منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
تُعد متلازمة داون حالة وراثية ناتجة عن اضطراب في التقسيم الخلوي ينجم عنه زيادة في عدد النسخ الكلي أو الجزئي للكروموسوم 21. هذه الزيادة الوراثية يمكنها أن تؤدي إلى تغيرات في النمو والسمات الجسدية الخاصة بمتلازمة داون.
تختلف درجة شدة الحالة من مَتَلازمة داون بين المصابين بها، والتي بدورها تنجم عن إحداث إعاقة ذهنية وتأخر مستمر في النمو خلال الحياة. يُعرف هذا الاضطراب الكروموسومي الوراثي على نطاق واسع بأنه السبب الرئيسي لصعوبات التعلم لدى الأطفال. بالإضافة إلى ذلك، فإنها غالباً ما تُسبب تشوهات طبية أُخرى، منها اضطرابات في نظام القلب والهضم.
فهم متلازمة داون بشكل شامل وتنفيذ التدابير الوقائية قد تكون ذات أثر إيجابي على معيشة الأفراد المصابين بهذا الاضطراب، حيث تُحسَن نوعية حياتهم وتعزز إمكانية تحقيقهم لإنجازات واضحة.
تحميل المقالةكل فرد مصاب بمتلازمة داون يعتبر شخص يعاني من تحديات عقلية ونمائية تتراوح بين الطفيفة والمتوسطة والشديدة. قد تكون بعض الأشخاص بصحة جيدة، في حين يواجه البعض الآخر مشاكل صحية كبيرة مثل تشوهات خطيرة في القلب. الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة داون يتميزون بملامح وجه فريدة من نوعها. على الرغم من أن جميع الأفراد المصابين بمتلازمة داون لديهم ملامح وجه فريدة، يُعتبر من بين السمات البارزة: الوجه المسطح الرأس الصغير الرقبة القصيرة اللسان البارز الجفون المنحنية إلى الأعلى أذنان غير تقليدية أو مصغرتان ضعف العضلات اليدان تظهران عريضتين وقصيرتين وتتميزان بانحناءٍ واحد في منطقة كف اليد إصبعان قصيران نسبياً ويدين ورجلين صغيرتين مرونة مفرطة التكتلات البيضاء الصغيرة على القزحية تعرف باسم بقع بروشفيلد. قصر الطول الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون قد يتمتعون ببنية جسدية طبيعية، لكنهم يظهرون نموًا بطيئًا ويكونون أقصر من أقرانهم في العمر نفسه. الإعاقات الذهنية غالبية الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يعانون من ضعف إدراكي. تأخر اللغة يؤدي إلى تأثير سلبي على كل من الذاكرة القصيرة والطويلة الأمد.
عادةً ما تكون الخلايا البشرية مجهزة بـ 23 زوجاً من الكروموسومات. يتواجد الكروموسوم الواحد في كل زوج من الأب وآخر في الأم. حدوث تشوه خلوي غير طبيعي في الكروموسوم 21 يُسبب تكوُّن متلازمة داون. تنتج عن تقسيم الخلايا غير الطبيعي نتيجة الحصول على نسخة كلية أو جزئية إضافية من الكروموسوم 21 المسئولة عن الخصائص الفريدة والمشاكل في النمو ذات صلة بمتلازمة داون وتكون الجينات الإضافية. إحدى الاختلافات الجينية الثلاثة التالية قد تسبب الإصابة بمتلازمة داون: تثلث الصبغي 21. وفي 95% من الحالات، يتم تشخيص متلازمة داون نتيجة لاحتواء الفرد على صيغة ثلاثية للصبغي رقم 21، مما يعني وجود ثلاث نسخ لهذا الصبغي في جميع الخلايا