منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
تتضمن اضطرابات STXBP1 مجموعة متنوعة من الحالات العصبية النادرة الناتجة عن تغيرات في جين STXBP1، مما يؤدي إلى أعراض مثل النوبات المبكرة، والتأخر النمائي، والإعاقة الذهنية، وضعف العضلات. يعاني معظم المرضى من تأخر في النمو والصرع، وتتطلب السيطرة على النوبات أدوية مضادة للصرع أو خيارات علاجية أخرى كالحمية الكيتونية. يؤثر هذا الجين على التواصل بين الخلايا العصبية، حيث أن الأشخاص الذين يعانون من تغييرات ممرضة في STXBP1 لا ينتجون ما يكفي من البروتين الضروري. تم اكتشاف هذا الاضطراب لأول مرة في عام 2008 لدى الأفراد الذين يعانون من الصرع الوليدي الحاد المعروف بمتلازمة أوهتارا.
تحميل المقالة
تشمل اضطرابات STXBP1 مجموعة من الحالات العصبية النمائية النادرة الناجمة عن تغيرات (متغيرات) في جين STXBP1.
قد يعاني الأشخاص المصابون باضطرابات مرتبطة بـ STXBP1 من مجموعة واسعة من الأعراض بما في ذلك النوبات المبكرة، والتأخر في النمو، والإعاقة الذهنية، ونقص التوتر العضلي، والتشنج، والرنح. قد يكون لدى الأفراد المصابين أيضًا بعض سمات اضطراب طيف التوحد. يمكن وصف الأشخاص المصابين باضطرابات مرتبطة بـ STXBP1 بأنهم مصابون باعتلال دماغي صرعي ونمائي لأن معظمهم يعانون من تأخر في النمو والصرع.
عادة ما تتطور النوبات في السنة الأولى من العمر وقد تكون أول أعراض تستدعي انتباه الأطفال الطبي. قد يحدث ظهور الصرع بعد الرضاعة، بشكل عام في الطفولة المبكرة، على الرغم من الإبلاغ عن ظهوره في فترة المراهقة. عادة ما يتم علاج الأطفال بأدوية مضادة للصرع (ASMs) للسيطرة على النوبات. ومع ذلك، لا يتم التحكم في النوبات لدى 25٪ من المرضى الذين عولجوا بأدوية ASMs. تشمل خيارات العلاج الأخرى النظام الغذائي الكيتوني والمنشطات وهرمون موجه قشر الكظر (ACTH) لتشنجات الرضع وجراحة الصرع بما في ذلك تحفيز العصب المبهم.
يشفر جين STXBP1 بروتينًا مهمًا للتواصل بين الخلايا العصبية. الأشخاص الذين يعانون من تغيير مسبب للأمراض (متغير ممرض) في جين STXBP1 لا ينتجون ما يكفي من هذا البروتين. الوراثة هي جسمية سائدة.
تم اكتشاف الاعتلال الدماغي الصرعي المرتبط بـ STXBP1 في البداية عام 2008 في الأفراد الذين يعانون من صرع شديد في فترة حديثي الولادة يسمى متلازمة أوهتارا.
عادةً ما يظهر الأطفال المصابون باضطرابات مرتبطة بـ STXBP1 تأخرًا في النمو، وإعاقة ذهنية أو خلل وظيفي إدراكي، بالإضافة إلى الصرع. تشمل العلامات والأعراض المبلغ عنها ما يلي:1,2,3,6
الصرع: يصاب ما يصل إلى 90% من الأشخاص المصابين بالصرع، وعادةً ما تبدأ النوبات خلال السنة الأولى من العمر (متوسط العمر عند البدء حوالي ستة أسابيع) ولكن يمكن أن تبدأ في فترة حديثي الولادة أو، بشكل أقل شيوعًا، في وقت لاحق من الطفولة أو المراهقة. تشمل أنواع النوبات الشائعة ما يلي:
• التشنجات الطفولية (حوالي 40% من الحالات) والمعروفة أيضًا بمتلازمة ويست هي نوع من النوبات التي تحدث عند الرضع والأطفال الصغار عادةً بين عمر 2 و 12 شهرًا وتتضمن حركات ارتعاش أو نفضية مفاجئة وقصيرة، وغالبًا ما تكون مصحوبة بتصلب في الجسم.
