منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
ابيتا ليبوبروتينيميا هو اضطراب وراثي نادر يعيق امتصاص الدهون والفيتامينات الأساسية، مما يؤدي إلى مشاكل عصبية، ضعف العضلات، ومشاكل في الرؤية. يتسبب هذا الاضطراب في تشوهات في خلايا الدم الحمراء (الأكانتوسيتوز) وفقر الدم، بالإضافة إلى مضاعفات أخرى مثل تلف الشبكية وفقدان البصر التدريجي. الوراثة هنا تكون من النوع المتنحي، بسبب طفرات في جين البروتين المسؤول عن نقل الدهون الثلاثية (MTTP). تم وصف هذا المرض لأول مرة عام 1950، ويعرف أيضاً بمتلازمة باسن-كورنزويج، ويصنف ضمن مجموعة اضطرابات اعتلال الأعصاب والأكانتوسيتوز. التشخيص والعلاج المبكر ضروريان لتحسين نوعية حياة المرضى ومنع المضاعفات.
تحميل المقالة
ابيتا ليبوبروتينيميا هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على امتصاص الدهون (الدهون) من قبل الأمعاء ونقلها عن طريق الكبد. يؤدي عدم القدرة على امتصاص الدهون إلى نقص الدهون والعديد من الفيتامينات الأساسية. يعاني الأفراد المصابون من ضعف عصبي تدريجي وضعف العضلات وصعوبة في المشي وتشوهات في الدم، بما في ذلك حالة تكون فيها خلايا الدم الحمراء ذات شكل غير طبيعي (أكانتوسيتوز أو خلايا شوكية)، مما يؤدي إلى انخفاض مستويات خلايا الدم الحمراء المنتشرة (فقر الدم). قد يصاب الأفراد المصابون أيضًا بتنكس في شبكية العين (التهاب الشبكية الصباغي) مما قد يؤدي إلى فقدان البصر. ينتقل مرض ابيتا ليبوبروتينيميا وراثيًا بطريقة جسمية متنحية وينتج عن تغييرات (طفرات أو متغيرات مسببة للأمراض) في جين البروتين الميكروسومي لنقل الدهون الثلاثية (MTTP).
تم الإبلاغ عن ابيتا ليبوبروتينيميا لأول مرة في الأدبيات الطبية من قبل الدكتورين باسن وكورنزويج في عام 1950 ويعرف أيضًا باسم متلازمة باسن-كورنزويج. يصنف أحيانًا على أنه متلازمة اعتلال الأعصاب والأكانتوسيتوز، والذي يشير إلى مجموعة من الاضطرابات التي تتميز بخلايا الدم الحمراء الشائكة أو الشائكة أو ذات النتوءات (أكانتوسيتوز) واضطرابات عصبية، وخاصة اضطرابات الحركة.
• ABL
• متلازمة باسن-كورنزويج
• نقص البروتينات الدهنية منخفضة الكثافة
• نقص بروتين نقل الدهون الثلاثية الميكروسومي
• نقص MTP
• نقص بروتين شحمي بيتا العائلي بسبب عيب إفرازي 1 (FHBL-SD1)
قد يعاني الأفراد المصابون بـ ابيتا ليبوبروتينيميا من مجموعة متنوعة من الأعراض، سواء في طريقة التقديم أو في شدتها، والتي تؤثر على أجزاء مختلفة من الجسم، بما في ذلك الجهاز الهضمي والجهاز العصبي والعينين والدم.
