منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمات نقص الكرياتين الدماغي (CCDS) هي اضطرابات وراثية نادرة تؤثر على إنتاج أو نقل الكرياتين، وهو مركب حيوي للطاقة في الدماغ والعضلات. تشمل الأنواع الرئيسية نقص ناقل الكرياتين (CTD)، ونقص جوانيدينو أسيتات ميثيل ترانسفيراز (GAMT)، ونقص أرجينين أميدينوترانسفيراز (AGAT). تتسبب هذه المتلازمات في تأخر النمو، والإعاقة الذهنية، ومشاكل في الحركة والسلوك. يعتمد العلاج على النوع المحدد وقد يشمل مكملات الكرياتين الغذائية. التشخيص المبكر والعلاج الفوري ضروريان لتحسين النتائج وتقليل المضاعفات.
تؤثر متلازمات نقص الكرياتين الدماغي على الطاقة في الدماغ وتسبب مشاكل النمو والإعاقة.
تحميل المقالة
متلازمات نقص الكرياتين الدماغي (CCDS) هي أخطاء خلقية في استقلاب الكرياتين تعطل تكوين الكرياتين أو نقله. الكرياتين مركب ضروري لجعل طاقة الأدينوزين ثلاثي الفوسفات (ATP) متاحة لجميع خلايا الجسم. الكرياتين ضروري للحفاظ على مستويات الطاقة العالية اللازمة لتنمية العضلات والدماغ. يتم تصنيع الكرياتين من الأحماض الأمينية ويتم حجز 95٪ في العضلات الهيكلية و 5٪ المتبقية في أعضاء مختلفة، أحدها الدماغ.
هناك ثلاثة أنواع من CCDS: نقص ناقل الكرياتين (CTD)، ونقص جوانيدينو أسيتات ميثيل ترانسفيراز (GAMT)، ونقص أرجينين أميدينوترانسفيراز (AGAT).
تختلف العلاجات حسب نوع CCDS ويجب أن تكون فردية. قد تكون المكملات الفموية فعالة إذا بدأت مبكرًا لنقص GAMT ونقص AGAT.
• CCDS
• متلازمة نقص الكرياتين
تختلف شدة متلازمات نقص الكرياتين الدماغي (CCDS) من شخص لآخر. يؤثر التأخر في النمو على جميع الأطفال المصابين بهذه الاضطرابات وقد يكون العلامة الأولى للمرض، ويظهر قبل أعراض أخرى. قد يكون تأخر الكلام شديدًا بشكل خاص ويوجد في جميع الأطفال المصابين. الإعاقة الذهنية متفاوتة الخطورة شائعة أيضًا عند الأطفال الأكبر سنًا والبالغين.
تشمل الأعراض الإضافية الأخرى اضطرابات النوبات، وضعف العضلات، واضطرابات السلوك مثل السلوكيات التوحدية، واضطرابات الحركة، ومشاكل الجهاز الهضمي، ونقص النمو.
علامات وأعراض كل نوع من أنواع CCDS:
نقص ناقل الكرياتين (CTD): يعتبر CTD هو أكثر أنواع CCDS شيوعًا. تبدأ الأعراض عادةً قبل سن الثانية، على الرغم من وصف حالات في أشخاص تبلغ أعمارهم 66 عامًا، لذلك يُعتقد أن متوسط العمر المتوقع طبيعي. يؤثر بشكل رئيسي على الذكور، ولكن قد تظهر على الإناث أيضًا مظاهر متفاوتة من المرض. يتميز بـ:
• إعاقة ذهنية متفاوتة الخطورة (خفيفة إلى شديدة)
• تأخر في التعبير عن الكلام واللغة
• اضطرابات سلوكية
• تشنجات
في كثير من الحالات، يلاحظ أيضًا:
• صعوبة في اكتساب الوزن
• انخفاض قوة العضلات (نقص التوتر)
• عضلات غير متطورة
في بعض الحالات، قد يكون هناك أيضًا:
• وجه مميز عند الذكور المصابين مثل: جزء منتصف الوجه غير متطور (نقص تنسج الوجه الأوسط) وجه طويل خدود بارزة
• جزء منتصف الوجه غير متطور (نقص تنسج الوجه الأوسط)
• وجه طويل
• خدود بارزة
• صرع
• أعراض خارج هرمية، مثل حركات العضلات اللاإرادية والرعشة وتعبيرات الوجه وغيرها
• مشاكل في القلب (عند البالغين)
• مشاكل في المعدة والأمعاء (عند البالغين)
عادة لا تظهر على الإناث الحاملات أعراض (لا تظهر عليهن أعراض)، ولكن في بعض الحالات تم وصف صعوبات في التعلم.