• النوبات البؤرية هي نوع من النوبات التي تؤثر على جانب واحد فقط من الدماغ والجسم.
• النوبات التوترية هي تصلب وتيبس مفاجئ ومستمر للعضلات.
أكثر من ثلث الأطفال يتوقفون عن الإصابة بالنوبات في مرحلة ما خلال الطفولة، ويعاني حوالي 25% من النوبات التي يصعب السيطرة عليها، حتى مع استخدام أدوية متعددة مضادة للنوبات (ASMs).
يمكن أن تحدث الاضطرابات المرتبطة بـ STXBP1 في متلازمات الصرع المعترف بها التالية:1
• متلازمة أوهتارا (OS)، والمعروفة أيضًا باسم اعتلال الدماغ الصرعي الطفولي المبكر (EOEE): يبدأ هذا الصرع النادر في وقت مبكر جدًا من الحياة، عادةً عند حديثي الولادة أو الرضع الصغار. يتميز بنوبات متكررة وقوية يصعب علاجها وبنمط موجة دماغية فريد يسمى قمع الاندفاع، والذي يظهر في اختبارات EEG. أظهر حوالي 1 من كل 5 أشخاص لديهم متغير في جين STXBP1 علامات متلازمة أوهتارا. يبدو أنه أكثر شيوعًا لدى الأشخاص الذين لديهم متغيرات خاطئة ومتغيرات اقتطاع البروتين (PTVs) في جين STXBP1. متغيرات اقتطاع البروتين (PTVs) والمتغيرات الخاطئة هي أنواع من التغيرات الجينية التي يمكن أن تغير تسلسل الأحماض الأمينية للبروتين، لكنها تختلف في كيفية تأثيرها على بنية البروتين ووظيفته. تؤدي PTVs إلى إنتاج بروتين أقصر بينما تؤدي المتغيرات الخاطئة إلى تغيير حمض أميني واحد داخل البروتين.
• متغيرات اقتطاع البروتين (PTVs) والمتغيرات الخاطئة هي أنواع من التغيرات الجينية التي يمكن أن تغير تسلسل الأحماض الأمينية للبروتين، لكنها تختلف في كيفية تأثيرها على بنية البروتين ووظيفته. تؤدي PTVs إلى إنتاج بروتين أقصر بينما تؤدي المتغيرات الخاطئة إلى تغيير حمض أميني واحد داخل البروتين.
• اعتلال الدماغ الصرعي الرمعي العضلي المبكر: يبدأ هذا الصرع النادر والشديد في وقت مبكر من الحياة بحركات ارتعاش تسمى النوبات الرمعية العضلية ويظهر نمط قمع الاندفاع أثناء النوم على EEG. شوهدت هذه المتلازمة في عدد قليل جدًا من الأشخاص المصابين بالصرع المرتبط بـ STXBP1.
• متلازمة درافيه: غالبًا ما يبدأ هذا الصرع في السنة الأولى من العمر، وعادة ما يكون ناتجًا عن الحمى. يصعب السيطرة على النوبات وقد تتفاقم بمرور الوقت. تُظهر اختبارات EEG عادةً نمطًا يسمى نشاط الموجة الشوكية. تم العثور على عدد قليل فقط من الأشخاص المصابين بمتلازمة درافيه لديهم متغيرات في STXBP1
• متلازمة لينوكس-غاستو: تتميز متلازمة الصرع هذه بالعديد من أنواع النوبات، وخاصة النوبات التوترية (التصلب) والرمعية العضلية (الارتعاش) التي يصعب علاجها للغاية. تُظهر نتائج EEG نمطًا بطيئًا للدماغ مع دفعات موجة شوكية تحدث أقل من 2.5 مرة في الثانية. في إحدى الدراسات، كان لدى حوالي 1 من كل 115 شخصًا مصابًا بمتلازمة لينوكس-غاستو متغير جيني STXBP1.
