منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
إن عوز الكارنيتين الأولي الجهازي هو اضطراب أيضي نادر يعيق تحويل الدهون إلى طاقة، مما يؤدي إلى تراكمها في الكبد والعضلات والقلب. تشمل الأعراض لدى الرضع ضعف التغذية والتعب وانخفاض سكر الدم، بينما قد تظهر لاحقًا تشوهات في القلب والعضلات. يتم تشخيص بعض الحالات في مرحلة البلوغ بأعراض خفيفة أو بدون أعراض. يمكن علاجه بمكملات إل-كارنيتين اليومية، والكشف المبكر والعلاج ضروريان لتجنب المضاعفات الخطيرة. الفحص عند الولادة متاح لهذا الاضطراب.
تحميل المقالة
عوز الكارنيتين الأولي الجهازي (CDSP) هو اضطراب أيضي نادر حيث لا يستطيع الجسم معالجة الدهون بشكل صحيح وتحويلها إلى طاقة. يعمل الكارنيتين على حمل الأحماض الدهنية التي يتم الحصول عليها من خلال النظام الغذائي إلى مراكز الطاقة في خلايا العضلات (الميتوكوندريا). يؤدي نقص الكارنيتين إلى تراكم الدهون في الكبد والعضلات والقلب. قد تشمل أعراض CDSP لدى الرضع ضعف التغذية والتعب والتهيج وانخفاض نسبة السكر في الدم (نقص السكر في الدم)، ولكن يمكن أن يظهر CDSP أيضًا في وقت لاحق في مرحلة الطفولة مع وجود تشوهات في القلب والعضلات. يتم تشخيص بعض الأشخاص المصابين بـ CDSP في مرحلة البلوغ ويعانون من أعراض خفيفة أو لا يعانون من أي أعراض. يحدث CDSP بسبب طفرات في جين SLC22A5 ويورث كحالة وراثية متنحية.
يمكن علاج CDSP عن طريق الاستخدام اليومي لمكملات L-carnitine. بدون الكشف المبكر والعلاج، قد يعاني الطفل المصاب من انخفاض نسبة السكر في الدم (نقص السكر في الدم)، والنوبات، وضعف عضلة القلب (اعتلال عضلة القلب) الذي قد يهدد الحياة. يتوفر فحص حديثي الولادة لـ CDSP.
يمكن أن يظهر CDSP بثلاث طرق. يظهر على الرضع المصابين بالنوع الأيضي (الكبد) الطفلي في أول عامين من العمر نوبات من التهيج والتعب وتضخم غير طبيعي في الكبد (تضخم الكبد). تظهر نتائج المختبر نقص السكر في الدم مع القليل من الكيتونات أو عدم وجودها في البول (نقص السكر في الدم الكيتوني)، وارتفاع مستويات الأمونيا في الدم (ارتفاع الأمونيا في الدم)، وارتفاع ناقلات الأمين في الكبد. قد يعاني بعض الأطفال المصابين بالنوع الطفلي أيضًا من أعراض مرض العضلات.
عادةً ما يظهر الأطفال المصابون بالنوع العضلي (القلبي) في مرحلة الطفولة بين سن الثانية والرابعة مصابين بأمراض القلب (اعتلال عضلة القلب)، وانخفاض توتر العضلات (نقص التوتر)، وضعف العضلات الهيكلية، وارتفاع مستويات الكرياتين كيناز في الدم.
يعد ظهور CDSP في مرحلة البلوغ نادرًا جدًا وأكثر الأعراض شيوعًا هو التعب.
يحدث CDSP بسبب طفرات في جين CLC22A5، مما يؤدي إلى غياب أو خلل في بروتين OCTN2. عادةً، يعمل هذا البروتين على إعادة امتصاص الكارنيتين في الكلى ونقل الكارنيتين داخل الخلايا. إذا كان البروتين غائبًا أو غير طبيعي، فسيكون هناك نقص في الكارنيتين في الخلايا. يعمل الكارنيتين على حمل الأحماض الدهنية التي يتم الحصول عليها من خلال النظام الغذائي إلى مراكز الطاقة في خلايا العضلات (الميتوكوندريا). يؤدي نقص الكارنيتين إلى عدم القدرة على استخدام الدهون مما يؤدي إلى نقص السكر في الدم وتراكم الدهون في الكبد والعضلات والقلب.
يتم توريث CDSP كصفة وراثية متنحية. تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد نسختين من جين غير طبيعي لنفس السمة، واحدة من كل والد. إذا ورث الفرد جينًا طبيعيًا واحدًا وجينًا واحدًا للمرض، فسيكون الشخص حاملاً للمرض ولكنه لن تظهر عليه أعراض. خطر أن ينقل كلا الوالدين الحاملين الجين المتغير وأن يكون لديهما طفل مصاب هو 25٪ مع كل حمل. خطر إنجاب طفل حامل مثل الوالدين هو 50٪ مع كل حمل. فرصة حصول الطفل على جينات طبيعية من كلا الوالدين هي 25٪. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.
يحمل جميع الأفراد 4-5 جينات غير طبيعية. الآباء الذين هم أقارب مقربين (متزاوجون) لديهم فرصة أكبر من الآباء غير ذوي الصلة لحمل نفس الجين غير الطبيعي، مما يزيد من خطر إنجاب أطفال مصابين باضطراب وراثي متنحي.
CDSP هو اضطراب نادر يصيب الذكور والإناث بأعداد متساوية. بناءً على فحص حديثي الولادة والتقارير في الأدبيات الطبية، يقدر الانتشار في الولايات المتحدة بـ 1: 50,000.
يمكن أن تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض نقص الكارنيتين الأولي الجهازي. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:
يمكن أن يحدث نقص الكارنيتين نتيجة لاضطرابات التمثيل الغذائي الأخرى (نقص الكارنيتين الثانوي) مثل حمض اليوريا العضوي وعيوب أكسدة الأحماض الدهنية.
تنخفض مستويات الكارنيتين في البلازما بشكل كبير في CDSP. يمكن تأكيد التشخيص عن طريق الاختبارات الجينية الجزيئية لتحديد الطفرات في جين SLC22A5. يتوفر فحص حديثي الولادة للكشف عن انخفاض مستويات الكارنيتين لدى الرضع المصابين بـ CDSP.
العلاج الرئيسي لـ CDSP هو مكملات L-carnitine، وهي فعالة جدًا إذا بدأت قبل حدوث تلف الأعضاء. يتم علاج نوبات نقص السكر في الدم المرتبطة بنقص الكارنيتين عن طريق الحقن الوريدي لمحلول سكري أو التغذية السليمة والنظام الغذائي. يمكن أن يمنع الحفاظ على مستويات الكارنيتين الطبيعية من خلال المكملات الغذائية ومنع نقص السكر في الدم من خلال التغذية المتكررة والنظام الغذائي المضاعفات الأيضية والكبدية والقلبية والعضلية لـ CDSP.
يجب إدارة وعلاج اعتلال عضلة القلب، إذا كان موجودًا، من قبل طبيب قلب.
