منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
اضطراب طيف الاعتلال العصبي السمعي (ANSD) هو حالة تؤثر على قدرة الشخص على السمع وفهم الكلام، نتيجة لخلل في الأذن الداخلية أو العصب السمعي. يتسبب هذا الاضطراب في استقبال الدماغ لإشارات سمعية مشوشة أو معدومة، مما يؤدي إلى صعوبة في فهم الكلام، خاصة في البيئات الصاخبة. قد تختلف حدة فقدان السمع من شخص لآخر، وتتراوح بين الخفيفة والشديدة. التشخيص المبكر والمتابعة الدقيقة يمكن أن يحسنا بشكل كبير من مهارات اللغة والتواصل لدى الأطفال المصابين. تتضمن العلاجات أجهزة مساعدة للسمع وعلاج النطق.
تحميل المقالة
اضطراب طيف الاعتلال العصبي السمعي (ANSD) هو حالة تم وصفها حديثًا وتُعرَّف بأنها فقدان سمع حسي عصبي يؤثر على قدرة الشخص على سماع الكلام أو فهمه. يعني الحسّي العصبي أن هذا الاضطراب ناتج عن آفة أو عيب في الأذن الداخلية أو العصب السمعي أو الاتصال بين العصب والدماغ. نتيجة لذلك، يدخل الصوت عبر الأذن ولكنه لا ينتقل بشكل كافٍ إلى الدماغ. يتراوح فقدان السمع من طبيعي إلى شديد بينما يُنظر إلى الكلام عمومًا على أنه مشوه ويصعب فهمه. يتميز اضطراب طيف الاعتلال العصبي السمعي بإدراك غير طبيعي للكلام لا يرتبط بالضرورة بقدرات السمع لدى المريض. إنه مرض يصيب الأطفال في المقام الأول. معظم الناس يتأثرون منذ الولادة ويتم تشخيصهم في وقت مبكر من الحياة. ومع ذلك، قد يتأثر بعض البالغين ولكن لم يتم تشخيصهم. يختلف معدل الإصابة في عموم السكان بين تقارير الدراسات، ولكن ما يقرب من 1 إلى 3 أطفال لكل 10000 ولادة يتأثرون باضطراب طيف الاعتلال العصبي السمعي. مع المتابعة المناسبة والأجهزة والعلاجات الطبية، يمكن لطفل مصاب باضطراب طيف الاعتلال العصبي السمعي تطوير مهارات جيدة في اللغة والتواصل والسمع.
تم اقتراح مصطلح "الاعتلال العصبي السمعي" لأول مرة من قبل أرنولد ستار وزملاؤه في عام 1996 كضعف سمعي ناتج عن عيب في العصب القحفي الثامن (أو العصب السمعي الذي يسمح لنا بالسمع). تم توسيع هذا التعريف لاحقًا ليشمل فقدان الخلايا الشعرية الداخلية في الأذن أو تلف بين العصب والدماغ. وفقًا للموقع المصاب في ذلك المسار، يمكن أن يكون لدى المريض عرض يتراوح من فقدان سمع خفيف إلى صمم وظيفي. هذا هو السبب في أن هذا الاضطراب قد أعيد تسميته لاحقًا "اضطراب طيف الاعتلال العصبي السمعي". قد تختلف القدرة على السمع وإدراك الكلام. عندما يشتبه في أن الطفل يعاني من مشاكل في السمع، فإن التشخيص المناسب والتدخل المبكر أمران حاسمان لتحقيق نتيجة أفضل.
إذا كنت أحد الوالدين ولاحظت أيًا من التالي أو كله، فمن الضروري استشارة الطبيب.
• في وجود ضوضاء عالية، لا يستدير طفلك.
• بحلول ثمانية أشهر، لا يضحك طفلك أو يناغي أو يهدل.
• بحلول اثني عشر شهرًا، لا يحاول طفلك إعادة إنتاج الأصوات والأفعال المحيطة.
إذا اشتبه في وجود مشكلة في السمع، فسيتم إحالتك إلى اختصاصي سمع، وهو متخصص في الرعاية الصحية يمكنه تشخيص وعلاج فقدان السمع أو أخصائي الأنف والأذن والحنجرة (ENT = طبيب الأذن والأنف والحنجرة).
