تفاصيل الفحص

أنواع فحوصات الثلاسيميا

تحليل تعداد الدم الكامل (Complete Blood Count Test)

يساعد هذا التحليل في تقييم خلايا الدم المختلفة، بما في ذلك عدد خلايا الدم الحمراء وحجمها وشكلها، من خلال قياس متوسط حجم خلايا الدم الحمراء (Mean Corpuscular Volume or MCV). يدل انخفاض متوسط حجم خلايا الدم الحمراء، خاصة إذا لم يكن سببه نقص الحديد، على احتمالية الإصابة بالثلاسيميا.

مسحة الدم (Blood Smear)

تُستخدم مسحة الدم لتقييم عدد خلايا الدم البيضاء وأنواعها، بالإضافة إلى تفحص حجم وشكل خلايا الدم الحمراء بشكل مباشر تحت المجهر.

تحليل الفصل الكهربائي للهيموجلوبين (Hemoglobin Electrophoresis Test)

يعمل هذا التحليل على فصل أنواع الهيموجلوبين المختلفة الموجودة في عينة الدم عن طريق تمرير تيار كهربائي. يساهم ذلك في تمييز الأنواع الطبيعية من الهيموجلوبين عن الأنواع غير الطبيعية، مما يساعد في تشخيص الثلاسيميا.

تحليل الحمض النووي (DNA Analysis)

يُستخدم تحليل الحمض النووي لتأكيد الطفرات الجينية في بروتينات ألفا وبيتا جلوبين المسؤولة عن إنتاج الهيموجلوبين، ولكنه لا يُعد فحصًا روتينيًا.

استخدامات فحص الثلاسيميا

يُستخدم فحص الثلاسيميا بشكل أساسي لتشخيص المرض وتحديد نوعه، سواء كان ثلاسيميا ألفا أو ثلاسيميا بيتا. من المهم التنويه إلى أنه قد يحدث خلط أحيانًا بين فقر الدم الناتج عن نقص الحديد وثلاسيميا ألفا، نظرًا لتشابه حجم خلايا الدم الحمراء الأصغر من الطبيعي في كلتا الحالتين. لذلك، قد يُنصح بإجراء فحوصات إضافية للحديد، مثل تحليل الفيريتين أو فحص السعة الكلية الرابطة للحديد أو نسبة تشبع الترانسفيرين، للمساعدة في تمييز السبب الدقيق لفقر الدم وتوجيه التشخيص الصحيح.

دواعي إجراء فحص الثلاسيميا

يُطلب إجراء فحص الثلاسيميا في الحالات التالية:

• وجود تاريخ عائلي للإصابة بالثلاسيميا.
• الانتماء لأعراق معينة مثل الأمريكيين الأفارقة، أو الآسيويين، أو الصينيين، حيث تزداد نسبة انتشار المرض.

كما يُوصى بإجراء الفحص عند ظهور أعراض قد تشير إلى الإصابة بالثلاسيميا، ومنها:

• فقر الدم الشديد الذي يظهر خلال السنة الأولى من العمر لدى الأطفال المصابين.
• الشعور المستمر بالتعب والإعياء.
• ضيق التنفس.
• اليرقان أو اصفرار الجلد.
• ظهور تشوهات في عظام الوجه.

خطوات إجراء فحص الثلاسيميا

يتم إجراء فحص الثلاسيميا عادةً بسحب عينة دم وريدية من ذراع المريض باستخدام إبرة صغيرة. تُجمع العينة في أنبوب اختبار لإجراء تحاليل مثل تعداد الدم الكامل (CBC) أو الفصل الكهربائي للهيموجلوبين. أما مسحة الدم، فتُجرى بوضع طبقة رقيقة من الدم على شريحة زجاجية وفحصها تحت المجهر لتقييم حجم وشكل خلايا الدم الحمراء.

التحضير لفحص الثلاسيميا

لا يتطلب إجراء فحص الثلاسيميا أي استعدادات خاصة من المريض قبل سحب العينة.

مخاطر فحص الثلاسيميا المحتملة

بشكل عام، يُعد فحص الثلاسيميا إجراءً آمنًا ولا ينطوي على مخاطر كبيرة. قد تظهر بعض المضاعفات البسيطة المرتبطة بسحب عينة الدم، مثل ألم خفيف عند إدخال الإبرة أو إخراجها، أو نزيف طفيف، أو ظهور كدمات في موقع الوخز. هذه الآثار الجانبية غالبًا ما تكون مؤقتة وتختفي بسرعة.

تفسير نتائج فحص الثلاسيميا

يمكن تفسير نتائج فحص الثلاسيميا على النحو التالي:

• تعداد الدم الكامل (CBC): تُعتبر قراءة عدد خلايا الدم الحمراء طبيعية لدى الرجال بين (4.5-5.9) مليون/مل، ولدى النساء بين (4.1-5.1) مليون/مل. أما متوسط حجم خلايا الدم الحمراء (MCV) الطبيعي فيتراوح بين (80-96) ميكرومتر مكعب. يدل انخفاض متوسط حجم خلايا الدم الحمراء عن المعدل الطبيعي على صغر حجمها، وقد يشير إلى الإصابة بالثلاسيميا.
• مسحة الدم: تُسهم مسحة الدم في تشخيص الثلاسيميا، حيث يمكن أن يشير صغر حجم خلايا الدم الحمراء إلى الإصابة. قد تظهر خلايا الدم الحمراء في حالات الثلاسيميا بأشكال وأحجام مختلفة، وقد تحتوي على أنوية في حين أن الخلايا الناضجة الطبيعية لا تحتوي على أنوية. كما قد يلاحظ تحت المجهر توزيع غير متساوٍ للهيموجلوبين داخل الخلايا.
• تحليل الفصل الكهربائي للهيموجلوبين: تُعتبر نتائج هذا التحليل طبيعية لدى البالغين إذا كانت نسبة الهيموجلوبين A تتراوح بين (95-98%)، ونسبة الهيموجلوبين F بين (1-2%)، بينما تكون نسبة الهيموجلوبين S والهيموجلوبين C صفرًا. تشير النتائج غير الطبيعية لهذا التحليل إلى احتمالية الإصابة بالثلاسيميا، مع تحديد نوع الهيموجلوبين المتأثر.

لمزيد من المعلومات حول طرق علاج الثلاسيميا وإجراءات الوقاية منها، يُمكن الرجوع إلى المصادر المتخصصة.