قد يظهر على الأشخاص المصابين نقص في الكرياتين في الدماغ في التصوير الطيفي بالرنين المغناطيسي مع GAA طبيعي، ولكن مستويات عالية من الكرياتين في البول.
تستخدم فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) موجات الراديو والمغناطيسات القوية لالتقاط صور لأعضاء وأنسجة الجسم. يقوم التصوير الطيفي بالرنين المغناطيسي أيضًا بإنشاء رسوم بيانية تعرض المستقلبات في الأنسجة. يتم إنشاء المستقلبات بواسطة الخلايا أثناء تكسيرها للطعام واستخدامها كتمثيل غذائي (للطاقة). تعرض الرسوم البيانية للتصوير الطيفي الأنسجة الطبيعية والأنسجة غير الطبيعية.
نقص جوانيدينو أسيتات ميثيل ترانسفيراز (نقص GAMT): يعتبر نقص GAMT هو الشكل الأكثر خطورة من أشكال CCDS. تبدأ الأعراض بين 3 أشهر و 3 سنوات من العمر. يتميز بـ:
• إعاقة ذهنية خفيفة إلى شديدة
• اضطراب في التعبير اللغوي، وهو مستقل عن درجة العجز الفكري
• النوبات، من أنواع مختلفة (تظهر في معظم الحالات) والتي عادة ما تكون مستعصية على العلاج
• اضطرابات سلوكية، مثل فرط النشاط والسمات التوحدية
• اضطرابات الحركة مثل الكوريا التي تتميز بحركات عشوائية وفضفاضة ولا إرادية لا يمكن قمعها وتبدأ في جزء من الجسم وتنتقل فجأة وبشكل غير متوقع وغالبًا بشكل مستمر إلى جزء آخر الرنح، وهو تدفق مستمر من الحركات اللاإرادية البطيئة والسائلة والملتوية والتي تؤثر بشكل عام على اليدين والقدمين صعوبة السيطرة على الحركات (الترنح)
• الكوريا التي تتميز بحركات عشوائية وفضفاضة ولا إرادية لا يمكن قمعها وتبدأ في جزء من الجسم وتنتقل فجأة وبشكل غير متوقع وغالبًا بشكل مستمر إلى جزء آخر
• الرنح، وهو تدفق مستمر من الحركات اللاإرادية البطيئة والسائلة والملتوية والتي تؤثر بشكل عام على اليدين والقدمين
• صعوبة السيطرة على الحركات (الترنح)
يعاني الأشخاص المصابون بنقص GAMT من نقص الكرياتين في الدماغ في التصوير الطيفي بالرنين المغناطيسي وارتفاع مستويات GAA في الدم.
نقص L-أرجينين: جليسين أميدينوترانسفيراز (نقص AGAT): يعتبر نقص AGAT هو النوع الأندر من CCDS. يتميز بـ:
• تأخر عام في النمو، يظهر مبكرًا
• اضطرابات لغوية
• سلوك توحدي
• إعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة
تم وصف ما يلي في الأشخاص المصابين الذين هم في سن الشيخوخة:
• ضعف العضلات التدريجي
• إعياء
• تشنجات
• قلة النمو
• تأخر نفسي حركي (والذي يمكن منعه عن طريق إعطاء مكملات الكرياتين في وقت مبكر).
قد يظهر على الأشخاص المصابين نقص في الكرياتين في الدماغ في التصوير الطيفي بالرنين المغناطيسي ومستويات منخفضة من GAA في البلازما.
يختلف السبب حسب نوع متلازمات نقص الكرياتين الدماغي (CCDS).
يحدث نقص ناقل الكرياتين (CTD) بسبب تغير (متغير ممرض أو طفرة) في جين ناقل الكرياتين، جين SLC6A8، مما يؤدي إلى انسداد في نقل الكرياتين إلى الدماغ والعضلات، لذلك هناك نقص في الكرياتين في الدماغ وارتفاع مستويات الكرياتين في البول.
