منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة عين القط هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على تطور العديد من أجزاء الجسم، تتميز في الغالب بوجود شق أو ثقب في قزحية العين. تتسبب هذه المتلازمة في مجموعة واسعة من التشوهات الخلقية، بما في ذلك مشاكل في القلب والكلى والجهاز الهضمي، بالإضافة إلى صعوبات في النمو والتطور. يعتمد التشخيص على التقييم السريري والفحوصات الجينية، ويهدف العلاج إلى معالجة الأعراض المحددة لدى كل فرد.
الدعم المقدم من NORD ساهم في توفير معلومات شاملة حول هذا الاضطراب.
تحميل المقالة
تعرب NORD عن امتنانها للدكتورة هيذر ماكديرميد، الأستاذة في قسم العلوم البيولوجية بجامعة ألبرتا، إدمونتون، AB كندا، لمساعدتها في إعداد هذا التقرير باللغة الإنجليزية. قامت الدكتورة جيوكوندا أليا، طبيبة علم الوراثة البرازيلية، بترجمة التقرير الإنجليزي وتعديله في مايو 2023.
يهدف هذا التقرير إلى توفير معلومات شاملة حول متلازمة عين القط، مع التركيز على أسبابها وأعراضها وخيارات العلاج المتاحة.
تشمل الأعراض الثلاثة الكلاسيكية المرتبطة بمتلازمة عين القط ما يلي:
• تفحم العين
• رتق الشرج
• الأورام الحليمية أو الحفر (النقرات) في الجلد، وتقع أمام الأذنين (حفر الجلد أمام الأذنين) وغيرها من العيوب الطفيفة في الأذن.
ومع ذلك، فإن هذه الأعراض شديدة التباين، وتشير التقديرات إلى أن أقل من نصف (حوالي 41٪) الأشخاص المصابين بمتلازمة عين القط تظهر عليهم هذه الأعراض الثلاثة. بشكل عام، تميل التشوهات المرتبطة بمتلازمة عين القط إلى إصابة العينين والأذنين والمنطقة الشرجية والقلب و/أو الكليتين، ولكن قد تتأثر أعضاء أخرى وقد يظهر على بعض الأشخاص أيضًا إعاقة ذهنية.
من الممكن ألا تظهر على بعض الأشخاص المصابين أي أعراض (لا تظهر عليهم أعراض) أو تظهر عليهم أعراض قليلة جدًا بحيث لا يمكن ملاحظتها. نادرًا ما تظهر على الأشخاص المصابين جميع الأعراض الموصوفة أدناه، وكل حالة مختلفة وفريدة من نوعها. إذا كان أحد الأعراض موجودًا في حالة واحدة فقط، فقد يكون له سبب مستقل (غير مرتبط بالمتلازمة). يوصى بأن يتحدث والدا الشخص المصاب مع الأطباء حول الأعراض المحتملة المرتبطة بهذه المتلازمة وحول التكهن العام.
• تفحم العين وتشوهات أخرى في العين: يتمثل تفحم العين في الغياب الجزئي لأنسجة العين، والذي غالبًا ما يؤثر على كلتا العينين (ثنائي). أثناء التطور الطبيعي للعين عندما يتشكل الطفل داخل رحم الأم، يتشكل شق في بنية العين المستقبلية للسماح بدخول الأوعية البدائية التي يجب أن تشكل الشرايين والأوردة. يجب إغلاق هذا الشق لتشكيل الكرة مرة أخرى والتي ستكون مقلة العين. إذا كان الإغلاق غير مكتمل، يحدث تفحم العين، والذي يمكن أن يؤثر على أجزاء مختلفة من العين: تفحم القزحية (الجزء الملون من العين الذي يتحكم في كمية الضوء التي تدخل العين) تفحم المشيمية (الطبقة الوسطى ذات اللون البني الداكن) و/أو تفحم الشبكية (الغشاء الداخلي والأكثر ثراءً بالأعصاب في العين). يمكن أن يمنح تفحم القزحية القزحية (القزحية هي الجزء الملون من العين) مظهر "عين القط" غير المعتاد. عندما يكون هناك تفحم في القزحية فقط، لا تتأثر الرؤية. ومع ذلك، فإن تفحم العين الأكثر شمولاً الذي يشمل طبقات أخرى من العين يمكن أن يسبب عيوبًا في الرؤية و/أو العمى. على الرغم من أنه كان يُعتقد في الأصل أن تفحم العين سمة رئيسية للاضطراب، إلا أن هذا الشذوذ موجود في ما يزيد قليلاً عن نصف الأشخاص المصابين بمتلازمة عين القط. قد تشمل تشوهات العين الأخرى: عيون متصالبة (الحول)؛ عيون صغيرة جدًا (صغر العين من جانب واحد). غياب القزحية (انعدام القزحية) عتامة المنطقة الشفافة عادة على شكل قبة في الجزء الأمامي من مقلة العين (القرنية) غياب أنسجة من أجزاء الجفن (تفحم الجفن) فقدان شفافية عدسة العين (إعتام عدسة العين) متلازمة دوين، وهي حالة تتميز بالحد أو الغياب التام لبعض حركات العين الأفقية وتراجع أو "تراجع" مقلة العين داخل تجويف العين (الحجاج) عند محاولة النظر إلى الداخل. في بعض الحالات، اعتمادًا على شدة و/أو مجموعة تشوهات العين الموجودة، قد تحدث درجات متفاوتة من ضعف البصر، بما في ذلك العمى.