غالبًا ما تظهر على الرضع المصابين أعراض مرتبطة بأمراض الجهاز الهضمي، والتي تحدث نتيجة لسوء امتصاص الدهون. قد تشمل هذه الأعراض:
• براز شاحب وضخم وكريه الرائحة (إسهال دهني)
• إسهال
• قيء
• تورم (انتفاخ) في البطن
• مشاكل في زيادة الوزن
• تأخر النمو
بالإضافة إلى سوء امتصاص الدهون، يتم أيضًا امتصاص الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون مثل الفيتامينات A و E و K بشكل سيئ، مما قد يؤدي إلى:
• نقص الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون
• مستويات منخفضة جدًا من الدهون الثلاثية والكوليسترول والفوسفوليبيدات والسيراميدات (بسبب عدم وجود البروتينات الدهنية التي تحتوي على ApoB في البلازما - لا يمكن للكوليسترول أن يدور بحرية في الدم ويتطلب بروتينات حاملة تعرف باسم "البروتينات الدهنية"، وهي جزيئات تصنف حسب كثافتها إلى كيلومكرونات (جزيئات كبيرة)، HDL (بروتين دهني عالي الكثافة)، IDL (بروتين دهني متوسط الكثافة)، LDL (بروتين دهني منخفض الكثافة) و VLDL (بروتين دهني منخفض الكثافة جدًا). تحتوي جزيئات LDL على بروتين يسمى "ApoB ويستخدم لتحديد كمية جزيئات LDL الإجمالية. مع عدم وجود البروتينات الدهنية التي تحتوي على ApoB، لا يتم نقل الدهون والفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون بشكل صحيح في الدم.
• انخفاض مستويات البروتينات الدهنية التي لا تحتوي على apoB (البروتينات الدهنية عالية الكثافة) أو apoA1 في البلازما.
في بعض الحالات يحدث:
• مضاعفات عصبية تشبه التنكس النخاعي المخيخي، وهو مصطلح عام لمجموعة من الاضطرابات التي تتميز بالتدهور التدريجي للقدرة على تنسيق الحركات الإرادية بسبب تنكس بعض الهياكل في الدماغ (الرنح المخيخي)، بين سن 2 و 20 عامًا. يشير الرنح إلى نقص التنسيق، وفي النهاية صعوبة التحكم في نطاق الحركة الإرادية (خلل القياس). تشمل الأعراض العصبية الإضافية فقدان ردود الفعل الوترية العميقة، كما هو الحال في الرضفة، وصعوبة التحدث (عسر التلفظ)، والرعشة، والحركات اللاإرادية، وضعف العضلات. عادة ما يكون الذكاء طبيعيًا، ولكن تم الإبلاغ عن تأخيرات في النمو أو إعاقات ذهنية. تلف أو خلل في الجهاز العصبي المحيطي (اعتلال الأعصاب المحيطية)، في بعض الحالات. يحتوي الجهاز العصبي المحيطي على جميع الأعصاب خارج الجهاز العصبي المركزي. قد تختلف الأعراض المرتبطة به اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر، ولكنها قد تشمل ضعف عضلات الذراعين والساقين أو أحاسيس غير طبيعية مثل الوخز (مذل)، أو الحرقان، أو التنميل.
• يشير الرنح إلى نقص التنسيق، وفي النهاية صعوبة التحكم في نطاق الحركة الإرادية (خلل القياس).
• تشمل الأعراض العصبية الإضافية فقدان ردود الفعل الوترية العميقة، كما هو الحال في الرضفة، وصعوبة التحدث (عسر التلفظ)، والرعشة، والحركات اللاإرادية، وضعف العضلات. عادة ما يكون الذكاء طبيعيًا، ولكن تم الإبلاغ عن تأخيرات في النمو أو إعاقات ذهنية.
• تلف أو خلل في الجهاز العصبي المحيطي (اعتلال الأعصاب المحيطية)، في بعض الحالات. يحتوي الجهاز العصبي المحيطي على جميع الأعصاب خارج الجهاز العصبي المركزي. قد تختلف الأعراض المرتبطة به اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر، ولكنها قد تشمل ضعف عضلات الذراعين والساقين أو أحاسيس غير طبيعية مثل الوخز (مذل)، أو الحرقان، أو التنميل.
