منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة واجر/متلازمة حذف 11p هي اضطراب وراثي نادر يتميز بالاستعداد للإصابة بأورام محددة، وتشوهات في العين، وإعاقة ذهنية. تتضمن السمات المميزة للمتلازمة ورم ويلمز، وغياب القزحية، وشذوذات الجهاز البولي التناسلي، والتخلف العقلي. التشخيص والعلاج يعتمدان على الأعراض المحددة الظاهرة لدى كل فرد.
يُعد الفحص الجيني والاستشارة الوراثية ضروريين لتحديد مخاطر تكرارها في الأسر. تتطلب المتلازمة إدارة شاملة لمعالجة الجوانب الطبية والتنموية.
تحميل المقالة
متلازمة واجر/متلازمة حذف 11p هي متلازمة وراثية نادرة تزيد من خطر الإصابة بعدة حالات، بما في ذلك الأورام الخبيثة وتشوهات العين المتميزة و/أو الإعاقة الذهنية. يشير مصطلح "WAGR" إلى التشوهات المميزة المرتبطة بالمتلازمة، وهي: (W) ورم ويلمز، وهو أكثر أنواع سرطان الكلى شيوعًا عند الأطفال؛ (A) انعدام القزحية، الغياب الجزئي أو الكامل للمنطقة الملونة من العين (القزحية)؛ (G) تشوهات الجهاز البولي التناسلي، مثل الخصية غير النازلة أو الإحليل السفلي عند الذكور، أو تشوهات تناسلية أو بولية داخلية عند الإناث؛ و (R) التخلف العقلي (الإعاقة الذهنية). عادة ما توجد مجموعة من اثنين أو أكثر من هذه الحالات لدى معظم الأفراد المصابين بمتلازمة واجر/متلازمة حذف 11p. تختلف الصورة السريرية حسب مجموعة التشوهات المصاحبة.
تنتج متلازمة واجر/متلازمة حذف 11p عن عيوب (طفرات) في الجينات المجاورة على منطقة من الكروموسوم 11 (11p13). في معظم الحالات، تحدث هذه التغيرات الجينية (مثل عمليات الحذف في النطاق 11p13) تلقائيًا أثناء التطور الجنيني المبكر (de novo) لأسباب غير معروفة (متفرقة). في حالات نادرة جدًا، قد يتم توارث الطفرة نتيجة لإعادة ترتيب أجزاء من اثنين من الكروموسومات، مما يتسبب في فقدان بعض المواد الوراثية (الانتقال) أو أي خلل وراثي وراثي آخر. تم الإبلاغ أيضًا عن وجود أكثر من نوع واحد من التركيب الكروموسومي داخل الفرد (الحذف الموزاييكي) مما يؤدي إلى متلازمة واجر/متلازمة حذف 11p.
منذ عام 1964، تغيرت الأسماء التي أطلقت على هذا الاضطراب بشكل متكرر مع اكتشاف اختلافات في مجموعة الأعراض السريرية الموجودة ونطاق التشوهات الجينية المرتبطة بها. يتم الآن استبدال مصطلح "متلازمة واجر" بـ "متلازمة حذف 11p" ليعكس بدقة المعرفة الحالية حول الاضطراب وللسماح بالتشخيص السريري والتصنيف الوراثي المتسق في المستقبل.
• ثلاثية AGR
• انعدام القزحية - غموض الأعضاء التناسلية - التخلف العقلي
• ارتباط انعدام القزحية بورم ويلمز
• انعدام القزحية - ورم ويلمز - ورم الأرومة الغددية التناسلية
• AWTA
تُعرَّف متلازمة واجر/متلازمة حذف 11p بأنها متلازمة وراثية توجد فيها قابلية للإصابة بورم ويلمز؛ انعدام القزحية؛ تشوهات في الجهاز التناسلي والمسالك البولية (الجهاز البولي التناسلي)؛ والإعاقة الذهنية. تعتمد الأعراض المحددة التي تظهر على مجموعة الاضطرابات الموجودة.