• تشوهات الشرج: في ما يقرب من 75% من الأشخاص المصابين، قد تكون فتحة الشرج صغيرة أو ضيقة بشكل غير عادي (تضيق الشرج) أو قد تكون القناة الشرجية غائبة (رتق الشرج)، وأحيانًا مع اتصال غير طبيعي (ناسور) بين الجزء الأخير من الأمعاء الغليظة (المستقيم) وأماكن أخرى في الجسم. في الرجال، يمكن أن تتشكل النواسير بين المستقيم والعضو الذي يجمع البول (المثانة) أو القناة التي تفرز البول من المثانة (الإحليل) أو المنطقة الواقعة خلف الأعضاء التناسلية (العجان). في النساء، قد توجد النواسير بين المستقيم والمثانة أو المهبل.
• تشوهات الأذن: السمة الكلاسيكية الثالثة لمتلازمة عين القط هي طيات الجلد و/أو حفر الجلد الموجودة أمام الأذنين (أمام الأذنين). إنها السمة الأكثر شيوعًا في متلازمة عين القط، والموجودة في أكثر من 80% من الأشخاص. قد يعاني الأشخاص المصابون أيضًا من: طيات صغيرة من الجلد و/أو انخفاضات طفيفة (حفر) أمام الأذنين، إدخال منخفض و/أو تشوهات (خلل التنسج) في الأجزاء الخارجية من الأذنين (الصيوان)، عيب تكون فيه الأذن صغيرة جدًا ولم تتشكل بشكل صحيح (صغر الأذن)، غياب (رتق) القناة السمعية الخارجية، والتي تميل في معظم الحالات إلى التأثير على إحدى الأذنين وقد تسبب ضعفًا خفيفًا في السمع بسبب عدم كفاية انتقال الصوت من الأذن الخارجية إلى الداخلية (فقدان السمع التوصيلي).