• تشوهات هيكلية تشمل انحناء الظهر (قعس) أو انحناء الظهر والجانبين من العمود الفقري (الجنف)، أو القدم المقوسة جدًا (القدم الجوفاء) أو القدم الحنفاء. قد تكون هذه التشوهات الهيكلية ناتجة عن اختلالات عضلية خلال مراحل حاسمة من تطور العظام. في النهاية، قد يصبح الأفراد المصابون غير قادرين على الوقوف أو المشي دون مساعدة بسبب التشوهات العصبية والهيكلية التدريجية.
• مشاكل في العين قد تشمل: التهاب الشبكية الصباغي حيث يؤدي التنكس التدريجي للغشاء الغني بالأعصاب الذي يغطي العينين (شبكية العين) إلى "رؤية نفقية" (فقدان الرؤية المحيطية)، وفقدان رؤية الألوان، والعشى الليلي؛ قد يكون هناك في النهاية فقدان للحدة البصرية، والذي، في بعض الحالات، إذا ترك دون علاج، يمكن أن يتطور إلى العمى في العقد الرابع من العمر. يحدث التهاب الشبكية الصباغي في أغلب الأحيان في عمر 10 سنوات تقريبًا وقد يكون بسبب نقص في فيتامين أ و / أو هـ. حركات عين سريعة وغير طوعية (رأرأة) تصور خطوط دائرية غير منتظمة وبعض الخطوط الشعاعية الدقيقة (خطوط ألجيويدس) تدلي الجفن العلوي (تدلي الجفون) عيون متصالبة (الحول) عدم تساوي حجم الحدقة (تفاوت الحدقتين) ضعف أو شلل العضلات التي تتحكم في حركات العين (شلل العين).
• التهاب الشبكية الصباغي حيث يؤدي التنكس التدريجي للغشاء الغني بالأعصاب الذي يغطي العينين (شبكية العين) إلى "رؤية نفقية" (فقدان الرؤية المحيطية)، وفقدان رؤية الألوان، والعشى الليلي؛ قد يكون هناك في النهاية فقدان للحدة البصرية، والذي، في بعض الحالات، إذا ترك دون علاج، يمكن أن يتطور إلى العمى في العقد الرابع من العمر. يحدث التهاب الشبكية الصباغي في أغلب الأحيان في عمر 10 سنوات تقريبًا وقد يكون بسبب نقص في فيتامين أ و / أو هـ.
• حركات عين سريعة وغير طوعية (رأرأة)
• تصور خطوط دائرية غير منتظمة وبعض الخطوط الشعاعية الدقيقة (خطوط ألجيويدس)
• تدلي الجفن العلوي (تدلي الجفون)
• عيون متصالبة (الحول)
• عدم تساوي حجم الحدقة (تفاوت الحدقتين)
• ضعف أو شلل العضلات التي تتحكم في حركات العين (شلل العين).
• تشوهات في الدم، بما في ذلك حالة تسمى الأكانتوسيتوز حيث توجد خلايا دم حمراء مشوهة (أكانتوسيت) (أي على شكل نتوء أو نتوء) في الجسم. قد يؤدي الأكانتوسيتوز إلى انخفاض مستويات خلايا الدم الحمراء المنتشرة (فقر الدم). يمكن أن يؤدي فقر الدم إلى التعب وزيادة الحاجة إلى النوم والضعف والذهول والدوخة والتهيج والخفقان والصداع وشحوب الجلد. قد تكون تشوهات الدم الإضافية ناتجة عن نقص فيتامين ك. قد تنخفض مستويات عامل تخثر الدم وتؤدي إلى نزيف، مثل النزيف المعدي المعوي الحاد.
• قد يؤدي الأكانتوسيتوز إلى انخفاض مستويات خلايا الدم الحمراء المنتشرة (فقر الدم). يمكن أن يؤدي فقر الدم إلى التعب وزيادة الحاجة إلى النوم والضعف والذهول والدوخة والتهيج والخفقان والصداع وشحوب الجلد.