بدلاً من النسختين المعتادتين. هذا يحدث نتيجة انشطار غير طبيعي للخلية أثناء تكوين الخلية المنوية أو البويضة. متلازمة داون الفسيسائية. في هذا النمط النادر من متلازمة داون، يكون للفرد بعض الخلايا فقط التي تحتوي على نسخ إضافية من الكروموسوم 21. تحدث هذه الظاهرة المعقدة خلايا طبيعية وشاذة نتيجة انقسام غير طبيعي للخلية بعد الحدوث. متلازمة داون بالتبدل الصبغي. متلازمة داون تمكن أن تنشأ نتيجة لانضمام جزء من كروموسوم 21 إلى كروموسوم آخر، إما قبل الحمل أو خلاله. هؤلاء الأطفال يحملون النسخ النمطية للكروموسوم 21، وبالإضافة إلى ذلك، يحتوي الكروموسوم الـ 21 في نسختهم على مواد وراثية إضافية تتصل بكروموسوم آخر. لا يوجد عوامل سلوكية أو بيئية معروفة ترتبط بالإصابة بمتلازمة داون. هل المرض وراثي؟ غالباً ما لا يكون متلازمة داون وراثية. ويمكن أن يُؤدي خطأ في تقسيم الخلايا أثناء مراحل النمو الأولية للجنين إلى هذه النتيجة. يمكن أن تُورَّثُ متلازمة داون، نتيجة لتبدلات في الصبغيات، من الآباء إلى الأبناء. ومع ذلك، تظهر التحاليل أن نسبة تقدر بحوالي 3 إلى 4 في المئة من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يمتلكون تبدل صبغي ورثوه من أحد الوالدين. عند ارث الأبناء متلازمة التبدل الصبغي المتوازن، يمتلك الأب أو الأم بعض المواد الجينية التي تم إعادة ترتيبها من كروموسوم رقم 21 إلى كروموسوم آخر، ويُعتبر هذا الترتيب الجيني ليس عبارة عن جينات إضافية. وتدل هذه المعلومة على أن الناقل الموازن لا يظهر علامات أو أعراض من متلازمة داون، بينما يمكن للأب أو الأم نقل التبدل الصبغي غير الموازن إلى الأبناء، الأمر الذي قد ينجم عنه إصابة الأطفال بمتلازمة داون.
هناك ارتباط بين بعض الآباء وزيادة احتمالية ولادة طفل يعاني من متلازمة داون. تشمل عوامل الخطر ما يلي: تأخر سن الإنجاب. بزيادة تقدم العمر، يزداد احتمال إنجاب المرأة لطفل مصاب بمتلازمة داون، ويرجع ذلك إلى أن بويضات النساء بسن متقدم تكون أكثر عرضة لحدوث انقسام صبغي غير صحيح. ازدياد خطر حدوث حمل للمرأة البالغة من العمر ٣٥ عامًا أو أكبر بطفل يعاني من متلازمة داون. إلا أنه يُلاحظ أن غالبية حالات متلازمة داون التي تشمل الأطفال يتم ولادتها للنساء اللاتي لم يبلغن سن الـ 35، نظرًا لأنه يتزايد عدد الأطفال لدى النساء اللواتي يصغرن سنًا. وجود أحد الوالدين كحامل للتبديل الجيني الصبغي المرتبط بمتلازمة داون. كل من الذكور والإناث يمكنهم نقل التغيرات الجينية الصبغية المسؤولة عن متلازمة داون إلى أطفالهم. وُلادة طفل مصاب سابقًا بمتلازمة داون. الوالدين الذين لديهما طفل يعاني من متلازمة داون، والوالدين اللذَين يُعانيان من الإجهاض معرضان لمخاطر متزايدة في إنجاب طفل آخر يعاني من متلازمة داون. استشاري الأمراض الوراثية يمكن أن يقدم المساعدة للآباء والأمهات من خلال تقييم احتمالية ولادة طفل آخر يعاني من متلازمة داون.
