منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة KAT6A هي اضطراب وراثي عصبي نادر ناتج عن طفرة في جين KAT6A، مما يؤدي إلى تباين كبير في الأعراض.
تشمل الأعراض الشائعة إعاقات ذهنية، وتأخر النمو، ومشاكل في النطق، وضعف العضلات، بالإضافة إلى تشوهات محتملة في القلب، والعينين، والجهاز الهضمي.
في أغلب الحالات، تحدث الطفرات تلقائيًا، ويعتمد العلاج على الأعراض الفردية لكل مريض.
الفحص الجيني يساعد في التشخيص وتحديد مسار الرعاية الصحية المناسب.
الدعم النفسي والاجتماعي الشامل ضروري للمرضى وعائلاتهم.
تحميل المقالة
متلازمة KAT6A هي اضطراب وراثي عصبي نادر للغاية ناتج عن تغيير (طفرة أو متغير ممرض) في جين KAT6A. يمكن أن تسبب الطفرات في جين KAT6A العديد من العلامات والأعراض المختلفة لأن الطريقة التي يؤثر بها الاضطراب على الطفل يمكن أن تكون مختلفة جدًا عن كيفية تأثيره على طفل آخر.
اضطرابات النمو العصبي هي تلك التي تضعف أو تغير نمو وتطور الجهاز العصبي المركزي (الدماغ والحبل الشوكي).
تشمل الأعراض الشائعة درجات متفاوتة من الإعاقة الذهنية، والتأخر في تحقيق مراحل النمو (التأخر في النمو)، والتأخر في القدرة على التحدث والتواصل (التأخر في الكلام) وانخفاض قوة العضلات (نقص التوتر). قد تحدث أيضًا أعراض إضافية تشمل تشوهات تؤثر على القلب والعينين والجهاز الهضمي.
في معظم الحالات، تحدث الطفرات في جين KAT6A بشكل عفوي ولا يوجد تاريخ عائلي للطفرات الاضطرابية (طفرات جديدة). يعتمد العلاج على الأعراض المحددة الموجودة في كل شخص.
• متلازمة الإعاقة الذهنية - تشوهات الجمجمة والوجه - عيوب القلب الصبغية الجسدية السائدة
• متلازمة أربوليدا-ثام
على الرغم من أن الباحثين تمكنوا من إنشاء متلازمة واضحة بأعراض مميزة أو "أساسية"، إلا أنه لا يُفهم تمامًا الكثير عن متلازمة KAT6A. حالت عدة عوامل، بما في ذلك العدد الصغير من الحالات التي تم تحديدها، ونقص الدراسات السريرية المكثفة، وإمكانية تأثير جينات إضافية أو عوامل بيئية أو عوامل أخرى على الاضطراب، دون حصول الأطباء والباحثين على صورة كاملة للأعراض والتشخيص المرتبطين بها.
الأعراض المحتملة المرتبطة بمتلازمة KAT6A عديدة ومتغيرة للغاية.
من المهم ملاحظة أن كل حالة فريدة من نوعها وأن الأفراد المصابين قد لا تظهر عليهم جميع الأعراض الموصوفة أدناه. يمكن أن تكون الطريقة التي يؤثر بها الاضطراب على الطفل مختلفة جدًا عن كيفية تأثيره على طفل آخر.