• يمكن أن يؤدي فقر الدم إلى التعب وزيادة الحاجة إلى النوم والضعف والذهول والدوخة والتهيج والخفقان والصداع وشحوب الجلد.
• قد تكون تشوهات الدم الإضافية ناتجة عن نقص فيتامين ك. قد تنخفض مستويات عامل تخثر الدم وتؤدي إلى نزيف، مثل النزيف المعدي المعوي الحاد.
• قد تنخفض مستويات عامل تخثر الدم وتؤدي إلى نزيف، مثل النزيف المعدي المعوي الحاد.
• مشاكل في الكبد: الكبد الدهني، مما قد يسبب تلف الكبد. تليف أو تندب الكبد (تليف الكبد)، في حالات نادرة
• الكبد الدهني، مما قد يسبب تلف الكبد.
• تليف أو تندب الكبد (تليف الكبد)، في حالات نادرة
ينتج مرض ابيتا ليبوبروتينيميا عن تغييرات (طفرات أو متغيرات مسببة للأمراض) في جين MTTP.
يحتوي جين MTTP على تعليمات لإنتاج (ترميز) بروتين يعرف باسم بروتين نقل الدهون الثلاثية الميكروسومي (MTTP أو MTP). هذا البروتين ضروري للتجميع والإفراز المناسبين للبروتينات الدهنية التي تحتوي على apoB في الكبد والأمعاء. تؤدي المتغيرات في جين MTTP إلى انخفاض مستويات MTP الوظيفي، مما يمنع بدوره الكبد والأمعاء من إنتاج وإفراز البروتينات الدهنية التي تحتوي على apoB. وهذا بدوره يؤدي إلى عدم القدرة على امتصاص ونقل الدهون والفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون بشكل صحيح في جميع أنحاء الجسم. لذلك، يؤدي نقص MTP إلى عدم وجود البروتينات الدهنية مثل البروتينات الدهنية منخفضة الكثافة جدًا (VLDL) والبروتينات الدهنية منخفضة الكثافة (LDL) والكيلومكرونات في الدم.
كما ذكرنا سابقًا، البروتينات الدهنية هي جزيئات معقدة تتكون من الدهون والبروتينات. تعمل هذه المركبات من الدهون والبروتينات كناقلات للدهون والفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون (على سبيل المثال، فيتامين E) في جميع أنحاء الجسم. تحدث أعراض ابيتا ليبوبروتينيميا بسبب نقص هذه البروتينات الدهنية التي تحتوي على apoB في البلازما ونقص الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون. تؤدي هذه النواقص الغذائية إلى مشاكل صحية لدى الأشخاص المصابين بـ ابيتا ليبوبروتينيميا.
حددت الأبحاث الحديثة أن MTP يشارك أيضًا في نضوج عائلة من البروتينات تعرف باسم CD1، والتي تعمل في تقديم مستضدات الدهون إلى الخلايا المناعية (المستضدات هي مواد تثير "استجابة مناعية" في الجسم مثل إنتاج الأجسام المضادة). يمكن أن تكون الدهون بمثابة مستضدات وتنظم المناعة من خلال تنشيط ما يسمى بالخلايا التائية (نوع من الخلايا المناعية التي تساعد الجسم على مكافحة الأمراض أو المواد الضارة). لقد ثبت أيضًا أن MTP يعدل تحلل (التحلل المائي) الدهون في الأنسجة الدهنية. هناك حاجة إلى مزيد من البحث لتحديد الوظائف الكاملة لبروتين MTP والآليات الدقيقة التي تسبب المرض في ابيتا ليبوبروتينيميا.
بالإضافة إلى ذلك، أظهرت العديد من الدراسات أن MTP يتم التعبير عنه في القلب ويشارك في تصدير الدهون خارج القلب. قد تؤدي المستويات المنخفضة من MTP إلى تراكم الدهون في القلب وتؤثر على وظيفة القلب.
