منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
تثلث الصبغي 22 الموزاييكي هو اضطراب كروموسومي نادر يتميز بوجود نسخة إضافية من الكروموسوم 22 في بعض خلايا الجسم، مما يؤدي إلى تباين في الأعراض تتراوح بين تأخر النمو وتشوهات القلب. يظهر هذا الاضطراب بشكل أكثر شيوعًا لدى الإناث، وتختلف شدة الأعراض بين الأفراد المصابين. قد تشمل العلامات تأخر النمو قبل الولادة وبعدها، عدم تناسق في نمو الجسم، وعيوب خلقية في القلب. يمكن أن تتراوح القدرات الذهنية للأفراد المصابين بين الإعاقة الذهنية الخفيفة والشديدة، بينما يتمتع آخرون بذكاء طبيعي.
تثلث الصبغي 22 الموزاييكي حالة معقدة تتطلب تشخيصًا دقيقًا ورعاية متعددة التخصصات.
تحميل المقالة
تثلث الصبغي 22 الموزاييكي هو اضطراب كروموسومي نادر حيث يظهر الكروموسوم 22 ثلاث مرات (تثلث الصبغي) بدلاً من مرتين في بعض خلايا الجسم. يشير مصطلح "موزاييكي" إلى أن بعض الخلايا تحتوي على الكروموسوم 22 الإضافي، بينما يحتوي البعض الآخر على الزوج الكروموسومي الطبيعي.
يظهر تثلث الصبغي 22 الموزاييكي في أغلب الأحيان عند الإناث. قد يختلف نطاق وشدة الأعراض والموجودات المرتبطة بين الأفراد المصابين. تشمل السمات المميزة لتثلث الصبغي 22 الموزاييكي عادةً تأخر النمو قبل الولادة وبعدها، والنمو غير المتماثل في جانبي الجسم (حثل نصفي)، وعيوب القلب الخلقية.
على الرغم من أن بعض الأفراد المصابين بتثلث الصبغي 22 الموزاييكي يعانون من إعاقة ذهنية تتراوح بين خفيفة إلى شديدة، إلا أن البعض الآخر يتمتع بذكاء طبيعي.
تثلث الصبغي 22 الموزاييكي حالة معقدة تتطلب تشخيصًا دقيقًا ورعاية شاملة.
• تثلث الصبغي 22 الموزاييكي
• فسيفساء تثلث الصبغي 22
تختلف علامات وأعراض تثلث الصبغي 22 الموزاييكي اختلافًا كبيرًا بين الأفراد المصابين ويبدو أنها تعتمد على النسبة المئوية وتوزيع الخلايا التي تحتوي على الكروموسوم 22 الإضافي. ومع ذلك، يتميز الاضطراب غالبًا بما يلي:
• تأخر النمو والتطور:
• تقييد النمو داخل الرحم (IUGR) وفشل النمو بعد الولادة في أكثر من 70٪ من الحالات
• تأخر النمو، في حوالي 60٪ من الحالات (ما يصل إلى 40٪ من جميع المرضى المبلغ عنهم لديهم نمو طبيعي) - لقد ثبت عدم وجود علاقة بين النسبة المئوية للخلايا ثلاثية الصبغية وشدة التأخر في النمو
• تقييد النمو داخل الرحم (IUGR) وفشل النمو بعد الولادة في أكثر من 70٪ من الحالات
• تأخر النمو، في حوالي 60٪ من الحالات (ما يصل إلى 40٪ من جميع المرضى المبلغ عنهم لديهم نمو طبيعي) - لقد ثبت عدم وجود علاقة بين النسبة المئوية للخلايا ثلاثية الصبغية وشدة التأخر في النمو
• تطور الجسم غير المتماثل: في العديد من الأفراد المصابين، يوجد تطور غير متماثل في جانبي الجسم، مما يؤدي إلى:
• يبدو الجسم مختلفًا من جانب إلى آخر (حثل نصفي)، على سبيل المثال، قد تبدو إحدى الساقين أقصر من الأخرى
• فقدان السمع المرتبط الذي يؤثر على إحدى الأذنين (ضعف السمع من جانب واحد) على الجانب المصاب من الجسم
• يبدو الجسم مختلفًا من جانب إلى آخر (حثل نصفي)، على سبيل المثال، قد تبدو إحدى الساقين أقصر من الأخرى
• فقدان السمع المرتبط الذي يؤثر على إحدى الأذنين (ضعف السمع من جانب واحد) على الجانب المصاب من الجسم
• أمراض القلب الخلقية: غالبًا ما يعاني المرضى المصابون بتثلث الصبغي 22 الموزاييكي من عيوب خلقية في القلب مثل:
• عيوب الحاجز الأذيني، يظل "ثقب" في الجدار الذي يفصل بين الغرفتين العلويتين (الأذينين) في القلب مفتوحًا بعد الولادة، مما يسمح للدم الغني بالأكسجين بالدخول إلى الغرفة الفقيرة بالأكسجين (الأذين الأيمن)
• عيوب الحاجز البطيني، "ثقب" في الجدار الذي يفصل بين الغرفتين السفليتين (البطينين) في القلب.
