منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة الائتلاف الرسغي المشطي هي حالة وراثية نادرة تتميز بالتحام عظام اليدين والقدمين، مما يؤدي إلى تصلب وألم وتشوه في المفاصل. تحدث بسبب تغيرات في جين NOG، مما يسبب فرط نمو العظام والأنسجة. يشمل العلاج العلاج الطبيعي والجراحي لتحسين حركة المفاصل وتخفيف الألم. التشخيص المبكر يحسن نوعية حياة المرضى.
تتسبب الطفرات الجينية في نمو غير طبيعي للغضاريف والعظام في المفاصل، مما يؤدي إلى الاندماج.
تحميل المقالة
متلازمة الائتلاف الرسغي المشطي (TCC) هي حالة وراثية نادرة تتميز بشكل أساسي بالتحام عظام اليدين والمعصمين والقدمين والكاحلين، ولكنها قد تشمل مناطق أخرى مثل المرفق. الأعراض الأكثر شيوعًا هي تفاقم التصلب والألم وعدم الحركة وتشوه المفاصل المصابة. ينجم TCC عن تغييرات (متغيرات مسببة للأمراض أو طفرات) في جين NOG مما يؤدي إلى فرط نمو العظام أو الأنسجة الأخرى في المفاصل المصابة. تشمل خيارات العلاج العلاج الطبيعي والعلاج المهني والجراحة التي تهدف إلى تقليل الألم وتحسين حركة المفاصل وتصحيح تشوه المفاصل والحفاظ على استقلالية المريض. يمكن أن يؤدي التشخيص المبكر إلى تحسين نتائج المرضى وتحسين نوعية حياتهم.
تم وصف TCC لأول مرة في عام 1985 في عائلة بها العديد من الأفراد المصابين. في عام 2001، تم الإبلاغ عن أن العديد من المتغيرات الجينية المسببة للأمراض لجين NOG مرتبطة بهذا الاضطراب. منذ ذلك الحين، تم تحديد متغيرات مسببة للأمراض إضافية في هذا الجين وارتبطت بمجموعة من الحالات المماثلة. يقترح بعض العلماء تصنيف هذه الحالات على أنها اضطرابات طيفية مرتبطة بـ NOGgene، حيث يشير التعظم الالتحامي إلى اندماج مفاصل الأصابع أو أصابع القدم. يمكن تمييز متلازمة الائتلاف الرسغي المشطي عن اضطرابات طيف التعظم الالتحامي الأخرى المرتبطة بـ NOGgene بغياب فقدان السمع التوصيلي أو ميزات الوجه غير الطبيعية أو عدم تناسق انحناء العمود الفقري والصدر.
العلامات والأعراض الأولية الأكثر شيوعًا لمتلازمة الائتلاف الرسغي المشطي هي تفاقم تصلب المفاصل وألم المفاصل وتشوه المفاصل. تشمل الشكاوى الشائعة الألم أثناء المشي ونمط المشي غير الطبيعي (المشية).
متلازمة الائتلاف الرسغي المشطي هي مرض تدريجي يتميز بتطور غير طبيعي يؤدي إلى اندماج العظام في المفاصل البعيدة. تتأثر المعصمان/اليدان (الرسغ، السلاميات/الأصابع) والكاحلان/القدمان (الكاحل، السلاميات/أصابع القدم) بشكل أكبر. غالبًا ما يكون تأثير اليد ملحوظًا بشكل خاص في الخنصر وينتشر نحو الإبهام، ولكن غالبًا ما يتم استثناء الإبهام. قد يتسبب الاندماج التدريجي للعظام في هذه المناطق في تشوهات مثل الالتواء الداخلي أو الخارجي للقدمين، والقدم المسطحة، وتقصير الأصابع أو أصابع القدم (قصر الأصابع)، والانحناء غير الطبيعي للأصابع (انحراف الأصابع) أو الاندماج الجزئي إلى شبه الكامل للأصابع أو أصابع القدم (ارتفاق الأصابع).
قد يتم اكتشاف هذه التشوهات أثناء وجود المريض في الرحم، وقد تظهر أعراض مثل تقليل نطاق الحركة في الأصابع/أصابع القدم والمرفقين والكاحلين عند الولادة. غالبًا ما يكون هناك تاريخ عائلي للحالة وقد يكون لدى كبار السن من العائلة أعراض مماثلة ولكنها أكثر تقدمًا مثل التثبيت الدائم للمفاصل، واندماج الأصابع واندماج العديد من العظام الصغيرة في اليدين و/أو القدمين.
