منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة الجنين الناتج عن فالبورات هي حالة نادرة تحدث بسبب استخدام حمض الفالبرويك أثناء الحمل، مما يؤدي إلى تشوهات خلقية. تشمل الأعراض المحتملة تشوهات في الوجه، والقلب، والجهاز العصبي، بالإضافة إلى تأخر في النمو ومشاكل سلوكية. يجب على النساء الحوامل تجنب حمض الفالبرويك واستخدام بدائل أكثر أمانًا. المتابعة الطبية المبكرة والدعم الشامل ضروريان للأطفال المصابين. التشخيص يعتمد على الأعراض الظاهرة وتاريخ استخدام الأم للدواء.
تحميل المقالة
متلازمة الجنين الناتج عن فالبورات (SVF) هي حالة نادرة تتسبب في عدة عيوب خلقية، وقد تحدث للطفل عندما تستخدم المرأة الحامل دواء يسمى حمض الفالبرويك خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. حمض الفالبرويك هو دواء يستخدم لعلاج الصرع ومشاكل صحية أخرى مثل اضطراب ثنائي القطب والصداع النصفي. معظم الأطفال الذين يتعرضون لهذا الدواء لا يعانون من مشاكل صحية، ولكن في حالات قليلة يولد الأطفال مصابين بمتلازمة الجنين الناتج عن فالبورات.
تختلف العلامات والأعراض، ولكنها قد تشمل وجهًا مميزًا، وعيوبًا في الدماغ والحبل الشوكي (الأنبوب العصبي) مثل السنسنة المشقوقة، وعيوبًا في القلب، وتشوهات في العضلات والعظام، والشفة الأرنبية و/أو الحنك المشقوق، وتشوهات تناسلية. قد يكون هناك أيضًا تأخر في النمو، وصعوبات في التعلم، ومشاكل في السلوك.
غالبًا ما يتم وصف الأدوية المضادة للاختلاج (الأدوية المضادة للصرع) للنساء في سن الإنجاب، ولكنها مشوهة للأجنة، أي أنها يمكن أن تسبب تشوهات في الأطفال (الأجنة) إذا تم استخدامها أثناء الحمل، وخاصة في الأشهر الثلاثة الأولى. المسخ هو دواء يتعارض مع نمو الجنين. أشارت الدراسات إلى أن حمض الفالبرويك مرتبط بزيادة خطر حدوث تشوهات عصبية وإدراكية مقارنة بالأدوية الأخرى المضادة للاختلاج.
• اعتلال الجنين الناتج عن حمض الفالبرويك
• متلازمة حمض الفالبرويك الجنينية
عندما تستخدم النساء الحوامل دواء حمض الفالبرويك كعلاج وحيد في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، فإنهن يتعرضن لخطر أكبر بكثير، يصل إلى 20 ضعفًا، لإنجاب أطفال يعانون من تشوهات رئيسية وثانوية مقارنة بالنساء الحوامل اللاتي لا يستخدمن هذا الدواء. هناك أيضًا خطر إذا تم استخدام حمض الفالبرويك مع أدوية أخرى مضادة للصرع. العيوب التي قد تكون موجودة تشمل:
• عيوب الأنبوب العصبي (DTN)، مثل السنسنة المشقوقة: يتشكل الأنبوب العصبي في بداية الحمل وينغلق بعد 28 يومًا من الحمل، ولكن في الأطفال الذين يعانون من السنسنة المشقوقة، لا ينغلق جزء من الأنبوب العصبي أو لا يتطور بشكل جيد، مما يسبب مشاكل في الحبل الشوكي وفي عظام العمود الفقري. قد يبرز جزء من محتويات القناة الشوكية من خلال هذا الفتحة (السنسنة المشقوقة الكيسية). اعتمادًا على شدة السنسنة المشقوقة، قد تحدث العديد من الأعراض العصبية والجسدية.
• وجه مميز مثل طيات جلدية في الزوايا الداخلية للعينين (طيات جلدية ملتحمة)؛ أنف صغير ومرفوع مع جسر مسطح؛ فم صغير (صغر الفم)؛ شفاه علوية طويلة ورقيقة؛ فم متجه للأسفل؛ و/أو تشوهات طفيفة في الأذنين.
