منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة أنجلمان هي اضطراب وراثي عصبي نادر يتميز بتأخر النمو الحاد، ومشاكل في التعلم والكلام، وصعوبة تنسيق الحركات، ونوبات من الضحك غير المبرر.
تشمل الأعراض الشائعة أيضًا مشاكل في النوم، ونوبات الصرع، وملامح وجه مميزة.
تحدث هذه المتلازمة نتيجة طفرة أو نقص في جين UBE3A.
يعتمد التشخيص على التاريخ الطبي والفحص السريري والاختبارات الجينية.
لا يوجد علاج شاف، لكن العلاج يركز على تخفيف الأعراض وتحسين نوعية الحياة.
تحميل المقالة
متلازمة أنجلمان هي اضطراب عصبي وراثي نادر يتميز بتأخر شديد في النمو، ومشاكل في التعلم، وصعوبات في الكلام، وعدم القدرة على تنسيق الحركات الإرادية (الرنح)، ورعشة مع حركات سريعة لا يمكن السيطرة عليها وغير هادفة (تشنجية) في الذراعين والساقين وسلوك مميز يتميز بمزاج سعيد ونوبات غير مبررة من الضحك والابتسامات.
قد تكون هناك أعراض إضافية، مثل النوبات، واضطرابات النوم، وصعوبات التغذية، وملامح وجه مميزة. تحدث متلازمة أنجلمان بسبب طفرة أو نقص في جين UBE3A.
تم وصف متلازمة أنجلمان لأول مرة في الأدبيات الطبية في عام 1965 من قبل الدكتور هاري أنجلمان، وهو طبيب إنجليزي. لا تكون النتائج المميزة لمتلازمة أنجلمان واضحة بشكل عام عند الولادة، وعادة ما يتم التشخيص بين سن 1 و 4 سنوات.
قد تظهر على الأفراد المصابين بمتلازمة أنجلمان العديد من الأعراض المختلفة. تختلف الأعراض المحددة لمتلازمة أنجلمان من شخص لآخر.
على سبيل المثال، قد يعاني بعض الأفراد المصابين بمتلازمة أنجلمان من نوبات صرع، بينما لا يعاني البعض الآخر. قد يكون معظمهم غير قادرين على الكلام، بينما في حالات قليلة قد يتمكن الأفراد المصابون من التحدث قليلاً.
العلامات والأعراض الأكثر شيوعًا هي:
• تأخر في تحقيق مراحل النمو
• تأخر في المهارات الحركية: في الحالات الخفيفة، قد يبدأ الأطفال في المشي في سن 2 أو 3 سنوات، وفي الحالات الأكثر شدة حتى سن 5 إلى 10 سنوات وقد يكون المشي بطيئًا جدًا وصلبًا ومتقطعًا. في حوالي 10٪ من الحالات، لا يتم المشي أبدًا دون مساعدة.
• صعوبات شديدة في التواصل: لا يطور معظم الأطفال القدرة على التحدث بأكثر من بضع كلمات، على الرغم من أنهم عادةً ما يفهمون الأوامر البسيطة. يمكن للأطفال الأكبر سنًا والبالغين التواصل عن طريق الإيماءات و/أو باستخدام لوحات الاتصال.
• مشاكل خطيرة في التعلم
• اضطرابات الحركة التي قد تظهر في وقت مبكر خلال الرضاعة (تقريبًا بين 6 و 12 شهرًا من العمر) والتي قد تشمل:
• خلل في الحركة أو التوازن لدى الأطفال الصغار ويتميز بحركات تشنجية بسبب عدم القدرة على تنسيق الحركات الإرادية (الرنح).
• انخفاض قوة العضلات (نقص التوتر) في الجذع، أو زيادة قوة العضلات (فرط التوتر) في الذراعين والساقين، وردود فعل غير طبيعية مفرطة أو قوية (فرط المنعكسات).
• رعشة خفية في الذراعين والساقين.
• مزاج لطيف: عادةً ما يبدو الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان مبتهجين دائمًا وغالبًا ما يضحكون دون سبب. قد يثارون أيضًا بسهولة، ويتحركون كثيرًا، ويكونون مفرطين النشاط، وقد يبدو أنهم في حركة مستمرة.