• عيوب في القلب: في متلازمة عين القط، يعاني ما يقرب من نصف الأشخاص من تشوهات هيكلية في القلب عند الولادة (عيوب القلب الخلقية). يحتوي القلب على أربع حجرات (أذينان وبطينان). يوجد حاجز (حاجز) بين الأذينين وحاجز آخر بين البطينين. تدخل الشرايين والأوردة وتخرج من القلب. تحمل الشرايين الدم خارج القلب وتحمل الأوردة الدم إلى الداخل. يصل الدم إلى الأذين الأيمن من القلب بدم قادم من جميع أنحاء الجسم عن طريق الوريد الأجوف، وينتقل إلى البطين الأيمن ويتم ضخه داخل الشرايين الرئوية، إلى الرئتين. بعد أن يجمع الأكسجين في الرئتين، يعود الدم المؤكسج إلى القلب عبر الأوردة الرئوية داخل الأذين الأيسر إلى البطين الأيسر ويخرج إلى أنسجة الجسم حاملاً الدم المؤكسج عبر الشريان الأورطي. العيوب الأكثر شيوعًا في القلب في متلازمة عين القط هي: العائد الوريدي الرئوي الشاذ الكلي: على الرغم من أن العائد الوريدي الرئوي الشاذ هو عيب نادر في القلب في عموم السكان (1-2% من عيوب القلب لدى الأطفال) إلا أنه أحد عيوب القلب الأكثر شيوعًا في متلازمة عين القط. في الأطفال الذين يعانون من العائد الوريدي الرئوي الشاذ، تحمل الأوردة الرئوية الدم المؤكسج مباشرة إلى الأذين الأيمن من القلب أو إلى الأوردة التي تصب في الأذين الأيمن. يوجد أيضًا فتحة بين الأذينين (عيب الحاجز الأذيني)، مما يؤدي إلى اختلاط الدم المؤكسج وغير المؤكسج. قد تشمل الأعراض: تلون الجلد والأغشية المخاطية باللون الأزرق بسبب انخفاض مستوى الأكسجين في الدم (الزرقة)، تنفس سريع بشكل غير طبيعي (تسرع التنفس)، زيادة ضغط الدم في الرئتين (ارتفاع ضغط الدم الرئوي)، عدم قدرة القلب على ضخ كمية كافية من الدم المحمل بالأكسجين إلى جميع أنحاء الجسم (فشل القلب) رباعية فالو: تتكون من مزيج من 4 تشوهات في القلب وأوعيته الدموية الرئيسية تشمل: عيب الحاجز البطيني (فتحة في الحاجز بين البطينين الأيمن والأيسر) انسداد التدفق المناسب للدم من البطين الأيمن إلى الرئتين بسبب تضيق الفتحة بين البطين والشريان الرئوي (تضيق رئوي) إزاحة أو انزياح الشريان الأورطي الذي يتسبب في تدفق الدم غير المؤكسج من البطين الأيمن إلى الشريان الأورطي؛ وتثخن (تضخم) عضلة القلب في البطين الأيمن (تضخم البطين الأيمن). تعتبر الثقوب بين الأذينين أو البطينين (عيوب الحاجز الأذيني أو البطيني) أيضًا من عيوب القلب الشائعة المرتبطة بمتلازمة عين القط.
• عيوب الكلى والأعضاء التناسلية: بشكل عام، تصنف عيوب الجهاز البولي والأعضاء التناسلية على أنها عيوب الجهاز البولي التناسلي. يشترك هذان النظامان في أصل مشترك، عندما يتشكل الطفل داخل الرحم في الأسابيع الأولى من الحمل. تشمل عيوب الكلى النموذجية المرتبطة بهذه المتلازمة ما يلي: ضعف تطور إحدى الكليتين أو كلتيهما (نقص تنسج الكلى من جانب واحد أو من الجانبين) غياب إحدى الكليتين (عدم التخلق من جانب واحد) وجود كلية إضافية (كلية زائدة) تورم غير طبيعي (تمدد) تراكم البول في الكليتين (استسقاء الكلية)؛ و/أو تطور غير طبيعي للكيسات الكلوية (خلل التنسج الكيسي). ضعف تطور الرحم غياب المهبل أعضاء تناسلية غير طبيعية الخصيتان غير النازلتين (الخصية الهاجرة)
• الإعاقة الذهنية: يتمتع بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة عين القط بذكاء طبيعي. ومع ذلك، فإن الأشخاص الآخرين المصابين يعانون من إعاقة ذهنية خفيفة، وفي حالات أقل، إعاقة ذهنية متوسطة. في إحدى الدراسات، قارن الباحثون نتائج اختبارات الذكاء (وهو مقياس يقدر الذكاء) لـ 51 شخصًا مصابًا بهذه المتلازمة ووجدوا أن 47% منهم في النطاق الطبيعي، و22% على حدود الطبيعي، و18% يعانون من إعاقة ذهنية خفيفة، و14% يعانون من إعاقة ذهنية متوسطة. كما تم الإبلاغ عن حالات نادرة من الإعاقة الذهنية الشديدة.
• التأخرات النفسية الحركية: قد يعاني الأشخاص الذين يعانون من إعاقة ذهنية من تأخرات في الوصول إلى مراحل النمو التي تتطلب تنسيق النشاط العضلي والعقلي (التأخرات النفسية الحركية).