• أعراض تشبه متلازمة ريت: أظهر عدد قليل من الأفراد الذين لديهم متغيرات جينية STXBP1 علامات تشبه متلازمة ريت، وهو اضطراب دماغي تدريجي. عادةً ما يتطور الأطفال المصابون بمتلازمة ريت بشكل طبيعي في البداية ولكن بعد ذلك يمرون بتراجع مفاجئ، ويفقدون اللغة والمهارات الحركية والقدرة على استخدام أيديهم. قد يظهرون أيضًا حركات يد متكررة مثل عصر أو التصفيق، ونوبات صراخ أو بكاء لا يمكن تهدئتها، وعلامات التوحد، ومشاكل في التنفس مثل حبس النفس أو التنفس السريع، وصعوبة في المشي أو التوازن والارتعاش، والنوبات، وصغر حجم الرأس عن المعتاد (صغر الرأس). تم العثور على عدد قليل جدًا من الأشخاص الذين يعانون من ميزات تشبه ريت لديهم متغير في STXBP1
متلازمات الصرع مثل EOEE ومتلازمة درافيه ومتلازمة لينوكس-غاستو هي تشخيصات سريرية تعتمد على أنواع النوبات وأنماط EEG والميزات النمائية. المتغيرات في جين STXBP1 هي أحد الأسباب الوراثية العديدة لهذه المتلازمات. في هذه الحالات، يكون تشخيص متلازمة الصرع وصفًا سريريًا لأنواع النوبات، ولكن التشخيص الجيني لاضطراب مرتبط بـ STXBP1 هو التشخيص الأساسي الذي يفسر سبب إصابة الطفل بالصرع.6
يظهر عدد قليل من الأشخاص الذين لديهم متغيرات STXBP1 بحالة تشبه متلازمة ريت، والتي تشمل النمو الطبيعي في الطفولة، يليه التراجع، وفقدان استخدام اليد الهادف، وحركات اليد النمطية، وترنح وتشوهات المشية وبعض الميزات الإضافية التي قد تشمل سمات التوحد، ونوبات فرط التنفس أو حبس النفس والنوبات.
المشاكل العصبية والنمائية: يعاني جميع الأشخاص المصابين باضطرابات مرتبطة بـ STXBP1 من درجة معينة من التأخر النمائي و/أو الإعاقة الذهنية التي يمكن أن تتراوح من خفيفة إلى عميقة، بما في ذلك:
• تأخر مراحل النمو الحركي مثل التحكم في الرأس أو التدحرج أو الزحف. أقل من نصف الأطفال المصابين يمكنهم المشي بشكل مستقل، غالبًا بعد عدة سنوات من المتوقع عادةً.
• أقل من نصف الأطفال المصابين يمكنهم المشي بشكل مستقل، غالبًا بعد عدة سنوات من المتوقع عادةً.
• انخفاض قوة العضلات (نقص التوتر) في مرحلة الرضاعة والذي قد يتطور إلى أو يتعايش مع التشنج (تصلب قوة العضلات) قد يكون نقص التوتر مؤشرًا مبكرًا على تأخر النمو الحركي لدى الأطفال المصابين بهذا الاضطراب، وفي بعض الأطفال، قد يكون المؤشر الأول على التشنج (تصلب العضلات).
• قد يكون نقص التوتر مؤشرًا مبكرًا على تأخر النمو الحركي لدى الأطفال المصابين بهذا الاضطراب، وفي بعض الأطفال، قد يكون المؤشر الأول على التشنج (تصلب العضلات).
• تشوهات المشية بما في ذلك مشاكل التنسيق (الرنح)
• اضطرابات الحركة مثل الالتواء والوضعيات غير الطبيعية والحركات المتكررة (خلل التوتر)، والرعاش وخلل الحركة (حركات لا إرادية وغير منتظمة)
• تطور محدود للغة التعبيرية حيث أن أكثر من 90% من الأطفال لديهم عدد قليل من الكلمات المنطوقة أو لا توجد لديهم كلمات منطوقة ولكن اللغة الاستقبالية (فهم اللغة) قد تكون محفوظة بشكل أفضل نسبيًا، ويطور الأطفال مهارات تواصل أخرى
• مشاكل عصبية سلوكية قد تشمل اضطراب طيف التوحد (تم الإبلاغ عنه في 16-31% من الأشخاص المصابين)، واضطرابات النوم ونقص التواصل الاجتماعي
قد تتغير هذه العلامات من حيث الشدة في أي وقت خلال مرحلة الرضاعة أو الطفولة. ومع ذلك، فإن ظهور أعراض عصبية جديدة بعد السنوات الثلاث الأولى من العمر ليس شائعًا.