• عيوب الحاجز الأذيني، يظل "ثقب" في الجدار الذي يفصل بين الغرفتين العلويتين (الأذينين) في القلب مفتوحًا بعد الولادة، مما يسمح للدم الغني بالأكسجين بالدخول إلى الغرفة الفقيرة بالأكسجين (الأذين الأيمن)
• عيوب الحاجز البطيني، "ثقب" في الجدار الذي يفصل بين الغرفتين السفليتين (البطينين) في القلب.
تشمل الخصائص الشائعة الأخرى:
• طيات جلدية في الجفن العلوي تغطي الزاوية الداخلية للعين (طيات جلدية إضافية)
• اكتئاب / حفر تقع بالقرب من الجزء الأمامي من الأذن الخارجية (حفر أمام الأذنين)
• جسر الأنف المسطح
• السلامية الوسطى غير المتطورة للإصبع الخامس (قصر المشط أو انحناء الإصبع الصغير)
• طيات ثني (خطوط) غير طبيعية في راحة اليد
• تشوهات في الكلى
• تغيرات صبغية خطية في الجلد تتبع خطوط بلاشكو، وهي خطوط وهمية تتكون بسبب اضطراب في هجرة الخلايا أثناء تكوين الجنين وتنقسم إلى خطوط ضيقة أو دقيقة وخطوط واسعة
• في عدد قليل من النساء يمكن ملاحظة ما يلي:
• تطور غير طبيعي للمبايض (خلل التنسج التناسلي، خطوط المبيض)، وهي الغدد الأساسية للخلايا التناسلية الأنثوية (البيض) وبعض الهرمونات الأنثوية ويمكن أن يرتبط بما يلي:
• تأخر أو فشل في تطور الخصائص الجنسية الثانوية أثناء البلوغ (على سبيل المثال، تطور الثدي، وظهور شعر العانة، والحيض)
• العقم.
• تطور غير طبيعي للمبايض (خلل التنسج التناسلي، خطوط المبيض)، وهي الغدد الأساسية للخلايا التناسلية الأنثوية (البيض) وبعض الهرمونات الأنثوية ويمكن أن يرتبط بما يلي:
• تأخر أو فشل في تطور الخصائص الجنسية الثانوية أثناء البلوغ (على سبيل المثال، تطور الثدي، وظهور شعر العانة، والحيض)
• العقم.
• تأخر أو فشل في تطور الخصائص الجنسية الثانوية أثناء البلوغ (على سبيل المثال، تطور الثدي، وظهور شعر العانة، والحيض)
• العقم.
يمتلك البشر 23 زوجًا من الكروموسومات البشرية، أو ما مجموعه 46 كروموسومًا. يتميز تثلث الصبغي 22 الموزاييكي بوجود نسخة إضافية من الكروموسوم 22 (تثلث الصبغي) في بعض خلايا الجسم.