• اضطرابات النوم: مثل انخفاض الحاجة إلى النوم ودورات النوم/الاستيقاظ المتقطعة أو غير الطبيعية (مثل الاستيقاظ في الليل أو الاستيقاظ في وقت أبكر من المعتاد)
العلامات والأعراض الأخرى التي يتم ملاحظتها بشكل متكرر هي:
• صغر الرأس (محيط رأس أصغر من المعتاد بالنسبة لعمر ووزن الطفل)
• نوبات صرع تبدأ عادة بين سنة وخمس سنوات وقد تتحسن في فترة المراهقة.
بعض العلامات والأعراض المرتبطة بمتلازمة أنجلمان ولكنها تحدث بشكل أقل تكرارًا من الأعراض المذكورة أعلاه هي:
• ملامح وجه مميزة مثل الذقن البارزة، والعيون الغائرة، والفم الواسع بشكل غير طبيعي (تضخم الفم) مع بروز اللسان، والأسنان المتباعدة جدًا عن بعضها البعض والرأس المسطح في الخلف.
• مشاكل في التغذية قد تحدث خلال الرضاعة، نتيجة لضعف القدرة على المص أو صعوبات في البلع.
• مشاكل في الجهاز الهضمي عند الأطفال أو البالغين المصابين بمتلازمة أنجلمان مثل الإمساك أو الارتجاع المعدي المريئي (GERD)، وهي حالة تتميز بارتجاع محتويات المعدة أو الأمعاء الدقيقة إلى القناة التي تربط الفم بالمعدة (المريء).
• سيلان اللعاب المفرط
• عيون منحرفة (الحول)
• نقص اللون الطبيعي (نقص التصبغ) في الجلد والعينين والشعر بسبب نقص بعض أصباغ الميلانين. قد يتسبب نقص الصبغة في العين في حساسية للضوء (رهاب الضوء)، وحركات عين سريعة لا إرادية (رأرأة) وضعف وضوح الرؤية (ضعف حدة البصر).
• لوحظ أن الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان قد يكون لديهم أيضًا افتتان بالماء، وحب للموسيقى، وينجذبون إلى الأشياء اللامعة. قد يكون لدى بعض الأطفال حساسية متزايدة للحرارة.
مع تقدم الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان في العمر، قد ينحني العمود الفقري بشدة إلى جانب واحد (الجنف).
عادة لا تتأثر مرحلة البلوغ لدى الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان، والإنجاب ممكن.
قد يكون لدى البالغين المصابين بمتلازمة أنجلمان ملامح وجه أكثر وضوحًا، مثل فك سفلي أكثر بروزًا (بروز الفك السفلي). قد يصاب بعض الأفراد ببروز غير طبيعي للقرنية في العين (القرنية المخروطية). قد تنخفض القدرة على الحركة مع تقدم بعض الأفراد في العمر وقد تتطور أيضًا صلابة المفاصل (التقلصات). قد يكون بعض الأطفال الأكبر سنًا والبالغين عرضة للسمنة.
تحدث متلازمة أنجلمان بسبب نقص في التعبير عن جين يوبيكويتين بروتين ليجيز E3 (UBE3A). يقع جين UBE3A في المنطقة الكروموسومية 15 (15q11-q13).
الكروموسومات، الموجودة في نواة الخلايا البشرية، وتحتوي على الجينات التي تحمل المعلومات الوراثية لكل فرد. تحتوي خلايا جسم الإنسان عادة على 46 كروموسومًا. يتم ترقيم أزواج الكروموسومات البشرية من 1 إلى 22، وتسمى الكروموسومات الجنسية X و Y. الذكور لديهم كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد، والإناث لديهن كروموسومان X. يحتوي كل كروموسوم على ذراع قصير يشار إليه بـ "p" وذراع طويل يشار إليه بـ "q". يتم تقسيم الكروموسومات إلى العديد من النطاقات المرقمة. على سبيل المثال، يشير "الكروموسوم 15q11-q13" إلى النطاقات 11-13 على الذراع الطويل من الكروموسوم 15. تحدد النطاقات المرقمة موقع آلاف الجينات الموجودة في كل كروموسوم.
تشمل التشوهات في جين UBE3A التي يمكن أن تسبب متلازمة أنجلمان غياب الجين، أو تغييرات في بنية الجين، أو تغييرات في وظيفة أو تعبير الجين. التعبير الجيني هو العملية التي يتم من خلالها تحويل المعلومات الوراثية من الجين، وتسلسل أزواج القواعد في الحمض النووي، إلى منتج جيني وظيفي، مثل البروتين.