• عيوب هيكلية: قد تشمل التشوهات الهيكلية النموذجية ما يلي: انحناء جانبي غير طبيعي للعمود الفقري (الجنف) اندماج غير طبيعي لبعض العظام في العمود الفقري (التحام الفقرات) غياب الكعبرة، وهي عظمة الساعد الموجودة على نفس جانب الإبهام (تنسج الكعبرة) غياب أو اندماج غير طبيعي (تَخَلُقُ العَظْم) لبعض الضلوع غياب بعض أصابع القدم و/أو تضاعف أصابع القدم الكبيرة (إبهام القدم)؛ و/أو خلع الوركين.
• مشاكل في البطن: قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة عين القط من عدة أنواع مختلفة من عيوب البطن مثل: الفتق السري، وهو عيب في جدار البطن في منطقة السرة حيث يمكن أن تبرز أجزاء من الأمعاء، الفتق الإربي، وهو عيب أو فتحة في جدار البطن في منطقة الفخذ حيث يوجد بروز لجزء من الأمعاء أو عضو آخر في البطن، نتوء غير طبيعي على شكل كيس (الرتج الميكلي) في الجزء السفلي من الأمعاء الدقيقة (اللفائفي) سوء دوران الأمعاء مرض هيرشسبرونغ، وهو شذوذ خلقي في أعصاب الأجزاء السفلية من الأمعاء (القولون) مما يؤدي إلى تدهور أو غياب الانقباضات الإيقاعية اللاإرادية (التمعج) التي تدفع محتويات البطن والتي تؤدي إلى انسداد وظيفي جزئي أو كلي. قد تشمل الأعراض: تراكم غير طبيعي للبراز داخل القولون، توسع القولون فوق الجزء المصاب (تضخم القولون)، انتفاخ البطن، قيء دوري، فقدان الشهية (فقدان الشهية) و/أو تشوهات أخرى. رتق القناة الصفراوية، حيث قد لا تتطور القنوات الصفراوية أو تكون غير طبيعية. تنقل القنوات الصفراوية الصفراء، وهو سائل يفرزه الكبد، مما يساعد على هضم الدهون من الأطعمة عند مرورها عبر الأمعاء الدقيقة. عندما تكون القنوات الصفراوية غير طبيعية، تتراكم الصفراء في الكبد وتتلفه. بدون العلاج المناسب، يمكن أن يؤدي التليف وتدهور وظائف الكبد إلى مضاعفات تهدد الحياة. قد تشمل الأعراض: اصفرار الجلد والأغشية المخاطية وبياض العين (اليرقان)، بول داكن بشكل غير طبيعي، براز شاحب، تضخم الكبد، عدم النمو.
• الحنك المشقوق: الحنك المشقوق هو الإغلاق غير الكامل لسقف الفم. يمكن ملاحظة درجات متفاوتة من هذا العيب في 14-31% من الأشخاص المصابين بمتلازمة عين القط.
• قصر القامة: يعاني ما يقرب من 15-50% من الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة من قصر القامة. ومع ذلك، لا يزال من غير الواضح ما إذا كان هناك نقص في هرمون النمو.
• ملامح الوجه غير الطبيعية: يعاني معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة عين القط من خصائص غير طبيعية في الجمجمة ومنطقة الوجه (القحف الوجهي). تشمل الخصائص الشائعة: طيات جفنية مائلة للأسفل (الشقوق الجفنية) عيون متباعدة جدًا عن بعضها البعض (تباعد العين) طيات عمودية من الجلد قد تغطي الزوايا الداخلية للعينين (طيات جلدية) فك سفلي صغير بشكل غير طبيعي (نقص تنسج الفك السفلي أو صغر الفك) جسر أنف مسطح.