الوراثة
الوراثة هي جسمية متنحية. يتم تحديد الأمراض الوراثية من خلال اثنين من الأليلات (نسخ من الجين)، أحدهما يتم استلامه من الأب والآخر من الأم. تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد اثنين من الأليلات غير الطبيعية (المتحولة) لنفس السمة من كل من الوالدين. إذا تلقى الفرد أليلًا طبيعيًا وأليلًا متحورًا للمرض، فسيكون الشخص حاملًا للمرض، ولكنه لن تظهر عليه الأعراض عادةً. عندما يكون كلا الوالدين حاملين، فإن خطر إنجاب طفل مصاب هو 25٪ وخطر إنجاب طفل حامل مثل الوالدين هو 50٪ مع كل حمل. تبلغ فرصة حصول الطفل على جينات طبيعية من كلا الوالدين وأن يكون طبيعيًا وراثيًا لتلك السمة المعينة 25٪ في كل حمل.
يحمل جميع الأفراد بعض الجينات غير الطبيعية. بين شخصين غير مرتبطين، من الصعب مشاركة الطفرات التي تنتج مرضًا معينًا، ولكن إذا كان الوالدان من الأقارب المقربين (زواج الأقارب)، فإن فرصة مشاركة الطفرات المحددة تكون أكبر، وبالتالي لديهم فرصة أكبر من الوالدين غير المرتبطين في أن يكون لدى كليهما نفس الجين المتغير. بهذه الطريقة، في الأمراض المتنحية مثل ابيتا ليبوبروتينيميا، هناك تردد أعلى لزواج الأقارب بين المصابين.
الانتشار الدقيق ووقوع ابيتا ليبوبروتينيميا غير معروفين، لكن يقدر أنه يصيب أقل من 1 من كل 1،000،000 شخص في عامة السكان. يصيب ابيتا ليبوبروتينيميا الذكور والإناث على حد سواء. يؤثر على جميع الأعراق والأصول العرقية. يعتبر ابيتا ليبوبروتينيميا أكثر انتشارًا في المجتمعات التي لديها معدل مرتفع من الزيجات بين الأقارب.
قد تكون أعراض الاضطرابات التالية متشابهة.
نقص بروتين شحمي بيتا العائلي هو اضطراب وراثي نادر يظهر تعبيرًا متغيرًا للغاية وينتج عن طفرات في جين APOB. الحالات الشديدة لا يمكن تمييزها تقريبًا عن الأفراد المصابين بـ ابيتا ليبوبروتينيميا. قد تشمل الأعراض إسهال دهني ورنح والتهاب الشبكية الصباغي واعتلال الأعصاب. يحدث الأكانتوسيتوز أيضًا في بعض المرضى. علاج الأفراد المصابين بـ FHBL مشابه لعلاج الأفراد المصابين بـ ابيتا ليبوبروتينيميا. ينتقل FHBL-SD2 وراثيًا بطريقة جسمية سائدة.
داء البطني هو اضطراب هضمي يتميز بعدم تحمل الغلوتين الغذائي، وهو بروتين موجود في القمح والجاودار والشعير. يؤدي استهلاك الغلوتين إلى تغييرات غير طبيعية في الغشاء المخاطي (الغشاء المخاطي) للأمعاء الدقيقة، مما يؤثر على قدرتها على امتصاص الدهون والمواد الغذائية الإضافية بشكل صحيح أثناء الهضم (سوء امتصاص الأمعاء). قد يحدث ظهور الأعراض خلال الطفولة أو البلوغ. في الأطفال المصابين، قد تشمل هذه الأعراض الإسهال أو القيء أو فقدان الوزن أو عدم زيادة الوزن أو انتفاخ البطن المؤلم أو التهيج و / أو تشوهات أخرى. قد يعاني البالغون المصابون من الإسهال أو الإمساك. تشنجات وانتفاخ البطن؛ إسهال دهني؛ فقدان الوزن؛ فقر دم تقلصات عضلية؛ ألم العظام؛ إرهاق (تعب)؛ و / أو أعراض ومؤشرات أخرى.