وراثة CTD مرتبطة بالكروموسوم X. تحدث الاضطرابات الوراثية المرتبطة بالكروموسوم X بسبب جين متحور على الكروموسوم X وتظهر بشكل رئيسي في الذكور. عادة لا تظهر على الإناث الحاملات لجين متحور في أحد الكروموسومات X أعراض لأنهن يمتلكن كروموسومين X وواحد فقط لديه الجين المتحور. يمتلك الذكور كروموسوم X واحد فقط، موروث من أمهاتهم، وإذا كان يحتوي على جين متحور، فسوف يصابون بالمرض.
الإناث الحاملات لاضطراب مرتبط بالكروموسوم X لديهن احتمال بنسبة 25٪ في كل حمل أن يكون لديهن ابنة حاملة مثلهن، واحتمال بنسبة 25٪ أن يكون لديهن ابنة غير حاملة، واحتمال بنسبة 25٪ أن يكون لديهن ابن مصاب بالمرض، واحتمال بنسبة 25٪ أن يكون لديهن ابن غير مصاب.
إذا كان الرجل المصاب باضطراب مرتبط بالكروموسوم X قادرًا على التكاثر، فسوف ينقل الجين المتحور إلى جميع بناته، اللائي سيكونن حاملات. لا يمكن للرجل تمرير جين مرتبط بالكروموسوم X إلى أبنائه، لأنه دائمًا ما يمرر كروموسوم Y الخاص به بدلاً من X إلى أبنائه الذكور.
يحدث نقص جوانيدينو أسيتات ميثيل ترانسفيراز (نقص GAMT) بسبب طفرة في جين GAMT، الذي يشفر الإنزيم الذي يحول جوانيدينو أسيتات إلى كرياتين، مما يؤدي إلى نقص في الكرياتين وتراكم جوانيدينو أسيتات (GAA). إنه الشكل الأكثر خطورة من CCDS لأنه، بالإضافة إلى نقص الكرياتين، هناك ارتفاع في جوانيدينو أسيتات (وهو مادة سامة للأعصاب).
الوراثة هي وراثية متنحية. تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الشخص جينًا متحورًا من كل من الأبوين. إذا تلقى الشخص جينًا وظيفيًا وجينًا متحورًا، فسيكون حاملاً للمرض، لكنه لن تظهر عليه الأعراض عادةً. خطر قيام اثنين من الآباء الحاملين بنقل الجين المتحور، وبالتالي إنجاب طفل مصاب، هو 25٪ في كل حمل. خطر إنجاب طفل حامل، مثل الوالدين، هو 50٪ في كل حمل. احتمال تلقي الطفل جينات وظيفية من كلا الوالدين هو 25٪. الخطر هو نفسه بالنسبة للرجال والنساء.
يؤثر نقص L-أرجينين: جليسين أميدينوترانسفيراز (نقص AGAT) على الخطوة الأولى في إنتاج الكرياتين، مما يؤدي إلى انخفاض في تكوين جوانيدينو أسيتات، وهو السلائف الفورية للكرياتين، لذلك قد يظهر على الأشخاص المصابين نقص في الكرياتين في الدماغ في التصوير الطيفي بالرنين المغناطيسي ومستويات منخفضة من GAA في الدم. يحدث نقص AGAT بسبب طفرات في جين L-أرجينين: جليسين أميدينوترانسفيراز (جين GATM) التي تؤثر على إنتاج الكرياتين في الجسم. يتم توريثه بطريقة وراثية متنحية.
تشير التقديرات إلى أن CTD يمثل 1٪ إلى 2٪ من جميع الإعاقات الذهنية غير المبررة المرتبطة بالكروموسوم X.
بالنسبة لنقص GAMT، تتراوح التقديرات من 1 في 250،000 إلى 1 في 550،000. حتى عام 2015، تم تشخيص 110 أشخاص فقط بنقص GAMT في جميع أنحاء العالم.
لا يُعرف مدى انتشار نقص AGAT لأنه لم يتم إجراء سوى عدد قليل جدًا من الدراسات. حتى عام 2014، تم الإبلاغ عن 20 شخصًا فقط مصابين بنقص AGAT.
غالبًا ما يتم تشخيص الأشخاص المصابين بمتلازمات نقص الكرياتين الدماغي (CCDS) بشكل خاطئ بالشلل الدماغي خلال مرحلة الطفولة والطفولة المبكرة. غالبًا ما يتم تشخيص الأطفال بشكل خاطئ بالتوحد أو التأخر النمائي العالمي.