أظهرت بعض الدراسات تكرار علامات وأعراض متلازمة عين القط. السمات النموذجية لمتلازمة عين القط موجودة في أكثر من 10% من الأشخاص المصابين. وفقًا لدراستين مستقلتين أجريتا في عام 2001، فإن تكرار العلامات والأعراض في حالات متلازمة عين القط هي:
• تفحم العين في 55% (40/73) أو في 61% (54/88)
• توجد عيوب في الشرج والمستقيم في 73% (54/74) أو في 81% (71/88)
• علامات أو حفر أمام الأذنين (عيب في الأذن الخارجية) في 81% (60/74) أو في 87% (78/90)
• عيوب القلب في 50% (37/74) أو في 3% (50/80)
• عيوب الكلى في 31% (22/72)
• عيوب الكلى والأعضاء التناسلية في 71% (55/77)
• الإعاقة الذهنية في 32% (16/50) أو في 56% (38/68)
• عيوب هيكلية في 29% (21/73) أو في 73% (46/63)
• عيوب البطن في 69% (33/48)
• مرض هيرشسبرونغ في 12.5% (6/48)
• رتق القناة الصفراوية في 8% (4/48)
• الحنك المشقوق في 14% (10/72)
• الحنك المشقوق أو غياب اللهاة في 31% (15/48)
• قصر القامة في 15% (9/62) أو في 50% (32/64)
• شقوق جفنية مائلة للأسفل (شذوذ في العين) في 7% (34/73) أو في 69% (48/70)
• تباعد العين (عيون متباعدة) في 38% (28/73) أو في 70% (48/69)
• صغر العين (عين صغيرة) في 19% (10/54) أو في 39% (23/59)
• طيات جلدية في 26% (19/74) أو في 64% (29/45)
• فقدان السمع في 17% (9/54) أو في 16% (11/68)
يمكنك أيضًا زيارة الرابط التالي الخاص بـ HPO، علم الوجود الخاص بالنمط الظاهري البشري من Orphanet، قاعدة البيانات الأوروبية للأمراض النادرة، والتي تعتمد على تحليل الأدبيات الطبية الحيوية لتقديم العلامات والأعراض بترتيب تكرار حدوثها في مجموعة المرضى، وبالترتيب الأبجدي داخل كل مجموعة تردد. علامات وأعراض HPO.
متلازمة عين القط هي اضطراب نادر يحدث عادة بسبب وجود جزء كروموسومي إضافي، حيث يوجد الذراع القصير (p) وجزء صغير من الذراع الطويل (q) للكروموسوم 22 في أربع نسخ (تضاعف صبغي جزئي) بدلاً من نسختين في خلايا الجسم. قد تحدث المتلازمة أيضًا بسبب تضاعف صبغي جزئي للكروموسوم 22 وتضاعف داخل الكروموسوم للمنطقة 22q11.
تحتوي الكروموسومات على المعلومات الوراثية لكل فرد وتوجد في نواة جميع خلايا الجسم. تأتي الكروموسومات في أزواج. تحتوي كل خلية في جسم الإنسان عادةً على 23 زوجًا من الكروموسومات (46 كروموسومًا في المجموع)، نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب. هناك 22 زوجًا من الكروموسومات الجسمية وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية (X و Y) التي تحدد الجنس ذكرًا أو أنثى. تمتلك الإناث كروموسومين X (46، XX) بينما يمتلك الذكور كروموسوم X وكروموسوم Y (46، XY).
لكل كروموسوم ذراع قصير يُشار إليه بـ "p" وذراع طويل يُشار إليه بالحرف "q" ومنطقة ضيقة حيث يتصل الذراعان (السنترومير). عند دراسة الكروموسومات باستخدام صبغات خاصة، تُقسم الكروموسومات إلى مناطق تسمى "نطاقات" يتم ترقيمها للخارج من السنترومير. على سبيل المثال، يشمل الذراع القصير للكروموسوم 22 النطاقات من 22p11.1 إلى 22p13؛ تُعرف نهاية أو "طرف" الذراع القصير باسم 22pter. يشمل الذراع الطويل النطاقات من 22q11.1 إلى 22q13.
الأشخاص ذوو التركيب الكروموسومي الطبيعي لديهم كروموسومان 22، يتكونان من ذراع قصير (22p) وذراع طويل (22q) وسنترومير. معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة عين القط لديهم كروموسومات صغيرة إضافية تتكون من جزء من النصف العلوي (ter) من الذراع القصير (p) للكروموسوم 22 (22pter) ومنطقة صغيرة من الذراع الطويل (q) للكروموسوم 22 (22q11).