ترنح فريدريك (FRDA) هو اضطراب في الحركة التنكسية العصبية والوراثية والتقدمية، مع متوسط عمر الظهور بين 10 و 15 عامًا. قد تشمل الأعراض الأولية أوضاعًا غير مستقرة وسقوطًا متكررًا وصعوبة متزايدة في المشي بسبب ضعف القدرة على تنسيق الحركات الإرادية (الرنح). قد يصاب الأفراد المصابون أيضًا بصعوبة في التحدث (عسر التلفظ) وتشوهات مميزة في القدمين. وانحناء جانبي أو جانبي غير منتظم للعمود الفقري (الجنف). غالبًا ما يرتبط FRDA باعتلال عضلة القلب، وهو مرض يصيب عضلة القلب ويمكن أن يؤدي إلى قصور القلب، والذي قد يظهر على شكل ضيق في التنفس أثناء ممارسة الرياضة وألم في الصدر. قد يعاني بعض الأفراد أيضًا من عدم انتظام في ضربات القلب (عدم انتظام ضربات القلب) وقد يصاب البعض الآخر بداء السكري. ينتج FRDA عن طفرات في جين FXN ويتبع وراثة جسمية متنحية.
الرنح مع نقص فيتامين هـ (AVED) هو اضطراب عصبي تنكسي وراثي نادر يتميز بضعف القدرة على تنسيق الحركات الإرادية (الرنح) ومرض في الجهاز العصبي المحيطي (اعتلال الأعصاب المحيطية). AVED هو اضطراب تدريجي قد يؤثر على العديد من الأنظمة المختلفة في الجسم (اضطراب متعدد الأنظمة). تختلف الأعراض المحددة من شخص لآخر. بالإضافة إلى الأعراض العصبية، قد يعاني الأفراد المصابون من تشوهات في العينين واضطرابات تؤثر على عضلات القلب (اعتلال عضلة القلب) والجنف. AVED مشابه للغاية لاضطراب أكثر شيوعًا يُعرف باسم ترنح فريدريك. ينتقل AVED وراثيًا بطريقة جسمية متنحية.
يعتمد تشخيص ابيتا ليبوبروتينيميا على تحديد الأعراض المميزة، والتاريخ التفصيلي للمريض، والتقييم السريري الكامل، ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة، بما في ذلك اختبارات لقياس الدهون (الدهون الثلاثية والكوليسترول) والبروتينات الدهنية التي تحتوي على apoB في البلازما، وتحديد شكل وهيكل (مورفولوجيا) خلايا الدم الحمراء وفحص العين (طب العيون).
ستكشف اختبارات الدم عن مستويات منخفضة من كل من الدهون، مثل الكوليسترول والدهون الثلاثية، وكذلك الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون، مثل A و E و K. لا يتم الكشف عن البروتينات الدهنية التي تحتوي على ApoB، مثل الكيلومكرونات أو البروتينات الدهنية منخفضة الكثافة جدًا، في الدم. البلازما.
يمكن أيضًا اكتشاف تحديد خلايا الدم الحمراء المشوهة (الأكانتوسيتوز) عن طريق اختبارات الدم.
يمكن إجراء تقييم عصبي كامل وفحص للعين وتنظير داخلي وتصوير بالموجات فوق الصوتية للكبد (الكبد) لتقييم وجود أعراض محتملة.
تتوفر الاختبارات الجينية الجزيئية للكشف عن الطفرات في جين MTTP لتأكيد التشخيص.