قد توجد تشوهات أخرى في الجهاز التناسلي والمسالك البولية (الجهاز البولي التناسلي) لدى العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة واجر/متلازمة حذف 11p. عند الذكور، قد تشمل هذه فشل إحدى الخصيتين أو كلتيهما في النزول إلى كيس الصفن (الخصية المعلقة) ووضع فتحة البول (الصماخ) على الجانب السفلي من القضيب (الإحليل السفلي). عند الإناث، قد تشمل هذه التشوهات المبايض المتخلفة (الخطوط) والتشوهات في الرحم أو قناتي فالوب أو المهبل. قد تشمل هذه التشوهات أيضًا ازدواج الحالب أو الكلية على شكل حدوة حصان.
بالإضافة إلى ذلك، قد يكون لدى الأفراد المصابين بمتلازمة واجر/متلازمة حذف 11p غدد تناسلية لجنس واحد وأعضاء تناسلية خارجية تشبه أعضاء الجنس الآخر (أعضاء تناسلية غامضة)، مما يجعل تحديد جنسهم (أي ذكر أو أنثى) غير مؤكد (خنثى كاذبة).
الإعاقة الذهنية شائعة عند الأطفال المصابين بمتلازمة واجر/متلازمة حذف 11p. ومع ذلك، تختلف شدة الإعاقة اختلافًا كبيرًا من حالة إلى أخرى، وتتراوح من إعاقة ذهنية شديدة إلى خفيفة (معدل الذكاء من 20 إلى 70). قد يتمتع بعض الأطفال المصابين بمتلازمة واجر/متلازمة حذف 11p بذكاء طبيعي (معدل الذكاء عند 100 أو أعلى).
تم الإبلاغ عن مجموعة متنوعة من الاضطرابات السلوكية والنفسية في متلازمة واجر/متلازمة حذف 11p. وتشمل هذه اضطرابات طيف التوحد، واضطراب نقص الانتباه (مع أو بدون فرط النشاط)، واضطراب الوسواس القهري، واضطرابات القلق الأخرى، والاكتئاب.
على الرغم من أن السمع عادة ما يكون طبيعيًا لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة واجر/متلازمة حذف 11p، إلا أن العديد من الأفراد يواجهون صعوبة في الطريقة التي يعالج بها الدماغ المعلومات السمعية، خاصةً في التعرف على الأصوات المتعلقة بالكلام وتفسيرها (اضطراب المعالجة السمعية).
قد تشمل التشوهات الأيضية الموجودة لدى بعض الأفراد المصابين بمتلازمة واجر/متلازمة حذف 11p زيادة الوزن في وقت مبكر (السمنة) وارتفاع الكوليسترول في الدم (ارتفاع شحوم الدم). يعاني بعض الأفراد المصابين بمتلازمة واجر/متلازمة حذف 11p من مجموعة من الحالات بما في ذلك مقاومة الأنسولين وارتفاع ضغط الدم وارتفاع الكوليسترول في الدم مما قد يزيد من خطر الإصابة بأمراض الشريان التاجي والسكتة الدماغية ومرض السكري من النوع 2 (متلازمة التمثيل الغذائي).
يحدث الفشل الكلوي المزمن في ما يقرب من 60% من الأفراد المصابين بمتلازمة واجر/متلازمة حذف 11p، وغالبًا بعد سن 12 عامًا. عادةً ما يكون هذا الفشل نتيجة لتصلب الكبيبات البؤري القطاعي (FSGS)، وهو اضطراب يؤدي إلى تندب أنابيب الترشيح في الكلى. قد يحدث الفشل الكلوي المزمن في فرد مصاب بمتلازمة واجر/متلازمة حذف 11p بغض النظر عن تاريخ إصابته بورم ويلمز.
التهابات الجهاز التنفسي العلوي المتكررة والمتكررة والتهابات الأذن والجيوب الأنفية والربو والالتهاب الرئوي شائعة في متلازمة واجر/متلازمة حذف 11p، خاصة عند الأطفال الصغار المصابين بالاضطراب. يعتبر تأخر فقدان الأسنان اللبنية والأسنان المزدحمة أو غير المستوية بشدة (سوء إطباق الأسنان) أمرًا شائعًا أيضًا. قد يحدث توقف مؤقت للتنفس بشكل متكرر أثناء النوم (انقطاع النفس النومي) في كل من الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة واجر/متلازمة حذف 11p.