بهذه الطريقة، تشمل الآليات الجينية التي يمكن أن تعطل عمل جين UBE3A عمليات الحذف التي تشمل الكروموسوم 15 (تؤدي إلى غياب الجين)، وخطأ البصمة، والخلل الصبغي الأحادي الأبوي (عندما تأتي نسختان من جين UBE3A من الأب ولا شيء من الأم) وطفرات جين UBE3A (التي تسبب تغييرات في بنية الجين وتجعله لا يعمل). في حوالي 10٪ من الحالات، لا يمكن تحديد أي سبب.
حذف يشمل الكروموسوم 15: في حوالي 70٪ -75٪ من الحالات، هناك حذف صغير (فقدان) للمنطقة 15q11-13 من الكروموسوم 15 من الأصل الأمومي (أي يحدث في الكروموسوم 15 الذي يأتي من الأم) والذي يتضمن جين UBE3A. عادة ما يحدث هذا الحذف بشكل متقطع (de novo) ولا يتم توريثه. تشير التقديرات إلى أن خطر تكرار الحذف في الأسرة هو 1٪ إلى 2٪ أو أقل.
• في حوالي 1٪ من الحالات، قد يحدث حذف لهذه المنطقة الكروموسومية بسبب إعادة ترتيب كروموسومية معقدة، حيث ينكسر جزء من الكروموسوم 15 وينتقل إلى موقع كروموسومي آخر. أولئك الذين لديهم هذا النوع من الآلية للحذف لديهم خطر أكبر للتكرار.
خطأ البصمة: ظاهرة وراثية فريدة مرتبطة بمتلازمة أنجلمان هي "البصمة". لدى كل شخص نسختان من كل جين (باستثناء الجينات الموجودة على الكروموسوم Y): واحدة موروثة من الأب والأخرى من الأم. في معظم الحالات، يتم تنشيط كلا الجينين، وبالتالي يكونان نشطين. ومع ذلك، في بعض الحالات، يتم إسكات جين أو إيقافه تفضيليًا اعتمادًا على الأب الذي أتى منه هذا الجين. هذه العملية المتمثلة في تعطيل الجين وفقًا لـ "الأصل الأبوي" هي مثال على "البصمة الجينية". في معظم الحالات، يكون كلا الجينين نشطين، مما يعني أن المعلومات من كلا الجينين تستخدمها الخلايا. مع جين UB3A، ينقله كلا الوالدين، ولكن فقط الجين الذي تنقله الأم نشط.
تتم السيطرة على البصمة الجينية عن طريق مفاتيح جزيئية، وتعمل بعض هذه المفاتيح من خلال عملية تسمى مثيلة الحمض النووي، وهي عملية تلتصق فيها مواد كيميائية تسمى مجموعات الميثيل بموقع معين في الحمض النووي، حيث تقوم بتنشيط أو إلغاء تنشيط الجين، وبالتالي تنظيم إنتاج البروتينات التي يرمز لها الجين.
البصمة الجينية المناسبة ضرورية للنمو الطبيعي. تميل الجينات المطبوعة إلى التجمع. توجد العديد من الجينات المطبوعة في المنطقة 15q11-13 من الكروموسوم 15. تحتوي هذه المنطقة أيضًا على منطقة تعرف باسم "مركز البصمة"، وتنظم هذه المنطقة الجينات المطبوعة في هذه المنطقة.
• يعاني بعض الأفراد المصابين بمتلازمة أنجلمان (حوالي 3٪ إلى 5٪) من عيب في البصمة الجينية ناتج عن أخطاء في مثيلة الحمض النووي. من هذه الحالات: في حوالي 20٪ من الحالات (من 3٪ إلى 5٪) يحدث هذا بسبب حذف الحمض النووي داخل مركز البصمة. 80٪ المتبقية من الحالات ناتجة عن عيوب غير معروفة أو غير محددة في البصمة الجينية. قد يكون هناك ما يصل إلى 50٪ من خطر تكرار متلازمة أنجلمان بسبب عيوب في البصمة تحتوي على عمليات حذف الحمض النووي.
• في حوالي 20٪ من الحالات (من 3٪ إلى 5٪) يحدث هذا بسبب حذف الحمض النووي داخل مركز البصمة.
