منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة بيندر هي عيب خلقي نادر يتميز بنقص نمو الجزء الأوسط من الوجه، وخاصة الأنف والفك العلوي، وتتفاوت الأعراض في شدتها وتشمل أنفًا قصيرًا ومسطحًا ونقص نمو عظم الفك العلوي.
يعتقد أن معظم الحالات تحدث بشكل متقطع، ولكن تم الإبلاغ عن حالات عائلية، ويتضمن العلاج عادةً الجراحة وتقويم الأسنان.
قد تكون المتلازمة شكلًا خفيفًا من خلل التنسج النقطي الغضروفي، ولا يزال الجدل قائمًا حول تصنيفها كمتلازمة أو ارتباط.
تشمل الأعراض المحتملة تشوهات في العمود الفقري، وفقدان السمع، وشق الحنك، والحول، وعيوب القلب الخلقية، وإعاقة ذهنية خفيفة، ويتطلب التشخيص تقييمًا سريريًا شاملاً.
يهدف العلاج إلى معالجة الأعراض المحددة وقد يشمل الجراحة لتقويم الفك والأنف.
تحميل المقالة
متلازمة بيندر هي عيب نمو نادر يظهر عند الولادة (خلقي). يتميز هذا الاضطراب بنقص النمو (نقص تنسج) في الجزء المركزي من الوجه، وخاصة المنطقة التي تشمل الأنف والفك العلوي (المنطقة الفكية الأنفية).
قد تختلف الأعراض المحددة وشدة الاضطراب من شخص لآخر.
تشمل الأعراض المميزة أنفًا قصيرًا ومسطحًا بشكل غير طبيعي ونقص نمو عظم الفك العلوي (عظم الفك).
السبب الدقيق لمتلازمة بيندر غير مفهوم تمامًا. يبدو أن معظم الحالات تحدث بشكل متقطع، ولكن تم الإبلاغ أيضًا عن حالات عائلية.
يوصى بالعلاج الجراحي وتقويم الأسنان.
وصفت متلازمة بيندر لأول مرة في الأدبيات الطبية في عام 1882. حدد الدكتور فون بيندر لأول مرة الحالة ككيان سريري متميز في عام 1962 في تقرير شامل عن ثلاثة أطفال، ويحمل هذا الاضطراب الآن اسمه.
هناك بعض الجدل في الأدبيات الطبية حول ما إذا كانت متلازمة بيندر متلازمة أو ارتباط.
• المتلازمة تعرف بأنها اضطراب وراثي حيث تحدث مجموعة من الأعراض معًا باستمرار.
• الارتباط هو مجموعة غير عشوائية من العيوب الخلقية التي ربما تكون ناجمة عن سلسلة من العوامل، بما في ذلك العوامل الوراثية، والتي يحتمل أن تكون مرتبطة بمجموعة متنوعة من الحالات الكامنة.
يُعتقد أيضًا أنها قد تكون شكلًا خفيفًا من التنسج الغضروفي المنقط.
• خلل التنسج الفكي الأنفي من النوع بيندر
• نقص تنسج الأنف والفك العلوي من النوع بيندر
على الرغم من أن الباحثين تمكنوا من تحديد أعراض مميزة أو "مركزية"، إلا أنه لا يُعرف كل العلامات والأعراض الخاصة بمتلازمة بيندر. تمنع عدة عوامل، بما في ذلك العدد الصغير للأشخاص المصابين الذين تم تحديدهم، ونقص الدراسات السريرية المكثفة، وإمكانية تأثير جينات أخرى على الاضطراب، الأطباء من الحصول على صورة دقيقة للأعراض والتشخيص المرتبطين بها.
تم وصف العلامات والأعراض التالية:
• نمو غير طبيعي (خلل التنسج) في الجزء المركزي أو الأوسط من الوجه وهو السمة المميزة ويشمل:
• تسطح الجزء الأوسط من الوجه
• الجيوب الأنفية الأمامية قد تكون غير متطورة أو غائبة
• أنف قصير وجسر أنف مسطح
• عظام الأنف التي قد تكون غير متطورة أو في وضع غير طبيعي
• لثة الأنف (الجزء السفلي من صفيحة الغضروف والعظام (الحاجز الأنفي) الذي يفصل بين فتحتي الأنف اليمنى واليسرى) قصيرة جدًا
• فتحات الأنف على شكل هلال أو فاصلة أو على شكل مثلث، في الحالات التي تكون فيها لثة الأنف قصيرة جدًا
• الشفاه العليا التي قد تكون مائلة للخلف
• نقص النمو (نقص تنسج) في عظم الفك العلوي، وهو عظم الفك العلوي الذي يساعد أيضًا في تكوين تجاويف الأنف والعينين (الحجاج) والحنك
• الفك السفلي الذي يبدو بارزًا (بروز الفك النسبي) أو قد يكون أطول من المعتاد (بروز الفك الحقيقي)
• سوء الإطباق، وهي حالة يوجد فيها عدم محاذاة غير صحيحة للأسنان
• قد يكون هناك سوء إطباق من النوع الثالث، بسبب بروز الفك، حيث يوجد "عضة متقاطعة أمامية".