يوجه علاج ابيتا ليبوبروتينيميا نحو الأعراض المحددة الظاهرة في كل فرد. قد يتطلب العلاج استشارة فريق من المتخصصين، مثل أطباء الأعصاب والمتخصصين في الكبد (أطباء الكبد) والمتخصصين في العيون (أطباء العيون) والمتخصصين في دراسة الدهون (أطباء الدهون) وأخصائيي الجهاز الهضمي وأخصائيي التغذية وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية الذين، من الناحية المثالية، يجب أن يعملوا معًا من خلال التواصل مع بعضهم البعض من أجل تحقيق أفضل إدارة.
يوصى بمراقبة الأفراد المصابين عن كثب كل 6-12 شهرًا.
• يجب إجراء فحوصات عصبية وفحوصات للعين بشكل روتيني لقياس أي تدهور في الرؤية أو تدهور عصبي.
• يجب إجراء فحوصات الدم لقياس مستويات المواد التي تسمى أمينوترانسفيراز في الدم كل عام لتحديد ما إذا كان هناك تلف في الكبد.
• يمكن إجراء الموجات فوق الصوتية للكبد للكشف عن وجود الكبد الدهني.
• يجب إجراء تخطيط صدى القلب كل ثلاث سنوات للتأكد من أن القلب يعمل بشكل صحيح.
يستجيب معظم الأفراد المصابين للعلاج الغذائي الذي يتكون من نظام غذائي منخفض الأحماض الدهنية المشبعة طويلة السلسلة. عادة ما يؤدي تقليل تناول الدهون في النظام الغذائي إلى تخفيف أعراض الجهاز الهضمي. يجب أن يتلقى المرضى نصائح غذائية متكررة. يمكن استكمال الأنظمة الغذائية للرضع بالأحماض الدهنية متوسطة السلسلة، والتي يمكن نقلها في الدم بدون البروتينات الدهنية التي تحتوي على apoB، لتعزيز النمو والتطور الطبيعيين.
يساعد تناول جرعات عالية عن طريق الفم من الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون (على سبيل المثال، A و E و K) على منع أو تحسين العديد من الأعراض المرتبطة بـ ابيتا ليبوبروتينيميا. على سبيل المثال:
يمكن أن يمنع العلاج بفيتامين هـ (أي العلاج بالتوكوفيرول) والمكملات بفيتامين أ المضاعفات العصبية والشبكية المرتبطة بـ ابيتا ليبوبروتينيميا.
يمكن أن تساعد مكملات فيتامين د في تخفيف بعض الأعراض المرتبطة بنمو العظام.
يجب قياس مستويات الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون في الدم في كل متابعة لأن مستويات الدم لا ترتبط دائمًا بكمية الفيتامينات التي يتم تناولها. يجب تعديل الجرعات بناءً على نتائج اختبارات الدم والفحوصات العصبية وفحوصات العيون. تجدر الإشارة إلى أنه لا يمكن قياس مستويات فيتامين هـ بشكل موثوق حتى بعد تناول مكملات بجرعات عالية. على الرغم من ذلك، يجب الاستمرار في العلاج بفيتامين هـ.
التكهن متغير للغاية. يمكن أن يساعد الكشف المبكر والعلاج والمكملات بالفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون في تقليل بعض أوجه القصور العصبية وطب العيون. يجب مراقبة المرضى بعناية إذا كانوا يتلقون علاجات بأدوية قابلة للذوبان في الدهون (أي للأمراض غير المرتبطة بـ ابيتا ليبوبروتينيميا). العلاج الإضافي هو علاجي وداعم.
يوصى بالاستشارة الوراثية لعائلات الأطفال المصابين بـ ابيتا ليبوبروتينيميا.
تمت دراسة العلاج الجيني كنهج آخر لعلاج الأفراد المصابين بـ ابيتا ليبوبروتينيميا. في العلاج الجيني، يتم إدخال جين طبيعي لإنتاج البروتين النشط ومنع تطور المرض المعني وتطوره. ومع ذلك، في هذا الوقت، لا تزال هناك صعوبات فنية كبيرة يجب حلها قبل أن يتم الدفاع عن العلاج الجيني كعلاج قابل للتطبيق.
