منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة حورية البحر، أو سيرينوميليليا، هي اضطراب خلقي نادر يتميز بدمج جزئي أو كامل للأطراف السفلية، وغالبًا ما يكون مصحوبًا بتشوهات أخرى في الجهاز البولي التناسلي والجهاز الهضمي والعمود الفقري. قد يعاني الأطفال المصابون من غياب الكلى، وتشوهات القلب، ومضاعفات تنفسية، مما يؤدي غالبًا إلى الوفاة في فترة حديثي الولادة. السبب الدقيق غير معروف، ولكن يُعتقد أن العوامل الوراثية والبيئية تلعب دورًا. التشخيص يتم غالبًا قبل الولادة من خلال الموجات فوق الصوتية. العلاج يركز على التدخل الجراحي لتصحيح التشوهات، على الرغم من أن التشخيص غالبًا ما يكون قاتلًا.
تحميل المقالة
متلازمة حورية البحر، المعروفة أيضًا باسم سيرينوميليليا، هي اضطراب نمو خلقي نادر للغاية يتميز بتشوهات في العمود الفقري السفلي والأطراف السفلية. يولد الأطفال المصابون بدمج جزئي أو كامل في الساقين. قد تحدث تشوهات إضافية أيضًا بما في ذلك تشوهات الجهاز البولي التناسلي، وتشوهات الجهاز الهضمي، وتشوهات في العمود الفقري القطني العجزي والحوض، وغياب أو قصور النمو (تكون غير طبيعي) في إحدى الكليتين أو كلتيهما. قد يكون لدى الأطفال المصابين قدم واحدة أو لا توجد أقدام أو كلتا القدمين، والتي قد تكون مدورة خارجيًا. عادة ما يكون عظم الذنب غائبًا ويكون العجز غائبًا جزئيًا أو كليًا أيضًا. قد تحدث حالات إضافية مع سيرينوميليليا بما في ذلك فتحة الشرج غير المثقوبة والسنسنة المشقوقة وتشوهات القلب (القلبية). غالبًا ما تكون سيرينوميليليا قاتلة خلال فترة حديثي الولادة. السبب الدقيق لسيرينوميليليا غير معروف، وتحدث معظم الحالات بشكل عشوائي دون سبب واضح (بشكل متقطع).
تصنف بعض المصادر في الأدبيات الطبية سيرينوميليليا على أنها الشكل الأكثر حدة من متلازمة تراجع الذيل، وهو اضطراب نمو معقد. ومع ذلك، فقد أشار العديد من الباحثين مؤخرًا إلى أن سيرينوميليليا اضطراب مماثل ولكنه متميز. لدى NORD تقرير منفصل عن متلازمة تراجع الذيل.
هناك مجموعة واسعة من التشوهات الجسدية التي يمكن أن تحدث مع سيرينوميليليا ويمكن أن تختلف النتائج المحددة اختلافًا كبيرًا من فرد إلى آخر. ترتبط سيرينوميليليا بمضاعفات شديدة تهدد الحياة وغالبًا ما تكون قاتلة في السنوات الأولى من العمر. ومع ذلك، فقد تم الإبلاغ عن البقاء على قيد الحياة بعد الرضاعة وحتى مرحلة الطفولة المتأخرة أو مرحلة الشباب في عدد قليل من الحالات.
السمة المميزة لسيرينوميليليا هي الاندماج الجزئي أو الكامل للساقين السفليين. درجة الخطورة متغيرة للغاية. قد يكون لدى الأطفال المصابين عظمة فخذ واحدة فقط (العظم الطويل في الفخذ) أو قد يكون لديهم عظمتان من عظم الفخذ داخل عمود واحد من الجلد. قد يكون لدى الأطفال المصابين قدم واحدة أو لا توجد أقدام أو كلتا القدمين، والتي قد تكون مدورة بحيث يكون الجزء الخلفي من القدم متجهًا للأمام.
