منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة بيك-فارنر هي اضطراب وراثي نادر يتميز بتأخر النمو والإعاقة الذهنية، بالإضافة إلى مشاكل في الحركة والسلوك. تسبب المتلازمة طفرات في جين TET3، وتورث بشكل جسمي سائد. يشمل التشخيص التقييم السريري والاختبارات الجينية. يركز العلاج على إدارة الأعراض وتحسين نوعية الحياة من خلال الرعاية الداعمة متعددة التخصصات.
تحميل المقالة
متلازمة بيك-فارنر (BEFAHRS) هي حالة وراثية نادرة للغاية تتميز بالإعاقة الذهنية وتأخر النمو الشامل المرتبط بخصائص أخرى.
قد تشمل العلامات والأعراض الإضافية الأخرى ضعف العضلات (نقص التوتر)، وصعوبات التغذية، واضطرابات الحركة، والنوبات، ومشاكل عصبية، ومشاكل سلوكية، ومشاكل في الرؤية، وفقدان السمع، وتشوهات الوجه، وحجم رأس أكبر من المعتاد (تضخم الرأس) أو أصغر (صغر الرأس). تشمل الأعراض الأقل شيوعًا مشاكل في القلب (القلبية) الموجودة عند الولادة (عيوب القلب الخلقية)، وتشوهات الدماغ والاختلافات التناسلية والبولية.
تحدث متلازمة بيك-فارنر بسبب التغيرات (المتغيرات المسببة للأمراض) في الجين TET3.
تُورث متلازمة بيك-فارنر بطريقة جسمية سائدة في معظم الحالات.
يُشتبه في التشخيص بناءً على العلامات والأعراض التي يتم تحديدها ويتم تأكيدها عن طريق الاختبارات الجينية.
لا يوجد علاج لمتلازمة بيك-فارنر. ومع ذلك، يسمح التشخيص بالمتابعة والعلاج المناسبين للأعراض المرتبطة.
• BEFAHRS
• إعاقة ذهنية - تشوه الوجه - فرط حركة المفاصل - صمم
• TET3-BEFAHRS
• نقص TET3
• متلازمة بيك-فارنر المرتبطة بـ TET3
يمكن استخدام الاختصار BEFAHRS للخصائص الأكثر شيوعًا:
• اختلافات سلوكية (من السلوك باللغة الإنجليزية)
• صرع
• ملامح وجه مميزة
• سمات توحدية
• نقص التوتر
• تأخر النمو النفسي الحركي
• اختلافات في الحجم (من Size باللغة الإنجليزية).
يمكن أن يختلف ظهور الأعراض وتطورها وشدتها من شخص لآخر. لن يعاني جميع الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة من جميع الأعراض الموصوفة أدناه. تشمل العلامات والأعراض التي تم الإبلاغ عنها:
• التأخر في النمو/الإعاقة الذهنية (النتيجة الأكثر شيوعًا)، والتي تتراوح من خفيفة إلى شديدة. غالبًا ما يكون التأخر في النمو شاملاً، مما يعني أن منطقتين أو أكثر تتأثران، بما في ذلك المهارات الحركية الكبرى، مثل المشي، والمهارات الحركية الدقيقة، مثل الكتابة أو التحدث. يمكن لمعظم المصابين التحدث والمشي في عمر 15-36 شهرًا. قد تكون الإعاقة الذهنية خفيفة. يعاني بعض المصابين من صعوبات في التعلم فقط. ضعف العضلات (نقص التوتر) الذي قد يؤدي إلى تفاقم مشاكل الحركة والكلام. صعوبات في التغذية. احتاج بعض الأشخاص إلى التغذية عن طريق أنبوب أنفي معدي أو فغر المعدة. زيادة تصلب العضلات (التشنج). اضطرابات الحركة، بما في ذلك: التشنجات اللاإرادية الحركية. تشنجات عضلية سريعة لا يمكن السيطرة عليها (نفضات عضلية رمعية). صعوبة في التحكم في السرعة والمسافة ومدى الحركات (خلل القياس). وضعية غير طبيعية. اضطراب حركي يتسبب في تقلص العضلات اللاإرادي (خلل التوتر العضلي). الصرع (في حوالي ثلث المرضى) بأنواع