إذا كنت بالغًا ولاحظت أنك لا تستطيع السمع جيدًا على الهاتف وتواجه صعوبة في فهم الكلام، فمن المهم التحدث عن هذا مع طبيبك العام.
قد تظهر أعراض الاعتلال العصبي السمعي بطرق مختلفة، اعتمادًا على الموقع المصاب في المسار السمعي. يمكن أن تتقلب أيضًا من يوم لآخر. بالنسبة لبعض المرضى، قد تتحسن الأعراض بمرور الوقت، وبالنسبة للآخرين، قد تظل كما هي أو تزداد سوءًا. يمكن أن يظهر المريض بواحد أو أكثر مما يلي:
• فقدان سمع خفيف إلى شديد
• صعوبة في فهم الكلمات المنطوقة
• قدرات سمع طبيعية مع ضعف إدراك الكلام (فهم الكلام)
• صعوبة في فهم الكلام خاصة في البيئات الصاخبة
• صعوبة في تحديد مصدر الصوت
بروتوكولات فحص السمع لحديثي الولادة ليست هي نفسها في كل مكان. وبالتالي، في بعض الأحيان لا يتم الكشف عن اضطراب طيف الاعتلال العصبي السمعي في المراحل المبكرة ولا يمكن ملاحظة الأعراض إلا بمرور الوقت. عند الأطفال، قد يتطور الكلام بشكل طبيعي أو يتأخر. يمكن أن يتراوح تمييز الكلام من عدم وجود صعوبة في تمييز الأصوات إلى صعوبة في تمييز الأصوات في بيئة هادئة. عندما تتم متابعة الطفل بمرور الوقت، يكون التحسن التلقائي ممكنًا سريريًا بحلول 12 شهرًا، وقد يحدث الاستقرار في حوالي 18 شهرًا. ومع ذلك، يعتمد التحسن على شدة الإعاقات والسبب الكامن وراءها وفعالية العلاج.
عادةً ما تدخل الموجات الصوتية عبر الأذن الخارجية وتنتقل عبر قناة الأذن. عندما تصل إلى طبلة الأذن، فإنها تهتز. تنتقل هذه الاهتزازات بعد ذلك عبر سلسلة من العظام إلى القوقعة، وهي هيكل مملوء بالسوائل بغشاء يحتوي على نوعين من الخلايا: الخلايا الشعرية الخارجية والداخلية. الخلايا الداخلية مسؤولة عن 95٪ من المعلومات المرسلة إلى الدماغ عبر العصب السمعي، بينما تقوم الخلايا الخارجية بتضخيم المحفز الصوتي. قد يؤدي تلف أي من هذه المواقع إلى فقدان السمع. يمكن أن يؤدي وجود عيب في الخلايا الشعرية الداخلية أو العصب السمعي أو الاتصال بينهما أو الاتصال بين العصب والدماغ إلى اضطراب طيف الاعتلال العصبي السمعي. إذا تأثر أي أو كل ذلك، فسيتلقى الدماغ إشارة غير منظمة (يصعب فهمها) أو لا توجد إشارة على الإطلاق (صمم وظيفي). في معظم الأوقات، يؤثر اضطراب طيف الاعتلال العصبي السمعي على كلتا الأذنين، ولكن في بعض المرضى يمكن أن يؤثر على أذن واحدة فقط. يمكن أن تتسبب إصابة الرأس في حدوث آفة في العصب السمعي وتؤدي إلى اضطراب طيف الاعتلال العصبي السمعي. ومع ذلك، فإن هذا السبب نادر والاعتلال العصبي السمعي غالبًا ما يكون ناتجًا عن مشاكل صحية قبل الولادة أو أثناءها، خاصة عند الأطفال.