قد يواجه الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون مجموعة من الظروف الصحية الإضافية، وقد تظهر بعض هذه الظروف بشكل بارز بمرور الوقت. هذه المضاعفات المحتملة قد تضمن: عيوب القلب. يُصاب حوالي نصف الأطفال المولودين بمتلازمة داون بنوع ما من أمراض القلب الخلقية. هذه المشاكل القلبية قد تكون خطيرة ومحتملة أن تتطلب إجراء جراحي في سن مبكرة خلال مرحلة الطفولة. عيوب الجهاز الهضمي (GI): الاضطرابات الهضمية تحدث في بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون، وقد تشمل تلك الاضطرابات العيوب في الجهاز الهضمي مثل التشوهات في الأمعاء، والمريء والقصبة الهوائية والشرج. يمكن أن يتزايد خطر تعرض الشخص لمضاعفات هضمية، مثل انسداد الأمعاء، الحرقة المعوية، أو التهاب المعدة. اضطرابات المناعة: بسبب الضعف في الجهاز المناعي، يُعتبر الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون عرضةً للتعرض لمخاطر اضطرابات المناعة الذاتية، بالإضافة إلى بعض أنواع السرطان، والأمراض المعدية مثل التهاب الرئة. انقطاع النفس أثناء فترة النوم: بما أن هناك تغيرات تحدث في الأنسجة الرخوة والهيكل التي قد تؤدي إلى انقباض مجرى الهواء، فإن الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون، سواء كانوا أطفالًا أم بالغين، يتعرضون لخطر الإصابة بالانقطاع التنفسي أثناء النوم. السمنة: الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون يتجهون نحو الإصابة بالسمنة بنسبة أكبر مما يحدث في السكان بشكل عام. مشكلات الحبل الشوكي: بعض الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون قد يواجهون عدم انسجام الفقرتين العلويتين في الرقبة، المرض المعروف بالتقلقل الفهقي المحوري. هذا الوضع يعرضهم لخطر إصابة الحبل الشوكي نتيجة لامتداد الرقبة بشكل زائد. ابيضاض الدم: الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يمكن أن يكونوا عرضة بشكل أكبر للإصابة بفقر الدم. الخرف: الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون يمكن أن تتزايد احتمالية تعرضهم للخطر من الإصابة بالخرف، ويمكن أن تبدأ ملاحظة الأعراض والعلامات الخاصة به في سن تقارب الـ 50 عامًا. بقدر زيادة احتمالات الإصابة بمتلازمة داون، تزداد كذلك فرص الإصابة بمرض الزهايمر. مشاكل أخرى: وبالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تتعلق متلازمة داون بحالات طبية أخرى، منها قصور الغدد الصماء، ومشاكل في الأسنان، والإصابة بنوبات، والتهابات الأذن، ومشاكل في السمع والبصر. يمكن للرعاية الطبية الروتينية وعلاج الأنسجة عند الضرورة المساهمة في الحفاظ على نمط حياة صحي للأفراد الذين يعانون من متلازمة داون.
تزايدت أعمار الأفراد المصابين بمتلازمة داون بصورة بالغة. يمكن للفرد المُصاب بمتلازمة داون الآن أن يعيش لأكثر من ستين عامًا، حسب خطورة المشاكل الصحية.
لا يوجد وسيلة لمنع الإصابة بمتلازمة داون. إذا كنتِ تريدين تأسيس عائلة وتكون لديكِ خطورة على إنجاب طفل يُعاني من مُتلازمة داون، أو إذا كان لديكِ بالفعل طفل مصاب بها، فمن المحتمل أن تستفيدي من الحصول على استشارة من قبل استشاري الأمراض الوراثية قبل الانتقال للحمل. سيساعدك المستشار الوراثي في فهم احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. أيضًا سيقوم بالتوضيح لك عن فحوصات أثناء فترة الحمل التي يجب عليك القيام بها وعن فوائد وأضرار هذه الفحوصات.