قد تشمل العلامات والأعراض الأخرى:1
• تلف في أجزاء الدماغ التي تعالج الرؤية (ضعف البصر القشري) لدى بعض الأطفال
• مشاكل في الجهاز الهضمي في حوالي 47% بما في ذلك الإمساك والارتجاع وصعوبات التغذية؛ 13% يحتاجون إلى أنبوب G
• صغر الرأس (صغر الرأس)، والعمود الفقري المنحني بشكل غير طبيعي (الجنف)، وارتخاء المفاصل والعينين المتقاطعتين (الحول) تحدث أحيانًا
• تُظهر نتائج EEG بشكل شائع قمع الاندفاع، واضطراب النظم (نمط محدد من النشاط الكهربائي في الدماغ، ونمط فوضوي وغير منظم من الموجات البطيئة عالية الجهد مع ارتفاعات متعددة البؤر) وتفريغات بؤرية/متعددة البؤر
• تشمل تشوهات الدماغ ضمور الدماغ وتأخر التلين ونقص تنسج الجسم الثفني (في حوالي 24%)
تحدث الاضطرابات المتعلقة بـ STXBP1 نتيجة لتغيرات (متغيرات مسببة للأمراض) في جين STXBP1.
يشفر جين STXBP1 بروتين STXBP1، المعروف أيضًا باسم Munc-18، وهو ضروري لإطلاق الحويصلات المشبكية، وهي عملية أساسية للتواصل بين الخلايا العصبية. هذا البروتين هو عنصر أساسي في مركب SNARE، الآلية الجزيئية التي تدفع اندماج الحويصلات، مما يسمح بإطلاق الناقلات العصبية في الشق المشبكي وتمكين نقل الإشارات عبر الخلايا العصبية. تؤدي المتغيرات المسببة للأمراض في STXBP1 إلى فقدان الوظيفة (قصور فرداني) حيث لا يتم إنتاج ما يكفي من بروتين STXBP1. هناك أيضًا أدلة ناشئة على أن بعض متغيرات STXBP1 قد تخلق أيضًا بعض التجمعات من بروتين STXBP1 المتغير، مما قد يشير إلى آليات مرضية إضافية غير مفهومة تمامًا حتى الآن.
قد تكون المتغيرات المسببة للأمراض في جين STXBP1 ناتجة عن متغيرات خاطئة، وغير منطقية، وإزاحة الإطار، وموقع الربط بالإضافة إلى حذف الجين بأكمله. تحدث المتغيرات الخاطئة حيث يؤدي تغيير زوج قاعدي واحد إلى دمج حمض أميني مختلف في البروتين، مما قد يغير وظيفة البروتين، مما يتسبب أحيانًا في حدوث مرض. تؤدي المتغيرات غير المنطقية إلى الإنهاء المبكر لتخليق البروتين، مما يؤدي إلى بروتين قصير، وغالبًا ما يكون غير وظيفي. المتغير ذو الإزاحة الإطارية هو متغير يغير الإطار القرائي لتسلسل الحمض النووي، مما يؤدي إلى تسلسل غير متساوٍ من الكودونات وتسلسل مختلف من الأحماض الأمينية المنتجة. تحدث متغيرات موقع الربط في عملية يتم فيها تضمين مجموعات مختلفة من الإكسونات (مناطق الترميز) في منتج الحمض النووي الريبوزي النهائي، مما يؤدي إلى بروتينات مختلفة.
تتبع الاضطرابات المتعلقة بـ STXBP1 الوراثة السائدة. تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون نسخة واحدة فقط من متغير الجين المسبب للمرض ضرورية للتسبب في المرض. يمكن أن يكون متغير الجين موروثًا من أحد الوالدين أو يمكن أن يكون نتيجة لجين متغير جديد (طفرة تلقائية) في الفرد المصاب غير موروث. خطر انتقال متغير الجين من أحد الوالدين المصابين إلى الطفل هو 50٪ لكل حمل. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.
تعتبر الاضطرابات المرتبطة بـ STXBP1 نادرة وتؤثر على الأفراد من جميع الخلفيات العرقية على قدم المساواة بين الذكور والإناث. يقدر معدل الإصابة بين 1 في 26000 و 1 في 30000 ولادة حية أو ما يقرب من 3.3-3.8 لكل 100000.