• تسطح الجزء الأوسط من الوجه
• الجيوب الأنفية الأمامية قد تكون غير متطورة أو غائبة
• أنف قصير وجسر أنف مسطح
• عظام الأنف التي قد تكون غير متطورة أو في وضع غير طبيعي
• لثة الأنف (الجزء السفلي من صفيحة الغضروف والعظام (الحاجز الأنفي) الذي يفصل بين فتحتي الأنف اليمنى واليسرى) قصيرة جدًا
• فتحات الأنف على شكل هلال أو فاصلة أو على شكل مثلث، في الحالات التي تكون فيها لثة الأنف قصيرة جدًا
• لثة الأنف (الجزء السفلي من صفيحة الغضروف والعظام (الحاجز الأنفي) الذي يفصل بين فتحتي الأنف اليمنى واليسرى) قصيرة جدًا
• فتحات الأنف على شكل هلال أو فاصلة أو على شكل مثلث، في الحالات التي تكون فيها لثة الأنف قصيرة جدًا
• الشفاه العليا التي قد تكون مائلة للخلف
• نقص النمو (نقص تنسج) في عظم الفك العلوي، وهو عظم الفك العلوي الذي يساعد أيضًا في تكوين تجاويف الأنف والعينين (الحجاج) والحنك
• الفك السفلي الذي يبدو بارزًا (بروز الفك النسبي) أو قد يكون أطول من المعتاد (بروز الفك الحقيقي)
• سوء الإطباق، وهي حالة يوجد فيها عدم محاذاة غير صحيحة للأسنان
• قد يكون هناك سوء إطباق من النوع الثالث، بسبب بروز الفك، حيث يوجد "عضة متقاطعة أمامية".
• الفك السفلي الذي يبدو بارزًا (بروز الفك النسبي) أو قد يكون أطول من المعتاد (بروز الفك الحقيقي)
• سوء الإطباق، وهي حالة يوجد فيها عدم محاذاة غير صحيحة للأسنان
• قد يكون هناك سوء إطباق من النوع الثالث، بسبب بروز الفك، حيث يوجد "عضة متقاطعة أمامية".
• قد يكون هناك سوء إطباق من النوع الثالث، بسبب بروز الفك، حيث يوجد "عضة متقاطعة أمامية".
في بعض الأشخاص الذين تم تشخيصهم بهذه الحالة، هناك علامات وأعراض إضافية، والتي لا يُعرف ما إذا كانت مصادفة أم أنها جزء من المتلازمة، بما في ذلك:
• تشوهات في عظام العمود الفقري (الفقرات)
• ضعف السمع
• إغلاق غير كامل لسقف الفم (الحنك المشقوق)
• عيون حولاء (الحول)
• تشوهات هيكلية في القلب (عيوب القلب الخلقية)
• إعاقة ذهنية خفيفة.
السبب الدقيق لمتلازمة بيندر غير مفهوم تمامًا. في كثير من الحالات، يُعتقد أن الاضطراب يحدث بشكل عفوي، دون سبب واضح (بشكل متقطع).
ومع ذلك، كانت هناك تقارير في الأدبيات الطبية عن عدة أفراد من العائلة مصابين، مما يشير إلى أنه قد تكون هناك عوامل وراثية تسبب المرض.
يعتقد باحثون آخرون أن متلازمة بيندر ناجمة عن تفاعل عوامل وراثية معقدة مع عوامل بيئية (وراثة متعددة العوامل). من بين العوامل البيئية التي قد تكون مرتبطة بالمتلازمة، تم تحديد صدمة الولادة، ونقص فيتامين ك، أو تعرض الجنين النامي لدواء مضاد للاختلاج يُعرف باسم فينيتوين أو دواء مضاد للتخثر يُعرف باسم الوارفارين. ومع ذلك، لم يتم ربط أي من هذه العوامل البيئية بشكل قاطع بمتلازمة بيندر.
