منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة ZTTK هي اضطراب عصبي نادر يؤثر على النمو، يتميز بتنوع الأعراض مثل قصر القامة، وتأخر النمو، وإعاقات ذهنية، ومشكلات في الرؤية والسمع، بالإضافة إلى مشاكل في الجهاز الهضمي. تحدث هذه المتلازمة نتيجة لتغيرات في جين SON، وعادة ما تكون طفرة جديدة غير موروثة. التشخيص المبكر والعلاج الداعم يمكن أن يحسّن جودة حياة المرضى. تتطلب المتلازمة متابعة من قبل فريق طبي متخصص لتحسين جودة الحياة.
تتميز متلازمة ZTTK بتنوع الأعراض بين المرضى.
تحميل المقالة
متلازمة ZTTK هي اضطراب نادر في النمو العصبي يمكن أن يؤثر على أنظمة متعددة في الجسم. تتنوع الخصائص بشكل كبير وقد تشمل قصر القامة، وتأخر النمو، والإعاقة الذهنية، وتشوهات سلوكية، ومشاكل في الرؤية والسمع، والتهابات متكررة، ومشاكل في الجهاز الهضمي والتغذية، والنوبات.
قد يكون لدى الأفراد المتضررين وجه مميز عند الولادة، بالإضافة إلى تشوهات في الدماغ والقلب والجهاز البولي التناسلي والجهاز الهضمي. تم الإبلاغ أيضًا عن تشوهات في العظام والأظافر والشعر والأسنان.
تحدث متلازمة ZTTK بسبب تغيير (متغير مسبب للأمراض أو طفرة) في جين يسمى SON. الوراثة هي وراثية سائدة، على الرغم من أن معظم الأفراد المصابين بمتلازمة ZTTK لديهم متغير جديد (de novo) في جين SON لم يتم وراثته من أي من والديهم.
تم تسمية متلازمة ZTTK على اسم العلماء والأطباء الذين وصفوها لأول مرة في مريضين مختلفين في عامي 2015 و 2016. على الرغم من عدم وجود علاج محدد، إلا أن التشخيص المبكر والعلاجات والتدبير الداعم يمكن أن يحسن نوعية حياة الأفراد المتضررين.
تعتبر هذه المتلازمة نادرة وتتطلب تدخلات طبية متعددة لتحسين جودة حياة المرضى.
• متلازمة Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim
تتسم متلازمة ZTTK بتغير كبير، مما يعني أن الأعراض والشدة يمكن أن تختلف من شخص لآخر. قد تشمل الخصائص الرئيسية تشوهات في النمو والتطور وفي العديد من أعضاء الجسم. تشمل العلامات والأعراض التي تم الإبلاغ عنها ما يلي:
• قصر القامة قد يبدأ تقييد النمو قبل الولادة (قبل الولادة)
• مشاكل عصبية مثل:
• تأخر متفاوت في النمو (شائع جدًا)
• إعاقة ذهنية متفاوتة (شائعة جدًا)
• فقدان المهارات المكتسبة (تراجع)
• ضعف في قوة العضلات (نقص التوتر)
• نوبات
• تشوهات في الدماغ، بما في ذلك:
• تضخم البطينين (استسقاء الرأس)
• الجسم الثفني (الهيكل الذي يفصل نصفي الكرة المخية) صغير
• تشوهات سلوكية تشمل:
• اضطراب طيف التوحد
• اضطرابات النوم
• تشوهات هيكلية في القلب مثل:
• عيب (ثقب) في الحاجز الأذيني (الهيكل (الحاجز) الذي يفصل الغرف العلوية (الأذينين) في القلب) مما يؤدي إلى اتصال بين الأذينين
• عيب (ثقب) في الحاجز البطيني (الحاجز الذي يفصل الغرف السفلية (البطينين) في القلب) مما يؤدي إلى اتصال بين البطينين
• تشوهات في الجهاز البولي التناسلي قد تشمل:
• كلى على شكل حدوة حصان
• أكياس مستديرة من السوائل تتشكل في الكلى أو فوقها (أكياس الكلى)
• توسع الجزء المركزي من الكلية (حوض الكلية) بسبب زيادة البول (توسع الحويضة)
• تدفق غير طبيعي/ارتجاعي للبول من المثانة (الارتجاع المثاني الحالبي)
• غياب الكلية (تخلق الكلية)
• زيادة الكالسيوم في الكلى (تكلس الكلى)
• تشوهات في البطن مثل:
• تشوهات هيكلية في المعدة و/أو الأمعاء (الجهاز الهضمي)
• صعوبات في التغذية
• إسهال
• إمساك
• مشاكل في حركة الطعام في الأمعاء (عسر الحركة)
• صعوبة في البلع
• ارتجاع
• تشوهات عضلية هيكلية متنوعة قد تشمل:
• مفاصل مرنة للغاية
• أقدام مسطحة أو ذات قوس مرتفع
• عظام منحنية في الساقين (تقوس الساقين)
• تقلصات المفاصل
• خلل التنسج الوركي، حيث لا يغطي تجويف الورك بالكامل الجزء الكروي من الطرف العلوي لعظم الفخذ وقد يتسبب في خلع الورك كليًا أو جزئيًا
• انحناءات غير طبيعية في العمود الفقري مثل الحداب (الحدبة) أو الانحراف الجانبي للعمود الفقري (الجنف)
• فقرات غير طبيعية
• ضلوع غير طبيعية
• صدر ذو شكل غير طبيعي
• تشوهات في تمديد الساعد (عوج الكعبرة)
• تشوهات في الأصابع مثل:
• أصابع ملتصقة (ارتفاق الأصابع)
• أصابع طويلة أو قصيرة بشكل غير عادي