توصي الكلية الأمريكية لأطباء التوليد وأمراض النساء بتقديم خيارات الفحص والاختبار التشخيصي لمتلازمة داون لجميع الأفراد الحوامل، بغض النظر عن العمر. نتائج الفحوصات قد تظهر احتمالية وجود تشوهات خلقية في الجنين. ومع ذلك، تعجز الاختبارات التشخيصية عن تحديد ما إذا كانت الجنين مصابة بمتلازمة داون أم لا. من الممكن لمقدم الرعاية الصحية أن يتبادل وجهات النظر بشأن أنواع الاختبارات، ومزاياها وعيوبها، إلى جانب الفوائد والمخاطر المترتبة على إجراء تلك الاختبارات، فضلاً عن تفسير النتائج بشكل دقيق وموضح. إذا تيسر ذلك، قد ينصحك الطبيب بالتشاور مع أخصائي في علم الوراثة.
تُنفَّذ فحوصات للنساء الحوامل لتحديد ما إذا كان الجنين مصاب بمتلازمة داون، ويعتبر هذه الفحوصات كجزء من الرعاية القبلية للولادة. بالرغم من أن فحوصات الفحص يمكن أن تحدد الاحتمالية فقط لحدوث الولادة لطفل يعاني من متلازمة داون، إلا أنها يمكن أن تقدم دعمًا في اتخاذ القرارات بشأن إجراء فحوصات تشخيصية محددة بشكل أكبر. تشمل الاختبارات التشخيصية اختبار الفصل الأول المدمج واختبار الفحص الشامل. الاختبار المشترك للثلث الأول من الحمل يشتمل الفحص المتكامل للربع الأول من فترة الحمل (الذي يُجرى على مرحلتين) على ما يلي: فحص الدم. يلتقط فحص الدم قراءات لبروتين البلازما A المرتبط بالحمل (PAPP-A) والهرمون المعروف باسم الجونادوتروبين الكوريوني البشري (HCG). احتمال أن تدل مستويات بروتين البلازما A المرتبط بالحمل (PAPP-A) والمستويات غير الطبيعية لهرمون موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (HCG) على وجود تشوهات جنينية. اختبار الشفوفية الفقوية. خلال إجراء الاختبار، يعتمد استخدام الموجات فوق الصوتية على قياس منطقة معينة في الجزء الخلفي من عنق الجنين داخل الرحم. ويعتبر هذا الاختبار بمثابة اختبار للدقة الصوتية. إذا كانت هناك شوائب موجودة، فإن السوائل الزائدة غالبا ما تتراكم في هذا النسيج الرقبي. من خلال الاستناد إلى المعلومات المتعلقة بعمر المريض، ونتائج الفحوصات الدموية والتصوير بالموجات فوق الصوتية، قد يكون من الممكن على الطبيب أو أخصائي الوراثة تقدير خطر ولادة طفل يعاني من متلازمة داون. اختبار الفحص المتكامل يُنفَذ اختبار الفحص المتكامل بشكل دوري على جزئين خلال الفترتين الأولى والثانية من الحمل. تُجمع البيانات لتقدير المخاطر المرتبطة بإصابة طفلكِ بمتلازمة داون. الثلث الأول. يشتمل القسم الأول على فحص الدم لقياس بروتين البلازما A المرتبط بالحمل، والتصوير بالموجات فوق الصوتية لتقييم الشفافية الفقوية. الثلث الثاني. يقوم الفحص الرباعي بتحليل مستويات أربع مركبات مرتبطة بالحمل في الدم، وهي: الألفا فيتوبروتين، الإستريول، هرمون المشيمة البشرية التناسلية، وإنهيبين A. الفحوصات التشخيصية للنساء الحوامل في حالة تأكد إيجابية نتائج اختبارات الفحص أو تسببت في إثارة القلق، أو في حالة تعرضك لمخاطر عالية لإنجاب طفل يعاني من متلازمة داون، يمكن أن تلجأ إلى إجراء مزيد من الفحوصات لضمان التشخيص الدقيق. يمكن لمقدم الرعاية الصحية مساعدتك في تحديد الجوانب الإيجابية