تشوهات قوة العضلات أو توترها (ارتفاع/نقص التوتر العضلي) شائعة في متلازمة واجر/متلازمة حذف 11p، خاصة خلال فترة الرضاعة والطفولة المبكرة. تم الإبلاغ عن اضطراب النوبات (الصرع) بشكل متكرر كما تم الإبلاغ عن التهاب مزمن في البنكرياس (التهاب البنكرياس).
في حالات نادرة، قد تشمل الأعراض الأخرى لمتلازمة واجر/متلازمة حذف 11p التي قد تكون موجودة عند الولادة (خلقية): عيوب في القلب أو الكلى، غياب جزئي أو كامل للهيكل الذي يربط نصفي الكرة المخية (تخلق الجسم الثفني) منطقة ضعيفة من البطن تسمح لجزء من الأمعاء بالاندفاع من خلالها (الفتق الإربي) فتحة غير طبيعية في الحجاب الحاجز تسمح لجزء من أعضاء البطن بالهجرة إلى تجويف الصدر (الفتق الحجابي) أصابع أو أصابع قدم إضافية (تعدد الأصابع) شبكة أو التحام أصابع اليد أو القدم (ارتفاق الأصابع) غياب أو انسداد القنوات التي تصرف الصفراء من الكبد (رتق القناة الصفراوية) ضعف أو ارتخاء جدران القصبة الهوائية (تراخى القصبة الهوائية) وضعف السمع.
في حالات نادرة، قد تشمل الأعراض الأخرى لمتلازمة واجر/متلازمة حذف 11p التي قد تتطور أو يتم تشخيصها بعد الولادة: تضخم غير طبيعي لجزء من الجسم (تضخم نصفي)، وتأخر النمو، واضطرابات التواصل، وعدم قدرة الدماغ على دمج المعلومات الواردة من الأنظمة الحسية الخمسة للجسم (اضطراب التكامل الحسي) اضطرابات الأكل/البلع، وارتجاع المريء، وكتل عظمية أو نتوءات متعددة على العظام (تورم العظام المتعدد) وانحناء العمود الفقري (الجنف).
إن الاضطرابات الأكثر شيوعًا المرتبطة بمتلازمة واجر/متلازمة حذف 11p (ورم ويلمز، انعدام القزحية، تشوهات الجهاز البولي التناسلي، والإعاقة الذهنية) بالإضافة إلى تلك المذكورة أعلاه قد تظهر معًا أو في مجموعة متنوعة من التركيبات. في الأدبيات الطبية، يشار إلى هذه التجمعات المختلفة (التقسيمات الفرعية للاضطراب) على أنها اضطرابات متميزة بما في ذلك "ارتباط انعدام القزحية بورم ويلمز" (AWTA)؛ "انعدام القزحية - غموض الأعضاء التناسلية - التخلف العقلي" (ثلاثية AGR)؛ أو "انعدام القزحية - ورم ويلمز - ورم الأرومة الغددية التناسلية." في حين أنه سيتم العثور على جميع الأفراد المصابين بمتلازمة واجر/متلازمة حذف 11p لديهم عمليات حذف في الكروموسوم 11p13، إلا أن هناك تباينًا كبيرًا في حجم وطبيعة عمليات الحذف هذه بين الأفراد. يُعتقد أن هذه الاختلافات في المواد الوراثية المفقودة تفسر الاختلافات في الأعراض والمظاهر للاضطراب.
تُعرف متلازمة واجر/متلازمة حذف 11p باسم "متلازمة الجينات المتجاورة"، مما يعني أنها ناتجة عن عيوب (طفرات) في الجينات المجاورة على كروموسوم معين. في العديد من الأفراد المصابين، يُعتقد أن المتلازمة ناتجة عن حذف نسخة واحدة من الكروموسوم 11 في النطاق p13 (أحادي الصبغي). توجد الكروموسومات في نواة جميع خلايا الجسم. إنها تحمل الخصائص الوراثية لكل فرد. يتم ترقيم أزواج الكروموسومات البشرية من 1 إلى 22، مع زوج 23 غير متساوٍ من الكروموسومات X وY للذكور واثنين من الكروموسومات X للإناث. يحتوي كل كروموسوم على ذراع قصير يُشار إليه بـ "p" وذراع طويل يُحدَّد بالحرف "q". يتم تقسيم الكروموسومات أيضًا إلى نطاقات مرقمة.