مختلفة من النوبات. مشاكل نفسية وسلوكية (في كثير من الحالات) مثل: سمات توحدية، قلق، اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD)، اكتئاب، سلوك عدواني، سمات قحفية ووجهية مميزة (في حوالي 21-23٪ من الحالات)، تشوهات قحفية، رأس بحجم متزايد (تضخم الرأس) لدى بعض الأشخاص، رأس بحجم صغير (صغر الرأس) لدى بعض الأشخاص، رأس مسطح في الخلف (تسطح الرأس)، ملامح وجه مميزة، وجه طويل، وجه غير معبر بوجنتين غائرتين، جفون متدلية (تدلي الجفون الثنائي) وعدم القدرة على رفع زوايا الفم بسبب ضعف العضلات (وجه اعتلال عضلي)، جبهة عريضة، أخدود عمودي مسطح بين الأنف والشفة العليا (ثرلم أنفي أملس)، أذنين بارزتين أكثر من المعتاد، جلد الجفن العلوي الذي يغطي الزاوية الداخلية للعين (طيات جلدية زائدة)، ميل نحو الأسفل للعيون، حواجب سميكة، أنف قصير، فم مفتوح، سقف الفم (الحنك) مقوس، مشاكل في الرؤية (في حوالي 50٪ من الحالات)، عيون منحرفة (الحول) (الأكثر شيوعًا)، صعوبة في الرؤية عن قرب (طول النظر)، صعوبة في الرؤية عن بعد (قصر النظر)، حركات غير طبيعية للعين (الرأرأة)، جفون متدلية (تدلي الجفون)، فقدان السمع، مشاكل في العضلات والعظام (الهيكلية العضلية) والمفاصل التي قد تشمل: مفاصل ذات نطاق حركة واسع (فرط الحركة أو ارتخاء المفاصل)، تغير في عظام الورك حيث لا يغطي الجزء المقعر من الورك رأس أو جزء دائري من الطرف العلوي من عظم الفخذ بالكامل (خلل التنسج الوركي)، انحناء جانبي غير طبيعي للعمود الفقري (الجنف)، تشوهات النمو، نمو مفرط (لدى بعض الأشخاص)، سوء النمو (لدى بعض الأشخاص)، تشوهات في الدماغ، مثل: بطينات دماغية كبيرة (البطينات عبارة عن تجاويف في الدماغ تنتج وتخزن السائل النخاعي)، غياب الهيكل الدماغي الذي يربط نصفي الكرة المخية الأيمن والأيسر (الجسم الثفني)، مخيخ صغير (يتحكم المخيخ في الحركات المعقدة مثل المشي والوقوف)، ميزات أخرى أقل شيوعًا مثل: مشاكل في المعدة والأمعاء، تشوهات القلب والأوعية الدموية، تشوهات الأعضاء التناسلية والبولية.
• غالبًا ما يكون التأخر في النمو شاملاً، مما يعني أن منطقتين أو أكثر تتأثران، بما في ذلك المهارات الحركية الكبرى، مثل المشي، والمهارات الحركية الدقيقة، مثل الكتابة أو التحدث. يمكن لمعظم المصابين التحدث والمشي في عمر 15-36 شهرًا.
• يمكن لمعظم المصابين التحدث والمشي في عمر 15-36 شهرًا.
• قد تكون الإعاقة الذهنية خفيفة. يعاني بعض المصابين من صعوبات في التعلم فقط.
• يعاني بعض المصابين من صعوبات في التعلم فقط.
• ضعف العضلات (نقص التوتر) الذي قد يؤدي إلى تفاقم مشاكل الحركة والكلام.
• صعوبات في التغذية. احتاج بعض الأشخاص إلى التغذية عن طريق أنبوب أنفي معدي أو فغر المعدة.
• احتاج بعض الأشخاص إلى التغذية عن طريق أنبوب أنفي معدي أو فغر المعدة.
• زيادة تصلب العضلات (التشنج).
• اضطرابات الحركة، بما في ذلك: تشنجات لاإرادية حركية، تشنجات عضلية سريعة لا يمكن السيطرة عليها (نفضات عضلية رمعية)، صعوبة في التحكم في السرعة والمسافة ومدى الحركات (خلل القياس)، وضعية غير طبيعية، اضطراب حركي يتسبب في تقلص العضلات اللاإرادي (خلل التوتر العضلي).