قد تشمل العلامات والأعراض الأكثر شيوعًا ما يلي:
• إعاقة ذهنية يمكن أن تتراوح من خفيفة إلى شديدة
• تأخر في الكلام واللغة وصعوبة في التواصل، حيث أن معظم الأطفال بالكاد يتحدثون ويحتاج الكثيرون إلى وسائل اتصال بديلة / معززة عندما يكونون بالغين
• مهارات اللغة الاستقبالية أفضل من اللغة التعبيرية، مما يعني أن الأطفال الذين يعانون من تباين جين KAT6A يمكنهم فهم المعلومات التي يتم التحدث بها إليهم أكثر مما يمكنهم قوله بأنفسهم
• التأخر في تحقيق مراحل النمو مثل الجلوس أو الزحف
• صغر الرأس، وهو محيط رأس أصغر مما هو متوقع حسب العمر والجنس
• تعظم الدروز الباكر، والذي يشير إلى الاندماج المبكر للمفاصل الليفية (الدروز) بين عظام معينة في الجمجمة مما يؤدي إلى شكل غير طبيعي للرأس ويختلف في شدته من شخص لآخر
• صعوبة في التغذية، والتي قد تظهر بمرور الوقت، بسبب مشاكل في حركات عضلات الوجه (خلل وظيفي في الفم) والذي يمكن أن يرتبط أيضًا بما يلي:صعوبة في البلع (عسر البلع) والتي يمكن أن تؤدي إلى دخول الطعام أو السوائل أو مواد غريبة أخرى عن طريق الخطأ إلى الرئتين (شفط)ارتجاع معدي معوي، حيث يوجد ارتداد لمحتويات المعدة إلى المريء عند الرضعإمساك والتواء أو دوران غير طبيعي للأمعاء (سوء استدارة الأمعاء)، مما قد يسبب الألم وانسداد الأمعاء عند الرضع والذي يمكن أن يهدد الحياة إذا لم يتم علاجه في الوقت المناسبعيوب في القلب موجودة عند الولادة (عيوب خلقية في القلب) والتي قد تشمل:عيوب الحاجز الأذيني والبطيني، والتي تحدث عندما تكون هناك "فتحة" في الغشاء (الحاجز) الذي يفصل بين غرفتي القلب السفليتين، واللتين تسمى البطينين، أو في الغشاء الذي يفصل بين غرفتي القلب العلويتين، واللتين تسمى الأذينين.سيحدد حجم هذه الثقوب ما إذا كانت هناك أي أعراض موجودة ومدى خطورتها.استمرار القناة الشريانية وهو فتحة غير طبيعية بين الشريان الرئيسي للرئتين (الشريان الرئوي) والشريان الأبهرثقب بيضاوي مستمر، حيث توجد فتحة صغيرة بين الأذينين لم تغلق كما ينبغي خلال السنة الأولى من العمرملامح وجه مميزة قد تشمل:طرف عريض للأنف، والذي قد يصبح أكثر وضوحًا مع نمو الطفلشفة علوية رقيقةآذان منخفضة الجسورج أنفي بارزتضييق العظام الصدغية التي تشكل جانبي وقاعدة الجمجمةتدلي الجفن (تدلي الجفون)زوايا الفم متجهة للأسفلالفك السفلي صغير بشكل غير طبيعي (صغر الفك السفلي)مشاكل في الرؤيةعيون حولاء (الحول)العين الكسولة أو الكسولة (الحول) مما يؤدي إلى ضعف الرؤية في عين واحدةمشاكل رؤية إضافية أقل شيوعًا مثلالصعوبة في الرؤية من بعيد (قصر النظر)صعوبة في الرؤية عن قرب (بعد النظر)حركات عين سريعة لا إرادية (الرأرأة)تشوهات الأسنان (شائعة) وتشمل:أسنان على شكل وتدأسنان صغيرة بشكل غير طبيعيأسنان إضافية (زائدة)ازدحام الأسنانمشاكل سلوكية (شائعة) قد تشمل:نوبات غضبالرفرفة باليدالسلوكيات المتكررةضحك غير لائقإحباطقلقصعوبة في أداء أنشطة الحياة اليومية مثل العناية الشخصية أو التفاعل مع الآخرينسلوكيات سعيدة واجتماعية وشخصية جيدة (في بعض الحالات)صعوبات في النوم، مثل صعوبة النوم والبقاء نائماًتوقف التنفس الانسدادي أثناء النوم، وهي حالة تتميز بتوقفات مؤقتة ومتكررة في التنفس أثناء النوم ويستيقظ فيها الأشخاص عدة مرات أثناء