في معظم الأفراد المصابين بمتلازمة واجر/متلازمة حذف 11p، يحدث حذف الذراع القصير للكروموسوم 11 في النطاق p13 تلقائيًا أثناء التطور الجنيني المبكر (de novo) لأسباب غير معروفة (متفرقة). يحدد حجم وطبيعة الحذف الكروموسومي والجينات المحددة المتأثرة الأعراض والنتائج المرتبطة بالاضطراب. على سبيل المثال، يُعتقد أن عمليات الحذف (أو العيوب الأخرى) لبعض الجينات المجاورة داخل المنطقة الكروموسومية 11p13 تؤدي إلى ورم ويلمز (جين WT1) وانعدام القزحية (جين PAX6) وربما التخلف العقلي. بالإضافة إلى ذلك، يشير بعض الباحثين إلى أن جينًا آخر يقع بالقرب من جين WT1 (يُشار إليه باسم جين GUD لخلل التنسج التناسلي) قد يؤدي إلى تشوهات في تطور الجهاز البولي التناسلي. ومع ذلك، يشير آخرون إلى أن تشوهات الجهاز البولي التناسلي التي تظهر في متلازمة واجر/متلازمة حذف 11p قد تكون ناجمة في الواقع عن حذف أو عيوب أخرى في جين ورم ويلمز (WT1)، مما يشير إلى أن طفرات جين WT1 قد تتجلى بأكثر من طريقة واحدة (تعدد الأشكال).
نتجت بعض الحالات الموثقة لمتلازمة واجر/متلازمة حذف 11p عن عمليات إعادة ترتيب كروموسومية معقدة تحدث بشكل متقطع أثناء التطور الجنيني المبكر (de novo). في عمليات إعادة الترتيب هذه، قد تنفصل أجزاء من الكروموسوم 11 وتنتقل إلى موقع كروموسومي آخر. يعتقد العديد من الباحثين أنه في العديد من حالات متلازمة واجر/متلازمة حذف 11p الناتجة عن عمليات إعادة الترتيب de novo، ربما تكون أجزاء من كروموسومات أخرى غير الكروموسوم 11 قد بدلت مواقعها أيضًا.
في عدد قليل من الحالات الموثقة لمتلازمة واجر/متلازمة حذف 11p، يكون لدى أحد الوالدين انتقال متوازن أو خلل كروموسومي آخر. يكون الانتقال متوازنًا إذا انفصلت قطع من اثنين أو أكثر من الكروموسومات وتبادلت الأماكن، مما أدى إلى إنشاء مجموعة كروموسومات متغيرة ولكن متوازنة. نظرًا لأن الشخص الذي لديه انتقال متوازن لديه كل المواد الوراثية اللازمة للنمو الطبيعي، فإن عمليات الانتقال المتوازنة عادة لا تؤثر على الناقل. ومع ذلك، فإنها ترتبط بزيادة خطر حدوث نمو كروموسومي غير طبيعي في نسل الناقل. تم الإبلاغ أيضًا عن عمليات الحذف الموزاييكية، حيث يوجد أكثر من نوع واحد من التركيب الكروموسومي لدى الفرد.
متلازمة واجر/متلازمة حذف 11p هي اضطراب وراثي نادر يُعتقد أنه يصيب الذكور أكثر من الإناث. نظرًا لأن بعض الأفراد المصابين لديهم أعضاء تناسلية خارجية تشبه إلى حد كبير أعضاء الجنس الآخر، فقد يحدث تحديد خاطئ للجنس في البداية.
يمكن أن تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض متلازمة واجر/متلازمة حذف 11p. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:
متلازمة فرازير هي اضطراب نادر جدًا يتميز بالفشل الكلوي؛ التطور المعيب للغدد التناسلية (خلل تكون الغدد التناسلية)، مثل المبايض المتخلفة (الغدد التناسلية الخطية)؛ سرطان الخلايا التي تشكل المبايض أو الخصيتين (ورم الأرومة الغددية التناسلية)؛ والخنثى الكاذبة. أفاد الباحثون أن بعض الأفراد الذين كان يُعتقد أنهم مصابون بمتلازمة دراش كانوا مصابين فعليًا بما يُعرف الآن بمتلازمة فرازير. تحدث متلازمة فرازير بسبب طفرة نقطية (نوع من الطفرات التي تتسبب في استبدال قاعدة نوكليوتيدية واحدة بنوكليوتيد آخر) في جين WT1، والذي يُعتقد أنه يحدث دون سبب واضح (متفرقة).