• تشنجات لاإرادية حركية
• تشنجات عضلية سريعة لا يمكن السيطرة عليها (نفضات عضلية رمعية)
• صعوبة في التحكم في السرعة والمسافة ومدى الحركات (خلل القياس)
• وضعية غير طبيعية
• اضطراب حركي يتسبب في تقلص العضلات اللاإرادي (خلل التوتر العضلي)
• الصرع (في حوالي ثلث المرضى) بأنواع مختلفة من النوبات
• مشاكل نفسية وسلوكية (في كثير من الحالات) مثل: سمات توحدية، قلق، اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD)، اكتئاب، سلوك عدواني
• سمات توحدية
• قلق
• اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD)
• اكتئاب
• سلوك عدواني
• سمات قحفية ووجهية مميزة (في حوالي 21-23٪ من الحالات) تشوهات قحفية رأس بحجم متزايد (تضخم الرأس) لدى بعض الأشخاص رأس بحجم صغير (صغر الرأس) لدى بعض الأشخاص رأس مسطح في الخلف (تسطح الرأس) ملامح وجه مميزة وجه طويل وجه غير معبر بوجنتين غائرتين، جفون متدلية (تدلي الجفون الثنائي) وعدم القدرة على رفع زوايا الفم بسبب ضعف العضلات (وجه اعتلال عضلي) جبهة عريضة أخدود عمودي مسطح بين الأنف والشفة العليا (ثرلم أنفي أملس) أذنين بارزتين أكثر من المعتاد جلد الجفن العلوي الذي يغطي الزاوية الداخلية للعين (طيات جلدية زائدة) ميل نحو الأسفل للعيون حواجب سميكة أنف قصير فم مفتوح سقف الفم (الحنك) مقوس مشاكل في الرؤية (في حوالي 50٪ من الحالات) عيون منحرفة (الحول) (الأكثر شيوعًا) صعوبة في الرؤية عن قرب (طول النظر) صعوبة في الرؤية عن بعد (قصر النظر) حركات غير طبيعية للعين (الرأرأة) جفون متدلية (تدلي الجفون) فقدان السمع مشاكل في العضلات والعظام (الهيكلية العضلية) والمفاصل التي قد تشمل: مفاصل ذات نطاق حركة واسع (فرط الحركة أو ارتخاء المفاصل) تغير في عظام الورك حيث لا يغطي الجزء المقعر من الورك رأس أو جزء دائري من الطرف العلوي من عظم الفخذ بالكامل (خلل التنسج الوركي) انحناء جانبي غير طبيعي للعمود الفقري (الجنف) تشوهات النمو نمو مفرط (لدى بعض الأشخاص) سوء النمو (لدى بعض الأشخاص) تشوهات في الدماغ، مثل: بطينات دماغية كبيرة (البطينات عبارة عن تجاويف في الدماغ تنتج وتخزن السائل النخاعي) غياب الهيكل الدماغي الذي يربط نصفي الكرة المخية الأيمن والأيسر (الجسم الثفني) مخيخ صغير (يتحكم المخيخ في الحركات المعقدة مثل المشي والوقوف) ميزات أخرى أقل شيوعًا مثل: مشاكل في المعدة والأمعاء تشوهات القلب والأوعية الدموية تشوهات الأعضاء التناسلية والبولية.