• 80٪ المتبقية من الحالات ناتجة عن عيوب غير معروفة أو غير محددة في البصمة الجينية. قد يكون هناك ما يصل إلى 50٪ من خطر تكرار متلازمة أنجلمان بسبب عيوب في البصمة تحتوي على عمليات حذف الحمض النووي.
الخلل الصبغي الأحادي الأبوي: حوالي 2٪ إلى 5٪ من حالات متلازمة أنجلمان ناتجة عن الخلل الصبغي الأحادي الأبوي، وهو شذوذ يتلقى فيه الفرد كلا نسختي الكروموسوم من أحد الوالدين بدلاً من تلقي واحدة من كل والد.
في متلازمة أنجلمان، يتم تلقي كلتا نسختي الكروموسوم 15 من الأب (الخلل الصبغي الأحادي الأبوي الأبوي). نتيجة لذلك، توجد فقط جينات معبر عنها أبويًا في هذه المنطقة، وبالتالي لا يتم التعبير عن جين UBE3A على الإطلاق في الدماغ، لأنه عادة ما يتم التعبير عنه فقط في الكروموسوم المشتق من الأم. خطر تكرار الخلل الصبغي الأحادي الأبوي أقل من 1٪.
الطفرات في جين UBE3A: تم الكشف عن تغييرات غير طبيعية (طفرات) داخل UBE3A في 10٪ -20٪ من الأفراد المصابين بمتلازمة أنجلمان. يتسبب فقدان وظيفة هذا الجين في جميع الخصائص السريرية الأساسية لمتلازمة أنجلمان. يحتوي جين UBE3A على تعليمات لإنشاء (ترميز) بروتين يوبيكويتين ليجيز. يشير هذا البروتين إلى البروتينات الأخرى حتى يتمكن الجسم من تكسير البروتينات المحددة، وهي عملية تعرف باسم الإيوبيكويتين. قد يكون هناك ما يصل إلى 50٪ من خطر تكرار متلازمة أنجلمان بسبب طفرة في جين UBE3A.
لا يعاني بعض الأفراد الذين يعانون من أعراض متلازمة أنجلمان من أي شذوذ يمكن تحديده في الكروموسوم 15. قد يعاني بعض الأفراد في هذه المجموعة من اضطراب مختلف عن متلازمة أنجلمان، ولكن قد يعاني البعض الآخر من طفرة غير مكتشفة في جين UBE3A أو طفرة في جين آخر لم يتم تحديده بعد على أنه يسبب متلازمة أنجلمان أو حالات مماثلة.
بشكل عام، في معظم حالات متلازمة أنجلمان، يبدو أن التغيرات الجينية تحدث بشكل عشوائي (بشكل متقطع)، ولكن في حوالي 3٪ إلى 5٪ يمكن أن تكون موروثة.
تشير التقديرات إلى أن انتشار متلازمة أنجلمان يبلغ حوالي 1 في 12000-20000 شخص في عامة السكان. ومع ذلك، قد تمر العديد من الحالات دون تشخيص، مما يجعل من الصعب تحديد مدى انتشار الاضطراب في عامة السكان. تؤثر متلازمة أنجلمان على الذكور والإناث على حد سواء.
عادة ما يظهر الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان بتأخر نفسي حركي غير محدد و/أو نوبات صرع، لذلك قد تكون هناك العديد من الأمراض المماثلة. قد يساعد الرعشة والحركات التشنجية للأطراف التي تظهر في معظم الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان في تمييز متلازمة أنجلمان عن هذه الحالات.
قد تكون أعراض الاضطرابات التالية، من بين اضطرابات أخرى، مشابهة لأعراض متلازمة أنجلمان:
• قد تظهر متلازمة موات-ويلسون مع نتائج تشير إلى متلازمة أنجلمان، بما في ذلك المزاج السعيد، والفك البارز، وغياب أو نقص الكلام، وصغر الرأس، والإمساك. سببها طفرات غير متجانسة الزيجوت في جين ZEB2.
• متلازمة كريستيانسن، وهي اضطراب مرتبط بالكروموسوم X، ناتج عن طفرات في جين SLC9A6. يتميز بمزاج يبدو سعيدًا، وتأخر معرفي حاد، وترنح، وصغر الرأس، واضطراب نوبات. يبدو أن الأفراد المصابين بهذه المتلازمة أنحف من المعتاد وقد يتوقفون عن المشي بعد سن العاشرة.