قد يكون سبب متلازمة تثلث الصبغي 22 الموزاييكي ما يلي:
• انقسام خلوي غير طبيعي (يسمى "عدم الانفصال") أثناء تطور بويضة أو حيوان منوي الوالدين، مما يؤدي إلى وجود كروموسوم 22 إضافي في بعض الخلايا
• انقسام خلوي غير طبيعي في بويضة مخصبة (مراحل مبكرة جدًا من التطور الجنيني)، مما يؤدي إلى وجود كروموسوم 22 إضافي في بعض الخلايا.
• بالاشتراك مع أحادي الوالدين، وهو شذوذ يرث فيه الشخص المصاب كلا نسختين من زوج كروموسومي من أحد الوالدين، بدلاً من نسخة من كل والد.
قد تختلف النسبة المئوية للخلايا التي تحتوي على الكروموسوم 22 الإضافي بين الأفراد المصابين وقد تحدد شدة العلامات والأعراض.
هناك 20 تقريرًا عن أطفال ولدوا أحياء مصابين بتثلث الصبغي 22 الموزاييكي. يُعتقد أن هناك بعض الأطفال المصابين بتثلث الصبغي 22 الموزاييكي الذين يعانون من الحد الأدنى من الموجودات الجسدية والتطور الطبيعي الذين لم يتم تشخيصهم. يبدو أن الحالة تحدث عند النساء في أغلب الأحيان (بنسبة 3 نساء: 2 رجال).
قد تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لتثلث الصبغي 22 الموزاييكي. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي.
تثلث الصبغي 22 (تثلث الصبغي 22 "الكامل" أو "غير الموزاييكي") هو اضطراب كروموسومي نادر حيث يبدو أن كل أو جزء من الكروموسوم 22 موجود ثلاث مرات (تثلث الصبغي) بدلاً من مرتين في جميع خلايا الجسم. على عكس تثلث الصبغي 22 الموزاييكي، غالبًا ما يكون تثلث الصبغي 22 "الكامل" غير متوافق مع الحياة. البقاء على قيد الحياة بعد الأشهر الستة الأولى من الحمل أمر نادر الحدوث. عادةً ما يعاني الأطفال الباقون على قيد الحياة والذين يعانون من تثلث الصبغي 22 الكامل من تأخر في نمو الفك العلوي وعظام الوجنتين وتجاويف العين (نقص تنسج منتصف الوجه) مع جسر أنف مسطح / عريض، وتشوه في الأذنين مع حفر أو علامات، وإغلاق غير كامل للشفة العليا (الحنك المشقوق)، وزيادة المسافة بين الأعضاء أو أجزاء الجسم، ورأس صغير بشكل غير عادي (صغر الرأس)، وأمراض القلب الخلقية، وتشوهات الأعضاء التناسلية وتأخر النمو.
تشمل الحالات الأخرى التي لديها مشاكل مماثلة لتثلث الصبغي 22 الموزاييكي متلازمة تيرنر ومتلازمة نونان ومتلازمة راسل سيلفر (RSS). في حين أن أغشية الرقبة تظهر بشكل شائع بشكل أساسي في متلازمتي تيرنر ونونان، إلا أن عدم تناسق الجسم يظهر بشكل شائع في RSS. بالإضافة إلى ذلك، تؤثر متلازمة تيرنر على الإناث فقط؛ تؤثر نونان و RSS على كل من الذكور والإناث.
يمكن اقتراح تشخيص فسيفساء تثلث الصبغي 22 قبل الولادة (قبل الولادة) عن طريق اختبارات متخصصة مثل الموجات فوق الصوتية وبزل السلى.
الموجات فوق الصوتية للجنين هي تقنية تصوير غير جراحية تستخدم الموجات الصوتية عالية التردد لإنتاج صورة للجنين في الرحم. قد تشير النتائج غير الطبيعية أثناء التصوير بالموجات فوق الصوتية إلى إجراء اختبارات أكثر توغلاً مثل بزل السلى. أثناء بزل السلى، يتم سحب وتحليل عينة من السائل الأمنيوسي (FA) المحيط بالجنين. قد يكشف التحليل الكروموسومي للـ FA أو الأنسجة المشيمية عن وجود تثلث الصبغي 22 الموزاييكي. النمط النووي للـ FA غير كاف لتأكيد التشخيص النهائي. قد يتطلب تأكيد التشخيص عينة دم جنينية أو خزعة جلد جنينية (الخلايا الليفية الجنينية).