حتى عام 2022، تم وصف حوالي 534 شخصًا مصابًا باضطرابات مرتبطة بـ STXBP1 في الأدبيات الطبية ويوجد ما يقدر بنحو 750 حالة معروفة في جميع أنحاء العالم.
غالبًا ما يستخدم الأطباء أطرًا مختلفة عند وصف أعراض الفرد وقد يستخدمون مصطلحات متميزة للإشارة إلى عرض الصرع والسبب الكامن وراءه. على سبيل المثال، قد يتم تشخيص إصابة الطفل بمتلازمة ويست بسبب متغير في STXBP1 (سبب وراثي كامن).
كما ذكر من قبل، ارتبطت العديد من متلازمات الصرع مثل متلازمة أوهتارا ومتلازمة ويست ومتلازمة درافيت ومتلازمة لينوكس-غاستو بالاضطرابات المرتبطة بـ STXBP1. تشترك متلازمات الصرع هذه في سمات متداخلة، ومن الممكن أن يتلقى الفرد المصاب باضطراب مرتبط بـ STXBP1 واحدًا أو أكثر من التشخيصات التالية على مدار طفولته. بالإضافة إلى ذلك، فإن العديد من هذه الحالات لها أكثر من سبب وراثي واحد، مما يعني أنها ليست ناجمة فقط عن متغيرات جين STXBP1، ولكن أيضًا عن متغيرات في جينات أخرى أيضًا.
تشترك الحالات التالية في بعض الأعراض مع الاضطرابات المرتبطة بـ STXBP1:
• حالات الصرع المعتمدة على فيتامين ب6: تتميز هذه الحالات بنوبات تتحسن فقط حتى يتم إعطاء الطفل فيتامين ب6 (أو أشكال ذات صلة مثل بيريدوكسال فوسفات). وهي ناجمة عن متغيرات في جينات ALDH7A1 أو PNPO أو PLPBP. يمكن أن يمنع العلاج المبكر بالنوع الصحيح من B6 المشاكل طويلة الأجل.
• نقص البيوتينيداز: تحدث هذه الحالة بسبب نقص الإنزيم اللازم لإعادة تدوير البيوتين، وهو فيتامين ب. وتتميز بالنوبات والطفح الجلدي ومشاكل السمع أو الرؤية ويمكن علاجها بسهولة بمكملات البيوتين.
• نقص ناقل الجلوكوز من النوع 1 (Glut1 DS): في هذه الحالة، لا يحصل الدماغ على ما يكفي من الجلوكوز (السكر) الذي يحتاجه ليعمل. تشمل الأعراض النوبات ومشاكل الحركة والتأخرات في النمو. يتم علاجه بنظام غذائي كيتوني (عالي الدهون ومنخفض الكربوهيدرات) يوفر مصدر وقود بديل للدماغ.
• اضطرابات نقص الكرياتين: تؤثر هذه الحالات على إمداد الدماغ بالطاقة. وتتميز بالنوبات والإعاقة الذهنية وتأخر النطق. يتم علاج بعض الأشكال بمكملات الكرياتين؛ وقد يحتاج البعض الآخر إلى علاج أكثر استهدافًا.
• نقص سينثيتاز هولوكاربوكسيلاز: هذه حالة نادرة تؤثر على كيفية استخدام الجسم للبيوتين. وتتميز بالنوبات ومشاكل في التنفس ومشاكل جلدية. يمكن أن يكون علاج البيوتين منقذًا للحياة إذا بدأ مبكرًا.
• اضطرابات نقص السيرين: السيرين هو لبنة بناء لتطور الدماغ. يمكن أن يؤدي نقصه إلى حدوث نوبات وصغر الرأس (صغر حجم الرأس) وتأخيرات. يمكن علاج بعض الأنواع بمكملات السيرين.
قد يُشتبه في الاضطراب المرتبط بـ STXBP1 لدى أي طفل يعاني من اعتلال دماغي صرعي غير مبرر في مرحلة الطفولة المبكرة أو تشنجات طفولية حديثة. يتم حاليًا تشخيص الاضطراب المرتبط بـ STXBP1 من خلال النظر إلى تسلسل الحمض النووي لجين STXBP1 عبر لوحات جينية مستهدفة أو تسلسل الإكسوم الكامل، وهو اختبار جيني يحلل المناطق المشفرة (الإكسونات) لجميع الجينات في جينوم الشخص. يتم تضمين جين STXBP1 في معظم لوحات جينات الصرع والتطور العصبي والتوحد/الإعاقة الذهنية. في حالات نادرة، يمكن العثور على حذف صغير (فقدان) يحتوي على جين STXBP1 في مصفوفة كروموسومية، وهو اختبار جيني يفحص الحمض النووي للفرد لتحديد المقاطع الصغيرة المفقودة أو الزائدة من الكروموسومات.