قد يعاني الأطفال المصابون أيضًا من مجموعة متنوعة من التشوهات البولية التناسلية بما في ذلك غياب إحدى الكليتين أو كلتيهما (تكون الكلية)، وتكوين كيسي في الكلى، وغياب المثانة، وتضيق مجرى البول (رتق الإحليل). بالإضافة إلى ذلك، قد يكون لديهم فتحة شرج غير مثقوبة، وهي حالة تفشل فيها طبقة رقيقة تسد فتحة الشرج أو الممر الذي يربط عادةً الشرج والجزء السفلي من الأمعاء الغليظة (المستقيم) في النمو.
قد يعاني الرضع المصابون بسيرينوميليليا أيضًا من تشوهات تؤثر على العجز والعمود الفقري القطني. في بعض المرضى، قد يحدث انحناء غير طبيعي من الأمام إلى الخلف في العمود الفقري (قعس). قد يفتقر الأفراد المصابون أيضًا إلى الأعضاء التناسلية الخارجية. تم الإبلاغ أيضًا عن غياب الطحال و/أو المرارة.
قد تحدث أيضًا عيوب تؤثر على جدار البطن مثل بروز جزء من الأمعاء من خلال فتحة بالقرب من السرة (فتق سري). قد يكون لدى بعض الأفراد المصابين بسيرينوميليليا قيلة سحائية نخاعية، وهي حالة تبرز فيها الأغشية التي تغطي العمود الفقري، وفي بعض الحالات، النخاع الشوكي نفسه من خلال عيب في العمود الفقري. يمكن أن ترتبط العيوب الخلقية في القلب ومضاعفات الجهاز التنفسي مثل قصور النمو الحاد في الرئتين (نقص تنسج الرئة) أيضًا بسيرينوميليليا.
السبب الدقيق لسيرينوميليليا غير معروف. يعتقد الباحثون أن العوامل البيئية والوراثية قد تلعب دورًا في تطور هذا الاضطراب. يبدو أن معظم الحالات تحدث بشكل عشوائي دون سبب واضح (بشكل متقطع)، مما يشير إلى عوامل بيئية أو طفرة جديدة. على الأرجح، سيرينوميليليا متعددة العوامل، مما يعني أن عدة عوامل مختلفة قد تلعب دورًا سببيًا. بالإضافة إلى ذلك، قد تساهم عوامل وراثية مختلفة في هذا الاضطراب لدى مختلف الأشخاص (عدم تجانس وراثي).
العوامل البيئية التي تلعب دورًا في تطور سيرينوميليليا غير معروفة. قد يكون لدى بعض الأفراد استعداد وراثي للإصابة بالمرض. الشخص المعرض وراثيًا لاضطراب ما يحمل جينًا (أو جينات) للمرض، ولكنه قد لا يتم التعبير عنه إلا إذا تم تحفيزه أو "تنشيطه" في ظل ظروف معينة، مثل عوامل بيئية معينة. يعتقد الباحثون أن العوامل البيئية أو الوراثية لها تأثير ماسخ على الجنين النامي. الماسخ هو أي مادة يمكن أن تعطل نمو الجنين أو الجنين.
في بعض الأفراد، يُفترض أن سيرينوميليليا تنتج عن مخالفات في التطور المبكر للدورة الدموية (عيب وعائي تخريبي في تطور الجهاز الوعائي) داخل الجنين. تم العثور على بعض الأفراد المصابين لديهم شريان كبير واحد ينشأ من ارتفاع في تجويف البطن بدون الشريانين المعتادين اللذين يتفرعان عادةً من الجزء السفلي من الشريان الأورطي ويحملان الدم إلى الطرف الخلفي (الذيلي) من الجنين. الشريان الواحد الموجود (يسمى وعاء "السرقة" لأنه يسرق الدم بشكل أساسي من الجزء السفلي من الجنين) يحول مسار تدفق الدم الذي يدور عادةً من الشريان الأورطي إلى الأجزاء السفلية من الجنين وإلى المشيمة. وهكذا، يقوم وعاء "السرقة" بإعادة توجيه تدفق الدم إلى المشيمة دون أن يصل أبدًا إلى الطرف (الذيلي) من الجنين. نتيجة لإعادة توجيه تدفق الدم هذا، يقوم وعاء السرقة أيضًا بتحويل العناصر الغذائية بعيدًا عن الجزء المحروم من الدم من الجنين. الشرايين الموجودة في هذه المنطقة الذيلية متخلفة والأنسجة التي تعتمد عليها للحصول على إمدادات غذائية تفشل في النمو أو تتشوه أو توقف نموها في مرحلة غير مكتملة. في الأفراد المصابين بسيرينوميليليا، يفشل برعم الطرف السفلي للجنين في الانقسام إلى ساقين. السبب الكامن وراء حدوث هذه المخالفات غير معروف.