يمكن أن يكون اضطراب طيف الاعتلال العصبي السمعي المكتسب ناتجًا عن العديد من العوامل الموجودة إما مباشرة قبل الولادة أو بعدها، مثل:
• الولادة المبكرة (أقل من 28 أسبوعًا) وانخفاض الوزن عند الولادة
• ارتفاع البيليروبين في الدم الذي يسبب اليرقان
• غياب الأكسجين أو عدم كفاية إمداد الأكسجين للأنسجة في الجسم
• تشوهات خلقية في الدماغ
• نزيف داخل الجمجمة (عندما تتمزق الأوعية الدموية في الدماغ أو بين الدماغ والجمجمة)
• تاريخ عائلي للإصابة باضطراب طيف الاعتلال العصبي السمعي
• دواء له تأثير سام على الأذن
تم ربط اضطراب طيف الاعتلال العصبي السمعي أيضًا بالتهابات ناجمة عن فيروسات مختلفة مثل الحصبة والنكاف والفيروس المضخم للخلايا (CMV) وفيروس نقص المناعة البشرية واضطرابات النوبات والحمى الشديدة. بالنسبة لبعض المرضى، يظل السبب مجهولاً.
قد يكون اضطراب طيف الاعتلال العصبي السمعي الخلقي ناتجًا عن أسباب وراثية. تم ربط أكثر من 15 طفرة وراثية باضطراب طيف الاعتلال العصبي السمعي. يمكن أن تظهر بعضها بمفردها (غير متلازمة) أو مع أعراض أخرى (متلازمة). يواصل الباحثون التحقيق في دور الطفرات الجينية في اضطراب طيف الاعتلال العصبي السمعي والاختلافات في مختلف السكان. طفرة جين OTOF هي السبب الأكثر شيوعًا غير المتلازمي لاضطراب طيف الاعتلال العصبي السمعي. هذا الجين ضروري لوظيفة الخلايا الشعرية الداخلية وقد يكون ضروريًا أيضًا للخلايا الشعرية الخارجية. يتم توارثه بنمط وراثي متنحي، مما يعني أن الفرد سيصاب بالاضطراب فقط إذا تلقى جينًا واحدًا غير عامل من كل والد. إذا تلقى الفرد جينًا عاملاً واحدًا وجينًا غير عامل للمرض، فسيكون الشخص حاملاً للمرض، ولكنه عادةً لا يظهر عليه أعراض. خطر أن ينقل كلا الوالدين الحاملين الجين غير العامل وبالتالي يكون لديهما طفل مصاب هو 25٪ مع كل حمل. خطر إنجاب طفل حامل، مثل الوالدين، هو 50٪ مع كل حمل. فرصة حصول الطفل على جينات عاملة من كلا الوالدين هي 25٪. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث. يمكن أن تؤثر الطفرات غير المتلازمة المختلفة على أجزاء مختلفة من المسار السمعي وتساهم في العرض المتغير لاضطراب طيف الاعتلال العصبي السمعي.
الاعتلالات العصبية السمعية المتلازمة هي تشوهات مرتبطة بمتلازمات أخرى مثل:
• مرض شاركو ماري توث (CMT) وهو مجموعة من الاضطرابات التي تتأثر فيها الأعصاب الحركية والحسية الطرفية، مما يؤدي إلى ضعف العضلات وضمور وفقدان حسي. يمكن أن يؤدي هذا الاضطراب إلى اعتلال عصبي حركي وحسي تدريجي، بما في ذلك فقدان السمع الحسي العصبي مثل اضطراب طيف الاعتلال العصبي السمعي.
• ضمور العصب البصري السائد وراثيًا وهو اضطراب وراثي في العصب البصري يمكن أن يظهر في 20٪ مع فقدان السمع الحسي العصبي مثل اضطراب طيف الاعتلال العصبي السمعي.
• ترنح فريدريك، وهو اضطراب حركي تنكسي عصبي يؤثر على العديد من الأعضاء ويمكن أن يؤدي إلى مضاعفات سمعية.
يمكن أن يحدث الاعتلال العصبي السمعي أيضًا بسبب طفرة الميتوكوندريا المرتبطة بمتلازمات الميتوكوندريا. يتم توريث الجينات الخاصة بالميتوكوندريا (mtDNA) من الأم. إذا كانت الأم لديها حمض نووي ميتوكوندريا غير عامل، فسوف تنقل هذه الجينات إلى جميع أطفالها وستنقلها البنات فقط إلى الأجيال القادمة. اعتلال العصب البصري الوراثي لLeber (LHON) هو اضطراب موروث بهذه الطريقة ويسبب فقدانًا ثنائيًا وغير مؤلم للرؤية لدى المراهقين أو الشباب. نادرا ما يمكن أن يسبب اضطراب طيف الاعتلال العصبي السمعي.