• نقص اللياس أدينيلوسكسينات، وهو اضطراب في استقلاب البيورين يتميز بالإعاقة الذهنية والتأخر النفسي الحركي و/أو التراجع والنوبات والسمات التوحدية. قد يكون هناك تعذر الأداء الحركي، ونقص حاد في الكلام، والضحك المفرط، والمزاج السعيد جدًا، وفرط النشاط، وضعف القدرة على الانتباه، وقضم الأشياء، ونوبات الغضب، والحركات النمطية.
• تتميز متلازمة بيت-هوبكنز بالإعاقة الذهنية والفم الواسع وملامح الوجه المميزة ومشاكل في التنفس. قد يكون هناك صغر الرأس ونوبات صرع ومشية ترنحية وشخصية سعيدة. سببها طفرات في جين TCF4 متاح.
• قد تبدو متلازمة ريت في الفتيات مثل متلازمة أنجلمان حيث توجد نوبات ومشاكل خطيرة في الكلام. في الفتيات الأكبر سنًا المصابات بمتلازمة ريت غير المشخصة، قد يكون هناك تشخيص خاطئ لمتلازمة أنجلمان. الاختبارات الجينية توضح التشخيص.
• متلازمة برادر-فيلي، الناتجة عن حذف الكروموسوم 15q11.2-q13، ولكن هذا الحذف من أصل أبوي.
• قد تحاكي الاضطرابات الكروموسومية الأخرى أيضًا بعض سمات متلازمة أنجلمان: حذف 22q13.3 (متلازمة فيلان-ماكديرميد)، والتي قد تظهر بملامح وجه غير مشوهة، وكلام ضئيل أو غائب، وتأخر في النمو من معتدل إلى شديد، وأحيانًا مع سمات سلوكية في طيف التوحد. قد تتسبب عمليات الحذف الصغيرة في المنطقة 2q23.1 في تأخر شديد في الكلام ونوبات صرع واضطرابات سلوكية وصغر الرأس. يعاني بعض الأفراد من العديد من الأعراض المشابهة لمتلازمة أنجلمان. تشمل الحالات الأخرى التي قد تبدو مشابهة لمتلازمة أنجلمان أيضًا متلازمة قصور الهبلوكانسل1 (متلازمة كولين-دي فريس)؛ متغيرات متلازمة كليفستراي؛ تأخر في النمو مع اضطراب طيف التوحد وعدم الاستقرار في المشية بسبب طفرات في جين HERC2؛ تضاعف جين MECP2 في الذكور، متلازمة العجز الفكري المرتبطة بطفرات في جين MEF2C (الموجود على الكروموسوم 5q14.3) والإعاقة الذهنية المرتبطة بجين WAC.
• حذف 22q13.3 (متلازمة فيلان-ماكديرميد)، والتي قد تظهر بملامح وجه غير مشوهة، وكلام ضئيل أو غائب، وتأخر في النمو من معتدل إلى شديد، وأحيانًا مع سمات سلوكية في طيف التوحد.
• قد تتسبب عمليات الحذف الصغيرة في المنطقة 2q23.1 في تأخر شديد في الكلام ونوبات صرع واضطرابات سلوكية وصغر الرأس. يعاني بعض الأفراد من العديد من الأعراض المشابهة لمتلازمة أنجلمان.
• تشمل الحالات الأخرى التي قد تبدو مشابهة لمتلازمة أنجلمان أيضًا متلازمة قصور الهبلوكانسل1 (متلازمة كولين-دي فريس)؛ متغيرات متلازمة كليفستراي؛ تأخر في النمو مع اضطراب طيف التوحد وعدم الاستقرار في المشية بسبب طفرات في جين HERC2؛ تضاعف جين MECP2 في الذكور، متلازمة العجز الفكري المرتبطة بطفرات في جين MEF2C (الموجود على الكروموسوم 5q14.3) والإعاقة الذهنية المرتبطة بجين WAC.
يمكن إجراء تشخيص مشتبه به لمتلازمة أنجلمان بناءً على تاريخ مفصل للمريض وتقييم سريري شامل وتحديد النتائج المميزة.
يمكن تأكيد حوالي 80٪ من الحالات من خلال مجموعة متنوعة من تحاليل الدم المتخصصة، مثل:
مثيلة الحمض النووي (يكتشف، لكنه لا يميز بين حذف الكروموسومات، وعيب مركز البصمة والخلل الصبغي الأحادي الأبوي الأبوي).