في معظم حالات المتلازمة، يوجد الكروموسوم 22 الإضافي، 22pter-22q11، والذي يسمى أيضًا "كروموسوم العلامة ثنائي الساتل الزائد" أربع مرات (تضاعف صبغي) في خلايا الجسم، وفي بعض الحالات، ثلاث مرات (تضاعف صبغي ثلاثي). في حوالي ثلث الحالات، قد يكون هذا الكروموسوم الإضافي موجودًا فقط في بعض خلايا الجسم وليس في خلايا أخرى (توزع). لا يمكن معرفة الأعراض المحددة أو شدة المرض عند طفل مصاب بشكل فسيفسائي من متلازمة عين القط.
في حالات نادرة، قد يظهر جزء من القطعة الكروموسومية 22q11 ثلاث مرات، مرة واحدة في كروموسوم 22 طبيعي ومرتين في كروموسوم 22 مع تكرار داخلي (تضاعف داخل الكروموسوم للمنطقة 22q11).
يُعتقد أن هناك جزءًا من المنطقة 22q11 مسؤولاً عن كل أو معظم الخصائص المرتبطة بالمتلازمة. تُعرف هذه المنطقة باسم "المنطقة الحرجة لمتلازمة عين القط" وتحتوي على ما يقرب من 12 جينًا. تُجرى الأبحاث لعزل وتوصيف الجينات المسؤولة عن الخصائص المرتبطة بمتلازمة عين القط.
الوراثة
في معظم الحالات، يبدو أن الشذوذ الكروموسومي ينشأ "de novo" أو عشوائيًا (دون أن يكون موروثًا) بسبب خطأ في انقسام الخلايا التناسلية لأحد الوالدين (خطأ انقسامي)؛ في مثل هذه الحالات، يكون لدى الوالد كروموسومات طبيعية. من المهم معرفة أن هذا ليس خطأ أحد.
في حالات قليلة، يمكن أن يكون كروموسوم العلامة موروثًا من أحد الوالدين، الذي يعاني من أعراض خفيفة (والذي غالبًا لا يتم تشخيصه) أو لديه فسيفساء. تم الإبلاغ عن حالات يمكن فيها نقل فسيفساء هذا الشذوذ الكروموسومي عبر عدة أجيال في بعض العائلات؛ ومع ذلك، كما ذكرنا سابقًا، تختلف الأعراض وقد يحدث تشخيص أولئك الذين لديهم خصائص متعددة أو شديدة، بينما لا يتم تشخيص حالات أخرى في الأسرة. على أي حال، فإن الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة والذين لديهم أطفال معرضون لخطر كبير لنقل كروموسوم العلامة الإضافي إلى أطفالهم.
هناك حاجة إلى مزيد من البحث لمعرفة المزيد عن الآليات الكروموسومية والجينية المعقدة التي قد تسبب المشاكل وعن انتقال المتلازمة.
تنتج متلازمة عين القط في الغالب عن نسخة إضافية من الكروموسوم 22، مما يؤدي إلى مجموعة متنوعة من التشوهات. في حين أن معظم الحالات تحدث بشكل عشوائي، إلا أنه يمكن وراثتها في حالات نادرة. فهم هذه الأنماط الوراثية أمر بالغ الأهمية لتقديم المشورة الوراثية وتقييم المخاطر.
تم التعرف على متلازمة عين القط لأكثر من قرن. تم وصف أكثر من 100 حالة في الأدبيات الطبية، بما في ذلك الحالات التي تبدو متفرقة والحالات العائلية. أظهرت بعض الدراسات أنها تصيب شخصًا واحدًا من بين 50000 أو شخصًا واحدًا من بين 150000 شخص في شمال شرق سويسرا. ومع ذلك، نظرًا لأن بعض الأفراد المصابين تظهر عليهم عدد قليل من الخصائص المرتبطة بالمتلازمة، فقد لا يتم ملاحظة هذا الاضطراب لدى بعض الأشخاص ويجب أن يكون هناك العديد من الأفراد المصابين، ولكن لم يتم وصفهم في الأدبيات الطبية. لا توجد حاليًا طريقة لمعرفة عدد الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة على وجه اليقين.