يتم تشخيص متلازمات نقص الكرياتين الدماغي (CCDS) بفحوصات غير جراحية. يوصى بإجراء اختبارات في كل من البول والبلازما (الدم) لجميع أنواع CCDS الثلاثة، وقياس تركيز الكرياتين (Cr)، وجوانيدينو أسيتات (GAA)، والكرياتينين (Crn). يمكن طلب اختبارات جينية محددة للجينات المعروف أنها تسبب المرض عند تحورها، وتصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ مع التصوير الطيفي لتأكيد تشخيص CCDS. يعد نقص GAMT أيضًا جزءًا من لوحة فحص حديثي الولادة الموصى بها في الولايات المتحدة ويمكن تحديد الأطفال حديثي الولادة في الولايات التي تبنتها.
نقص ناقل الكرياتين (CTD)
يعتمد التشخيص على تحديد إفراز الكرياتين في البول (الذي يكون مرتفعًا، خاصةً عند قياسه كنسبة الكرياتين / الكرياتينين في البول) وعلى إظهار نقص الكرياتين في الدماغ (كما يظهر في التصوير الطيفي بالرنين المغناطيسي). يتم تأكيد التشخيص عن طريق التحليل الجيني للطفرات في جين SLC6A8. تُستخدم دراسات امتصاص الكرياتين في مزارع الخلايا الليفية عندما يتم العثور على متغيرات جينية ذات أهمية غير مؤكدة (متغيرات لم يُعرف أنها تلعب دورًا في تطور المرض) لتحديد ما إذا كانت هذه المتغيرات يمكن أن تسبب المرض أم لا (الأهمية المسببة للأمراض).
نقص L-أرجينين: جليسين أميدينوترانسفيراز (نقص AGAT)
يؤثر نقص AGAT على الخطوة الأولى في إنتاج الكرياتين، مما يؤدي إلى انخفاض في تكوين جوانيدينو أسيتات (GAA)، وهو السلائف الفورية للكرياتين. السلائف الكيميائية هي مادة ضرورية لإنتاج مادة أخرى.
قد يظهر على الأشخاص المصابين نقص في الكرياتين في الدماغ في التصوير الطيفي بالرنين المغناطيسي. يتم التشخيص عن طريق إظهار المستويات المنخفضة من GAA في البول أو الدم أو سائل الدماغ والمستويات المنخفضة أو الطبيعية من الكرياتين والكرياتينين في الدم والبول وسائل الدماغ. يتم تأكيده بفحوصات جينية تحدد الطفرات في جين GATM.
نقص جوانيدينو أسيتات ميثيل ترانسفيراز (نقص GAMT)
يشتبه في التشخيص عند الأطفال الذين يعانون من تأخر في النمو وإعاقة ذهنية، وتأخر في الكلام / اللغة، وسلوك توحدي، وتشنجات. يعتمد التشخيص على وجود مستويات مرتفعة من جوانيدينو أسيتات (GAA) في البول / الدم ومستويات منخفضة من الكرياتين في الدماغ. يتم تأكيد التشخيص عن طريق التحليل الجيني لطفرات في جين GAMT.
غالبًا ما يحتاج الأشخاص المصابون بمتلازمات نقص الكرياتين الدماغي (CCDS) إلى رعاية العديد من المتخصصين الذين يجب أن يعملوا كفريق واحد وبطريقة منسقة. قد يشمل فريق المتخصصين طبيب أطفال أو طبيب رعاية أولية للبالغين، وطبيب أعصاب، وأخصائي علم الوراثة، وأخصائي تغذية، وقد يحتاج طبيب ملم باضطرابات التمثيل الغذائي إلى العمل معًا لضمان اتباع نهج شامل للعلاج. قد يكون أخصائيو العلاج المهني والكلامي والبدني ضروريين لعلاج الإعاقات النمائية، والعلاج السلوكي لمعالجة المشكلات السلوكية.
تختلف العلاجات حسب نوع CCDS ويجب أن تكون فردية. قد تكون المكملات الفموية فعالة إذا بدأت مبكرًا لـ GAMT و AGAT. ومع ذلك، حتى الآن، لم يثبت هذا النوع من العلاج فعاليته لدى الأشخاص المصابين بـ CTD ويجري التحقيق في علاجات إضافية لـ CTD.
يتم إعطاء الكرياتين أحادي الهيدرات عن طريق الفم لتجديد مستويات الكرياتين في الدماغ والأنسجة الأخرى لدى الأفراد المصابين بـ GAMT و AGAT.
يستخدم نظام غذائي منخفض الأرجينين / البروتين، والمكملات الغذائية مع L-ornithine وبنزوات الصوديوم لتقليل المستويات السامة من جوانيدينو أسيتات لدى الأشخاص المصابين بـ GAMT.