الليل ويعانون من النعاس المفرط أثناء النهارتشمل الأعراض الإضافية التي تم الإبلاغ عنها ما يلي:شق الشفة والحنكالغضروف الضعيف لجدران الشعب الهوائية (توسع القصبات)التهابات متكررة، بما في ذلك التهابات الأذن الوسطى المتكررة (التهاب الأذن الوسطى) أو التهابات الجهاز التنفسيالنوبات، واضطرابات الحركة المعقدة أو رد فعل مفرط من الجفلالإصبع الصغير ثابت أو "مقفل" في وضع منحني أو منحني (انحناء الأصابع) أو أصابع قصيرة بشكل غير طبيعي (قصر الأصابع)تأخر أو فشل نزول الخصيتين إلى كيس الصفن (الخصية الهاجرة)
• صعوبة في البلع (عسر البلع) والتي يمكن أن تؤدي إلى دخول الطعام أو السوائل أو مواد غريبة أخرى عن طريق الخطأ إلى الرئتين (شفط)
• ارتجاع معدي معوي، حيث يوجد ارتداد لمحتويات المعدة إلى المريء عند الرضعالإمساك والالتواء أو الدوران غير الطبيعي للأمعاء (سوء استدارة الأمعاء)، مما قد يسبب الألم وانسداد الأمعاء عند الرضع والذي يمكن أن يهدد الحياة إذا لم يتم علاجه في الوقت المناسب
• الإمساك والالتواء أو الدوران غير الطبيعي للأمعاء (سوء استدارة الأمعاء)، مما قد يسبب الألم وانسداد الأمعاء عند الرضع والذي يمكن أن يهدد الحياة إذا لم يتم علاجه في الوقت المناسب
• عيوب في القلب موجودة عند الولادة (عيوب خلقية في القلب) والتي قد تشمل:عيوب الحاجز الأذيني والبطيني، والتي تحدث عندما تكون هناك "فتحة" في الغشاء (الحاجز) الذي يفصل بين غرفتي القلب السفليتين، واللتين تسمى البطينين، أو في الغشاء الذي يفصل بين غرفتي القلب العلويتين، واللتين تسمى الأذينين.سيحدد حجم هذه الثقوب ما إذا كانت هناك أي أعراض موجودة ومدى خطورتها.استمرار القناة الشريانية وهو فتحة غير طبيعية بين الشريان الرئيسي للرئتين (الشريان الرئوي) والشريان الأبهرثقب بيضاوي مستمر، حيث توجد فتحة صغيرة بين الأذينين لم تغلق كما ينبغي خلال السنة الأولى من العمر
• عيوب الحاجز الأذيني والبطيني، والتي تحدث عندما تكون هناك "فتحة" في الغشاء (الحاجز) الذي يفصل بين غرفتي القلب السفليتين، واللتين تسمى البطينين، أو في الغشاء الذي يفصل بين غرفتي القلب العلويتين، واللتين تسمى الأذينين.سيحدد حجم هذه الثقوب ما إذا كانت هناك أي أعراض موجودة ومدى خطورتها.
• سيحدد حجم هذه الثقوب ما إذا كانت هناك أي أعراض موجودة ومدى خطورتها.
• استمرار القناة الشريانية وهو فتحة غير طبيعية بين الشريان الرئيسي للرئتين (الشريان الرئوي) والشريان الأبهر
• ثقب بيضاوي مستمر، حيث توجد فتحة صغيرة بين الأذينين لم تغلق كما ينبغي خلال السنة الأولى من العمر
• ملامح وجه مميزة قد تشمل:طرف عريض للأنف، والذي قد يصبح أكثر وضوحًا مع نمو الطفلشفة علوية رقيقةآذان منخفضة الجسورج أنفي بارزتضييق العظام الصدغية التي تشكل جانبي وقاعدة الجمجمةتدلي الجفن (تدلي الجفون)زوايا الفم متجهة للأسفلالفك السفلي صغير بشكل غير طبيعي (صغر الفك السفلي)
• طرف عريض للأنف، والذي قد يصبح أكثر وضوحًا مع نمو الطفل
• شفة علوية رقيقة
• آذان منخفضة الجسورج
• أنفي بارز
• تضييق العظام الصدغية التي تشكل جانبي وقاعدة الجمجمة
• تدلي الجفن (تدلي الجفون)
• زوايا الفم متجهة للأسفل
• الفك السفلي صغير بشكل غير طبيعي (صغر الفك السفلي)