متلازمة بوتوكي-شافير هي اضطراب نادر جدًا يتميز بكتل أو نتوءات عظمية متعددة على العظام (تورم العظام المتعدد) وفتحات كبيرة بشكل غير طبيعي في الجمجمة (ثقوب جدارية متضخمة). قد يرتبط أيضًا بالإعاقة الذهنية والتشوهات في الوجه (خلل الشكل) والإغلاق المبكر للمفاصل الليفية بين عظام الجمجمة (تعظم الدروز الباكر). تنتج متلازمة بوتوكي-شافير عن حذف وراثي في 11p11.2، والذي يُعتقد أنه يحدث دون سبب واضح (متفرقة). كانت هناك عدة حالات موثقة لأفراد يعانون من تداخل متلازمة بوتوكي-شافير ومتلازمة واجر/متلازمة حذف 11p.
متلازمة بيكويث ويدمان (BWS) السمات الأساسية لهذا الاضطراب هي انتفاخ العينين (الجحوظ)، واللسان المتضخم (تضخم اللسان) والإفراز المفرط لهرمون النمو (العملقة) عند الأطفال حديثي الولادة. تسمح هذه الميزات، جنبًا إلى جنب مع الفتق السري أو التشوهات السرية الأخرى، بالتعرف على الاضطراب عند الولادة. نظرًا لأن العديد من الرضع المصابين يعانون من انخفاض شديد في نسبة السكر في الدم (نقص السكر في الدم) في الأيام الأولى من الحياة، فإن توقع هذا التعقيد يمكن أن يمنع العواقب العصبية الخطيرة. يعتبر تضخم أعضاء البطن (تضخم الأحشاء)، وتضخم الخلايا داخل الطبقة الخارجية من الغدة الكظرية (تضخم الخلايا القشرية الكظرية)، والنمو أو التطور غير الطبيعي (خلل التنسج) لنخاع الكلى من السمات الواضحة. مرضى BWS معرضون لخطر متزايد للإصابة بأورام معينة. وتشمل هذه سرطان الغدة الكظرية، ورم الأرومة الكلوية (ورم ويلمز)، ورم الأرومة الكبدية، والساركوما العضلية المخططة. تحدث متلازمة BWS بسبب طفرة في منطقة الكروموسوم 11p15.5. تحدث معظم الحالات دون سبب واضح (متفرقة).
يمكن تشخيص متلازمة واجر/متلازمة حذف 11p عند الولادة، بناءً على تقييم سريري، ونتائج جسدية مميزة، ودراسات كروموسومية (النمط النووي عالي الدقة والاختبارات الوراثية الخلوية الجزيئية). في كثير من الحالات، قد يكون الغياب الجزئي أو الكامل لقزحية العين (انعدام القزحية) هو السمة الجسدية الوحيدة المرتبطة بمتلازمة واجر/متلازمة حذف 11p والتي تكون واضحة عند الولادة. في حالات أخرى، قد تكون تشوهات الجهاز البولي التناسلي المرتبطة بالمتلازمة واضحة أيضًا.
إذا كان الطفل يعاني من انعدام القزحية، فمن الضروري إجراء دراسات كروموسومية لتحديد ما إذا كان الطفل لديه استعداد وراثي للاضطرابات المرتبطة بمتلازمة واجر/متلازمة حذف 11p.
يتم توجيه علاج متلازمة واجر/متلازمة حذف 11p نحو الأعراض المحددة الظاهرة في كل فرد.
