منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
يبحث هذا الاختبار عن طفرات في جين MTHFR، وهو جين أساسي لمعالجة الهوموسيستين. تؤدي هذه الطفرات إلى ارتفاع مستويات الهوموسيستين، مما يزيد من مخاطر صحية مختلفة، بما في ذلك أمراض القلب والتشوهات الخلقية عند الأطفال.
تحميل المقالة| نوع الفحص | طفرة MTHFR |
| العينة | مصل الدم |
| وحدة القياس | -- |
| man normal range | سلبي |
| woman normal range | سلبي |
يُستخدم هذا الاختبار لتحديد وجود طفرات محددة مثل C677T و A1298C في جين MTHFR. غالبًا ما يتم إجراؤه بعد أن تُظهر الفحوصات الأخرى ارتفاعًا في مستويات الهوموسيستين في الدم، والتي قد تكون ناجمة عن حالات أخرى كارتفاع الكوليسترول، أو أمراض الغدة الدرقية، أو نقص التغذية. يؤكد هذا الاختبار ما إذا كانت هذه المستويات المرتفعة مرتبطة بطفرة جينية.
على الرغم من أن طفرة MTHFR تزيد من خطر العيوب الخلقية، إلا أنه لا يُنصح بإجرائه للحوامل بشكل روتيني. تناول مكملات حمض الفوليك أثناء الحمل يقلل بشكل كبير من خطر حدوث عيوب الأنبوب العصبي، لذا يُشجع معظم النساء الحوامل على تناولها بغض النظر عن وجود الطفرة.
يجب إجراء هذا الاختبار في الحالات التالية:
قد يخضع الأطفال حديثو الولادة لاختبار MTHFR كجزء من الفحص الروتيني لحديثي الولادة، وهو فحص دم بسيط للتحقق من مجموعة متنوعة من الأمراض الخطيرة.
يقوم أخصائي المختبر بسحب عينة دم من وريد بالذراع باستخدام إبرة صغيرة. يتم جمع كمية صغيرة من الدم في أنبوب اختبار ليتم تحليلها لاحقًا في المختبر. هذا الفحص لا يستغرق أكثر من خمس دقائق، ويشعر المريض بوخز بسيط عند إدخال الإبرة وسحبها.
بالنسبة لفحص حديثي الولادة، يقوم الأخصائي بتنظيف كعب الطفل بالكحول ثم يستخدم إبرة صغيرة لسحب بضع قطرات من الدم، ويتم وضع ضمادة على الموقع. غالبًا ما يتم إجراء هذا الاختبار في المستشفى عندما يكون عمر الطفل يومًا أو يومين.
لا يتطلب هذا التحليل أي تحضيرات خاصة من المريض.
تعتبر المخاطر المرتبطة بهذا التحليل قليلة جدًا. قد يشعر المريض بوخز وألم بسيط أو تظهر كدمات خفيفة في موقع سحب العينة، وهي تختفي خلال أيام قليلة ولا تشكل أي خطورة.
قد يشعر الطفل ببعض الانزعاج عند الضغط على الكعب، وقد تتكون كدمة صغيرة في الموقع تختفي بسرعة.
إذا كانت النتيجة إيجابية، فسيتم تحديد أي الطفرات موجودة وما إذا كان لديك نسخة واحدة أو نسختان من الجين المتحور.
في حال كانت النتائج سلبية مع استمرار ارتفاع مستويات الهوموسيستين، قد يطلب الطبيب فحوصات إضافية لتحديد السبب. بغض النظر عن سبب ارتفاع مستويات الهوموسيستين، قد يوصي الطبيب بتناول حمض الفوليك أو مكملات فيتامين ب الأخرى، أو إجراء تغييرات على النظام الغذائي للمساعدة في إعادة مستويات الهوموسيستين إلى المعدلات الطبيعية.