والسلبية لهذه الاختبارات. يشمل الاختبار التشخيصي الذي قد يحدد متلازمة داون النقاط التالية: يتم أخذ عينة من خلايا المشيمة التي تسمى CVS. وفيما يتعلق بعينة خلايا المشيمة، يتم استخراج الخلايا من المشيمة واستخدامها لتحليل الكروموسومات الوراثية. يتم إجراء هذا الاختبار عادةً خلال الأشهر الثلاثة الأولى، بين 10 و13 أسبوعًا من الحمل. إن خطر الإجهاض أثناء أخذ عينة من الزغابات المشيمية منخفض للغاية. بزل السلى. تُجرى عملية سحب عينة من السائل السلويّ المحيط بالجنين عن طريق إدراج إبرة في تجويف رحم الأم. ثم تُستخدم هذه العينة لتحليل الكروموسومات الجنينية. بشكل عام، يقوم الأطباء بتنفيذ هذا الاختبار خلال الثلث الثاني من فترة الحمل، وتحديدًا بعد مضي 15 أسبوع من الحمل. يحمل هذا الاختبار أيضًا خطرًا منخفضًا جدًا للإجهاض. يُعتبر التشخيص الوراثي السابق خيارًا مناسبًا للأزواج الذين يخضعون للإخصاب الاصطناعي والذين يواجهون خطرا مرتفعًا من نقل الأمراض الوراثية إلى النسل. يتم إجراء اختبارات على الجنين للكشف عن الأمراض الناتجة عن الوراثة قبل زرعه في الرحم. الاختبارات التشخيصية لحديثي الولادة بعد الولادة، يُعتاد عادة على أن التشخيص الأولي لمتلازمة داون يتم بناءً على مظهر الطفل. ومع ذلك، يمكن ملاحظة أن السمات المتعلقة بمتلازمة داون يمكن تواجدها في الأطفال غير المصابين بها، وعلى هذا النحو، فإنه من المحتمل أن يطلب مقدم الرعاية الصحية القيام بعمل اختبار يُعرف باسم النمط الكروموسومي لتأكيد التشخيص بواسطة عينة الدم، يُقوم هذا الاختبار بتحليل كروموسومات الجنين. إذا كانت هناك نسخة إضافية للكروموسوم 21 في جميع الخلايا أو بعضها، يمكن أن يستدل من التشخيص على وجود متلازمة داون.
إن التدخل المبكر مع الرضع والأطفال المصابين بمتلازمة داون يمكن أن يحقق تحسنًا كبيرًا في نوعية حياتهم. يتمتع كل طفل مصاب بمتلازمة داون بخصائص فريدة، وبالتالي يتم تصميم علاجه وفقًا لاحتياجاته الفردية. بالإضافة إلى ذلك، قد تحتاج مراحل الحياة المتنوعة إلى خدمات متنوعة.
في حال إصابة الطفل بمتلازمة داون، سيكون من الضروري الاعتماد على فريق متخصص من الأطباء والمختصين لتقديم الرعاية الصحية اللازمة ودعم الطفل في تحقيق تقدمه وتطوير مهاراته بشكل شامل ومتكامل. وفقاً لاحتياجات الطفل الفريدة، قد يضم الفريق بعضاً من هؤلاء المتخصصين: طبيب أطفال متخصص في الرعاية الأولية لضمان التنسيق المنهجي وتقديم الرعاية للأطفال. أخصائي قلب أطفال أخصائي جهاز هضمي للأطفال أخصائي غدد صماء للأطفال أخصائي نمو أطفال أخصائي أعصاب أطفال طبيب متخصص في طب الأنف والأذن والحنجرة للأطفال طبيب أمراض العيون المتخصص في علاج الأطفال. أخصائي سمع أخصائي أمراض تخاطب أخصائي العلاج الطبيعي أخصائي العلاج المهني سيكون عليك اتخاذ قرارات حاسمة فيما يتعلق بتعليم وعلاج طفلك. أسس فريقاً مؤلفاً من مقدمي الرعاية الصحية والمعلمين والمعالجين الذين يحظوا بثقتك. يمكن لهؤلاء الخبراء تقديم الدعم في تقييم الموارد في منطقتك، بالإضافة إلى شرح البرامج المحلية والاتحادية المتاحة للأفراد المعاقين من الأطفال والكبار.
