منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
يُعد اختبار الوراثة النووي فحصًا حيويًا يهدف إلى تقييم عدد الكروموسومات وحجمها وشكلها، والتي تحمل الجينات المسؤولة عن الصفات الوراثية. يساعد هذا الاختبار في الكشف عن الاختلالات الكروموسومية التي قد تشير إلى أمراض وراثية، ويُستخدم بشكل شائع لتحديد العيوب الوراثية لدى الأطفال والبالغين.
تحميل المقالة| نوع الفحص | اختبار الوراثة النووي |
|---|---|
| العينة | مصل الدم |
| وحدة القياس | -- |
| النطاق الطبيعي للذكور | -- |
| النطاق الطبيعي للإناث | -- |
أثناء الحمل، قد يُجرى اختبار الوراثة النووي للطفل الذي لم يولد بعد إذا كانت الأم تحمل بعض عوامل الخطر، مثل:
قد يحتاج الطفل الصغير إلى هذا الاختبار إذا ظهرت عليه علامات تدل على وجود اضطراب وراثي، مع العلم أن هناك العديد من أنواع الاضطرابات الوراثية، ولكل منها أعراض مختلفة.
تحتاج المرأة إلى اختبار الوراثة النووي إذا كانت تعاني من صعوبة في الحمل أو تعرضت لعدة حالات إجهاض متكرر. في حالات الإجهاض المتكرر، قد يكون السبب مشكلة كروموسومية.
قد تحتاج أيضًا إلى اختبار الوراثة النووي إذا ظهرت عليك أعراض أو تم تشخيص إصابتك بسرطان الدم، أو الأورام اللمفاوية، أو الورم النقيي، أو نوع معين من فقر الدم. يمكن لهذه الاضطرابات أن تسبب تغيرات في الكروموسومات. يساعد الكشف عن هذه التغييرات في تشخيص المرض ومراقبته ووضع خطة علاجية مناسبة.
تختلف طريقة أخذ العينة لاختبار الوراثة النووي بناءً على الغرض من الفحص والحالة الصحية للمريض. فيما يلي أبرز الطرق:
خلال هذا الاختبار، يقوم أخصائي المختبر بأخذ عينة دم من أحد الأوردة الموجودة في ذراعك باستخدام إبرة صغيرة. بعد إدخال الإبرة في الوريد، يتم جمع كمية صغيرة من الدم في أنبوب اختبار لتحليلها لاحقًا في المختبر باستخدام أجهزة خاصة. يُعد هذا الفحص سريعًا، حيث لا يستغرق أكثر من خمس دقائق، وقد تشعر بوخز بسيط فقط عند إدخال الإبرة وإخراجها.
يُجرى هذا الاختبار باستخدام بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمائية (CVS). الزغابات المشيمية هي نُمو صغير يوجد في المشيمة.
يتم عادة بين الأسبوع 15-20 من الحمل.
يتم عادة بين الأسبوع 10-13 من الحمل.
في حالات تشخيص أو علاج أنواع معينة من السرطان أو اضطرابات الدم، قد يحتاج الطبيب لأخذ عينة من نخاع العظم. تتبع الخطوات التالية:
لا يحتاج هذا التحليل إلى أي تجهيزات خاصة مسبقة.
إذا كانت النتائج غير طبيعية، فهذا يعني أنه يوجد لديك أو لدى طفلك عدد كروموسومات يزيد أو يقل عن 46 كروموسومًا، أو أن هناك شيئًا غير طبيعي في حجم أو شكل واحد أو أكثر من الكروموسومات. يمكن أن تسبب الكروموسومات غير الطبيعية مجموعة متنوعة من المشاكل الصحية، وتعتمد الأعراض والشدة على أي الكروموسومات قد تأثرت.
بعض الاضطرابات الناجمة عن عيوب الكروموسومات تشمل:
إذا كنت تعاني من نوع معين من السرطان أو اضطراب في الدم، يمكن أن توضح النتائج ما إذا كانت حالتك ناتجة عن خلل كروموسومي أم لا. يمكن أن تساعد هذه النتائج الطبيب في وضع أفضل خطة علاجية مناسبة.
قد تشير النتائج غير الطبيعية أو المرتفعة في تحليل اختبار الوراثة النووي إلى وجود اضطرابات كروموسومية مثل متلازمة داون أو متلازمة تيرنر، والتي تتميز بتغيرات في العدد أو التركيب الكروموسومي.
