منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة ACCES هي حالة نادرة تتميز بتأخر النمو، وصعوبات التعلم، وتشوهات جلدية، وملامح وجه مميزة. تحدث نتيجة لتغيرات في جين UBA2 وتتبع نمط وراثي جسمي سائد. يركز العلاج على إدارة الأعراض من خلال العلاج والدعم التعليمي لتحسين نوعية حياة الأفراد المتضررين. تتطلب هذه المتلازمة اتباع نهج شامل لتحسين حياة المرضى.
تحميل المقالة
تظهر متلازمة ACCES، المعروفة أيضًا باسم نقص تنسج الجلد الخلقي مع متلازمة الهيكل العظمي المشقوق، عادةً في مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة وتتميز بتأخر النمو، وصعوبات التعلم، وملامح وجه مميزة وتشوهات جلدية. تحدث بسبب تغيرات (متغيرات مسببة للأمراض) في جين UBA2 وتتبع نمط وراثي جسمي سائد. على الرغم من عدم وجود علاج، تركز العلاجات على إدارة الأعراض من خلال العلاجات والدعم التعليمي لتحسين نوعية الحياة للأفراد المتضررين.
مقدمة
عادة ما يتم التعرف على متلازمة ACCES في مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة عندما يتم ملاحظة تأخر النمو أو التشوهات الخلقية. تتسم هذه الحالة بتعبير متغير، مما يعني أن هناك مجموعة من الأعراض التي يمكن أن تحدث لدى الأشخاص المصابين. قد لا يتم تحديد بعض الأفراد الذين يعانون من مظاهر أكثر اعتدالًا حتى مرحلة البلوغ.
قد تشمل علامات وأعراض متلازمة ACCES:
• مشاكل الجلد والشعر (الظهارة الخارجية):
• رقعة صغيرة مفقودة من الجلد، غالبًا في الجزء العلوي من الرأس (نقص تنسج الجلد الخلقي أو ACC)
• شعر رقيق
• بشرة جافة (جفاف الجلد)
• حلمات إضافية (حلمات زائدة)
• أنماط تعرق متغيرة (ينتج الجسم الكثير أو القليل جدًا من العرق)
• مشاكل الهيكل العظمي:
• فقدان الأصابع المركزية و/أو انقسام اليد أو القدم (انشقاق الأطراف)
• انحناء الإصبع إلى جانب واحد (انحراف الأصابع)
• اندماج الأصابع أو أصابع القدم (ارتفاق الأصابع)
• إصبع مثني لا يمكن فرده (اعوجاج الأصابع)
• تشوهات في الورك
• صدر قمعي أو صدر غائر (الصدر المقعر)
• انحناء جانبي غير طبيعي للعمود الفقري (الجنف)
• مشاكل عصبية وسلوكية:
• تأخر النمو بما في ذلك تأخر الحركة وتأخر الكلام
• ضعف قوة العضلات (نقص التوتر)
• صعوبات التعلم
• إعاقة ذهنية
• ضعف التوازن
• مشية غير مستقرة
• اضطراب طيف التوحد
• مشاكل سلوكية
• اضطراب نقص الانتباه
• فرط النشاط
• نتائج القحف الوجهي:
• جبهة طويلة/خط شعر مرتفع
• شقوق جفن مائلة للأسفل
• زيادة المسافة بين العينين (تباعد العينين)
• جذر أنف عريض
• فك صغير أو متخلف (صغر الفك)
• صغر حجم الرأس (صغر الرأس)
• شفاه رقيقة أو مقلوبة
• أسنان وتدية الشكل
• أسنان موجودة في فم الطفل وقت الولادة (أسنان ولادية)
• فجوة بين الأسنان
• ازدحام الأسنان
• تغير لون الأسنان إلى اللون الأصفر
• نتائج أخرى
• مشاكل في الرؤية (قصر النظر، انحراف العين)
• عيوب القلب (القلبية)
• تشوهات في شكل أو هيكل الكلى أو المثانة أو الأعضاء التناسلية (تشوهات الجهاز البولي التناسلي)
• مشاكل في المعدة والأمعاء
تحدث متلازمة ACCES بسبب تغيرات (متغيرات مسببة للأمراض) في جين UBA2. الجينات هي دليل التعليمات الخاص بالجسم لإنشاء البروتينات التي تلعب أدوارًا حاسمة في الجسم. يقوم UBA2 بترميز بروتين يعرف باسم الوحدة الفرعية 2 للإنزيم المنشط SUMO (SAE2). يساهم SAE2 في مسار السوملة عن طريق تشكيل ثنائي غير متجانس مع إنزيم تنشيط SUMO E1 complex (SAE1) وينشط بروتين SUMO. السوملة هي تعديل ما بعد الترجمة يضيف معدلات صغيرة شبيهة باليوبيكويتين (بروتين SUMO) إلى بروتين مستهدف. هذه العملية مهمة في التطور الجنيني وتكوين الأطراف. يمكنك التفكير في السوملة على أنها وضع ملاحظة لاصقة على بروتين داخل الخلايا، حيث توجه هذه الملاحظة البروتين في دوره المحدد. يمكن أن تؤثر العيوب في إنتاج SAE2 على عمليات مختلفة مثل زيادة عدد الخلايا (تكاثر الخلايا) والخلايا التي تنتقل إلى مواقع لتنمية الجسم بشكل سليم (هجرة الخلايا).