قد يتحسن بعض الأشخاص المصابين بـ CTD عند معالجتهم بالكرياتين أحادي الهيدرات و L-arginine والجليسين والبيتين.
يجب تقييم وظائف الكلى (وظائف الكلى) بانتظام للأشخاص المصابين بـ CCDS الذين يتلقون العلاج بالكرياتين أحادي الهيدرات للكشف عن أمراض الكلى المحتملة المرتبطة بالكرياتين (اعتلال الكلية).
في اضطراب نقص الكرياتين، يتم العلاج التالي وفقًا للمشكلة المحددة:
لا يوجد علاج للتأخر النمائي والإعاقة الذهنية، ولكن يجب التدخل المبكر، بدء العلاج مبكرًا، ببرامج يمكن أن تساعد مثل العلاج الطبيعي والكلامي والمهني وغير ذلك. يوصى بإجراء فحوصات منتظمة مع طبيب أطفال متخصص في النمو في جميع الأعمار للتأكد من تلقي الدعم المناسب. مع نمو الطفل، يجب وضع خطة انتقالية لمواصلة الدعم خلال فترة المراهقة.
تتم إدارة الصرع بأدوية مضادة للاختلاج من قبل طبيب أعصاب متمرس. يمكن للعديد من الأدوية المضادة للاختلاج المستخدمة للصرع بشكل عام أن تساعد في السيطرة على النوبات.
تتم إدارة اضطرابات الحركة من قبل متخصص وقد تشمل إدارتها الأدوية أو، إذا لزم الأمر، التحفيز العميق للدماغ إذا كانت الأدوية لا تعمل.
يمكن إدارة مشاكل وظيفة المحرك الكبيرة مثل صعوبة الحركة بالعلاج الطبيعي الذي يمكن أن يساعد في تحسين الحركة ومنع المضاعفات مثل انحناءات العمود الفقري (الجنف) أو مشاكل المفاصل. قد تكون هناك حاجة إلى معدات مثل الكراسي المتحركة أو المشايات أو الجبائر والمهنية.
يمكن أن يساعد العلاج المهني في مشاكل المهارات الحركية الدقيقة، مثل صعوبات في مهام مثل الأكل أو ارتداء الملابس أو الكتابة.
يجب تقييم صعوبات التغذية بانتظام. إذا كانت هناك مشاكل مثل الاختناق أو قلة زيادة الوزن، فقد يوصى بالعلاج الغذائي. في الحالات الشديدة، قد تكون هناك حاجة إلى أنبوب تغذية.
بالنسبة لمشاكل التواصل بسبب صعوبة التحدث، يمكن التفكير في استخدام أجهزة اتصال بديلة، مثل لوحات الصور أو أجهزة توليد الصوت.
تتم إدارة المشكلات السلوكية بالعلاجات المستخدمة لعلاج التوحد، مثل تحليل السلوك التطبيقي (ABA).
علاج محدد لنقص GAMT
إذا كان CDD تحديدًا بسبب نقص GAMT، فيمكن إجراء العلاجات التالية:
بالنسبة للمستويات المنخفضة من الكرياتين في الدماغ:
• مكملات الكرياتين أحادي الهيدرات: قد يساعد تناول 400-800 مجم لكل كيلوجرام من وزن الجسم يوميًا، مقسمة على 3-6 جرعات، في تحسين الأعراض. وقد لوحظ تحسن في النوبات واضطرابات الحركة. إذا تم تشخيصه وعلاجه مبكرًا (كما هو الحال في حديثي الولادة)، فقد لوحظ تطور طبيعي.
• مكملات الكرياتين أحادي الهيدرات: قد يساعد تناول 400-800 مجم لكل كيلوجرام من وزن الجسم يوميًا، مقسمة على 3-6 جرعات، في تحسين الأعراض. وقد لوحظ تحسن في النوبات واضطرابات الحركة. إذا تم تشخيصه وعلاجه مبكرًا (كما هو الحال في حديثي الولادة)، فقد لوحظ تطور طبيعي.
• مكملات الكرياتين أحادي الهيدرات: قد يساعد تناول 400-800 مجم لكل كيلوجرام من وزن الجسم يوميًا، مقسمة على 3-6 جرعات، في تحسين الأعراض. وقد لوحظ تحسن في النوبات واضطرابات الحركة. إذا تم تشخيصه وعلاجه مبكرًا (كما هو الحال في حديثي الولادة)، فقد لوحظ تطور طبيعي.
