منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة بيورنستاد اضطراب وراثي نادر يتميز بتشوهات في جذع الشعرة وفقدان السمع الحسي العصبي الخلقي. تشمل الأعراض شعرًا جافًا وهشًا وتساقطًا في فروة الرأس، بالإضافة إلى ضعف السمع الذي قد يؤثر على الكلام. تحدث المتلازمة نتيجة لطفرات في جين BCS1L، مما يؤثر على إنتاج الطاقة الخلوية. ينتقل هذا الاضطراب وراثيًا بنمط جسمي متنح. يتطلب التشخيص فحصًا مجهريًا للشعر واختبارات سمعية وتقييمًا جينيًا.
تحميل المقالة
متلازمة بيورنستاد (SB) هي اضطراب وراثي نادر للغاية يتميز بوجود خلل في جذع الشعرة يتميز بشعر أملس وملتوي (الشعر الملتوي)، وفي معظم الحالات، بالصمم منذ الولادة (فقدان السمع الحسي العصبي الخلقي). يتفاوت فقدان السمع عند الولادة في شدته، ولكنه يؤثر عادة على كلتا الأذنين (ثنائي).
عادة ما يعاني الأشخاص المصابون بهذا الاضطراب من فروة رأس جافة وهشة وباهتة و/أو خشنة، بالإضافة إلى مناطق من تساقط الشعر على شكل بقع (ثعلبة).
حدد البروفيسور روار بيورنستاد هذا المتلازمة لأول مرة في عام 1965 عندما لاحظ وجود الشعر الملتوي لدى ثمانية مرضى، وكان خمسة منهم يعانون أيضًا من صمم حسي عصبي. ومنذ ذلك الحين، تم وصف العديد من الحالات الأخرى التي تحدد الخصائص السريرية للمتلازمة.
• الصمم والشعر الملتوي، نوع بيورنستاد
• الشعر الملتوي والصمم العصبي
• فقدان السمع الحسي العصبي للشعر الملتوي
• متلازمة الشعر الملتوي-الصمم
• SB
قد تظهر على الأفراد المصابين بمتلازمة بيورنستاد علامات وأعراض متنوعة، وتختلف شدة الأعراض والعمر عند ظهورها وقد تشمل:
• تشوهات في الشعر قد تصبح خفيفة مع التقدم في العمر وقد تشمل: وجود جذوع شعر مسطحة وملتوية بشكل غير طبيعي، وتعرف باسم الشعر الملتوي، وعند دراستها تحت المجهر الإلكتروني، تظهر جذوع شعر فروة الرأس مسطحة و/أو ملتوية (ملتوية) على فترات منتظمة، وقد يُظهر شعر الجسم نفس الالتواء المميز (الشعر الملتوي) مثل شعر فروة الرأس، وفروة رأس جافة وهشة وباهتة و/أو خشنة، ومناطق غير منتظمة من تساقط الشعر (ثعلبة) في فروة الرأس ومناطق أخرى من الجسم، وتساقط الشعر، الذي يبدأ عادة خلال أول عامين من العمر، وعادة لا تتأثر الحواجب والرموش، والشعر والعيون فاتحة اللون في العديد من الحالات
• وجود جذوع شعر مسطحة وملتوية بشكل غير طبيعي، وتعرف باسم الشعر الملتوي، وعند دراستها تحت المجهر الإلكتروني، تظهر جذوع شعر فروة الرأس مسطحة و/أو ملتوية (ملتوية) على فترات منتظمة، وقد يُظهر شعر الجسم نفس الالتواء المميز (الشعر الملتوي) مثل شعر فروة الرأس
• عند دراستها تحت المجهر الإلكتروني، تظهر جذوع شعر فروة الرأس مسطحة و/أو ملتوية (ملتوية) على فترات منتظمة
• قد يُظهر شعر الجسم نفس الالتواء المميز (الشعر الملتوي) مثل شعر فروة الرأس
• فروة رأس جافة وهشة وباهتة و/أو خشنة
• مناطق غير منتظمة من تساقط الشعر (ثعلبة) في فروة الرأس ومناطق أخرى من الجسم
• تساقط الشعر، الذي يبدأ عادة خلال أول عامين من العمر
• عادة لا تتأثر الحواجب والرموش
• الشعر والعيون فاتحة اللون في العديد من الحالات
• قلة التعرق (انعدام التعرق) في العديد من الحالات
• الصمم، في معظم الحالات، بسبب ضعف قدرة الأعصاب السمعية على نقل المعلومات الحسية إلى الدماغ (فقدان السمع الحسي العصبي) الذي يبدأ في سن 3 أو 4 سنوات
• صعوبات في التحدث بسبب الإعاقة السمعية
• إعاقة ذهنية، وهي ليست سمة نموذجية للمتلازمة، ولكن تم الإبلاغ عنها في بعض الأحيان
• قصور الغدد التناسلية، في بعض الحالات، يتميز بتخلف المبايض لدى النساء والخصيتين لدى الرجال، ولكن هذا ليس نموذجيًا.