• تشوهات قحفية رأس بحجم متزايد (تضخم الرأس) لدى بعض الأشخاص رأس بحجم صغير (صغر الرأس) لدى بعض الأشخاص رأس مسطح في الخلف (تسطح الرأس)
• رأس بحجم متزايد (تضخم الرأس) لدى بعض الأشخاص
• رأس بحجم صغير (صغر الرأس) لدى بعض الأشخاص
• رأس مسطح في الخلف (تسطح الرأس)
• ملامح وجه مميزة وجه طويل وجه غير معبر بوجنتين غائرتين، جفون متدلية (تدلي الجفون الثنائي) وعدم القدرة على رفع زوايا الفم بسبب ضعف العضلات (وجه اعتلال عضلي) جبهة عريضة أخدود عمودي مسطح بين الأنف والشفة العليا (ثرلم أنفي أملس) أذنين بارزتين أكثر من المعتاد جلد الجفن العلوي الذي يغطي الزاوية الداخلية للعين (طيات جلدية زائدة) ميل نحو الأسفل للعيون حواجب سميكة أنف قصير فم مفتوح سقف الفم (الحنك) مقوس
• وجه طويل
• وجه غير معبر بوجنتين غائرتين، جفون متدلية (تدلي الجفون الثنائي) وعدم القدرة على رفع زوايا الفم بسبب ضعف العضلات (وجه اعتلال عضلي)
• جبهة عريضة
• أخدود عمودي مسطح بين الأنف والشفة العليا (ثرلم أنفي أملس)
• أذنين بارزتين أكثر من المعتاد
• جلد الجفن العلوي الذي يغطي الزاوية الداخلية للعين (طيات جلدية زائدة)
• ميل نحو الأسفل للعيون
• حواجب سميكة
• أنف قصير
• فم مفتوح
• سقف الفم (الحنك) مقوس
• مشاكل في الرؤية (في حوالي 50٪ من الحالات) عيون منحرفة (الحول) (الأكثر شيوعًا) صعوبة في الرؤية عن قرب (طول النظر) صعوبة في الرؤية عن بعد (قصر النظر) حركات غير طبيعية للعين (الرأرأة) جفون متدلية (تدلي الجفون)
• عيون منحرفة (الحول) (الأكثر شيوعًا)
• صعوبة في الرؤية عن قرب (طول النظر)
• صعوبة في الرؤية عن بعد (قصر النظر)
• حركات غير طبيعية للعين (الرأرأة)
• جفون متدلية (تدلي الجفون)
• فقدان السمع
• مشاكل في العضلات والعظام (الهيكلية العضلية) والمفاصل التي قد تشمل: مفاصل ذات نطاق حركة واسع (فرط الحركة أو ارتخاء المفاصل) تغير في عظام الورك حيث لا يغطي الجزء المقعر من الورك رأس أو جزء دائري من الطرف العلوي من عظم الفخذ بالكامل (خلل التنسج الوركي) انحناء جانبي غير طبيعي للعمود الفقري (الجنف)
• مفاصل ذات نطاق حركة واسع (فرط الحركة أو ارتخاء المفاصل)
• تغير في عظام الورك حيث لا يغطي الجزء المقعر من الورك رأس أو جزء دائري من الطرف العلوي من عظم الفخذ بالكامل (خلل التنسج الوركي)
• انحناء جانبي غير طبيعي للعمود الفقري (الجنف)
• تشوهات النمو نمو مفرط (لدى بعض الأشخاص) سوء النمو (لدى بعض الأشخاص)
• نمو مفرط (لدى بعض الأشخاص)
• سوء النمو (لدى بعض الأشخاص)
• تشوهات في الدماغ، مثل: بطينات دماغية كبيرة (البطينات عبارة عن تجاويف في الدماغ تنتج وتخزن السائل النخاعي) غياب الهيكل الدماغي الذي يربط نصفي الكرة المخية الأيمن والأيسر (الجسم الثفني) مخيخ صغير (يتحكم المخيخ في الحركات المعقدة مثل المشي والوقوف) ميزات أخرى أقل شيوعًا مثل: مشاكل في المعدة والأمعاء تشوهات القلب والأوعية الدموية تشوهات الأعضاء التناسلية والبولية.
• بطينات دماغية كبيرة (البطينات عبارة عن تجاويف في الدماغ تنتج وتخزن السائل النخاعي)
• غياب الهيكل الدماغي الذي يربط نصفي الكرة المخية الأيمن والأيسر (الجسم الثفني)
• مخيخ صغير (يتحكم المخيخ في الحركات المعقدة مثل المشي والوقوف)
• ميزات أخرى أقل شيوعًا مثل: مشاكل في المعدة والأمعاء تشوهات القلب والأوعية الدموية تشوهات الأعضاء التناسلية والبولية.