قد تبدو أعراض الحالات التالية مشابهة لأعراض متلازمة عين القط:
• متلازمة CHARGE: نمط نادر من التشوهات التي قد تؤثر على العديد من أجهزة الجسم. CHARGE هو اختصار لـ: C لورم كولوبوما في العين. H لعيوب القلب. A لرتق القنوات الأنفية، مما يعني انسداد عظمي أو غشائي للممر بين الأنف والحلق؛ R لتأخر النمو والتطور و / أو قصور فكري ؛ G لشذوذ الأعضاء التناسلية ؛ و E لشذوذ الأذنين و / أو الصمم. قد يعاني بعض الأفراد المصابين أيضًا من أعراض ونتائج متغيرة أخرى. على الرغم من أن معظم الحالات متفرقة، إلا أن العديد منها ناتج عن طفرة في جين CHD7.
• ارتباط VACTERL: نمط نادر من التشوهات. VACTERL هو اختصار يتضمن: V لشذوذ الفقرات، A لرتق الشرج، مع أو بدون ناسور. C لعيوب القلب (خاصة عيب الحاجز البطيني) ؛ T لشذوذ القصبة الهوائية ؛ E للناسور المريئي ؛ R لشذوذ الكلى ؛ و L لشذوذ الأطراف، بما في ذلك التطور غير الطبيعي لعظم الساعد الموجود على جانب الإبهام (خلل التنسج الكعبري). يبدو أن الارتباط بـ VACTERL يحدث بشكل عام بشكل عشوائي لأسباب غير معروفة (متفرقة).
يعتمد تشخيص متلازمة عين القط على وجود علامات وأعراض لدى الأفراد المصابين ويتم تحديده من خلال تحديد وجود مادة إضافية مشتقة من الكروموسوم 22q11.
من الممكن الاشتباه في تشخيص المتلازمة قبل الولادة (أثناء الحمل) بناءً على اختبارات متخصصة، مثل الموجات فوق الصوتية، وبزل السلى و / أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS). أثناء التصوير بالموجات فوق الصوتية للجنين، تخلق الموجات الصوتية المنعكسة صورة للجنين النامي، مما قد يكشف عن بعض العيوب، مثل عيب في القلب، مما قد يشير إلى أن الطفل مصاب بمرض وراثي. أثناء بزل السلى، يتم استخراج وتحليل عينة من السائل الأمنيوسي الذي يحتوي على خلايا جنينية، بينما يتضمن CVS أخذ عينات من الأنسجة من جزء من المشيمة. قد تكشف الدراسات الكروموسومية التي أجريت على هذه الخلايا عن الكروموسوم الإضافي غير الطبيعي الذي يميز المتلازمة.
يمكن التعرف على متلازمة عين القط بعد الولادة (بعد الولادة) من خلال تقييم سريري يكشف عن الأعراض المميزة، مثل ورم كولوبوما، وطيات جفنية مائلة للأسفل (الشقوق الجفنية)، وعلامات و / أو حفر أمام الأذنين، وآذان مشوهة مع غياب القناة السمعية الخارجية، ورتق الشرج، وعيوب القلب، والتشوهات الكلوية. يتم تأكيد التشخيص عن طريق الدراسات الكروموسومية القياسية لتحديد الكروموسوم غير الطبيعي الإضافي أو تكرار المنطقة 22q11.
بمجرد إجراء تشخيص كروموسومي، يمكن أيضًا إجراء العديد من الاختبارات المتخصصة لتحديد نوع المشاكل المرتبطة بهذه المتلازمة التي يعاني منها الشخص المصاب.
من المهم إجراء تقييم كامل للقلب للكشف عن أي تشوهات في القلب قد تكون موجودة، بما في ذلك فحص سريري كامل وتقييم لأصوات القلب والرئة باستخدام سماعة الطبيب ودراسات الأشعة السينية وتخطيط كهربية القلب (EKG) وتخطيط صدى القلب، والقسطرة القلبية و / أو دراسات قلبية أخرى.
• يمكن لتخطيط كهربية القلب، الذي يسجل الأنشطة الكهربائية لعضلة القلب، أن يكشف عن أنماط كهربائية غير طبيعية.
• أثناء تخطيط صدى القلب، يتم توجيه الموجات الصوتية نحو القلب، مما يسمح للأطباء بدراسة وظيفة القلب وحركته.