• مشاكل في الرؤيةعيون حولاء (الحول)العين الكسولة أو الكسولة (الحول) مما يؤدي إلى ضعف الرؤية في عين واحدةمشاكل رؤية إضافية أقل شيوعًا مثلالصعوبة في الرؤية من بعيد (قصر النظر)صعوبة في الرؤية عن قرب (بعد النظر)حركات عين سريعة لا إرادية (الرأرأة)تشوهات الأسنان (شائعة) وتشمل:أسنان على شكل وتدأسنان صغيرة بشكل غير طبيعيأسنان إضافية (زائدة)ازدحام الأسنانمشاكل سلوكية (شائعة) قد تشمل:نوبات غضبالرفرفة باليدالسلوكيات المتكررةضحك غير لائقإحباطقلقصعوبة في أداء أنشطة الحياة اليومية مثل العناية الشخصية أو التفاعل مع الآخرينسلوكيات سعيدة واجتماعية وشخصية جيدة (في بعض الحالات)صعوبات في النوم، مثل صعوبة النوم والبقاء نائماًتوقف التنفس الانسدادي أثناء النوم، وهي حالة تتميز بتوقفات مؤقتة ومتكررة في التنفس أثناء النوم ويستيقظ فيها الأشخاص عدة مرات أثناء الليل ويعانون من النعاس المفرط أثناء النهارتشمل الأعراض الإضافية التي تم الإبلاغ عنها ما يلي:شق الشفة والحنكالغضروف الضعيف لجدران الشعب الهوائية (توسع القصبات)التهابات متكررة، بما في ذلك التهابات الأذن الوسطى المتكررة (التهاب الأذن الوسطى) أو التهابات الجهاز التنفسيالنوبات، واضطرابات الحركة المعقدة أو رد فعل مفرط من الجفلالإصبع الصغير ثابت أو "مقفل" في وضع منحني أو منحني (انحناء الأصابع) أو أصابع قصيرة بشكل غير طبيعي (قصر الأصابع)تأخر أو فشل نزول الخصيتين إلى كيس الصفن (الخصية الهاجرة)
• عيون حولاء (الحول)
• العين الكسولة أو الكسولة (الحول) مما يؤدي إلى ضعف الرؤية في عين واحدة
• مشاكل رؤية إضافية أقل شيوعًا مثلالصعوبة في الرؤية من بعيد (قصر النظر)صعوبة في الرؤية عن قرب (بعد النظر)حركات عين سريعة لا إرادية (الرأرأة)
• الصعوبة في الرؤية من بعيد (قصر النظر)
• صعوبة في الرؤية عن قرب (بعد النظر)
• حركات عين سريعة لا إرادية (الرأرأة)
• تشوهات الأسنان (شائعة) وتشمل:أسنان على شكل وتدأسنان صغيرة بشكل غير طبيعيأسنان إضافية (زائدة)ازدحام الأسنان
• أسنان على شكل وتد
• أسنان صغيرة بشكل غير طبيعي
• أسنان إضافية (زائدة)
• ازدحام الأسنان
• مشاكل سلوكية (شائعة) قد تشمل:نوبات غضبالرفرفة باليدالسلوكيات المتكررةضحك غير لائقإحباطقلقصعوبة في أداء أنشطة الحياة اليومية مثل العناية الشخصية أو التفاعل مع الآخرينسلوكيات سعيدة واجتماعية وشخصية جيدة (في بعض الحالات)
• نوبات غضب
• الرفرفة باليد
• السلوكيات المتكررة
• ضحك غير لائق
• إحباط
• قلق
• صعوبة في أداء أنشطة الحياة اليومية مثل العناية الشخصية أو التفاعل مع الآخرين
• سلوكيات سعيدة واجتماعية وشخصية جيدة (في بعض الحالات)
• صعوبات في النوم، مثل صعوبة النوم والبقاء نائماًتوقف التنفس الانسدادي أثناء النوم، وهي حالة تتميز بتوقفات مؤقتة ومتكررة في التنفس أثناء النوم ويستيقظ فيها الأشخاص عدة مرات أثناء الليل ويعانون من النعاس المفرط أثناء النهار
• توقف التنفس الانسدادي أثناء النوم، وهي حالة تتميز بتوقفات مؤقتة ومتكررة في التنفس أثناء النوم ويستيقظ فيها الأشخاص عدة مرات أثناء الليل ويعانون من النعاس المفرط أثناء النهار
