منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
انعدام الجلد الخلقي هو اضطراب نادر يولد فيه الأطفال بدون طبقة أو أكثر من الجلد، وغالبًا ما يصيب فروة الرأس. قد يكون مصحوبًا بمشاكل أخرى مثل تشوهات القلب أو الأطراف. يعتمد العلاج على شدة الحالة وقد يشمل مراهم أو جراحة. الوراثة تلعب دورًا في هذا الاضطراب. التشخيص يتم عادة عند الولادة.
تحميل المقالة
انعدام الجلد الخلقي هو اضطراب نادر ذو نمط وراثي معقد. يولد الأطفال بدون طبقة أو أكثر من الجلد، وغالبًا ما يكون ذلك على فروة الرأس، ولكن أيضًا على الجذع و/أو الذراعين والساقين. المنطقة المصابة مغطاة عادة بغشاء رقيق وشفاف. قد يكون الجمجمة و/أو المناطق الكامنة مرئية وتكون غير طبيعية النمو. قد يكون انعدام الجلد الخلقي هو الاضطراب الأساسي أو قد يحدث بالاشتراك مع اضطرابات كامنة أخرى.
قد يكون انعدام الجلد الخلقي هو الاضطراب الأساسي أو قد يحدث بالاشتراك مع اضطرابات أخرى.
الأفراد الذين يولدون بانعدام الجلد الخلقي يفتقرون إلى الجلد (وبالتالي الشعر) في مناطق موضعية من الجسم، وعادة، ولكن ليس دائمًا، على فروة الرأس (70 بالمائة من الحالات). في بعض الحالات، قد يشمل الجذع والذراعين و/أو الساقين أيضًا. في بعض الأحيان، قد يكون العظم الكامن مفقودًا أيضًا بالإضافة إلى الجلد. عادة ما يتم استبدال المنطقة (المناطق) المصابة بغشاء رقيق وشفاف. في بعض الحالات، يمكن رؤية هذه الهياكل المتضررة والأعضاء الأخرى من خلال الغشاء الشفاف.
معظم الأفراد الذين يعانون من انعدام الجلد الخلقي لا يظهرون أي تشوهات أخرى. ومع ذلك، في بعض الحالات النادرة، قد يعانون من خصائص جسدية أخرى بما في ذلك تشوهات في الأذنين، وشكل من أشكال الشلل (الشلل) الذي يؤثر على جانب واحد من الوجه، ورأس كبير بشكل غير طبيعي (تضخم الرأس)، و/أو تشوهات خلقية في القلب.
انعدام الجلد الخلقي هو اضطراب نادر قد ينتقل عن طريق الوراثة كصفة جسمية سائدة أو متنحية. الصفات البشرية، بما في ذلك الأمراض الوراثية الكلاسيكية، هي نتاج تفاعل جينين، أحدهما موروث من الأب والآخر من الأم.
في الاضطرابات السائدة، سيتم التعبير عن نسخة واحدة من جين المرض (موروثة إما من الأم أو الأب) "مهيمنة" على الجين الطبيعي الآخر مما يؤدي إلى ظهور المرض. خطر انتقال الاضطراب من الوالد المصاب إلى النسل هو 50 بالمائة لكل حمل بغض النظر عن جنس الطفل الناتج.
في الاضطرابات المتنحية، لا تظهر الحالة إلا إذا ورث الشخص نفس الجين المعيب لنفس السمة من كلا الوالدين. إذا تلقى الفرد جينًا طبيعيًا واحدًا وجينًا واحدًا للمرض، فسيكون الشخص حاملاً للمرض، ولكنه عادةً لا يظهر عليه أعراض. خطر انتقال المرض إلى أطفال الزوجين، وكلاهما حاملان لاضطراب متنحي، هو 25 بالمائة. خمسون بالمائة من أطفالهم معرضون لخطر أن يكونوا حاملين للمرض، لكنهم عمومًا لن يظهروا أعراض الاضطراب. قد يتلقى خمسة وعشرون بالمائة من أطفالهم كلا الجينين الطبيعيين، أحدهما من كل والد، وسيكونون طبيعيين وراثيًا (لتلك السمة بالذات). الخطر هو نفسه لكل حمل.
انعدام الجلد الخلقي هو اضطراب نادر جدًا يصيب الذكور والإناث بأعداد متساوية. تم الإبلاغ عن خمسمائة حالة على الأقل في الأدبيات الطبية. غياب الجلد واضح عند الولادة (خلقي).
قد يكون انعدام الجلد الخلقي أحد أعراض الاضطرابات التالية.
انعدام الجلد الخلقي المعدي المعوي هو اضطراب نادر ينتقل عن طريق الوراثة كصفة متنحية. يتميز هذا الاضطراب بانعدام الجلد الخلقي الواسع وغياب فتحة طبيعية في القناة التي تمتد من أسفل الفم إلى المعدة (المريء)، والجزء الأنبوبي الشكل من المعدة، و/أو الجزء القصير من الأمعاء الدقيقة التي تربط المعدة (الاثني عشر). قد تكون الأعراض الأخرى الموجودة في بعض المرضى الذين يعانون من انعدام الجلد الخلقي المعدي المعوي هي انفصال الجلد و/أو الأذنين المنخفضتين. هذا الاضطراب سريع التقدم.
تشخيص انعدام الجلد الخلقي واضح بشكل عام عند الولادة من خلال الغياب المميز للجلد الذي يؤثر على فروة الرأس والجذع والذراعين و/أو الساقين.
يجب أن يخضع الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بانعدام الجلد الخلقي لتقييم طبي كامل لتحديد ما إذا كان هذا الاضطراب يحدث بمفرده أو كخاصية ثانوية لاضطراب آخر. إذا كان انعدام الجلد الخلقي يحدث بمفرده، فيجب مراقبة الأطفال المصابين بحثًا عن الأعراض والخصائص الجسدية المرتبطة بهذا الاضطراب.
تشمل العلاجات الطبية لانعدام الجلد الخلقي تدابير لمنع جفاف الغشاء عن طريق المراهم المهدئة والخفيفة. يجب استخدام المضادات الحيوية فقط في حالة وجود علامات للعدوى البكتيرية. عادة ما تلتئم المنطقة المتضررة تلقائيًا.
قد تشمل العناية الجراحية إصلاح عيوب فروة الرأس المتعددة التي عادة، ولكن ليس دائمًا، تستجيب للإجراءات الأقل صدمة من ترقيع الجلد. قد تشمل هذه التقنيات موسعات الأنسجة لملء مناطق كبيرة أو تدوير السديلة لتسهيل قطعة من الجلد فوق المنطقة المصابة.
قد تكون الاستشارة الوراثية مفيدة للأفراد المصابين وعائلاتهم.