• مشاكل في المعدة والأمعاء
• تشوهات القلب والأوعية الدموية
• تشوهات الأعضاء التناسلية والبولية
تحدث متلازمة بيك-فارنر بسبب تغيرات (متغيرات تسبب المرض) في الجين TET3. يوفر الجين TET3 تعليمات لإنتاج (ترميز) بروتين TET3. يعتبر بروتين TET3 مهمًا جدًا لتطور ونضوج الدماغ بشكل طبيعي ولوظيفة خلايا الدماغ (الوظيفة العصبية).
في متلازمة بيك-فارنر، قد يؤدي أحد المتغيرات المسببة للأمراض في الجين TET3 إلى بروتين TET3 لا يعمل بشكل صحيح أو قد يؤدي إلى عدم إنتاج كمية كافية من البروتين، مما يؤدي في النهاية إلى تغيير التطور الطبيعي ويسبب مشاكل صحية.
متلازمة بيك-فارنر هي اضطراب مندلي للآلية اللاجينية (MDEM)، المعروف أيضًا باسم اعتلال الكروماتين. تحدث جميع اضطرابات MDEM بسبب متغيرات مسببة للأمراض في الجينات التي توفر التعليمات لإنتاج البروتينات المشاركة في التنظيم الجيني من خلال اللاجينية.
الحمض النووي (حمض الديوكسي ريبونوكلييك) هو الجزيء الذي يحمل المعلومات الوراثية للشخص. يتكون الكروماتين من خليط من الحمض النووي وبروتينات الهيستون. تقوم بروتينات الهيستون بتعبئة الحمض النووي في شكل مضغوط للغاية يمكن أن يتناسب مع نواة الخلية. تشير اللاجينية إلى العلامات الكيميائية المضافة إلى الكروماتين (الحمض النووي أو الهيستونات) التي تعمل على تشغيل أو إيقاف تشغيل الجينات دون تغيير تسلسل الحمض النووي.
تشارك جينات MDEM في إضافة أو إزالة أو تفسير هذه العلامات الكيميائية الموجودة على الحمض النووي والتي تؤثر على طريقة عمل الجينات. في متلازمة بيك-فارنر، توجد مشاكل في الجينات التي تزيل (تمحو) هذه العلامات (لذلك تعتبر اضطرابًا في "نظام مسح مثيلة الحمض النووي"). قد يؤدي مسح هذه العلامات إلى ظهور أعراض مختلفة للمرض، ولكن لا يزال من غير المعروف كيف تؤثر هذه التغييرات بالضبط على الأنسجة المختلفة في الجسم، مثل الدماغ.
المثيلة هي تفاعل كيميائي يتم فيه إضافة جزيء صغير يسمى مجموعة الميثيل إلى الحمض النووي أو البروتينات أو الجزيئات الأخرى، وهذا يمكن أن يؤثر على طريقة عمل بعض الجزيئات في الجسم. على سبيل المثال، يمكن أن يؤدي مثيلة تسلسل الحمض النووي للجين إلى تعطيله حتى لا ينتج بروتينًا.
الوراثة
الوراثة جسمية سائدة مع تعبيرية متغيرة. تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون هناك حاجة إلى نسخة واحدة فقط من متغير وراثي يسبب المرض للتسبب فيه. يمكن أن يرث المتغير الوراثي من أي من الوالدين أو يمكن أن يكون نتيجة لجيل جديد (طفرة تلقائية) متغير في الشخص المصاب. تشير التعبيرية المتغيرة إلى مجموعة متنوعة من العلامات والأعراض التي يمكن أن تحدث في مختلف الأشخاص الذين يعانون من نفس الحالة الوراثية.
لدى أحد الوالدين المصابين بحالة جسمية سائدة فرصة بنسبة 50٪ لإنجاب طفل مصاب بهذه الحالة. وهذا صحيح في كل حمل ولكلا الذكور والإناث. الأطفال الذين لا يرثون المتغير الوراثي لن يصابوا بالمرض أو ينقلوه. إذا تم تشخيص إصابة شخص ما بمرض جسمي سائد، فيجب أيضًا فحص والديه لمعرفة ما إذا كان لديهم المتغير الوراثي.
توجد بعض التقارير عن أطفال مصابين لديهم متغيران مسببان للأمراض من الجين TET3، أحدهما موروث من كل من الوالدين، ولديهم سمات أخف للمتلازمة. في هذه العائلات، قد تكون الوراثة جسمية متنحية، ولكن هذا لم يتم تأكيده بعد ويعتقد أنه في معظم العائلات تكون الوراثة جسمية سائدة. يعني الاضطراب الجسمي المتنحي أنه يجب أن يكون هناك نسختان من المتغيرات المسببة للأمراض حتى يتطور المرض.