• تشمل الأعراض الإضافية التي تم الإبلاغ عنها ما يلي:شق الشفة والحنكالغضروف الضعيف لجدران الشعب الهوائية (توسع القصبات)التهابات متكررة، بما في ذلك التهابات الأذن الوسطى المتكررة (التهاب الأذن الوسطى) أو التهابات الجهاز التنفسيالنوبات، واضطرابات الحركة المعقدة أو رد فعل مفرط من الجفلالإصبع الصغير ثابت أو "مقفل" في وضع منحني أو منحني (انحناء الأصابع) أو أصابع قصيرة بشكل غير طبيعي (قصر الأصابع)تأخر أو فشل نزول الخصيتين إلى كيس الصفن (الخصية الهاجرة)
• شق الشفة والحنك
• الغضروف الضعيف لجدران الشعب الهوائية (توسع القصبات)
• التهابات متكررة، بما في ذلك التهابات الأذن الوسطى المتكررة (التهاب الأذن الوسطى) أو التهابات الجهاز التنفسي
• النوبات، واضطرابات الحركة المعقدة أو رد فعل مفرط من الجفل
• الإصبع الصغير ثابت أو "مقفل" في وضع منحني أو منحني (انحناء الأصابع) أو أصابع قصيرة بشكل غير طبيعي (قصر الأصابع)
• تأخر أو فشل نزول الخصيتين إلى كيس الصفن (الخصية الهاجرة)
هناك العديد من الأعراض الأخرى المختلفة التي تم تحديدها فقط في شخص واحد أو في عدد قليل من الأشخاص. لا يزال الباحثون غير متأكدين مما إذا كانت هذه أعراض متلازمة KAT6A أو نتائج مصادفة ذات سبب مختلف. تشمل هذه الأعراض الحساسية أو عدم تحمل الطعام، وقصر القامة، والتشوهات المرتبطة بالغدة النخامية. في بعض الأشخاص، تم الاشتباه في وجود نقص أو خلل في الجهاز المناعي، مما قد يساهم في تكرار الإصابة بالعدوى، ولكن لم يتم إثبات ذلك.
في حالة الاضطرابات الوراثية، قد يرتبط النوع المحدد من التباين (على سبيل المثال، نوع الطفرة أو الموقع في الجين) في أغلب الأحيان بأعراض معينة. وهذا ما يسمى ارتباط النمط الجيني بالنمط الظاهري. يواصل الباحثون تحديد ما إذا كانت هناك ارتباطات محددة بين النمط الجيني والنمط الظاهري في متلازمة KAT6A.
بالنسبة لبعض الخصائص الشائعة في هذه المتلازمة مثل الإعاقة الذهنية، والتأخر في الكلام والتواصل، وصغر الرأس، وتشوهات القلب، ومضاعفات الجهاز الهضمي، فقد أظهرت الدراسات حول الارتباطات بين النمط الجيني والنمط الظاهري أن هذه الخصائص الأساسية أكثر شيوعًا في نوع من الطفرات يُعرف باسم الطفرات المبتورة المتأخرة. تؤدي الطفرات المبتورة إلى نسخة أقصر من البروتين الذي يتم إنتاجه عادةً.
تحدث متلازمة KAT6A بسبب طفرة (أو متغير ممرض) في جين KAT6A. يُعرف هذا الجين أيضًا باسم جين MOZoMYST3. توفر الجينات تعليمات لإنشاء بروتينات تلعب دورًا حاسمًا في العديد من وظائف الجسم. عندما يحدث تغير ممرض في أحد الجينات، قد يكون المنتج البروتيني معيبًا أو غير فعال أو غائبًا أو ينتج بكميات زائدة. اعتمادًا على وظائف البروتين، قد يؤثر ذلك على العديد من أجهزة الجسم، بما في ذلك الدماغ.
يحتوي جين KAT6A على تعليمات لإنشاء (ترميز) بروتين (أو إنزيم) يسمى KAT6A وهو ذو أهمية حيوية للجسم. يُعتقد أن هذا الإنزيم له وظائف متعددة في الجسم. يصنف على أنه نوع من هيستون أسيتيل ترانسفيراز. تعدل هذه الإنزيمات الهستونات، وهي بروتينات هيكلية ترتبط بالحمض النووي وتساعد في إعطاء الكروموسومات شكلها الطبيعي. يساعد إنزيم KAT6A في التحكم في التعبير عن الجينات الأخرى ونشاط وتعبير البروتينات الأخرى في الجسم. يساعد هذا الإنزيم في تنظيم مجموعة واسعة من العمليات الكيميائية في الجسم. ونتيجة لذلك، يشارك هذا الإنزيم في جوانب مختلفة من الصحة والتنمية، وقد يؤدي التباين في جين KAT6A إلى العديد من المشاكل المختلفة.