• انحناء غير طبيعي للإصبع الخامس (تحدب الأصابع)
• تشوهات في الجمجمة تشمل:
• إغلاق مبكر للدروز القحفية (تعظم الدروز الباكر)
• تشوهات في شكل الرأس
• تشوهات في الجلد والأظافر والشعر والأسنان قد تشمل:
• جلد سميك (فرط التقرن) أو ناعم أو طري بشكل غير عادي
• أظافر متخلفة (ناقصة التنسج) أو ذات لون غير طبيعي
• أسنان صغيرة أو متباعدة جدًا، أو أسنان غير متراصفة، أو ذات مينا رقيق أو غائب
• ملامح وجه مميزة مثل:
• عدم تناسق الوجه
• جبهة عريضة
• آذان ذات شكل أو موقع غير طبيعي
• مشاكل في الرؤية قد تشمل:
• ضعف الرؤية بسبب تلف في مناطق الدماغ المسؤولة عن الرؤية (إعاقة بصرية قشرية)
• صعوبة في الرؤية عن بعد (قصر النظر)
• رؤية ضبابية ومشوهة بسبب عيب في انحناء القرنية أو عدسة العين (الاستجماتيزم)
• رؤية باهتة أو منخفضة بسبب تلف العصب البصري (ضمور بصري)
• عيون منحرفة (الحول)
• حركات عين غير طبيعية (الرأرأة)
• فقدان السمع
• سقف الفم (الحنك) المشقوق أو المقوس والمرتفع
• مشاكل هرمونية
• مشاكل مناعية مثل:
• انخفاض مستويات الغلوبولين المناعي A (IgA) والغلوبولينات المناعية الأخرى
• التهابات متكررة في الأذن والجهاز التنفسي والمسالك البولية
• ارتفاع ضغط الدم (ارتفاع ضغط الدم) الذي يظهر مبكرًا في بعض البالغين.
يجب المتابعة الدورية مع الأطباء المختصين لمعالجة الأعراض المصاحبة للمرض.
تحدث متلازمة ZTTK بسبب متغيرات مسببة للأمراض (طفرات) في جين يسمى SON. تغير المتغيرات المسببة للأمراض وظيفة الجين والبروتين الناتج عنه. بروتين SON مهم لتنظيم الجينات الأخرى التي لها وظائف مهمة في النمو والتمثيل الغذائي. تم الإبلاغ عن تشوهات في أنظمة متعددة في الجسم بشكل أكثر شيوعًا لدى الأفراد الذين لديهم متغيرات جينية تسبب تعطيل (فقدان الوظيفة) بروتين SON.
الوراثة
تنتقل متلازمة ZTTK بطريقة وراثية سائدة. تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون نسخة واحدة فقط من متغير جيني مسبب للأمراض ضرورية للتسبب في المرض. يمكن أن ينتقل المتغير المسبب للأمراض من أي من الوالدين أو يمكن أن يظهر لأول مرة (طفرة جديدة) في الشخص المصاب. خطر انتقال المتغير المسبب للأمراض من أحد الوالدين المصابين إلى الطفل هو 50٪ لكل حمل. الخطر هو نفسه بالنسبة للرجال والنساء.
معظم الأفراد المصابين بمتلازمة ZTTK لديهم متغير جديد (de novo) في جين SON لم يتم وراثته من أي من والديهم البيولوجيين.
تحدث المتلازمة نتيجة طفرات جينية تؤثر على وظيفة البروتينات المهمة في النمو والتطور.
حتى عام 2024، تم الإبلاغ عن أكثر من 60 شخصًا مصابًا بمتلازمة ZTTK في الأدبيات الطبية.
العديد من اضطرابات النمو العصبي الأخرى يمكن أن تسبب علامات وأعراض مماثلة لمتلازمة ZTTK.
يمكن النظر في تشخيص متلازمة ZTTK بناءً على تقييم سريري وتاريخ عائلي وتفصيلي للمريض وتحديد النتائج المميزة.
تؤكد الاختبارات الجينية الجزيئية التي تحدد متغيرات جين SON التشخيص.
يعتمد التشخيص على التقييم السريري والاختبارات الجينية لتأكيد وجود المتلازمة.
لا يوجد علاج أو علاج محدد. العلاج داعم ويعتمد على الأعراض التي يعاني منها الشخص المصاب.
قد يحتاج الأفراد المصابون بمتلازمة ZTTK إلى رؤية العديد من المتخصصين الذين يجب أن يعملوا كفريق واحد، بطريقة منسقة ومع تواصل جيد فيما بينهم. قد يشتمل فريق المتخصصين على علماء الوراثة وأطباء الأعصاب والأطباء النفسيين وأطباء القلب وأطباء الكلى وأطباء العيون واختصاصيي السمع وأخصائيي المناعة وأطباء الجهاز الهضمي وجراحي العظام وغيرهم.
يجب على الأفراد المتضررين إجراء فحوصات تصوير للكشف عن التشوهات الكلوية والقلبية. قد تشتمل صور الدماغ على التصوير بالرنين المغناطيسي لتحديد الاختلافات الهيكلية في الدماغ وتخطيط كهربية الدماغ إذا اشتبه في حدوث نوبات. يجب مراقبة النمو والتغذية والتطور. يمكن أن تكون العلاجات الداعمة، مثل علاج النطق والعلاج المهني والعلاج الطبيعي، مفيدة، وقد يستفيد الأطفال في سن المدرسة من التعديلات مثل خطة التعليم الفردي (IEP).
ينصح بالاستشارة الوراثية للأفراد المتضررين وعائلاتهم.
يركز العلاج على إدارة الأعراض وتوفير الدعم الشامل للمرضى وأسرهم.
