Duchenne Muscular Dystrophy | الحَثَلُ العضلي مِن نَمَطِ دوشين

الأمراض الوراثية العضلية، سواء كانت من نوع دوشين أو بيكر، تشكل تشوهات في الأجهزة العضلية بسبب تعطل وراثي في إحدى أو أكثر من العوامل الموروثة المسؤولة عن الهيكل والوظيفة الطبيعية للخلية، مما ينتج عنها درجات مختلفة من الضعف العضلي. هذه التشوهات تتسبب في ضعف في العضلات الأقرب إلى جذع الجسم.

يظهر هذا الخلل نتيجة عيوب في الجينات المسؤولة عن وظيفة العضلات، ويكون عبارة عن حالة من الضعف العضلي التي تظهر في سن الطفولة أو المراهقة، وتحدث بشكل شبه دائم عند الذكور.

يتميز حالتا الضمور الدوشيني بالضعف البدني.

• يستند التشخيص على نتائج الفحوصات التي يتم إجراؤها على عينات من الدم وعينة من النسيج العضلي.

يتضمن العلاج الطبيعي، وفي بعض الحالات التدخل الجراحي لكلتا حالتي الحثل، إلى جانب استخدام بريدنيزون أو ديفلازاكورت وأحيانًا أدوية أخرى لمعالجة ضمور دوشين.

حثل دوشين يُعتبر إحدى أنواع شذوذات الحثل العضلي الأكثر شيوعًا، حيث يمثل الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي الشكل الأكثر شدة بين أنواع الحثل العضلي. يكون هذا الشذوذ واضحًا في مرحلة الطفولة المبكرة، بينما يمكن أن ينشأ الحثل العضلي من نمط بيكر في مراحل لاحقة خلال فترة المراهقة، ويظهر بأعراض أقل حدة. يعاني من حثل دوشين في معظم الحالات الرجال تقريبًا، وتظهر حوالي حالة واحدة من كل خمسة آلاف إلى حالة واحدة من كل ستة آلاف حالة ولادة حالة حثل عضلي. تشكل حالات الحثل الناجمة عن الحثل العضلي من نمط دوشين أكثرية الحالات.

يختلف الخلل الوراثي الذي يسبب الحثل العضلي الدوشيني عن الخلل الوراثي الذي يسبب الحثل العضلي بيكر؛ ومع ذلك، فإن كلا العيبين يؤثران على نفس الجين، المعروف باسم جين الديستروفين. ويقع هذا الجين على الكروموسوم X في كلتا الحالتين. لذلك، على الرغم من أن الأنثى يمكن أن تحمل الجين المعيب، إلا أنها لن تصاب بالمرض لأن الجين الطبيعي الموجود على كروموسوم X الآخر يعوض الجين المعيب. ومع ذلك، فإن أي ذكر يرث الجين المعيب سوف يتأثر بالمرض بسبب وجود كروموسوم X واحد فقط في الذكور (انظر الوراثة المرتبطة بـ X).

الأطفال الذين لديهم التصلب العضلي دوشن يعانون من نقص شبه كامل في البروتين العضلي dystrophin، الذي يعتبر ضروريًا للحفاظ على هيكلية الخلايا العضلية. بالمقابل، ينتج الأطفال الذين يعانون من التصلب العضلي من نوع بِيكَر مستوى dystrophin، ولكن بسبب التغير في بنية البروتين، يعمل الديستروفين بشكل غير صحيح، أو قد تكون الكمية المنتجة منه غير كافية.