وراثة
يحدث التباين في جين KAT6A دائمًا تقريبًا كطفرة جديدة (عفوية أو جديدة)، مما يعني أنه في جميع الحالات تقريبًا حدثت الطفرة الجينية في وقت تكوين بويضة أو حيوان منوي ذلك الطفل فقط، ولن يتأثر فرد آخر من العائلة. عادة، لا يتم توريث الاضطراب أو "حمله" من قبل أحد الوالدين الأصحاء.
إذا كان لدى شخص مصاب بمتلازمة KAT6A طفل، فيمكنه نقل جين KAT6A المتغير إلى أطفاله بوراثة جسمية سائدة. تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي ضرورية لظهور المرض. يمكن أن ينتقل الجين غير الطبيعي من أحد الوالدين أو يمكن أن يكون نتيجة لطفرة جديدة (تغير جيني) في الفرد المصاب. خطر نقل الجين غير الطبيعي من الوالد المصاب إلى النسل هو 50٪ لكل حمل.
العدد الدقيق للأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب غير معروف. وفقًا لمؤسسة KAT6، اعتبارًا من ديسمبر 2022، كان من المعروف أن 350 شخصًا مصابون بهذا الاضطراب. غالبًا لا يتم تشخيص الاضطرابات النادرة مثل متلازمة KAT6A أو يتم تشخيصها بشكل خاطئ، مما يجعل من الصعب تحديد ترددها الحقيقي في عامة السكان. يشير تقرير عام 2015 إلى أن الاضطراب قد يمثل ما يصل إلى 1٪ من الأشخاص غير المشخصين الذين يعانون من تأخر في النمو المتلازمي. يُعتقد أن متلازمة KAT6A تصيب النساء والرجال على حد سواء.
هناك العديد من الاضطرابات التي يمكن أن تسبب علامات وأعراض مماثلة لتلك التي تظهر في الأشخاص المصابين بمتلازمة KAT6A. وتشمل هذه الاضطرابات الأكثر شهرة مثل الشلل الدماغي ومجموعة واسعة من اضطرابات النمو العصبي الوراثية الأخرى مثل متلازمة KAT6B. علامات وأعراض متلازمة KAT6A وحدها ليست محددة بما يكفي لتمييز الاضطراب عن العديد من هذه الاضطرابات المماثلة الأخرى. يعاني بعض الأفراد المصابين من أعراض تتفق مع أعراض الأشخاص الذين يعانون من اضطراب طيف التوحد
يعتمد تشخيص متلازمة KAT6A على تحديد الأعراض المميزة، والتاريخ العائلي والتفصيلي للمريض، والتقييم السريري الشامل ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة. لا توجد معايير تشخيصية رسمية محددة لهذا الاضطراب. يتم تأكيد التشخيص عن طريق الاختبارات الجينية الجزيئية.
الاختبارات السريرية والتشخيص
يمكن للاختبارات الجينية الجزيئية الكشف عن الاختلافات التي تسبب الأمراض في جين KAT6A، ولكنها متاحة فقط كخدمة تشخيصية في المختبرات المتخصصة. سيأخذ الأطباء عينة دم من الأشخاص المشتبه في إصابتهم بمتلازمة KAT6A وسيتم إخضاع العينة لتسلسل الإكسوم الكامل (WES). WES هي طريقة اختبار جينية جزيئية تفحص الجينات الموجودة في البشر والتي تحتوي على تعليمات لإنشاء بروتينات (الجينات التي ترمز للبروتينات). وهذا ما يسمى الإكسوم. يمكن لـ WES الكشف عن الاختلافات في جين KAT6A المعروف أنها تسبب الأمراض، أو الاختلافات في الجينات الأخرى المعروف أنها تسبب أعراضًا مماثلة.
