منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
ينجم قصور موجهة قشرة الكظر عن نقص أو غياب إنتاج الهرمون الموجه لقشرة الكظر (ACTH) من الغدة النخامية، مما يؤدي إلى قصور في وظيفة الغدة الكظرية. يتسبب هذا القصور في فقدان الوزن، وفقدان الشهية، والضعف، والغثيان، وانخفاض ضغط الدم، وغالبًا ما يتأخر التشخيص بسبب عمومية الأعراض. قد يكون سبب هذا النقص عيبًا في منطقة ما تحت المهاد في الدماغ أو في الغدة النخامية نفسها، وفي بعض الحالات يكون خلقيًا نتيجة لطفرات جينية.
تحميل المقالة
ينشأ قصور موجهة قشرة الكظر نتيجة لانخفاض أو غياب إنتاج الهرمون الموجه لقشرة الكظر (ACTH) من الغدة النخامية. يؤدي انخفاض تركيز ACTH في الدم إلى انخفاض في إفراز هرمونات الغدة الكظرية، مما يؤدي إلى قصور الغدة الكظرية (hypoadrenalism). يؤدي قصور الغدة الكظرية إلى فقدان الوزن، وفقدان الشهية (فقدان الشهية العصبي)، والضعف، والغثيان، والقيء، وانخفاض ضغط الدم (انخفاض ضغط الدم). نظرًا لأن هذه الأعراض عامة جدًا، فقد يتأخر التشخيص أو يتم تفويته تمامًا. لهذا السبب، يعتقد بعض الأطباء أن هذا الاضطراب أكثر شيوعًا مما كان يعتقد سابقًا.
يمكن أن يكون قصور موجهة قشرة الكظر خلقيًا أو مكتسبًا، وتكون مظاهره غير قابلة للتمييز سريريًا عن مظاهر نقص الجلوكوكورتيكويد. تشمل الأعراض فقدان الوزن، وفقدان الشهية (فقدان الشهية العصبي)، وضعف العضلات، والغثيان والقيء، وانخفاض ضغط الدم (انخفاض ضغط الدم). قد تحدث مستويات منخفضة من السكر في الدم ونقص صوديوم الدم التخفيفي (انخفاض مستويات الصوديوم في الدم)؛ ومع ذلك، فإن مستويات البوتاسيوم في الدم تكون طبيعية عادةً لأن المرضى المصابين يعانون من نقص في الجلوكوكورتيكويدات وليس المعادن القشرية بسبب نظام الرينين والأنجيوتنسين والألدوستيرون السليم لديهم. قد يكون هرمون الغدة النخامية ACTH غير قابل للكشف في اختبارات الدم، ويكون مستوى هرمون الكورتيزول في الغدة الكظرية منخفضًا بشكل غير طبيعي. كما أن تركيزات 17-هيدروكسي كورتيكوستيرويد و17-كيتوستيرويد، المنتجة من قشرة الغدة الكظرية، منخفضة بشكل غير طبيعي في البول. بعض هرمونات الغدة الكظرية التي تنخفض هي سلائف الهرمونات الجنسية الذكرية وتعرف أيضًا باسم "الاندروجينات الأولية".
على الرغم من أن الذكور المصابين بهذا الاضطراب عادة ما يكون لديهم نمط شعر طبيعي، إلا أن الإناث قد يكون لديهن القليل جدًا من شعر العانة والإبط (الإبط). على عكس مرض أديسون، يظل تصبغ الجلد طبيعيًا عادةً. قد تتراوح الأعراض العاطفية من الاكتئاب إلى الذهان.
لا تزال الأسباب الدقيقة لنقص ACTH غير معروفة. قد يتسبب وجود خلل في منطقة ما تحت المهاد في الدماغ أو في الغدة النخامية في حدوث النقص. أيضًا، هناك شكل خلقي (موجود عند الولادة) من نقص ACTH تم تتبعه إلى طفرات في جين T-box 19 (TBX19) (يشار إليه أيضًا باسم TPIT) على الذراع الطويل للكروموسوم الأول (1q23-q24) وجين هرمون إطلاق الكورتيكوتروبين (CRH) على الذراع الطويل للكروموسوم الثامن (8q13). يُعتقد أن نمط الوراثة هو وراثي متنحي.