عندما تكتشف أن طفلك يعاني من متلازمة داون، قد تنشأ لديك مجموعة من العواطف، مثل الغضب، والخوف، والقلق، والحزن. قد تجهل العديد من التحديات المحتملة التي يمكن مواجهتها، وربما تشعر بالقلق بشأن قدرتك على تقديم الرعاية اللازمة للطفل ذو الإعاقة. العلاج الأكثر فعالية للخوف والقلق هو توفير المعلومات والدعم. يرجى النظر في اتخاذ الإجراءات التالية للتحضير والاهتمام برعاية طفلك: استفسر من مقدم الرعاية الصحية عن البرامج الخاصة بالتدخل المبكر المتاحة في منطقتك: تتوفر هذه البرامج المتخصصة في معظم الولايات للرضع والأطفال الصغار المصابين بمتلازمة داون في السنوات الأولى (عادة حتى سن 3 سنوات) للمساعدة في تطوير المهارات الحركية واللغوية والاجتماعية ومهارات المساعدة الذاتية. اطلع على البدائل التعليمية المتاحة في المؤسسة التعليمية لسد احتياجات الطفل: قد يتضمن ذلك الحاجة إلى حضور الفصول العادية (الرعاية الخاصة)، أو الفصول الخاصة للتعليم، أو الالتحاق بكلاهما. وفقًا لتوجيهات فريق الرعاية الصحية الخاص بك، وبالتعاون مع الهيئة التعليمية لاستيعاب واختيار البدائل اللازمة. التجمع مع عائلات أخرى تعاني من نفس التحدي: توجد في معظم الثقافات جمعيات تقدم الدعم لأولياء الأمور للأطفال المصابين بمتلازمة داون. يمكنك أيضا العثور على مجموعات الدعم عبر الشبكة العنكبوتية. وبالإضافة إلى ذلك، يُمكن أن يكون الأهل والأصدقاء مصادر إضافية للتعاطف والتأييد. المشاركة في الأنشطة الاجتماعية والترفيهية: قم بتخصيص جزء من وقتك للمشاركة في نشاطات اجتماعية مع عائلتك، مثل البرامج المقدمة في المتنزهات، أو الفرق الرياضية، أو دروس الباليه المتاحة في مجتمعك. بالرغم من الحالة الصحية لهم التي تحتاج الرعاية، يمكن للأطفال والبالغين الذين يعانون من متلازمة داون التمتع بالنشاطات الاجتماعية والترفيهية. تشجيع الاستقلالية: ربما يتباين إنجاز طفلك مقارنة بالأطفال الآخرين، ومع الدعم المقدم والممارسة الوفيرة، يمكن لطفلك بالتأكيد تحقيق تطور يؤهله لأداء مهام مثل تجهيز الوجبات، ومراعاة نظافة النفس والملابس، وإعداد الوجبات البسيطة، وغسل الملابس. التحضير للتقدم نحو مرحلة النضج: يمكن دراسة فرص للإقامة والعمل وشركات الأنشطة الاجتماعية والترفيهية قبل انتهاء مرحلة تعليم طفلك. العيش في المجتمع، والانخراط في التعاون الاجتماعي، والمشاركة في الأنشطة النهارية بعد المدرسة يتطلب التخطيط المسبق. استفسر عن الفرص والإمكانيات الداعمة المتاحة في إقليمك. توقع مستقبلاً مشرقًا: تعيش أغلبية الأفراد المصابين بمتلازمة داون مع أسرهم أو يعيشون بشكل مستقل، كما يتابعون دراستهم في المدارس العامة، ويكون لديهم القدرة على القراءة والكتابة، ويحققون نجاحاً في سوق العمل. بالإضافة إلى ذلك، يمكن لأولئك الذين يعانون من متلازمة داون أن يعيشوا حياة مليئة بالإنجازات