• عند إجراء قسطرة القلب، يتم إدخال أنبوب صغير مجوف (قسطرة) في وريد كبير ويمرر عبر الأوعية الدموية المؤدية إلى القلب. يمكن استخدام هذا الإجراء لتقييم قدرة القلب على الضخ، وقياس ضغط الدم داخل القلب، وسحب الدم لقياس محتوى الأكسجين.
يجب أن تتضمن الاختبارات الإضافية فحصًا كاملاً للعين وفحصًا دقيقًا للسمع. يمكن للتشخيص المبكر للإعاقة البصرية المحتملة و / أو فقدان السمع أن يضمن التدخل السريع والتصحيح أو العلاج الداعم في الوقت المناسب والمبكر.
يمكن أيضًا استخدام تقنيات التصوير المتخصصة و / أو اختبارات أخرى للكشف عن و / أو تحديد التشوهات المحتملة في الجهاز الهضمي أو المسالك البولية التناسلية أو الكلى أو الهيكل العظمي أو الصفراوية، بالإضافة إلى التشوهات الجسدية الأخرى التي قد تحدث لدى الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة. قد يكون التحقيق في الوظيفة الإدراكية مناسبًا أيضًا.
قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة لفريق من المهنيين الطبيين، مثل أطباء الأطفال والجراحين وأخصائيي القلب وأخصائيي الجهاز الهضمي وأخصائيي العيون ؛ متخصصو الرعاية الصحية الذين يكتشفون ويقيمون ويساعدون في إدارة مشاكل السمع ؛ الأطباء الذين يشخصون ويعالجون اضطرابات الهيكل العظمي والعضلات والمفاصل والأنسجة ذات الصلة (جراحو العظام) ؛ و / أو غيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية.
تعتمد إدارة المرض على الأعراض المحددة التي يعاني منها الشخص المصاب. يمكن علاج عيوب القلب الخلقية بالأدوية أو الجراحة. يتم تصحيح رتق الشرج بالجراحة. في بعض الحالات، قد يشمل العلاج الموصى به أيضًا الجراحة لتصحيح عيوب العين والتشوهات الهيكلية والعيوب التناسلية والفتوق وتشوهات مرض هيرشسبرونغ ورتق القناة الصفراوية و / أو التشوهات الأخرى المرتبطة بها. قد تعتمد الجراحات المحددة على حجم وطبيعة وشدة و / أو مجموعة التشوهات والأعراض المصاحبة ؛ وعمر وعوامل أخرى.
قبل وبعد الجراحة لبعض عيوب القلب، قد يصاب الأشخاص بعدوى بكتيرية في بطانة وصمامات القلب (التهاب الشغاف). لذلك، من المهم وصف المضادات الحيوية بشكل وقائي قبل وبعد بعض العمليات الجراحية وزيارات طبيب الأسنان. بالإضافة إلى ذلك، يجب علاج التهابات الجهاز التنفسي مبكرًا وبشكل فعال.
بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من بعض التشوهات الهيكلية، قد يشمل العلاج العلاج الطبيعي وتقنيات تقويم العظام المختلفة، والتي قد تشمل الجراحة. بالإضافة إلى ذلك، يمكن علاج الأشخاص الذين يعانون من قصر القامة الشديد والذين يعانون من نقص هرمون النمو بهرمون النمو.
التدخل المبكر مهم لضمان وصول الأطفال المصابين بهذه المتلازمة إلى أقصى إمكاناتهم. تشمل الخدمات الخاصة التي قد تكون مفيدة التعليم الخاص للتعافي والدعم الاجتماعي الخاص و / أو الخدمات الطبية أو الاجتماعية أو المهنية الأخرى.
ستكون الاستشارة الوراثية مفيدة أيضًا للأفراد المصابين وعائلاتهم. قد يوصى بإجراء دراسات كروموسومية لوالدي الأفراد المصابين لتحديد ما إذا كانوا يحملون الكروموسوم غير الطبيعي الذي يسبب متلازمة عين القط أو إذا كانوا يعانون من الفسيفساء لهذا الكروموسوم، وخاصة إذا أظهروا أي خصائص قد تكون مرتبطة بهذه المتلازمة. يمكن أن تفيد الاستشارة الوراثية أيضًا البالغين المصابين بهذه المتلازمة والذين يرغبون في إنجاب أطفال.