الكروموسومات، الموجودة في نواة الخلايا البشرية، تحمل المعلومات الوراثية لكل فرد. تحتوي خلايا جسم الإنسان عادةً على 46 كروموسومًا. يتم ترقيم أزواج الكروموسومات البشرية من 1 إلى 22 ويتم تحديد الكروموسومات الجنسية بـ X وY. الذكور لديهم كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد والإناث لديهن كروموسومان X. لكل كروموسوم ذراع قصير يسمى "p" وذراع طويل يسمى "q". تنقسم الكروموسومات أيضًا إلى العديد من النطاقات المرقمة. على سبيل المثال، يشير الكروموسوم 1q23-q24 إلى منطقة على الذراع الطويل للكروموسوم 1 بين النطاقات 23 و24. وبالمثل، يشير الكروموسوم 8q13 إلى النطاق المرقم 13 على الذراع الطويل للكروموسوم 8. تحدد النطاقات المرقمة موقع الآلاف من الجينات الموجودة على كل كروموسوم.
يتم تحديد الأمراض الوراثية من خلال مجموعة الجينات لسمة معينة الموجودة على الكروموسومات المستلمة من الأب والأم.
تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد نفس الجين غير الطبيعي لنفس السمة من كل والد. إذا تلقى الفرد جينًا طبيعيًا واحدًا وجينًا واحدًا للمرض، فسيكون الشخص حاملاً للمرض، ولكن عادةً لن تظهر عليه الأعراض.
تبلغ نسبة خطر نقل الوالدين الحاملين للجين المعيب وإنجاب طفل مصاب 25% مع كل حمل. تبلغ نسبة خطر إنجاب طفل حامل مثل الوالدين 50% مع كل حمل. تبلغ فرصة حصول الطفل على جينات طبيعية من كلا الوالدين وأن يكون طبيعيًا وراثيًا لهذه السمة المعينة 25%. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.
يحمل جميع الأفراد 4-5 جينات غير طبيعية. يتمتع الآباء الذين هم أقارب مقربين (متزوجون من الأقارب) بفرصة أكبر من الآباء غير المرتبطين في حمل نفس الجين غير الطبيعي، مما يزيد من خطر إنجاب أطفال مصابين باضطراب وراثي متنحي.
تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي ضرورية لظهور المرض. يمكن أن يرث الجين غير الطبيعي من أي من الوالدين، أو يمكن أن يكون نتيجة لطفرة جديدة (تغير في الجين) في الفرد المصاب. خطر نقل الجين غير الطبيعي من الوالد المصاب إلى النسل هو 50% لكل حمل بغض النظر عن جنس الطفل الناتج.
غالبًا ما تظهر أعراض نقص ACTH في البالغين، ولكن يمكن أيضًا تشخيص الاضطراب في مرحلة الرضاعة. يؤثر الاضطراب على الذكور والإناث بأعداد متساوية.
قد تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض نقص ACTH. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:
ينتج قصور الغدة الكظرية الثانوي عن عدم كفاية إنتاج أو إطلاق هرمون الغدة النخامية ACTH. قد يكون سببه العلاج المطول بالكورتيكوستيرويد. لا يعود إنتاج ACTH إلى طبيعته لعدة أشهر بعد الانتهاء من العلاج. قد تتسبب أورام الجهاز العصبي المركزي التي تؤثر على الغدة النخامية والأمراض الحبيبية وموت (نخر) الغدة النخامية بعد الحمل (متلازمة شيهان) أيضًا في قصور الغدة الكظرية الثانوي.
عند الاشتباه في نقص ACTH، يتم أخذ عينات الدم للتحليل، وخاصةً مستوى الكورتيزول في الدم. الكورتيزول هو اسم أحد الهرمونات التي ينتجها الجزء الخارجي (القشرة) من الغدد الكظرية. إذا كان تركيز الكورتيزول منخفضًا، فهذا يشير عادةً إلى انخفاض تركيز ACTH. في بعض الأحيان، يمكن إجراء اختبار تحفيز ACTH.
العلاج بالهرمونات البديلة بالكورتيزول هو العلاج المفضل لهذا الاضطراب. مع هذا العلاج، يمكن للمرضى أن يعيشوا حياة طبيعية.