• الشفة المشقوقة والحنك
• عيوب في القلب والأوعية الدموية (تشوهات قلبية وعائية)
• عيوب تناسلية وعيوب في المسالك البولية
• تأخر في النمو
• اضطرابات هرمونية
• عيوب في الذراعين والساقين
• عيوب في اليدين والقدمين
• القدم الحنفاء
• أظافر صغيرة في أصابع اليدين والقدمين
• أصابع اليدين والقدمين طويلة ورقيقة (تعظم الأصابع)
• أصابع اليدين والقدمين متراكبة
• خلع الورك
• انفصال العضلة المستقيمة لجدار البطن (انفراق المستقيم)
• غياب الضلع الأول
• الإحليل التحتي (حالة يكون فيها فتحة البول موجودة في الجزء السفلي من القضيب، بدلاً من مركز القضيب)
• تشوهات القلب
• تليين القصبة الهوائية (تراكيومالاسيا)
• تأخر في النمو، ومشاكل سلوكية وتعليمية بما في ذلك انخفاض الوظيفة الإدراكية، واضطراب نقص الانتباه، وصعوبات التعلم، ومشاكل التواصل في اضطراب طيف التوحد.
• نقص النمو
• رأس صغير بشكل غير عادي (صغر الرأس)
يجب على المرأة الحامل التي تستخدم حمض الفالبرويك ألا تتوقف عن استخدامه فجأة، لأن التوقف المفاجئ عن استخدام الدواء يمكن أن يسبب نوبات شديدة جدًا يمكن أن تسبب مشاكل خطيرة وتؤدي إلى وفاة الأم والجنين.
قد تحدث متلازمة الجنين الناتج عن فالبورات عندما تستخدم المرأة الحامل دواء يسمى حمض الفالبرويك خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، وهي المرحلة التي يتشكل فيها الأطفال ويكونون أكثر عرضة للإصابة بالتشوهات. تشمل الأسماء التجارية لحمض الفالبرويك ديباكين، ديباكين، كونفولكس، ديباكوت، إنكورت، فالباكين، إلخ.
يسمى الطفل جنينًا في الأسابيع الثمانية الأولى من الحمل، وبمجرد أن يتجاوز 8 أسابيع وحتى الولادة، يطلق عليه اسم الجنين. يُعتقد أن حمض الفالبرويك يعبر المشيمة ويتداخل مع النمو الطبيعي للجنين، مما يسبب تشوهات في النمو (التشوهات الخلقية).
إذا كانت المرأة المصابة بالصرع ترغب في إنجاب أطفال، فمن المستحسن تجنب استخدام حمض الفالبرويك واستخدام الأدوية الأحدث المضادة للصرع فقط والتي لا يمكن أن تسبب تشوهات خلقية.
على الرغم من أنه تم نصح بتجنب حمض الفالبرويك أثناء الحمل لمنع متلازمة الجنين الناتج عن فالبورات، إلا أنه من الضروري استخدامه في بعض الأحيان. في الحالات التي يكون من الضروري استخدامه، يوصى باستخدامه بأقل جرعة ممكنة، حيث أظهرت الدراسات وجود علاقة بين الجرعة والاستجابة بين التعرض قبل الولادة لحمض الفالبرويك والتشوهات الجنينية. علاقة الجرعة والاستجابة هي عندما تكون هناك صلة بين تأثير الدواء وجرعة الدواء. تعني العلاقة بين الجرعة والاستجابة بين التشوهات الجنينية والتعرض قبل الولادة لحمض الفالبرويك أن الجرعات العالية من الدواء تزيد من خطر التسبب في تشوهات أكثر من الجرعات المنخفضة.
أظهرت العديد من التقارير زيادة خطر حدوث تشوهات جنينية عند استخدام جرعات أكبر من 600 مجم/يوم إلى 1000 مجم/يوم أو عندما تكون مستويات الدواء في الدم أعلى من 70 ميكروجرام/مل. لذلك، إذا كان لا بد من استخدامه، فيجب إعطاء حمض الفالبرويك في شكل بطيء الإطلاق بأقل جرعة مقسمة ممكنة ويفضل أن يكون بمفرده فقط (دون ربطه بأدوية أخرى) جنبًا إلى جنب مع جرعات عالية من حمض الفوليك، وهو فيتامين يُعطى للنساء الحوامل لمنع أطفالهن من الإصابة بعيوب الأنبوب العصبي.
يجب أن تشمل متابعة الطفل لأم استخدمت حمض الفالبرويك أثناء الحمل التشخيص المبكر وإدارة أي اضطراب سلوكي أو عصبي محتمل، بالإضافة إلى الدعم التعليمي والنفسي الاجتماعي عند الضرورة. يجب أن تتبع إدارة التشوهات الخلقية بروتوكولات العلاج القياسية. يجب أن يتلقى الأطفال المصابون بالتوحد العلاج الذي يتم تقديمه عادة للأطفال الذين يعانون من اضطرابات في التواصل.