تحدث متلازمة بيورنستاد بسبب تغييرات (متغيرات مسببة للأمراض أو طفرات) في الجين BCS1L. يقوم هذا الجين بترميز بروتين مرافق وهو عضو في عائلة AAA من ATPase.
إن ATPase هو إنزيم يستخدم ATP (أدينوسين ثلاثي الفوسفات)، المصدر الرئيسي للطاقة في الخلايا، لدفع التفاعلات الكيميائية. تشارك ATPase هذه على وجه الخصوص في تجميع المجمع الثالث في سلسلة نقل الإلكترون الميتوكوندري. سلسلة نقل الإلكترون مسؤولة عن توليد الطاقة التي تتطلبها الخلايا. ينتج المجمع الثالث أيضًا أنواع الأكسجين التفاعلية. عندما تكون موجودة بكميات كبيرة، ستتسبب هذه المركبات التفاعلية في تلف الأنسجة. على الرغم من أن هذا البروتين غير الطبيعي يؤدي إلى انخفاض في نشاط المجمع الثالث، إلا أن المجمع سينتج المزيد من أنواع الأكسجين التفاعلية.
تعتبر بصيلات الشعر وخلايا الأذن الداخلية حساسة بشكل خاص لأنواع الأكسجين التفاعلية هذه. يُعتقد أن هذا هو السبب في أن تغييرات الشعر وفقدان السمع جزء من هذه المتلازمة.
الوراثة
تنتقل متلازمة بيورنستاد بطريقة وراثية جسمية متنحية. تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد جينًا متغيرًا (طافرًا) من كل والد. إذا تلقى الفرد جينًا وظيفيًا وجينًا غير وظيفي (طافرًا) للمرض، فسيكون الشخص حاملاً للمرض، ولكنه لن تظهر عليه أعراض بشكل عام. خطر نقل الوالدين الحاملين للجين الطافر، وبالتالي إنجاب طفل مصاب، هو 25٪ مع كل حمل. خطر إنجاب طفل حامل، مثل الوالدين، هو 50٪ لكل حمل. احتمال تلقي الطفل لجينات وظيفية من كلا الوالدين هو 25٪. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.
متلازمة بيورنستاد هي اضطراب نادر للغاية. من الناحية النظرية، فإنه يؤثر على الرجال والنساء على حد سواء. ومع ذلك، في الحالات التي لوحظت، تم تحديد عدد من النساء أكثر من الرجال. تم الإبلاغ عن أقل من 50 حالة في الأدبيات الطبية.
تظهر بعض الاضطرابات الوراثية أعراضًا قد تكون مشابهة لأعراض متلازمة بيورنستاد. يمكن أن تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:
داء مينكس هو اضطراب ناجم عن تغيير في استقلاب النحاس ويؤثر على العديد من أجهزة الجسم. عادة ما يولد الأطفال المصابون قبل الوقت الطبيعي (الخدج) وقد تظهر عليهم أعراض غير محددة مثل انخفاض حرارة الجسم ونقص السكر في الدم واليرقان لفترة طويلة. العلامة الجسدية الواضحة والمحددة هي الشعر "الفولاذي" أو "المجعد" الذي يتطور عادة بعد عدة أشهر من العمر. يرتبط داء مينكس أيضًا بالنوبات وتأخر النمو وعدم استقرار درجة حرارة الجسم والإعاقة الذهنية.