يحدث الاعتلال العصبي السمعي بالتساوي بين الذكور والإناث مع وجود تردد أعلى قليلاً عند الذكور. يظل الانتشار والوقوع غير مؤكدين حيث تبلغ العديد من الدراسات عن أرقام مختلفة بسبب تقلبية العروض السريرية في مرضى اضطراب طيف الاعتلال العصبي السمعي. بشكل عام، تشير التقديرات إلى أن 1 إلى 3 أطفال لكل 10000 ولادة يتأثرون بهذا الاضطراب. يمكن أن يحدث في أي مرحلة من مراحل الحياة. يمكن أن يتأثر الأطفال والبالغون وكبار السن. ومع ذلك، في معظم الحالات، يتم الكشف عنه عند الأطفال حديثي الولادة، وخاصة أولئك الذين تم إدخالهم إلى وحدات العناية المركزة لحديثي الولادة (NICU). في وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة، يتم تشخيص 10 إلى 15٪ من الأطفال بفقدان السمع الحسي العصبي (SNHL).
هناك اضطرابات أخرى تؤدي إلى فقدان السمع بسبب تلف الخلايا الشعرية الخارجية التي تختلف عن اضطراب طيف الاعتلال العصبي السمعي. وتشمل هذه فقدان السمع المكتسب المرتبط بالشيخوخة أو التعرض للضوضاء، وفقدان السمع عند الولادة من الالتهابات (الحصبة الألمانية، الهربس البسيط) والظروف الوراثية مثل متلازمة أشر.
متلازمة أشر هي اضطراب وراثي نادر يتميز بالصمم بسبب وجود خلل في الخلايا الشعرية الداخلية للأذن مما يؤدي إلى فقدان السمع الحسي العصبي مصحوبًا بالتهاب الشبكية الصباغي، وهو اضطراب يؤثر على شبكية العين ويسبب فقدانًا تدريجيًا للرؤية. يتم تحديد عمر الظهور وشدة الأعراض من خلال السبب الوراثي الكامن وراءها. يتم توريث متلازمة أشر بنمط وراثي متنحي.
هناك العديد من الاختبارات التي يمكن إجراؤها عند الاشتباه في أن شخصًا ما يعاني من مشاكل في السمع. في معظم برامج الفحص، يتم استخدام انبعاث الأذن السمعي (OAE) فقط، وهو غير كافٍ للكشف عن اضطراب طيف الاعتلال العصبي السمعي. يتميز اضطراب طيف الاعتلال العصبي السمعي كلاسيكيًا بانبعاث أذن سمعي طبيعي مع اختبار استجابة جذع الدماغ السمعي غير طبيعي (ABR). يمكن أن يكون قياس اختبار رد الفعل العضلي للأذن الوسطى (MEMR) أو اختبارات الميكروفون القوقعي (CM) مفيدًا في تشخيص اضطراب طيف الاعتلال العصبي السمعي. يمكن طلب الاختبارات التالية:
اختبار انبعاث الأذن السمعي (OAE)
• اختبار يقيس وظيفة الخلايا الشعرية الخارجية في القوقعة. هذه الخلايا مسؤولة بشكل أساسي عن تضخيم المحفز الصوتي، كما ذكرنا سابقًا. عادةً ما يكون هذا الاختبار طبيعيًا في اضطراب طيف الاعتلال العصبي السمعي وتشير النتيجة غير الطبيعية إلى سبب بديل لفقدان السمع.
• أثناء استلقاء المريض أو نومه (مع التخدير إذا لزم الأمر)، يتم وضع مسبار في قناة الأذن لإرسال الصوت. تسجل الآلة الصدى الناتج عن الخلايا الشعرية.
اختبار الميكروفون القوقعي (CM)
• مقياس لوظيفة الخلايا الشعرية الخارجية (OHC) في القوقعة. يستخدم أحيانًا مع ABR.
• يوضع المريض في النوم. يتم وضع سماعات الأذن في الأذن لإرسال الأصوات بينما تسجل الأقطاب الكهربائية الموجودة على جبهته نشاط OHC.