تؤثر سيرينوميليليا على الذكور أكثر من الإناث بنسبة 2.7-1. الحدوث الدقيق غير معروف، ولكن تشير التقديرات إلى أن سيرينوميليليا تحدث في ما يقرب من 1 من كل 60000 إلى 100000 ولادة. تحدث سيرينوميليليا بتردد أكبر في أحد توأمي التوائم المتماثلة (أحادية الزيجوت) مقارنة بالتوائم الأخوية (ثنائية الزيجوت) أو الأفراد.
قد تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض سيرينوميليليا. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي.
متلازمة تراجع الذيل هو مصطلح واسع لاضطراب نادر ومعقد يتميز بتطور غير طبيعي للنهاية السفلية (الذيلية) للعمود الفقري. يتكون العمود الفقري من العديد من العظام الصغيرة (الفقرات) التي تشكل بشكل جماعي العمود الفقري. ينقسم العمود الفقري بشكل عام إلى ثلاثة أجزاء - العمود الفقري العنقي، الذي يتكون من الفقرات الموجودة أسفل الجمجمة مباشرة؛ والعمود الفقري الصدري، الذي يتكون من الفقرات الموجودة في منطقة الصدر؛ والعمود الفقري القطني، الذي يتكون من فقرات أسفل الظهر. تربط بنية عظمية مثلثة الشكل تسمى العجز الجزء القطني من العمود الفقري بالحوض. يتكون العجز من خمس فقرات ملتحمة معًا. في نهاية العجز يوجد عظم الذنب (العصعص). قد تحدث مجموعة واسعة من التشوهات المحتملة في الرضع المصابين بمتلازمة تراجع الذيل بما في ذلك التطور غير الطبيعي (تكون) للعجز والعصعص وتشوهات العمود الفقري القطني. قد تحدث تشوهات أكثر حدة في بعض الحالات. يمكن أن تتسبب تشوهات العمود الفقري السفلي في مجموعة متنوعة من المضاعفات الإضافية بما في ذلك تقلصات المفاصل والقدم الحنفاء وقد يحدث اضطراب أو تلف في نهاية الحبل الشوكي، مما قد يسبب سلس البول. يمكن أن تحدث أيضًا تشوهات إضافية في الجهاز الهضمي والكلى والقلب والجهاز التنفسي والأطراف العلوية والأجزاء العلوية من العمود الفقري. السبب الدقيق لمتلازمة تراجع الذيل غير معروف. يشتبه في أن العوامل البيئية والوراثية تلعب دورًا في تطور هذا الاضطراب.
يمكن إجراء تشخيص سيرينوميليليا قبل الولادة، غالبًا خلال الثلث الثاني من الحمل، عن طريق الموجات فوق الصوتية للجنين. الموجات فوق الصوتية هي فحص يستخدم موجات صوتية عالية التردد لإنتاج صورة للجنين النامي. يمكن للموجات فوق الصوتية للجنين أن تكشف عن بعض العيوب المرتبطة بسيرينوميليليا.
قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة لفريق من المتخصصين. قد يحتاج أطباء الأطفال والجراحون وأطباء القلب وأخصائيو تقويم العظام وجراحو تقويم العظام وأخصائيو الكلى (أطباء الكلى) وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية إلى التخطيط بشكل منهجي وشامل لعلاج الطفل المصاب.
لقد نجحت الجراحة في فصل الساقين المتصلتين. استعدادًا للجراحة، يتم إدخال موسعات الأنسجة الشبيهة بالبالون تحت الجلد. عندما تمتلئ بمحلول ملحي على مدى فترة من الزمن، تتمدد البالونات مما يجعل الجلد يتمدد وينمو. ثم يتم استخدام الجلد الزائد لتغطية الساقين بمجرد فصلهما. عادة ما تكون سيرينوميليليا قاتلة في فترة حديثي الولادة على الرغم من العلاج.