التشوهات الأكثر شيوعًا هي عيوب القلب وعيوب الأنبوب العصبي. ومع ذلك، قد تحدث السمات الوجهية النموذجية والتشوهات الهيكلية الطفيفة مع الجرعات المنخفضة والعالية من حمض الفالبرويك. قد يؤدي استخدام حمض الفالبرويك مع أدوية أخرى مضادة للصرع أيضًا إلى زيادة خطر الإصابة بتشوهات جنينية.
تؤثر متلازمة الجنين الناتج عن فالبورات على الرجال والنساء بأعداد متساوية. هناك زيادة بمقدار 20 ضعفًا في عيوب الأنبوب العصبي والشفة المشقوقة والحنك، وتشوهات القلب والأوعية الدموية، وعيوب الجهاز البولي التناسلي، وتأخر النمو، والاضطرابات الهرمونية، وعيوب الأطراف والتوحد، عند استخدام حمض الفالبرويك خلال الثلث الأول من الحمل مقارنة بالنساء الحوامل اللاتي لا يستخدمن الأدوية المضادة للصرع.
قد تكون التشوهات الجنينية الناجمة عن الأدوية الأخرى المضادة للصرع مماثلة لتلك الموجودة في متلازمة الجنين الناتج عن فالبورات. الأهم هو تحديد الأدوية التي كانت الأم تتناولها خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.
• متلازمة هيدانتوين الجنينية هي مجموعة من العيوب الخلقية العقلية والجسدية الناتجة عن استخدام الأم لدواء الفينيتوين المضاد للصرع (ديلانتين) أثناء الحمل.
• متلازمة الكحول الجنينية هي نمط مميز من العيوب الخلقية العقلية والجسدية التي تحدث بسبب استهلاك الأم للكحول أثناء الحمل.
لا توجد اختبارات تشخيصية يمكنها تحديد متلازمة الجنين الناتج عن فالبورات. يتم إجراء تشخيص سريري بناءً على تحديد الأعراض المميزة لدى الطفل المصاب جنبًا إلى جنب مع تاريخ استخدام حمض الفالبرويك الجنيني أثناء الحمل.
قبل إجراء تشخيص متلازمة الجنين الناتج عن فالبورات، يجب استبعاد الحالات الطبية الأخرى التي لها أعراض مماثلة.
قد يكون التشخيص قبل الولادة ممكنًا عن طريق الموجات فوق الصوتية، حيث يمكن الكشف عن التشوهات الجنينية، مثل عيوب الأنبوب العصبي وتشوهات الأعضاء.
يستهدف علاج متلازمة الجنين الناتج عن فالبورات الأعراض المحددة التي تظهر على الطفل المصاب. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة لفريق من المتخصصين مثل أطباء الأطفال وجراحي الفم وجراحي التجميل وأطباء الأعصاب وجراحي الأعصاب وأطباء القلب وعلماء النفس وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية.
قد يستفيد الأطفال المصابون بمتلازمة الجنين الناتج عن فالبورات من التدخل المبكر في النمو لضمان وصول الأطفال المصابين إلى إمكاناتهم. قد يستفيد الأطفال المصابون من العلاج المهني والجسدي والكلام. قد تكون العديد من طرق إعادة التأهيل والعلاج السلوكي مفيدة. قد تكون هناك حاجة إلى خدمات طبية واجتماعية و/أو مهنية إضافية. الدعم النفسي والاجتماعي للأسرة بأكملها ضروري أيضًا.
قد لا يحتاج بعض الأطفال المصابين بالسنسنة المشقوقة الخفيفة إلى علاج، ولكن يمكن التفكير في الجراحة للأطفال المصابين بالسنسنة المشقوقة المتوسطة إلى الشديدة. قد تساعد الجراحة في منع تفاقم الحالة لدى بعض الأطفال، ولكنها لا يمكن أن تستعيد وظيفة العضلات المفقودة. في تلك الحالات الشديدة التي يتم فيها تمزق الكيس (القيلة السحائية) أو يبدو على وشك التمزق، تكون الجراحة الفورية ضرورية. قد يصاب الأشخاص المصابون بالسنسنة المشقوقة الشديدة بالتقلصات (تقصير العضلات) وتشوهات في الموقف. هذا بسبب شلل عضلات الساقين.
قد تكون الجراحة ضرورية لتصحيح عيوب القلب، بالإضافة إلى التشوهات الجسدية الأخرى التي قد تكون موجودة.
