ما هو الضمور العضلي في حزام الطرف | Osteochondrodystrophy؟

الضمور العضلي في حزام الطرف هو حالة وراثية متطورة تؤثر في الغالب على الأطفال والمراهقين. يتميز بأعراض مشابهة لتلك الموجودة في الضمور العضلي الوجهي الكتفي العضدي، مع كون منطقة الحزام الحوضي هي الأكثر تضررًا. السبب الدقيق لهذه الحالة غير مفهوم تمامًا. يمكن اعتبار المصطلح مظلة لمجموعة من الاضطرابات المتباينة التي تتجاوز المائتي، وتتميز بتشوهات في نمو الغضاريف والعظام، مما يؤدي إلى شكل وحجم غير طبيعي للهيكل العظمي، بالإضافة إلى عدم تجانس العظام الطويلة والعمود الفقري والرأس.

اعراض الضمور العضلي في حزام الطرف

تظهر هذه الاعتلالات بوضوح على الأطفال المصابين منذ الأيام الأولى للولادة، ولكن بعضها قد يتأخر حتى بداية فترة المراهقة.

يلاحظ قصر طول الذراعين وعدم وصولهما إلى منتصف منطقة الحوض، وقصر الأطراف العلوية والسفلية وعدم تناسقها مصحوبة بقصر طول الجذع. يظهر عدم التناسق هذا على النحو التالي:

• قصر في طول عظم الفخذ أو عظم العضد كما في حالات التقزم، ونقص تنسج الغضاريف وقصر طول عظم الفخذ الخلقي.
• قصر في طول عظم الكعبرة، وعظم الزند، وعظم الساق، وعظم الشظية كما في متلازمة روبينو ومتلازمة راينهاردت بيفر.
• قصر في طول عظام المشط والسلاميات كما في خلل التعظم المحيطي.
• قصر في عظام الساعد واليد. قصر في طول الطرف كاملاً كما في حالة عدم تخليق الغضاريف ومتلازمة روبيرت.
• قصر في طول الجذع (رقبة قصيرة وصدر صغير وبطن ناتئة) كما في متلازمة موركيو وخلل التنسج المتحول.
• في بعض الحالات تحدث صعوبة في التنفس نتيجة لتشوه عظام الصدر، أو اختلالات عصبية نتيجة لحدوث خلل في الحبل الشوكي.

كيف يتم تشخيص الضمور العضلي في حزام الطرف؟

• إجراء فحص سريري شامل للهيكل العظمي للكشف عن أي عدم تناسق في طول العظام والأطراف مقارنة بطول الجذع.
• إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية، التصوير الطبقي، وصورة الرنين المغناطيسي.
• إجراء فحوصات خاصة بالجينات، ويمكن إجراء فحوصات إضافية بناءً على حالة المريض ونوع الخلل أو المتلازمة.

علاج الضمور العضلي في حزام الطرف

تتم معالجة هذه الحالة من خلال توفير العلاج الداعم. في بعض الحالات، يمكن إجراء زراعة نخاع العظم.