التهجين الموضعي المتألق (FISH) أو، بشكل أكثر شيوعًا، يمكن لتحليل الكروموسومات الدقيقة اكتشاف الحذف المميز (الذي يظهر في 70٪ من الحالات) للكروموسوم 15q11-q13 في خلايا الجسم.
يمكن لتحليل الطفرة في جين أنجلمان، UBE3A، اكتشاف حوالي 10٪ من الأفراد المصابين بمتلازمة أنجلمان الذين لديهم دراسات مثيلة الحمض النووي سلبية. يمكن طلب تحليل الطفرة في UBE3A على وجه التحديد كاختبار واحد، ولكن الآن في أغلب الأحيان، يتم تحديد طفرات UBE3A باستخدام لوحة تسلسل الإكسوم التي تتضمن مجموعة من العديد من الجينات المعروف أنها تسبب عجزًا فكريًا أو عن طريق اختبار كامل، اختبار تسلسل الإكسوم الكامل (اختبار فحص في حوالي 20000 جين).
لا يوجد علاج في الوقت الحالي. علاجات متلازمة أنجلمان هي أعراض وداعمة. العديد من التجارب السريرية حول متلازمة أنجلمان جارية (انظر أدناه)، ولكن لا توجد علاجات جينية أو أدوية علاجية متاحة. ومع ذلك، فإن التقدم في علم الأعصاب وفي تقنيات العلاج الجيني لديه إمكانات كبيرة لتوفير علاج و/أو علاج مهم لمتلازمة.
الصحة البدنية العامة للأفراد المصابين بمتلازمة أنجلمان جيدة ويمكن توفير رعاية الأطفال المعتادة، بما في ذلك التطعيمات الروتينية للأطفال.
الأدوية المضادة للنوبات (مضادات الاختلاج) مفيدة لأولئك الذين يعانون من النوبات. بشكل عام، يمكن السيطرة على النوبات بشكل كافٍ بدواء واحد، ولكن في بعض الحالات قد يكون من الصعب السيطرة على النوبات وتكون هناك حاجة إلى أدوية متعددة. لم يثبت أن أي دواء مضاد للنوبات أكثر فعالية في جميع الحالات.
اضطرابات النوم شائعة وقد تتطلب علاجًا سلوكيًا والالتزام بروتينات صارمة في وقت النوم. في بعض الأحيان، قد تكون الأدوية المهدئة مفيدة.
يمكن علاج صعوبات التغذية بطرق معدلة للرضاعة الطبيعية وعن طريق وسائل مثل الأجهزة الخاصة لمساعدة الأطفال الذين يعانون من ضعف القدرة على المص. يمكن علاج ارتجاع المريء المعدي بوضعية منتصبة وأدوية تساعد على حركة الطعام عبر الجهاز الهضمي. في بعض الحالات، قد يكون من الضروري تضييق الصمام الذي يربط المريء بالمعدة جراحيًا (العضلة العاصرة للمريء). يمكن استخدام الملينات لعلاج الإمساك.
يمكن أن تساعد دعامات الكاحل/الدعامات والعلاج الطبيعي على تحقيق المشي. قد يتطور الجنف في حوالي 10٪ وقد يتطلب تقويم العظام أو التصحيح الجراحي.
في بعض الحالات، قد يتطلب الحول تصحيحًا جراحيًا.
التدخل المبكر مهم لضمان وصول الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان إلى إمكاناتهم. قد تشمل الخدمات الخاصة التي قد تكون مفيدة للأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان دعمًا اجتماعيًا خاصًا وخدمات طبية واجتماعية و/أو مهنية أخرى. يستفيد معظم الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان من العلاج الطبيعي وعلاج النطق والمهني. يمكن استخدام علاج تعديل السلوك لتثبيط السلوكيات غير المرغوب فيها. يساعد استخدام أجهزة اتصال خاصة، مثل أنظمة الكمبيوتر القائمة على الصور، والأجهزة الباعثة للصوت والاستخدامات الحديثة الأخرى للتكنولوجيا، الأفراد المصابين بمتلازمة أنجلمان على تحسين التعلم والتواصل الاجتماعي.
يوصى بالإرشاد الوراثي لعائلات الأفراد المصابين بمتلازمة أنجلمان.