يعتقد بعض الباحثين أن حالات معينة من متلازمة بيندر قد تكون في الواقع أشكالًا خفيفة أو متغيرات من التنسج الغضروفي المنقط (CDP)، وتحديدًا، من التنسج الغضروفي المنقط براكي تيليفالنجيك.
التنسج الغضروفي المنقط (CDP) هو مصطلح عام لمجموعة من الاضطرابات التي تتميز بتشوهات تؤثر على نمو الغضروف والعظام (خلل التنسج الهيكلي). إحدى السمات المميزة لـ CDP هي تكوين بقع صغيرة من الكالسيوم المتصلب في "الجزء النامي" أو رؤوس العظام الطويلة (النهايات العظمية المنقطة) أو داخل مناطق أخرى من الغضروف في الجسم. ومع ذلك، مع مرور الوقت يحدث فقدان للتنقيط المشاشي. قد يكون لدى الأشخاص الذين يتم تشخيصهم بمتلازمة بيندر حتى سن المراهقة أو أكبر في الواقع CDP، لكن التنقيط المشاشي المميز يختفي، لذلك لا يعتبر تشخيصًا لـ CDP.
إن مدى الإصابة أو الانتشار الدقيق غير معروف. تشير إحدى التقديرات إلى أن متلازمة بيندر تحدث في أقل من 1 من كل 10000 مولود حي. ومع ذلك، من الممكن أن تكون هناك حالات لم يتم تشخيصها أو تم تشخيصها بشكل خاطئ، مما يجعل من الصعب تحديد التكرار الفعلي في عامة السكان.
يصيب الذكور والإناث بأعداد متساوية.
قد تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض متلازمة بيندر. يمكن أن تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي.
التنسج الغضروفي المنقط، من النوع الجذري (CDPR)، وهو اضطراب يؤثر على العديد من أعضاء الجسم وينتج عن خلل في عمل البيروكسيسومات، وهي عضيات خلوية مهمة لعملية التمثيل الغذائي. يتميز CDPR بظهور تعتيمات غير طبيعية لأملاح الكالسيوم (التكلس) في المشاش (المشاش المنقط) للعظام الطويلة والعظام القصيرة للذراعين (عظم العضد) والعظام القصيرة للفخذ (عظم الفخذ) وقصر القامة. هناك أيضًا تشوهات في الفقرات، وتقلصات، بالإضافة إلى وجه يشبه متلازمة بيندر. ومع ذلك، قد يكون الرأس صغيرًا جدًا وقد يكون هناك السماك (جلد جاف ومتقشر) وإعاقة ذهنية.
تتميز متلازمة الوارفارين الجنينية بعيوب خلقية في المولود الجديد نتيجة التعرض لدواء الوارفارين أثناء الحمل، وخاصة بين ستة وتسعة أسابيع بعد الحمل. يشبه الوجه وجه متلازمة بيندر، ولكن هناك تشوهات إضافية قد تشمل نقص النمو قبل الولادة والإعاقة الذهنية والصغر الدماغي وفقدان السمع والنوبات وإعتام عدسة العين وتعتيم القرنية و/أو غيرها من الخصائص.
هناك العديد من الاضطرابات التي قد يكون لها أعراض ونتائج جسدية مماثلة لتلك التي لوحظت في الأشخاص المصابين بمتلازمة بيندر، بما في ذلك تعظم الأطراف ومتلازمة آبرت ومتلازمة كويتل ومتلازمة ستكلر والعديد من الاضطرابات الأيضية أو الاضطرابات الصبغية.
يعتمد تشخيص متلازمة بيندر على تحديد الأعراض المميزة، والتاريخ السريري المفصل للشخص المصاب، والتقييم السريري الكامل. يمكن استخدام بعض الاختبارات المتخصصة لتأكيد التشخيص.
يمكن أن تساعد تقنيات التصوير المتخصصة في الحصول على تشخيص لمتلازمة بيندر. تشمل هذه الاختبارات التصوير المقطعي المحوسب (CT) والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). أثناء التصوير المقطعي المحوسب، يتم استخدام جهاز كمبيوتر والأشعة السينية لإنشاء فيلم يعرض صورًا مقطعية لبنى نسيجية معينة. يستخدم التصوير بالرنين المغناطيسي مجالًا مغناطيسيًا وموجات راديو لإنتاج صور مقطعية للأعضاء والأنسجة الجسدية معينة.