إذا تم تشخيص الأطفال المصابين بـ TCC عند الولادة، فقد تظهر عليهم تصلب أو انخفاض/غياب حركة مفاصل الأصابع والمعصمين والمرفقين وتقصير الأصابع/أصابع القدم وتشوهات المفاصل الثابتة مثل القدم الحنفاء (انحراف القدم إلى الداخل). في البالغين، غالبًا ما تكون الأعراض أكثر حدة (نظرًا لأن الأعراض استغرقت وقتًا أطول للتطور) وقد تشمل تشوهات الانثناء الثابت للمرفقين واندماج الأصابع/أصابع القدم وتقصير الأصابع/أصابع القدم والاندماج المكثف للعظام الصغيرة في اليدين والقدمين (عظام الرسغ والكاحل) ومحدودية نطاق الحركة في المفاصل مثل الأصابع/أصابع القدم والمعصم والكاحلين والمرفقين. إذا لم يتم اكتشافها في البداية، فقد يكون لدى البالغين المصابين بمتلازمة الائتلاف الرسغي المشطي تاريخ من تأخر التطور الحركي الدقيق والكبير مثل عدم القدرة على تقريب الأشياء إلى أفواههم، وضعف القدرة على تكوين قبضة اليد، وصعوبة رفع أذرعهم فوق أكتافهم أو تقويم أو استلقاء الساعدين بالكامل، وصعوبة وضع أفخاذهم على الأرض عند الجلوس مع ثني الساقين وتاريخ من المشي غير الطبيعي. ويرجع ذلك إلى فرط نمو الأنسجة في المفاصل المصابة مما يؤدي إلى التصلب.
قد يكون لدى المرضى الذين يعانون من TCC طول ووزن منخفض إلى طبيعي، ولكن لديهم ذكاء وعمر طبيعي.
تحدث متلازمة الائتلاف الرسغي المشطي بسبب تغييرات (متغيرات مسببة للأمراض) في جين NOG. تؤدي هذه المتغيرات إلى فقدان بروتين نوجين الذي يشكل عادةً مستقبلًا يقلل من تركيز البروتينات المرتبطة بنمو العظام والغضاريف. يؤدي هذا الفائض من البروتينات أو الخلايا المكونة للعظام والغضاريف (الخلايا العظمية) إلى صفائح نمو متضخمة وتكوين مفرط للغضاريف والعظام. وهذا يسبب فشل تكوين المفاصل واندماج العظام المجاورة. تم تحديد العديد من المتغيرات المسببة للأمراض التي تؤدي إلى عروض مختلفة من TCC مع أعراض متداخلة. تسبب هذه المتغيرات تكوينًا غير طبيعي للغضاريف ولكنها لا تؤثر على الشكل أو الطول الكلي للأطراف. معظم الحالات تحدث في العائلات، ولكن بعضها معزول (متفرق، غير عائلي). قد يكون لدى عائلات مختلفة ذات متغيرات مسببة للأمراض مماثلة/متطابقة أعراض مختلفة، أو شدة مختلفة، أو حتى اضطرابات مختلفة مرتبطة بـ NOGgene بسبب الاختلافات في التعبير الجيني. على الرغم من وجود اختلاف في العرض التقديمي، يبدو أن كل شخص لديه متغير مسبب للأمراض في جين NOG يعاني من شكل من أشكال المرض مع نتائج مماثلة في الذكور والإناث.
متلازمة الائتلاف الرسغي المشطي هي حالة وراثية سائدة. تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون نسخة واحدة فقط من الجين المتحور ضرورية للتسبب في المرض. يمكن أن ينتقل الجين المتحور بالوراثة من أحد الوالدين أو يمكن أن يكون نتيجة لتغيير الجين في الفرد المصاب. خطر انتقال الجين المتحور من أحد الوالدين المصابين إلى الطفل هو 50% لكل حمل. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.
متلازمة الائتلاف الرسغي المشطي هي حالة نادرة حيث يبلغ معدل انتشارها 1/1,000,000 في عامة السكان.
تعد متلازمة الائتلاف الرسغي المشطي واحدة من العديد من اضطرابات طيف التعظم الالتحامي المرتبطة بـ NOG (NOG-SSD) التي تتشارك في أوجه التشابه في نمط إصابة المفاصل ولكنها يمكن أن تختلف في ميزات أخرى مثل الطول وفقدان السمع واندماج العضد والكعبرة (عظام الذراع العلوية والسفلية) ووجود أصابع أو أصابع قصيرة. على سبيل المثال، يعاني المرضى الذين يعانون من متلازمة تعدد التعظم -1 والتعظم الالتحامي القريب من فقدان السمع التوصيلي على عكس TCC. أيضًا، يمكن تمييز متلازمة تعدد التعظم -1 عن التعظم الالتحامي القريب لأنه يشمل باستمرار الوركين والعمود الفقري العنقي (مستوى الرقبة).