وراثة
تتبع متلازمة ACCES الوراثة السائدة، مع كون معظم الحالات طفرات جديدة. تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون نسخة واحدة فقط من متغير الجين المسبب للمرض ضرورية للتسبب في المرض. يمكن أن يكون متغير الجين موروثًا من أحد الوالدين أو يمكن أن يكون نتيجة لتغيير جيني جديد (طفرة جديدة) في الفرد المصاب غير موروث. خطر نقل متغير الجين من أحد الوالدين المصابين إلى الطفل هو 50% لكل حمل. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.
اعتبارًا من يوليو 2025، تم الإبلاغ عن 24 حالة في الأدبيات الطبية.
متلازمة ACCES نادرة للغاية. عدد الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب غير معروف. غالبًا ما لا يتم تشخيص الاضطرابات النادرة أو يتم تشخيصها بشكل خاطئ، مما يجعل من الصعب للغاية تحديد ترددها الحقيقي في عامة السكان. مع المعلومات المتاحة حاليًا، يتأثر الذكور والإناث وكذلك جميع الأعراق على قدم المساواة. يبدأ العمر عادة في مرحلة الرضاعة أو الطفولة.
تتشابه متلازمة ACCES في الأعراض مع العديد من الحالات الأخرى. بعض الأمثلة تشمل:
• تتميز متلازمة Adams-Oliver بـ ACC وعيوب الأطراف ولكنها لا تشمل انشقاق الأطراف. قد تظهر أيضًا مع تشوهات القلب أو الأوعية الدموية.
• يتميز متلازمة انشقاق الأطراف والخلل التنسجي الظهاري وشق الشفة/الحنك (EEC) بانشقاق الأطراف، وتشوهات الجهاز الهضمي، وشق الشفة/الحنك وعيوب أخرى في الأديم الظاهر، ولكن ليس ACC.
• تشمل تشوه اليد/القدم المشقوقة انشقاق الأطراف، ولكن ليس ACC.
• يتميز نقص تنسج الجلد البؤري (متلازمة Goltz) بعيوب الأديم الظاهر بما في ذلك ACC وتشوهات الأطراف مثل ارتفاق الأصابع وانشقاق الأطراف وتعدد الأصابع. ومع ذلك، فهو مرتبط بـ X ويحدث فقط في الإناث.
• خلل التنسج الفقاري المشاشي المتأخر هو حالة هيكلية نادرة تتميز بقصر القامة مع جذع قصير مقارنة بالأطراف وتشوهات العمود الفقري.
قد يشتبه في متلازمة ACCES بناءً على العلامات والأعراض التالية:
• تأخر النمو/صعوبات التعلم
• قضايا سلوكية
• تساقط الشعر أو ترققه
• بشرة جافة وحكة ومتقشرة
• ملامح قحفية وجهية مميزة مثل تباعد العينين أو جبهة طويلة
يتم تأكيد تشخيص متلازمة ACCES عندما تحدد الاختبارات الجينية متغيرًا مسببًا للأمراض في جين UBA2.
لا يوجد علاج لمتلازمة ACCES، لذلك يركز العلاج على إدارة الأعراض. يجب أن يتلقى الأفراد الذين يعانون من تأخر النمو وصعوبات التعلم والقضايا السلوكية دعمًا إضافيًا مع العلاجات المناسبة. تشمل هذه الخدمات علاج النطق والعلاج المهني والعلاج الطبيعي وتحليل السلوك التطبيقي والبرامج المدرسية المختلفة مثل خطة التعليم الفردي (IEP) وخطة 504b (خريطة طريق للتكيفات لطالب معين).
قد يعاني الأفراد من عيوب خلقية في القلب وتشوهات في الجهاز البولي التناسلي وتشوهات في الورك. لذلك، يُنصح بأن يخضع المرضى لتخطيط صدى القلب (صورة للقلب) يتم تقييمها بواسطة طبيب القلب، والموجات فوق الصوتية للبطن (صورة لأعضاء البطن، مثل الكلى)، واختبارات وظائف الكلى (اختبارات الدم أو البول لإخبارك بمدى جودة عمل الكلى) والأشعة السينية للورك.