يمكن أن تظهر هذه الفحوصات تشوهات في عظام الوجه مثل النمو القليل لعظام الفك العلوي (الفك العلوي)، وعظم الحويصلات السنخية، الذي يشكل القوس السني فوق أسنان مقدمة الفم (القواطع العلوية)، ونقص النمو أو غياب الجيوب الأنفية الأمامية للوجه و/أو بعض التشوهات في قياسات الجمجمة والوجه.
يستهدف علاج متلازمة بيندر الأعراض المحددة التي يعاني منها كل شخص. يحتاج الأفراد المصابون إلى رعاية من قبل العديد من المتخصصين الذين يجب أن يعملوا كفريق واحد وبطريقة منسقة. قد يشمل فريق المتخصصين أطباء الأطفال أو أطباء الباطنة العامين، وجراحي الفم والتجميل، وجراحي الجمجمة والوجه، والمتخصصين في تشخيص ومنع وعلاج الأسنان الملتوية (أخصائيو تقويم الأسنان)، والمتخصصين في تشخيص وعلاج اضطرابات العظام والمفاصل والأربطة والعضلات (أخصائيو تقويم العظام)، وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية. الدعم النفسي والاجتماعي للأسرة بأكملها أمر بالغ الأهمية أيضًا.
لا توجد بروتوكولات أو إرشادات علاجية موحدة للأفراد المصابين. نظرًا لندرة المرض، لا توجد تجارب علاجية تم اختبارها على مجموعة كبيرة من المرضى. تم الإبلاغ عن العديد من العلاجات في الأدبيات الطبية كجزء من تقارير حالة واحدة أو سلسلة صغيرة من المرضى. ستكون التجارب العلاجية مفيدة جدًا في تحديد السلامة والفعالية على المدى الطويل للأدوية والعلاجات المحددة للأشخاص المصابين بمتلازمة بيندر.
قد يشمل العلاج الموصى به العديد من الإجراءات الجراحية وتقويم الأسنان للمساعدة في تصحيح تشوهات الفك والأنف. ستختلف الإجراءات المحددة التي يتم إجراؤها اعتمادًا على طبيعة وشدة الاضطراب لدى كل فرد مصاب، بما في ذلك التشوهات التشريحية المحددة الموجودة، والصحة العامة للمريض، والعمر، وتفضيلات المريض، وعوامل أخرى. غالبًا ما تكون هناك حاجة إلى أكثر من إجراء جراحي واحد.
يتم تحديد النوع المحدد وتوقيت الإجراء الجراحي الفردي بناءً على شدة المرض وعمر المريض. تمت معالجة بعض الأطفال المصابين خلال مرحلة الطفولة، بينما لا يتلقى البعض الآخر العلاج حتى أواخر فترة المراهقة، وهو الوقت الذي يتوقف فيه العظم عن النمو.
قد يحتاج بعض الأشخاص فقط إلى العلاج بأجهزة تقويم الأسنان، مثل الأقواس التي يمكنها تقويم الأسنان أو إعادة وضع الفك. يمكن تحقيق إعادة بناء الأنف باستخدام ترقيع العظام أو الغضاريف، أو عن طريق زرع مواد اصطناعية (تركيبية). في بعض الحالات، تم استخدام تطعيم الغضروف من الأضلاع بنجاح لإعادة بناء الأنف (تطعيم غضروفي ضلعي).
تتطلب الحالات الأكثر خطورة إجراءات جراحية تعرف باسم "قطع عظم الفك العلوي من النوع الأول أو الثاني". أثناء قطع عظم الفك العلوي من النوع الأول، يتم قطع الفك العلوي وإعادة وضعه لعلاج سوء الإطباق، وإذا كان موجودًا، الحنك المشقوق. يتضمن قطع عظم الفك العلوي من النوع الثاني إعادة وضع الفك العلوي والأنف وتصحيح الانزياح الخلفي (تراجع) الجزء الأوسط من الوجه.
عادةً ما يتضمن علاج تشوه الأنف ترقيع الغضروف لجسر الأنف ولدعم الطرف ومنحه المزيد من البروز والشكل. يمكن أن يكون هذا من الأذن، ولكن في معظم الحالات تكون هناك حاجة إلى المزيد من الغضروف ويمكن استخدام الضلع. قد تتطلب الممرات الأنفية الضيقة أيضًا علاجًا.
