من الحياة)
• زيادة الشهية (في بعض الحالات)
• إعاقة ذهنية
• تأخر النمو العالمي (تأخر في تحقيق مراحل النمو مثل المشي أو التحدث) تأخر حركي: تأخر في المهارات الحركية الكبرى (مثل الزحف أو المشي) تأخر في المهارات الحركية الدقيقة (مثل استخدام اليدين للرسم أو معالجة الأشياء الصغيرة) تأخر في الكلام
• تأخر حركي: تأخر في المهارات الحركية الكبرى (مثل الزحف أو المشي) تأخر في المهارات الحركية الدقيقة (مثل استخدام اليدين للرسم أو معالجة الأشياء الصغيرة)
• تأخر في المهارات الحركية الكبرى (مثل الزحف أو المشي)
• تأخر في المهارات الحركية الدقيقة (مثل استخدام اليدين للرسم أو معالجة الأشياء الصغيرة)
• تأخر في الكلام
• فقدان المهارات أو التراجع (في بعض الحالات)
• ضعف العضلات (نقص التوتر)
• فقدان الذاكرة أو أعراض مشابهة للخرف
• نوبات (في بعض الحالات)
• ارتفاع تحمل الألم
• مشاكل النوم
• اضطرابات الحركة، مثل: تصلب العضلات، بطء الحركة (بطء الحركة)، مشاكل في التوازن أو الموقف (عدم الاستقرار الوضعي)، صعوبة في تخطيط الحركات (عسر الأداء) أو في أداء الحركات (تعذر الأداء)
• تصلب العضلات
• بطء الحركة (بطء الحركة)
• مشاكل في التوازن أو الموقف (عدم الاستقرار الوضعي)
• صعوبة في تخطيط الحركات (عسر الأداء) أو في أداء الحركات (تعذر الأداء)
• مشاكل سلوكية وعاطفية اضطراب طيف التوحد (TEA) اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (TDAH) القلق اللامبالاة (نقص الحافز أو العاطفة) الأوهام أو المعتقدات الخاطئة (في بعض الحالات) السلوك العدواني رفرفة اليدين (السلوك المتكرر) زيادة الجوع (فرط الأكل)
• اضطراب طيف التوحد (TEA)
• اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (TDAH)
• القلق
• اللامبالاة (نقص الحافز أو العاطفة)
• الأوهام أو المعتقدات الخاطئة (في بعض الحالات)
• السلوك العدواني
• رفرفة اليدين (السلوك المتكرر)
• زيادة الجوع (فرط الأكل)
تم وصف حالة هرمونية نادرة تسمى "متلازمة كوشينغ المستقلة عن ACTH" في بعض الأشخاص، والتي ترجع إلى مشاكل في الغدة الكظرية (الكظرية)، حيث ينتج الجسم الكثير من الكورتيزول دون إشارة من ACTH، وهو الهرمون الذي ينظم الكورتيزول بشكل طبيعي. قد تشمل الأعراض زيادة الوزن والوجه المستدير وارتفاع ضغط الدم وتغيرات في المزاج وبطء النمو لدى الأطفال.
في بعض الأطفال الذين خضعوا لتصوير الدماغ، لوحظ:
• تشوهات في المخيخ، الجزء من الدماغ الذي يتحكم في الحركة والتوازن)
• علامات نزيف أو تلف دماغي سابق، على الرغم من عدم وجود تاريخ لمضاعفات أثناء الحمل أو الولادة
• تشوهات هيكلية أخرى في الدماغ، مثل: تجاويف الدماغ (البطينات) المتضخمة (استسقاء الرأس)، تشوهات في الجسم الثفني، الهيكل الذي يربط نصفي الكرة المخية، تجمعات من خلايا الدماغ (الخلايا العصبية) في مواقع غير طبيعية (تغاير الموضع العقدي حول البطيني).
• تجاويف الدماغ (البطينات) المتضخمة (استسقاء الرأس)
• تشوهات في الجسم الثفني، الهيكل الذي يربط نصفي الكرة المخية
• تجمعات من خلايا الدماغ (الخلايا العصبية) في مواقع غير طبيعية (تغاير الموضع العقدي حول البطيني).
تحدث متلازمة مارباخ-شاف للاضطرابات العصبية النمائية (MASNS) بسبب طفرة في جين PRKAR1B. يلعب هذا الجين دورًا مهمًا في تطور الدماغ. أظهرت الأبحاث أن الطفرات في هذا الجين تؤثر على الذاكرة والسلوك وإدراك الألم.