الاختبار السريري والتقييم بالإضافة إلى تأكيد التشخيص عن طريق الاختبارات الجينية، يتم إجراء مخططات كهربية للدماغ (EEGs) والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للدماغ عادةً كجزء من التقييم الأولي.
• قد تُظهر مخططات كهربية الدماغ تباطؤًا منتشرًا في الخلفية مع تفريغ متعدد البؤر و/أو معممة بين النوبات، أو اضطراب نظم القلب، أو نوبات.
• قد يُشار إلى التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ لاستبعاد وجود خلل بنيوي أساسي في الدماغ. نظرًا لأن التصوير الأولي بالرنين المغناطيسي للدماغ لا يُظهر عادةً أي خلل في هؤلاء الأطفال، فلا يُشار إليه رسميًا لإجراء هذا الفحص. ومع ذلك، قد يطلب أطباء الأعصاب إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ للأطفال الذين يعانون من نوبات أو تأخر في النمو أو نتائج غير نمطية في الفحص العصبي.
لا يوجد حاليًا علاج أو علاج محدد للاضطرابات المرتبطة بـ STXBP1. يركز العلاج على إدارة الأعراض وتحسين نوعية حياة الشخص. نظرًا لأن كل طفل يتأثر بشكل مختلف، غالبًا ما يتم تصميم خطة الرعاية لتناسب كل فرد. يحتاج المرضى إلى أن يعتني بهم فريق من العديد من أنواع المهنيين الطبيين والعلاج الذين يجب أن يعملوا معًا بطريقة منسقة.
• سيشارك أطباء الأعصاب للأطفال بشكل عام للمساعدة في إدارة النوبات/الصرع واضطرابات الحركة.
• ستقوم التقييمات التي يجريها أخصائيو العلاج الطبيعي والمهني والنطق بتحديد الاحتياجات للعلاجات المستمرة وتساعد في تحديد أهلية الطفل لخدمات التدخل المبكر.
• قد يكون أطباء العلاج الطبيعي (أخصائيو إعادة التأهيل للأطفال) مفيدين لتحديد احتياجات العلاج والمعدات والمساعدة في تحسين الوظيفة.
• قد يكون اختصاصيو التغذية مفيدين لضمان النمو الكافي؛ سيكون اختصاصي التغذية المتخصص في النظام الغذائي الكيتوني (KD) جزءًا ضروريًا من فريق العلاج إذا تم البدء في KD لإدارة النوبات.
• قد يُشار إلى اختبارات علم النفس العصبي خلال مرحلة الطفولة لتقييم الضعف الإدراكي والإعاقة الذهنية.
بعد التشخيص، قد يوصى بإجراء عدة تقييمات، بما في ذلك:
• تقييم النمو، الذي ينظر إلى المهارات الحركية والتفكير والتعلم وقدرات التواصل ويساعد في تحديد ما إذا كان الطفل مؤهلاً للتدخل المبكر أو التعليم الخاص
• فحص عصبي، ربما يشمل التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ ومخطط كهربية الدماغ (اختبار يقيس نشاط الدماغ) إذا اشتبه في حدوث نوبات
• تقييم اضطرابات الحركة لمعرفة ما إذا كانت هناك مشاكل مثل الرعشة أو التصلب أو الحركات اللاإرادية
• تقييم التغذية والتغذية، بما في ذلك فحص مشاكل مثل الاختناق أو صعوبة البلع (عسر البلع) أو ضعف زيادة الوزن
• فحص نفسي عصبي، خاصة للأطفال الذين تزيد أعمارهم عن 12 شهرًا، للبحث عن علامات التحديات السلوكية أو العاطفية
يوصى بالاستشارة الوراثية للعائلة لمساعدتهم على فهم علم الوراثة للحالة وما تعنيه لأفراد الأسرة الآخرين.