تم وصف متلازمة بيك-فارنر (BEFAHRS) مؤخرًا وهي نادرة جدًا. في عام 2023، كان هناك 28 شخصًا من 16 عائلة تم الإبلاغ عنهم في تقارير طبية منشورة مع متغيرات تسبب المرض في TET3.
يُعتقد أن هناك المزيد من الأشخاص المصابين بمتلازمة بيك-فارنر الذين لم يتم تشخيصهم أو تم تشخيصهم بشكل خاطئ باضطرابات أخرى.
وفقًا لمؤسسة بيك-فارنر، في عام 2021، كان هناك حوالي 50 شخصًا في العالم تم تشخيصهم بمتلازمة بيك-فارنر.
ترتبط العديد من الاضطرابات بالإعاقة الذهنية دون أعراض محددة أو مميزة، ويمكن للأطباء النظر في هذه الحالات ومقارنتها عند محاولة تحديد التشخيص. على سبيل المثال:
اضطرابات مندلية أخرى في الآلية اللاجينية (اضطرابات تعديل الكروماتين أو اعتلالات الكروماتين) مثل:
• متلازمة بينبريدج-روبرز، التي تتميز بتأخر النمو والإعاقة الذهنية مع تأخر في الكلام واللغة و/أو غياب الكلام، وسمات توحدية وصعوبات في التغذية، بالإضافة إلى اختلافات وجهية غير محددة. قد يكون هناك نقص في التوتر يمكن أن يتحول إلى تشنج، مما يؤدي إلى وضعية غير عادية مع تقلصات انثناء في المرفقين والمعصمين والأصابع.
• متلازمة تاتون-براون-رحمن، التي تتميز بالنمو الزائد، والإعاقة الذهنية، والسمنة، وفرط حركة المفاصل، ونقص التوتر، والمشاكل النفسية والسلوكية، والحداب، والنوبات والاختلافات الوجهية.
• متلازمة هين-سبرول-جاكسون، التي تتميز بتأخر النمو، والإعاقة الذهنية، والرأس الصغير (صغر الرأس)، وقصر القامة والحول.
• متلازمة الكروموسوم X الهش، تحدث في الذكور وتتميز بتأخر النمو والإعاقة الذهنية مع مشاكل سلوكية مثل التوحد، بالإضافة إلى وجه مميز، ونقص التوتر، وارتجاع معدي مريئي، وحول، ونوبات، واضطرابات النوم، وارتخاء المفاصل، وأقدام مسطحة، وجنف والتهابات متكررة في الأذن.
• متلازمة كابوكي، التي تتميز بوجه مميز، ونقص النمو، والإعاقة الذهنية، ومشاكل في العظام، ونقص التوتر وتشوهات في الأصابع.
• متلازمة مالان، التي تتميز بتأخر النمو، والإعاقة الذهنية، والرأس الكبير (تضخم الرأس)، والطول الزائد، والوجه المميز، والحول، وحركات العين غير المنضبطة (الرأرأة)، ونقص التوتر والقلق.
• متلازمة سوتوس، التي تتميز بمظهر وجهي مميز، وإعاقة في التعلم والنمو الزائد.
• اضطراب النمو العصبي المرتبط بـ SETD2، الذي يتميز بتضخم الرأس والنمو الزائد، وتأخر النمو، والإعاقة الذهنية، والسمنة، والعمر العظمي المتقدم والتغيرات السلوكية، مثل التوحد.
يمكن الاشتباه في وجود متلازمة بيك-فارنر عندما يعاني طفل صغير من تأخر في النمو أو إعاقة ذهنية خفيفة إلى شديدة وأي من الخصائص التالية:
• نقص التوتر العام في الطفولة
• صعوبات في التغذية منذ الرضاعة
• اضطرابات الحركة
• النوبات
• مشاكل نفسية أو سلوكية
• مشاكل النمو
• مشاكل في العين
• مشاكل عضلية وهيكلية
• سمات قحفية أو وجهية موصوفة في المتلازمة.