الوراثة
الوراثة هي جسمية سائدة. يحتوي كل جين على نسختين (أليلين)، نسخة واحدة من الجين تأتي من الأب ونسخة أخرى من الأم. تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي مطلوبة للتسبب في اضطراب معين. يمكن وراثة الجين غير الطبيعي من أي من الوالدين أو يمكن أن يحدث لأول مرة في الشخص المصاب، دون أن يرثه من الوالدين (طفرة جديدة). خطر انتقال الجين غير الطبيعي من أحد الوالدين المصابين إلى نسله هو 50٪ لكل حمل. الخطر هو نفسه بالنسبة للرجال والنساء.
متلازمة مارباخ-شاف للاضطرابات العصبية النمائية (MASNS) نادرة جدًا. تم التعرف عليها ووصفها رسميًا مؤخرًا، لذلك لم يتم الإبلاغ حتى الآن إلا عن حوالي 13 حالة.
تُجرى الأبحاث لفهم مدى انتشارها وكيف تختلف الأعراض بين الأفراد المصابين.
نظرًا لأن أعراض متلازمة مارباخ-شاف للاضطرابات العصبية النمائية (MASNS) تشبه حالات أخرى، فقد يفكر الأطباء أيضًا في الحالات التالية عند إجراء التشخيص التفريقي:
• المتلازمات الوراثية الأخرى التي تسبب مزيجًا من الإعاقة الذهنية أو تأخر النمو أو خصائص التوحد
• الحثل العضلي التوتري، وهو اضطراب عضلي وراثي
• ضمور العضلات الشوكي (AME)، وهي حالة تسبب ضعف العضلات
• متلازمة برادر ويلي، وهو اضطراب مصحوب بنقص التوتر ومشاكل في النمو وزيادة الشهية.
قد يشتبه الأطباء في متلازمة مارباخ-شاف للاضطرابات العصبية النمائية (MASNS) لدى الأطفال الذين تظهر عليهم الأعراض التالية:
• تأخر في النمو (أي عدم تحقيق المراحل في الوقت المحدد)
• إعاقة ذهنية (صعوبات في التعلم والفهم)
• فقدان الذاكرة أو أعراض مشابهة للخرف
• مشاكل سلوكية مثل تلك التي شوهدت في اضطراب طيف التوحد.
يتم تأكيد التشخيص عن طريق اختبار جيني يحدد طفرة (متغير) في جين PRKAR1B. لقد ثبت أن الأشخاص المصابين بـ MASNS لديهم قدرة عالية جدًا على تحمل الألم وهذا يمكن أن يساعد في الاشتباه في التشخيص. في كثير من الأطفال، لم يكن هناك رد فعل تجاه الجروح أو اللمسات التي عادة ما تسبب عدم الراحة، حتى عندما تم وخزهم بالإبر أو تعرضوا لحروق أو بثور. ومن المثير للاهتمام أن البعض أظهر رد فعل مؤلمًا تجاه اللمسات الخفيفة مثل الإمساك بأيديهم أو تمشيط شعرهم، مما قد يشير إلى معالجة غير عادية للألم. تأتي هذه الملاحظات من الآباء والأطباء، وليس من الاختبارات الرسمية، لكنها كانت متسقة في معظم الأطفال الذين تمت دراستهم.
لا يوجد علاج أو إرشادات علاجية محددة لمتلازمة مارباخ-شاف للاضطرابات العصبية النمائية (MASNS)، ولكن يركز العلاج على إدارة الأعراض ودعم النمو. كما هو الحال في الحالات الأخرى التي تؤثر على الإدراك والنمو، قد يشمل العلاج:
• علاج النطق لدعم التواصل
• العلاج الطبيعي والوظيفي لتحسين الحركة والتنسيق
• العلاج السلوكي لإدارة الأعراض المتعلقة بالتوحد أو التحديات السلوكية
• أدوية لحالات مثل اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط أو القلق أو النوبات، عند حدوثها
قد يوصى بإجراء فحوصات منتظمة مع أخصائي الغدد الصماء (أخصائي الهرمونات)، خاصة إذا ظهرت أعراض مشاكل في الغدة الكظرية. قد يكون من المناسب أيضًا إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية على البطن لتقييم المشكلات المحتملة في الغدد الكظرية.
قد يحتاج الأشخاص المصابون إلى رعاية من قبل العديد من المتخصصين الذين يجب أن يعملوا كفريق واحد وبطريقة منسقة لتحقيق أفضل إدارة للشخص المصاب.