يتم إجراء تشخيص تثلث الصبغي 22 الموزاييكي بعد الولادة (بعد الولادة) بناءً على العلامات والأعراض والتحليلات الكروموسومية. لا يستبعد النمط النووي الطبيعي في الدم تشخيص الفسيفساء، لأن الخلايا ثلاثية الصبغية قد تكون موجودة فقط في بعض الأنسجة. قد يكون من الضروري استخدام فحوصات متعددة وجمع عينات من مواقع أنسجة متعددة للكشف عن الفسيفساء منخفضة المستوى. في الحالات التي يكون فيها الفسيفساء منخفضة المستوى، يمكن إجراء اختبارات جينية أخرى مثل FISH والدراسات الجزيئية لتأكيدها.
التهجين الموضعي المتألق (FISH) هو أسلوب معملي يستخدم للكشف عن وتحديد تسلسل الحمض النووي المحدد على الكروموسوم. في هذه التقنية، يتم تثبيت المجموعة الكاملة من الكروموسومات لشخص ما على شريحة زجاجية ثم يتم تعريضها لـ "مسبار"، وهو كمية صغيرة من الحمض النووي النقي المسمى بمادة فلورية. يجد المسبار المسمى بالمادة الفلورية التسلسل المقابل له في مجموعة الكروموسومات ويرتبط به. باستخدام مجهر خاص، يمكن رؤية الكروموسوم والموقع الذي ارتبط به المسبار الفلوري.
المصفوفة الصبغية أو المصفوفة الصبغية CMA هي تقنية تكتشف متغيرات في عدد النسخ أو CNVs في الحمض النووي (المادة الوراثية التي تسمى حمض الديوكسي ريبونوكلييك) وتسمح التقنيات الجديدة للمصفوفات الدقيقة مع مجسات SNPs بالإبلاغ عن الفسيفساء منخفضة الدرجة وأيضًا أحادي الوالدين.
في بعض الأحيان، يقوم الأطباء أيضًا بإجراء فحوصات على والدي الشخص المصاب، لذلك يوصى بالاستشارة الوراثية.
بالإضافة إلى ذلك، يمكن إجراء اختبارات متخصصة للكشف عن أو توصيف التشوهات التي قد تكون مرتبطة بالاضطراب (على سبيل المثال، عيوب القلب والأوعية الدموية، وضعف السمع، وتشوهات الكلى، وخلل التنسج التناسلي، وغيرها).
يهدف علاج تثلث الصبغي 22 الموزاييكي إلى المشاكل المحددة التي تظهر في كل فرد مصاب. قد يتطلب هذا العلاج جهودًا متعددة التخصصات من المتخصصين في الرعاية الصحية، بما في ذلك أطباء الأطفال والجراحين وأطباء القلب وأطباء العيون وشركاء الرعاية الصحية الآخرين.
قد يحتاج بعض الأطفال المصابين بتثلث الصبغي 22 الموزاييكي إلى جراحة لإصلاح عيوب القلب الخلقية وبعض التشوهات القحفية الوجهية وغيرها من التشوهات الجسدية المرتبطة بالاضطراب. تعتمد العمليات الجراحية على شدة التشوهات والأعراض المرتبطة بها وعوامل أخرى. قد يستفيد الأفراد المصابون بفقدان السمع من الأجهزة الاصطناعية (الأطراف الصناعية)، مثل المعينات السمعية المتخصصة.
قد يكون التدخل المبكر ضروريًا لضمان تحقيق الأطفال المصابين بتثلث الصبغي 22 الموزاييكي لإمكاناتهم. تشمل الخدمات الخاصة التي قد تكون مفيدة التعليم الخاص وعلاج النطق والعلاج الطبيعي و / أو الخدمات الطبية والاجتماعية و / أو المهنية الأخرى.
يوصى بالاستشارة الوراثية للأفراد المصابين وعائلاتهم.