ورم ويلمز:
يمكن في كثير من الأحيان علاج ورم ويلمز بنجاح اعتمادًا على مرحلة الورم عند اكتشافه. قد تجمع برامج العلاج بين التقنيات الجراحية (بما في ذلك استئصال الكلية) والعلاج الإشعاعي والعلاج الكيميائي. يتكون نظام العلاج الكيميائي المفضل حاليًا لعلاج ورم ويلمز من عقاري داكتينومايسين وفينكريستين، واللذين يمكن دمجهما مع دوكسوروبيسين. يمكن أيضًا استخدام سيكلوفوسفاميد مع هذا النظام الدوائي لعلاج الأورام التي لم تستجب للخط الأول من العلاج الكيميائي. تشمل الأنظمة الأخرى المستخدمة أحيانًا لعلاج ورم ويلمز مزيجًا من عقاري سيسبلاتين وإيتوبوسيد أو نظامًا يجمع بين إيفوسفاميد وميسنا. يُعتقد أن مجموعات الخلايا الجنينية المستمرة بشكل غير طبيعي داخل الكلى (بقايا الكلى أو الأورام الأرومية الكلوية) هي مقدمة لورم ويلمز في بعض الحالات. يمكن استخدام الموجات فوق الصوتية المتسلسلة للبطن لمراقبة هذا النسيج بحثًا عن التغييرات التي تشير إلى وجود ورم خبيث (سرطان)، ويشار أحيانًا إلى الجراحة أو العلاج الكيميائي إذا لوحظت تغييرات.
انعدام القزحية:
عادة ما يتم توجيه علاج انعدام القزحية للحفاظ على الرؤية. قد تكون الأدوية أو الجراحة مفيدة للجلوكوما و/أو إعتام عدسة العين. غالبًا ما يفتقر الأفراد المصابون بانعدام القزحية إلى الخلايا الحوفية، التي تعمل على تجديد القرنية. لهذا السبب، يجب توخي الحذر لمنع إصابة القرنيات. يجب تجنب العدسات اللاصقة قدر الإمكان، وعند الحاجة إليها، يجب استخدام مواد تشحيم وأدوية مضادات حيوية للعين خالية من المواد الحافظة. في الماضي، كانت عمليات زرع القرنية تفشل عادةً في الأشخاص المصابين بانعدام القزحية، ولكن تبين أن العلاج المتزامن بالخلايا الجذعية الحوفية القرنية يزيد بشكل كبير من معدل النجاح. توجد حاليًا قرنية اصطناعية (Boston Keratoprosthesis) وأنواع عديدة من غرسات القزحية الاصطناعية قيد التجارب السريرية.
ورم الأرومة الغددية التناسلية وتشوهات الجهاز البولي التناسلي:
يجب فحص الأطفال المصابين بمتلازمة واجر/متلازمة حذف 11p بانتظام للكشف عن التطور غير الطبيعي للمبايض (الغدد التناسلية الخطية) أو الخصيتين. قد يكون الاستئصال الجراحي للغدد التناسلية غير الطبيعية (استئصال الغدد التناسلية) ضروريًا لمنع حدوث ورم الأرومة الغددية التناسلية. في الحالات التي يكون فيها ورم الأرومة الغددية التناسلية موجودًا بالفعل، يتم إجراء جراحة لإزالة الغدد التناسلية المصابة بالورم. إذا كانت إحدى الغدد التناسلية خالية من السرطان، فقد تتم إزالتها لأنها قد تكون معرضة لخطر الإصابة بورم الأرومة الغددية التناسلية. يتم إعطاء الأفراد الذين تمت إزالة كلا الغدد التناسلية علاجًا هرمونيًا لمساعدتهم على تطوير الخصائص الجنسية التي تظهر عادةً خلال فترة البلوغ. نظرًا لأن العلاج الهرموني قد يتسبب في تطور سرطان الرحم الثانوي، فقد يتم استئصال الرحم جراحيًا (إذا كان موجودًا) عند إجراء استئصال الغدد التناسلية في البداية.
عند الذكور المصابين بمتلازمة واجر/متلازمة حذف 11p، قد تفشل إحدى الخصيتين أو كلتيهما في النزول إلى كيس الصفن (الخصية المعلقة). إذا لم تنزل الخصية بشكل صحيح إلى كيس الصفن من تلقاء نفسها قبل أن يبلغ الطفل عامًا واحدًا، فقد يتم إعطاء علاج هرموني. إذا لم يكن هذا العلاج ناجحًا، فيمكن إجراء جراحة لتحريك الخصية غير النازلة إلى كيس الصفن وتثبيتها في وضع ثابت حتى لا تنكمش (تثبيت الخصية).