اختبار استجابة جذع الدماغ السمعي (ABR)
• اختبار يقيس وظيفة مسار الأذن إلى الدماغ ويمكن أن يساعد في الكشف عن مكان وجود مشكلة على طول هذا المسار. يمكن أن يظهر ما إذا كان الدماغ لا يتلقى أي إشارة أو إذا كان يتطلب محفزًا عاليًا لتلقي إشارة.
• يوضع المريض في النوم. ثم يتم وضع الأقطاب الكهربائية على الجبهة لقياس نشاط الدماغ بينما ترسل سماعات الأذن في الأذن صوتًا.
اختبار رد الفعل العضلي للأذن الوسطى (MEMR)
• اختبار يقيس انقباض العضلات في الأذن الوسطى استجابة للأصوات العالية. سوف ينقبض في الأذن السليمة بينما في اضطراب طيف الاعتلال العصبي السمعي، يكون رد الفعل غائبًا أو هناك حاجة إلى صوت أعلى لإثارته.
• أثناء وضع المريض في النوم، يتم إرسال ضوضاء عالية وتسجل الآلة ما إذا كان أي انقباض عضلي منعكس يتم إنشاؤه.
لفحص اضطراب طيف الاعتلال العصبي السمعي، توصي معظم برامج الفحص الشامل لحديثي الولادة (UNHS) بفحص الأطفال حديثي الولادة بحلول شهر واحد، ليس فقط عن طريق OAE ولكن أيضًا عن طريق اختبار ABR نظرًا لأن OAE وحده لا يمكنه تشخيص اضطراب طيف الاعتلال العصبي السمعي. إذا فشل الطفل في الاختبار الأول، فيجب إجراء اختبار ABR ثانٍ لتأكيد تشخيص اضطراب طيف الاعتلال العصبي السمعي. من الناحية المثالية، يجب التحقق من التشخيص بحلول ثلاثة أشهر من العمر، ويجب أن تبدأ التدخلات بحلول ستة أشهر.
لتشخيص اضطراب طيف الاعتلال العصبي السمعي، يجب أن تكون جميع المعايير التالية موجودة:
• نتائج اختبار ABR غائبة أو غير طبيعية بشدة عند استخدام الحد الأقصى من التحفيز
• نتائج اختبار CM أو OAE طبيعية تشير إلى وظيفة طبيعية للخلايا الشعرية الخارجية
يمكن إجراء اختبارات إضافية عند الاشتباه في اضطراب طيف الاعتلال العصبي السمعي لدى الأطفال الأكبر سنًا والبالغين:
اختبار مخطط السمع النقي النغمة
• اختبار سلوكي يقيس قدرة المرضى على سماع الأصوات. يحدد عتبة النغمة النقية في مختلف النغمات، والتي تمثل أخف صوت يسمعه الشخص بنسبة 50٪ من الوقت.
• يكشف هذا عن درجة فقدان السمع في مختلف النغمات
قياس السمع الكلامي
• اختبار يقيس فهم الكلام من خلال تعريض المريض لكلمات وخطب مختلفة.
• يكشف هذا عن درجة فقدان السمع ويساعد في تحديد أوجه القصور السمعية المركزية.
بمجرد أن تظهر الاختبارات التشخيصية أن الشخص مصاب باضطراب طيف الاعتلال العصبي السمعي، هناك حاجة إلى اختبارات أخرى لتحديد شدته. لا يمكن إجراء بعض هذه الاختبارات، مثل اختبارات التصوير، في فترة حديثي الولادة. قد يحتاج الأطفال إلى أن يبلغوا من العمر عامًا واحدًا على الأقل لتلقي هذه الاختبارات.
• يمكن أن يكشف التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) عن تشوهات هيكلية في الأذن الداخلية وآفات العصب السمعي.
• يمكن للاختبارات الجينية أن تستبعد أو تستبعد بعض الأسباب الجينية
• يعد اختبار وتقييم الكلام واللغة المستمر أمرًا ضروريًا لتحسين العلاج.
• اختبار العيون مهم لأن اضطراب طيف الاعتلال العصبي السمعي يمكن أن يرتبط بتشوهات في العين، لذلك هناك حاجة إلى فحص الرؤية.