قد يكون الشعر الملتوي (الشعر الملتوي) والصمم الحسي العصبي من النتائج المرتبطة باضطرابات نادرة أخرى، مثل مجموعة من الأمراض المعروفة باسم خلل التنسج الأديمي الظاهري. ومع ذلك، فإن هذه الحالات تظهر العديد من النتائج السريرية الخاصة التي قد تسهل التشخيص التفريقي.
الأمراض الوراثية الأخرى، متلازمة GRACILE ومتلازمة نقص المجمع الثالث، ناتجة أيضًا عن طفرات في الجين BCS1L، لكنها تظهر خصائص سريرية مميزة وأكثر خطورة من متلازمة بيورنستاد.
متلازمة GRACILE هي مرض استقلابي وراثي مميت. تعني GRACILE تأخر النمو، بيلة الأحماض الأمينية، الركود الصفراوي، زيادة الحديد، الحماض اللبني والوفاة المبكرة. يكون الأطفال صغارًا جدًا عند الولادة وتتطور لديهم بسرعة مضاعفات تهدد حياتهم.
متلازمة نقص المجمع الثالث هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على أجهزة متعددة من الجسم، بما في ذلك الدماغ والكلى والكبد والقلب والعضلات الهيكلية. تختلف شدة هذه المتلازمة بين الأفراد المصابين.
يمكن الاشتباه في تشخيص متلازمة بيورنستاد لدى الأفراد الذين لديهم شعر ملتوي، والذي قد يكون واضحًا عند الولادة أو في الأشهر الأولى من العمر. يتم تأكيد التشخيص عن طريق فحص جذوع شعر الأفراد المصابين تحت المجهر الإلكتروني، مما يدل على الالتواء المميز لجذوع الشعر على فترات منتظمة. جذع الشعر هو الجزء الذي يبرز فوق سطح الجلد.
نظرًا لأن وجود هذا التشوه في الشعر يشير إلى أن الشخص مصاب بمتلازمة بيورنستاد، يجب فحص جميع الأطفال الذين يعانون من هذه النتيجة للكشف عن احتمال وجود صمم حسي عصبي يمكن تأكيده من خلال مجموعة متنوعة من اختبارات السمع المتخصصة. يتم تأكيد التشخيص عن طريق الاختبارات الجينية الجزيئية التي تكشف عن الطفرات في الجين BCS1L.
لا يوجد علاج محدد للأفراد المصابين بمتلازمة بيورنستاد. العلاج هو علاجي وداعمة ويهدف إلى الأعراض المحددة الموجودة لدى الشخص المصاب. قد تتطلب الرعاية استشارات مع العديد من المتخصصين المختلفين. يمكن لأطباء الأطفال، والمتخصصين الذين يقومون بتقييم وعلاج فقدان السمع (أخصائيو السمع) والأطباء المتخصصين في تشخيص وعلاج اضطرابات الجلد (أطباء الجلد) تنسيق جهودهم لضمان العلاج الشامل والمنهجي للأطفال المصابين.
قد يشمل علاج تساقط الشعر غير المنتظم (الثعلبة) استخدام الشعر المستعار و/أو علاجات استبدال الشعر الأخرى. يعد الكشف المبكر عن الصمم الحسي العصبي وعلاجه أمرًا ضروريًا للمساعدة في تجنب مشاكل النطق المحتملة ويمكن وصف أجهزة السمع المساعدة لعلاج فقدان السمع.
التدخل المبكر مهم لضمان وصول الأطفال المصابين إلى أقصى إمكاناتهم. قد تشمل الخدمات التي قد تكون مفيدة التعليم العلاجي الخاص والخدمات الخاصة للأطفال المصابين بالصمم الحسي العصبي الخلقي والخدمات الطبية والاجتماعية و/أو المهنية الأخرى.
ينصح بالإرشاد الوراثي للأفراد المصابين وعائلاتهم.
في إحدى حالات هذا المرض، أدى النظام الغذائي الكيتوني إلى تحسن جزئي في نمو الشعر، ولكن لم يحدث أي تحسن في السمع. هناك حاجة إلى مزيد من الدراسات للتحقيق في فائدة النظام الغذائي الكيتوني.