قد يعاني الذكور المصابون بالخصية المعلقة أيضًا من فتحة بولية في الجانب السفلي من القضيب (الإحليل السفلي). عند تحديد الإحليل السفلي عند الرضع، يجب عدم إجراء الإزالة الروتينية للقلفة للقضيب (الختان) بعد الولادة بوقت قصير. يمكن أن تكون القلفة ضرورية للمساعدة في الإصلاح الجراحي لاحقًا في الحياة. يتم إجراء التصحيح الجراحي حسب الضرورة لأغراض تجميلية و/أو تناسلية و/أو نفسية و/أو لتصحيح مشاكل التبول. عادة ما يتم إجراء التصحيح الجراحي قبل أن يبلغ الطفل عامًا واحدًا.
عند الإناث المصابات بمتلازمة واجر/متلازمة حذف 11p، قد تكون المبايض صغيرة أو قد لا تكون قد تطورت بشكل صحيح (مبايض خطية). قد تعمل المبايض غير الطبيعية بشكل جيد بما يكفي لإنتاج مستويات كافية من الهرمونات لتطور البلوغ والحيض أم لا. إذا تم الكشف عن مبايض غير طبيعية، فمن الضروري المراقبة للكشف عن تطور ورم الأرومة الغددية التناسلية. يمكن استخدام الموجات فوق الصوتية للحوض أو التصوير بالرنين المغناطيسي (التصوير بالرنين المغناطيسي).
قد يكون لدى الأفراد المصابين بمتلازمة واجر/متلازمة حذف 11p غدد تناسلية لجنس واحد وأعضاء تناسلية خارجية تشبه أعضاء الجنس الآخر (أعضاء تناسلية غامضة)، مما يجعل تحديد جنسهم (أي ذكر أو أنثى) غير مؤكد (خنثى كاذبة). يمكن إجراء جراحة لتصحيح بعض التشوهات في الأعضاء التناسلية الخارجية، ويمكن البدء في العلاج الهرموني.
الإعاقة الذهنية:
قد تتراوح القدرة الفكرية للأفراد المصابين بمتلازمة واجر/متلازمة حذف 11p من ضعف شديد (معدل الذكاء 35 أو أقل) إلى ضعف خفيف (معدل الذكاء 70) إلى ذكاء يقع ضمن الحدود الطبيعية (معدل الذكاء 100 تقريبًا). يقع معظم الأفراد المصابين بمتلازمة واجر/متلازمة حذف 11p في نطاق الضعف الخفيف إلى المتوسط (معدل الذكاء من 35 إلى 70) يجب إحالة الأطفال المصابين بمتلازمة واجر/متلازمة حذف 11p إلى خدمات التدخل المبكر بعد الولادة أو التشخيص بوقت قصير. يمكن للعلاج الطبيعي والمهني وعلاج النطق، بالإضافة إلى خدمات التعليم الخاص، أن تزيد من النمو الطبيعي ويمكن أن تضمن اتخاذ الخطوات المناسبة لمساعدة الأفراد المتضررين على تحقيق إمكاناتهم.
الفشل الكلوي (الكلوي):
غالبًا ما يتسبب الفشل الكلوي المرتبط بمتلازمة واجر/متلازمة حذف 11p في ارتفاع ضغط الدم (ارتفاع ضغط الدم) وارتفاع الكوليسترول في الدم (ارتفاع شحوم الدم) وتسرب البروتين من الدم إلى البول (بروتينية). يتكون العلاج من أدوية تسمى مثبطات "ACE" (مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين) أو "ARBs" (حاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين II). إذا تم إعطاؤها في وقت مبكر من مسار الفشل الكلوي، فقد تساعد هذه الأدوية في الحفاظ على ضغط الدم ضمن المعدل الطبيعي، وتقليل فقدان البروتين عبر الدم، وقد تطيل من وظيفة الكلى. قد يحتاج بعض الأفراد المصابين بمتلازمة واجر/متلازمة حذف 11p والفشل الكلوي إلى زراعة الكلى.
الاستشارة الوراثية مهمة للأفراد المصابين بمتلازمة واجر/متلازمة حذف 11p ولأسرهم. الدراسات الكروموسومية ضرورية لتحديد خطر إصابة الوالدين بمتلازمة واجر/متلازمة حذف 11p لدى الأطفال اللاحقين. ستسمح الاستشارة الوراثية المستمرة أيضًا بإجراء اختبارات جينية حديثة وتقديم معلومات بشأن العلاجات والعلاجات الجديدة.