نظرًا لأن العرض السريري لاضطراب طيف الاعتلال العصبي السمعي يختلف، يتم اختيار العلاجات وفقًا للموقع المصاب في المسار السمعي وشدة اضطراب طيف الاعتلال العصبي السمعي والعيوب السريرية. هناك حاجة إلى نهج متعدد التخصصات لضمان المتابعة الكافية وتحسين اختيار العلاج. يمكن أن يساعد التقييم الجيني الطبيب في فهم سبب اضطراب طيف الاعتلال العصبي السمعي في بعض الحالات. يوصى بالعلاج المستمر مع أخصائي النطق واللغة (SLP) لتحسين تطوير المهارات اللغوية. على الرغم من ملاحظة تحسينات في معظم الحالات، يستمر العديد من الأطفال في الحصول على بعض أو العديد من نتائج اختبارات السمع غير الطبيعية التي تتطلب متابعة مدى الحياة مع العديد من متخصصي الرعاية الصحية (مثل اختصاصي السمع وأخصائي الأنف والأذن والحنجرة وطبيب الأعصاب وأخصائي SLP ومستشار علم الوراثة، إلخ). لم يتم العثور على علاج لاضطراب طيف الاعتلال العصبي السمعي. ومع ذلك، يمكن للعديد من الأجهزة المساعدة على الاستماع (ALDs)، مثل تلك المذكورة أدناه، أن تساعد في أوجه القصور في السمع واكتساب المهارات اللغوية.
نظام تعديل التردد (FM)
• يسمح للمستخدم بسماع الصوت مع تقليل الضوضاء الخلفية عبر جهاز استقبال في الأذن أو في مكان آخر في الجسم. يحتوي نظام FM على ميكروفون للمتحدث، والذي يتم إرساله إلى جهاز الاستقبال لاسلكيًا. من خلال تقليل الضوضاء، يكون صوت المتحدث أعلى، ويمكن للمستخدم فهم ما يسمعه بشكل أفضل.
• يمكن استخدامه بمفرده أو مع أجهزة أخرى مثل المعينات السمعية وغرسة القوقعة الصناعية. يمكن أن يكون FM مفيدًا في البيئات الصفية.
المعينات السمعية (HA)
• يشار إليها للمرضى الذين يعانون من فقدان سمع خفيف إلى متوسط، بدءًا من عمر 3 أشهر.
• تضخيم الصوت القادم إلى الأذن (يجعله أعلى). لا تعالج المعينات السمعية المشكلة الرئيسية لاضطراب طيف الاعتلال العصبي السمعي، وهي انتقال الأصوات عبر العصب السمعي إلى الدماغ. المعينات السمعية لها فائدة محدودة وتستخدم عادةً مع فقدان السمع الناجم عن خلل في الخلايا الشعرية الخارجية، والتي تكون طبيعية في اضطراب طيف الاعتلال العصبي السمعي. وبالتالي، اعتمادًا على سبب اضطراب طيف الاعتلال العصبي السمعي، قد يشار إلى المعينات السمعية أم لا.
• يمكن استخدامه بالاشتراك مع FM.
• يتطلب مراقبة المهارات السمعية والكلام وتطور اللغة لتقييم اختيار العلاج.
غرسة القوقعة الصناعية (CI)
• يشار إليها كعلاج من الدرجة الأولى للمرضى الذين يعانون من فقدان سمع متوسط إلى عميق ونقص حاد في إدراك الكلام. يمكن استخدامه أيضًا عندما لا يكون هناك تقدم في القدرة على فهم الكلام وتطوير اللغة.
• مفيد عندما يؤثر سبب اضطراب طيف الاعتلال العصبي السمعي على الخلية الشعرية الداخلية عن طريق استبدال الجزء غير العامل في الأذن. قد لا يكون كافيًا للمرضى الذين يعانون من آفات العصب السمعي.
• في كثير من الحالات، ثبت أن غرسة القوقعة الصناعية فعالة في تحسين المهارات اللغوية للأطفال المصابين باضطراب طيف الاعتلال العصبي السمعي.
• قد تتأخر غرسة القوقعة الصناعية للحصول على أفضل النتائج حتى يستقر عتبة السمع عند 18 شهرًا وعادة ما يتم إجراؤها قبل سن 24 شهرًا.
• عادة ما تكون هناك حاجة إلى اختبارات الأشعة مثل التصوير بالرنين المغناطيسي لفهم التشريح بشكل أفضل قبل هذه الجراحة.