قد يخضع الأفراد المصابون لاختبارات إضافية لتقييم مدى المرض. يمكن التوصية بتقنية تصوير متقدمة (أشعة سينية) تسمى التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). يستخدم التصوير بالرنين المغناطيسي مجالًا مغناطيسيًا وموجات راديو لإنتاج صور مستعرضة للأعضاء والأنسجة في الجسم. يمكن أن يكشف التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ عن تنكس أو تلف في الدماغ.
مخطط صدى القلب هو اختبار يستخدم الموجات الصوتية المنعكسة لإنشاء صور للقلب ويمكن أن يكشف عن عيوب القلب الهيكلية المرتبطة أحيانًا بالاضطراب.
سيجري طبيب العيون فحصًا تفصيليًا وشاملًا للعين للبحث عن تشوهات العين التي قد تكون مرتبطة بمتلازمة KAT6A.
الفحص العصبي مهم للأشخاص الذين يعانون من أعراض متلازمة KAT6A. يساعد الفحص العصبي في تحديد الخصائص المحددة التي تؤثر على الشخص.
الاختبارات المعملية والاختبارات الفيزيولوجية العصبية والتصوير العصبي؛ اختبارات معملية روتينية (مثل تعداد الدم، والكهارل في الدم، واختبارات وظائف الكلى والكبد واختبارات الهرمونات)؛ ويمكن إجراء تحليل للسائل النخاعي (يتم الحصول عليه عن طريق "البزل القطني") للمساعدة في استبعاد المشكلات الأخرى التي قد تكون موجودة.
لا يوجد علاج حتى الآن. يتم توجيه علاج متلازمة KAT6A نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد مصاب. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة لفريق من المتخصصين يشمل، على سبيل المثال لا الحصر، الجراحين وأطباء القلب وأطباء العيون وأطباء الجهاز الهضمي ومعالجي النطق وأخصائيي العلاج الطبيعي. يلعب أخصائي الوراثة الأيضية دورًا مهمًا في إدارة الرعاية الشاملة للمرضى، والتواصل مع جميع المتخصصين وتقديم المشورة الوراثية للأفراد المصابين وعائلاتهم. يوصى أيضًا بالدعم النفسي والاجتماعي لجميع أفراد الأسرة.
يجب فحص الرضع المصابين بمتلازمة KAT6A للكشف عن مشاكل التغذية وعلاجهم بالطرق القياسية إذا لزم الأمر. قد يشمل ذلك إدخال أنبوب تغذية أنفي معدي، وهو أنبوب رفيع يحمل الطعام إلى المعدة عبر الأنف والمريء. قد يكون الإمساك شديدًا ويؤدي إلى دخول المستشفى عدة مرات. حوالي 50٪ من الأطفال الذين يعانون من أمراض القلب الخلقية يحتاجون إلى جراحة. يوصى بإجراء فحص منتظم للعيون للكشف عن مضاعفات العين المحتملة، مثل الحول.
بعد التشخيص الأولي، يمكن إجراء تقييم للنمو ويمكن البدء في العلاجات المهنية والجسدية والكلامية وعلاج التغذية المناسبة.
مطلوب علاج النطق أو علاج النطق للمساعدة على التواصل بشكل أفضل. استفاد الأطفال المصابون من استخدام استراتيجيات الاتصال المعززة والبديلة، مثل لغة الإشارة ولوحات الصور وتطبيقات الهواتف الذكية والأجهزة المولدة للصوت.
يجب توفير عمليات إعادة تقييم منتظمة وتعديلات للخدمات لجميع الأطفال. قد تكون هناك حاجة إلى خدمات طبية واجتماعية و / أو مهنية إضافية، بما في ذلك برامج التعلم المتخصصة.
تعمل منظمة KAT6 Foundation مع الباحثين في جميع أنحاء العالم لتطوير نماذج للمرض (على سبيل المثال، باستخدام الخلايا الجذعية المستحثة متعددة القدرات) بهدف فهم هذا المرض بشكل أفضل وإجراء تجارب لإعادة استخدام الأدوية. تتعاون المؤسسة أيضًا مع الأطباء بهدف البدء في التجارب السريرية على الأفراد المصابين بمتلازمة KAT6A.