يمكن علاج مستويات GAA السامة العالية بما يلي:
• مكملات الأورنيثين: جرعة مماثلة لجرعة الكرياتين، جنبًا إلى جنب مع نظام غذائي منخفض الأرجينين، يمكن أن تساعد في السيطرة على مستويات GAA. لمنع سوء التغذية البروتينية، يوصى بتركيبة خاصة من الأحماض الأمينية.
• مكملات الأورنيثين: جرعة مماثلة لجرعة الكرياتين، جنبًا إلى جنب مع نظام غذائي منخفض الأرجينين، يمكن أن تساعد في السيطرة على مستويات GAA. لمنع سوء التغذية البروتينية، يوصى بتركيبة خاصة من الأحماض الأمينية.
علاج محدد لنقص AGAT
يمكن علاج المستويات المنخفضة من الكرياتين في الدماغ بما يلي:
• مكملات الكرياتين أحادي الهيدرات: يوصى بنفس الجرعة من 400-800 مجم لكل كيلوجرام من وزن الجسم يوميًا. عادة ما يحسن ضعف العضلات مع العلاج. ومع ذلك، قد لا تتحسن الوظيفة المعرفية إذا بدأ العلاج بعد سن العاشرة. إذا بدأ العلاج قبل سن الثانية، فقد تم الإبلاغ عن تطور معرفي طبيعي. قد يؤدي بدء العلاج مبكرًا، كما في عمر 4 أشهر، إلى تطور عصبي طبيعي.
• مكملات الكرياتين أحادي الهيدرات: يوصى بنفس الجرعة من 400-800 مجم لكل كيلوجرام من وزن الجسم يوميًا. عادة ما يحسن ضعف العضلات مع العلاج. ومع ذلك، قد لا تتحسن الوظيفة المعرفية إذا بدأ العلاج بعد سن العاشرة. إذا بدأ العلاج قبل سن الثانية، فقد تم الإبلاغ عن تطور معرفي طبيعي. قد يؤدي بدء العلاج مبكرًا، كما في عمر 4 أشهر، إلى تطور عصبي طبيعي.
• مكملات الكرياتين أحادي الهيدرات: يوصى بنفس الجرعة من 400-800 مجم لكل كيلوجرام من وزن الجسم يوميًا. عادة ما يحسن ضعف العضلات مع العلاج. ومع ذلك، قد لا تتحسن الوظيفة المعرفية إذا بدأ العلاج بعد سن العاشرة. إذا بدأ العلاج قبل سن الثانية، فقد تم الإبلاغ عن تطور معرفي طبيعي.
• قد يؤدي بدء العلاج مبكرًا، كما في عمر 4 أشهر، إلى تطور عصبي طبيعي.
علاج محدد لنقص CRTR
لعلاج نقص CRTR، يكون العلاج كما يلي:
يمكن علاج المستويات المنخفضة من الكرياتين في الدماغ بمكملات مشتركة مثل:
• يوصى باستخدام الكرياتين أحادي الهيدرات (100-200 مجم / كجم / يوم) والأرجينين (400 مجم / كجم / يوم) والجليسين (150 مجم / كجم / يوم). يجب أن تبدأ هذه معًا، خاصة عند الأطفال الصغار، للمساعدة في إبطاء تقدم المرض. على الرغم من أن الفعالية السريرية لهذا العلاج لم يتم تأكيدها بالكامل، فقد لوحظت بعض التحسينات.
• يوصى باستخدام الكرياتين أحادي الهيدرات (100-200 مجم / كجم / يوم) والأرجينين (400 مجم / كجم / يوم) والجليسين (150 مجم / كجم / يوم). يجب أن تبدأ هذه معًا، خاصة عند الأطفال الصغار، للمساعدة في إبطاء تقدم المرض. على الرغم من أن الفعالية السريرية لهذا العلاج لم يتم تأكيدها بالكامل، فقد لوحظت بعض التحسينات.
• على الرغم من أن الفعالية السريرية لهذا العلاج لم يتم تأكيدها بالكامل، فقد لوحظت بعض التحسينات.
الوقاية من الأعراض الأولية: العلاج المبكر عند ظهور الأعراض الأولى على مرضى GAMT و AGAT فعال لتحسين نوعية حياة المريض. لقد ثبت أن العلاج عند الأطفال حديثي الولادة الأشقاء للأشخاص المصابين بـ GAMT أو AGAT يمنع ظهور المرض.