يتم وضع التشخيص من خلال تحديد متغير يسبب المرض في الجين TET3 عن طريق الاختبارات الجينية.
بمجرد تحديد المتغير المسبب للمرض في الجين TET3 في أحد أفراد الأسرة المتضررين، فمن الممكن إجراء الاختبارات الجينية قبل الولادة والاختبارات الجينية قبل الزرع (PGT). PGT هو شكل مبكر من التشخيص الوراثي قبل الولادة حيث يمكن تحليل الأجنة للكشف عن المتغيرات الجينية المسببة للأمراض ولا تستخدم للزرع إلا الأجنة الخالية من المتغيرات المسببة للأمراض.
لا يوجد حاليًا علاج أو إرشادات محددة لعلاج متلازمة بيك-فارنر (BEFAHRS). يهدف العلاج إلى تحسين الأعراض التي يعاني منها الشخص المصاب وتحسين نوعية حياته.
يوصى بالرعاية الداعمة لتحسين نوعية الحياة وتعظيم الوظيفة وتقليل المضاعفات.
يجب أن يعتني بالأشخاص المتضررين بشكل مثالي العديد من المتخصصين الذين يعملون معًا كفريق واحد. يمكن أن يشمل الفريق أطباء الأطفال وأطباء الأعصاب والأطباء النفسيين وجراحي العظام وأطباء العيون وأطباء الجهاز الهضمي وغيرهم. يجب على أحد الأطباء في الفريق تنسيق جميع احتياجات الرعاية الصحية.
بعد التشخيص، تشمل التقييمات الموصى بها:
• تقييم مشاكل النمو
• التقييم العصبي، بما في ذلك تصوير الدماغ وتخطيط كهربية الدماغ (EEG) لقياس النشاط الدماغي
• تقييم العظام / الطب الفيزيائي وإعادة التأهيل مع تقييم العلاج الطبيعي والوظيفي لتقييم التأخر الحركي والحركية وتحديد الاحتياجات المحددة
• تقييم النمو، بما في ذلك التقييم المعرفي واللغوي، والتقييم السلوكي والنفسي
• تقييمات أخرى حسب الحاجة، مثل تقييم الجهاز الهضمي لصعوبات التغذية و/أو تقييم العيون لمشاكل الرؤية و/أو تقييم مشاكل السمع
يوصى بالاستشارة الوراثية للعائلة
يتم علاج جميع الأعراض بنفس الطريقة التي يتم بها علاجها في عموم السكان. على سبيل المثال، يتم علاج النوبات بالأدوية المضادة للاختلاج حسب الحاجة. قد يشمل علاج اضطرابات الحركة العلاج الطبيعي وإعادة التأهيل، وقد يتطلب علاج صعوبات التغذية وضع أنبوب تغذية.
يوصى بالتدخل المبكر للأطفال الذين يعانون من إعاقة ذهنية وتأخر في النمو.
من المهم أن يتعلم الآباء ومقدمو الرعاية عن العروض الشائعة للنوبات. للحصول على معلومات حول التدخلات غير الطبية واستراتيجيات المواجهة للأطفال الذين تم تشخيصهم بالصرع، يمكنك الاطلاع على الموارد التي تقدمها مؤسسة الصرع.
يوصى بالعلاج الطبيعي لتعظيم الحركة وتقليل خطر حدوث مضاعفات العظام في وقت لاحق، مثل الجنف وخلع الورك. يوصى بالعلاج الوظيفي للصعوبات في المهارات الحركية الدقيقة التي تؤثر على الوظيفة التكيفية، مثل التغذية والاستمالة والملابس والكتابة.
قد يكون عالم النفس وطبيب الأطفال النمائي مفيدين في توجيه الآباء من خلال استراتيجيات إدارة السلوك المناسبة أو توفير الأدوية الموصوفة، مثل تلك المستخدمة لعلاج اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD) عند الضرورة. يمكن للطبيب النفسي للأطفال معالجة السلوك العدواني أو المدمر الشديد.
ليس من المعروف ما إذا كان الأشخاص المصابون بـ BEFAHRS لديهم متوسط عمر أقصر، ولكن الحالة ليست تقدمية، مما يعني أنها لا تزداد سوءًا بمرور الوقت.