تحدث هذه الحالات أيضًا بسبب متغيرات مسببة للأمراض في جين NOG، ولكن المتغيرات المسببة للأمراض موجودة في مواقع مختلفة على الجين، أو أن التعبير الجيني مختلف، لذلك قد يكون لدى هؤلاء المرضى أعراض مختلفة. يشير هذا أيضًا إلى أن مفاصل معينة فقط تتأثر بمتغيرات مسببة للأمراض معينة من جين NOG. لذلك، فإن المتغيرات المسببة للأمراض التي تسبب TCC تؤثر على تكوين المفاصل في الأطراف ولكن لا يبدو أنها تؤثر على تكوين المفاصل في الأذن الوسطى والعمود الفقري. هذا يعني أنه على عكس الحالات المماثلة، لا يرتبط TCC عادةً بفقدان السمع أو تشوهات العمود الفقري والصدر. من المهم ملاحظة أنه في كل هذه الحالات، يبدو أن شدة المرض مرتبطة بدرجة/حجم المتغيرات المسببة للأمراض في جين NOG.
يبدأ تشخيص متلازمة الائتلاف الرسغي المشطي بالتعرف على أعراض تصلب المفاصل والألم والتشوه التي تثير شكوكًا كبيرة في هذه الحالة. غالبًا ما يتم تأكيد هذه الشكوك عن طريق التصوير مثل التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي الذي يظهر اندماج المفاصل المميز وتقصير الأصابع/أصابع القدم وتشوه العظام وتشوه المفاصل. تجدر الإشارة إلى أنه في التصوير العادي مثل الأشعة السينية، قد لا يكون لدى الأطفال دون سن 8 سنوات ما يكفي من تكوين العظام لإظهار اندماج العظام، وبدلاً من ذلك لا يزال اندماج الغضاريف يتسبب في ظهور الأعراض عليهم. يمكن إجراء تشخيص نهائي من خلال الاختبارات الجينية التي تظهر متغيرات مسببة للأمراض مميزة في جين NOG.
يهدف العلاج في الغالب إلى السيطرة على الألم والحفاظ على الوظيفة من خلال العلاج الطبيعي يليه عمليات جراحية منتظمة تتضمن قطع العظام وإعادة تشكيلها لتحسين المحاذاة أو الوظيفة.
قد يحتاج المرضى الذين تم تشخيصهم وهم رضع إلى علاج طبيعي مرة أو مرتين في الشهر لدعم نطاق الحركة وتطوير أنماط الحركة الكبيرة. قد يحتاجون إلى جبائر لتثبيت المفاصل أثناء نموهم يليها تقويم مجهز لتشوهات المفاصل الكبيرة مثل القدم الحنفاء. يمكن استخدام العلاج المهني للمساعدة في الأنشطة اليومية وإنشاء أجهزة مساعدة مخصصة للمساعدة في أداء الأنشطة اليومية. في جميع المرضى، يوصى بالمتابعة طويلة الأمد بسبب الطبيعة التدريجية لهذه الحالة والميل إلى تفاقم الأعراض أو تكرارها.
تؤدي الكسور الدقيقة والتعظم التدريجي (تكوين أو تحويل الأنسجة إلى عظام) إلى الألم ويمكن أن تحد من الحركة. يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي والمهني في الحفاظ على نطاق الحركة وتقليل الألم والحفاظ على الاستقلالية والوظيفة. عندما لا تنجح العلاجات التحفظية، تكون الجراحة هي الخيار التالي. تتضمن الجراحة إزالة العظام الزائدة والأنسجة الرخوة أو تثبيت المفصل (تثبيت جراحي عن طريق دمج المفاصل المجاورة). حجم الائتلافات (الاندماج) هو العامل الرئيسي في التنبؤ بنتائج المرضى.
تنقسم الخيارات الجراحية إلى بضع فئات رئيسية: الاستئصال (القطع)، وتثبيت المفصل (التثبيت الجراحي للمفصل عن طريق الاندماج)، وقطع العظم (قطع العظام وإعادة تشكيلها). تركز كل هذه الخيارات على تقليل الأعراض وتصحيح التشوهات و/أو تحسين الوظائف والمظهر. بعد الجراحة، غالبًا ما يتم وضع المفصل في جبيرة من الجبس للسماح بشفاء العظام لمدة 6 أسابيع تقريبًا. إذا كانت هناك حاجة إلى عمليات جراحية متعددة، فقد تكون هناك فترة تصل إلى 8 أسابيع بين العمليات الجراحية للسماح للمفصل الأولي بالشفاء واستعادة وظيفته قبل إجراء عملية جراحية ثانية على المفصل المقابل، مثل إجراء عملية جراحية في الركبة اليسرى بعد 8 أسابيع من الجراحة في الركبة اليمنى. قد يستخدم العلاج الطبيعي التحفيز الكهربائي للحفاظ على قوة عضلات الطرف المصاب وقد يجري تدريبًا على الاستخدام السليم للمفاصل إذا كان المريض مصابًا منذ الطفولة (على سبيل المثال، لم يكن لديه أبدًا مشية طبيعية بسبب تصلب المفاصل في القدم أو الساقين). قد يحتاج المرضى إلى إجراء عمليات جراحية متكررة أو متكررة بسبب الطبيعة التدريجية لهذه الحالة.