غالبًا ما تكون السيطرة على النوبات أحد أصعب أجزاء إدارة الاضطرابات المرتبطة بـ STXBP1. لا يوجد دواء واحد يناسب الجميع. يتحسن أداء بعض الأطفال بدواء واحد مضاد للنوبات (ASM) بينما قد يحتاج البعض الآخر إلى عقارين أو أكثر للسيطرة على النوبات. بالنسبة للتشنجات الطفولية، يمكن استخدام علاجات مثل ACTH أو المنشطات عالية الجرعة أو فيجاباترين.
يتحسن بعض الأشخاص المصابين بنظام غذائي عالي الدهون ومنخفض الكربوهيدرات (نظام غذائي كيتوني) ولكنهم يحتاجون إلى رقابة غذائية صارمة وإشراف طبي دقيق.
تم استخدام أجهزة مثل محفزات العصب المبهم (VNS) التي ترسل إشارات كهربائية إلى الدماغ وتساعد في السيطرة على النوبات، في بعض الأطفال المصابين بهذه الحالة.
بناءً على الأعراض المحددة، قد تشمل العلاجات الأخرى:
• يمكن إدارة مشاكل الحركة بالعلاج الطبيعي والمهني وهي ضرورية للمساعدة في الحركة وتجنب تصلب المفاصل أو الإصابة.
• قد تتطلب مشاكل التغذية سوائل مكثفة أو علاجًا للتغذية أو أنابيب تغذية (مثل أنبوب G)، وهو أنبوب تغذية يتم وضعه جراحيًا ويوصل التغذية والسوائل والأدوية مباشرة إلى المعدة إذا كان البلع غير آمن.
• يمكن إدارة الإمساك بملينات البراز أو أدوية أخرى.
• يمكن أن تستفيد صعوبات التواصل، التي قد تستفيد من طرق الاتصال المعزز والبديل (AAC)، من تعزيز أو استبدال اللغة المنطوقة للأشخاص الذين يجدون صعوبة في إنتاج الكلام أو فهمه. يمكن أن تشمل هذه الطرق لوحات الصور أو الأجهزة التي تنشئ الكلام.
منذ سن مبكرة، يمكن لخدمات التدخل المبكر توفير العلاج في المنزل لمعالجة تحديات النطق والحركة والحواس. في الولايات المتحدة، تتوفر هذه الخدمات منذ الولادة وحتى سن 3 سنوات من خلال البرامج الممولة فيدراليًا. من سن 3 إلى 5 سنوات، يمكن للأطفال الوصول إلى برامج ما قبل المدرسة التنموية من خلال منطقتهم التعليمية. يمكن إنشاء خطة تعليمية فردية (IEP) لتكييف بيئة التعلم مع احتياجات الطفل، ويتم مراجعة هذه الخطة كل عام.
مع تقدم الأطفال في السن، يستمر الدعم من خلال المدرسة وقد يشمل التخطيط الانتقالي لمرحلة البلوغ. بالنسبة للأطفال الذين لا يستوفون معايير الحصول على IEP، يمكن لخطة 504 أن تقدم دعمًا في الفصل الدراسي مثل وقت إضافي أو مقاعد خاصة أو مساعدة في التكنولوجيا.
قد تكون العائلات مؤهلة أيضًا للحصول على خدمات دعم حكومية مثل التسجيل في إدارة الإعاقات التنموية (DDA) أو الحصول على دخل الضمان التكميلي (SSI) للأطفال ذوي الإعاقة.
يستفيد بعض الأطفال من العلاجات المستخدمة في علاج التوحد، مثل تحليل السلوك التطبيقي (ABA) الذي يعلم المهارات ويدير السلوكيات من خلال جلسات منظمة. قد تتطلب التحديات السلوكية مثل العدوان أو اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD) أو القلق مساعدة من طبيب أطفال متخصص في النمو أو طبيب نفسي للأطفال. يمكن استخدام الأدوية عند الضرورة.
على الرغم من عدم وجود إرشادات مراقبة رسمية للاضطرابات المرتبطة بـ STXBP1، إلا أن المتابعة المنتظمة تساعد في تحديد الاحتياجات المتغيرة.
تشمل الجوانب المهمة للإدارة الدعم النفسي والاجتماعي للأسرة، ووضع خطة تعليمية مناسبة وتقييم الموارد المجتمعية المتاحة.
