منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة بلوم هي اضطراب وراثي نادر يتميز بقصر القامة، وحساسية الجلد لأشعة الشمس، وضعف المناعة، وزيادة خطر الإصابة بالسرطان، خاصة سرطان الدم والأورام اللمفاوية. تحدث هذه المتلازمة نتيجة لطفرات في جين BLM المسؤول عن إصلاح الحمض النووي، مما يؤدي إلى عدم استقرار الكروموسومات وزيادة فرص حدوث الأورام. ينتقل هذا الاضطراب الوراثي بنمط وراثي متنحي، ويتطلب التشخيص اختبارات جينية لتأكيد وجود الطفرة. يركز العلاج على إدارة الأعراض والمضاعفات، بما في ذلك الوقاية من السرطان والكشف المبكر عنه.
متلازمة بلوم هي اضطراب وراثي نادر يزيد من خطر الإصابة بالسرطان.
تحميل المقالة
متلازمة بلوم هي اضطراب وراثي نادر يتميز بقصر القامة، واحمرار الجلد وحساسيته للشمس خاصة في منطقة الأنف والوجنتين، ونقص المناعة الخفيف مع زيادة القابلية للإصابة بالعدوى، ومقاومة الأنسولين التي تشبه مرض السكري من النوع الثاني، والأهم من ذلك، زيادة القابلية للإصابة بأنواع عديدة من السرطان، وخاصة سرطان الدم والأورام اللمفاوية والأورام القولونية المستقيمية.
تحدث متلازمة بلوم بسبب تغيرات (متغيرات مسببة للأمراض أو طفرات) في جين BLM والتي تؤدي إلى مشاكل في إصلاح الحمض النووي، مع وجود كمية كبيرة من الانكسارات وإعادة ترتيب الكروموسومات. إن الإصلاح غير الطبيعي للحمض النووي هو المسؤول عن زيادة خطر الإصابة بالسرطان.
وراثة متلازمة بلوم هي وراثة متنحية.
عادة ما يتم التشخيص بناءً على العلامات والأعراض و/أو الاختبارات الجينية.
متلازمة بلوم أكثر شيوعًا في السكان اليهود من أصل أوروبي شرقي (الأشكناز).
لا يوجد علاج حتى الآن. علاج متلازمة بلوم هو علاج للأعراض وداعِم.
• متلازمة بلوم
• متلازمة بلوم-توري-ماتشاك
• BSyn
تختلف العلامات والأعراض في شدتها ولا يعاني جميع الأفراد من جميع العلامات والأعراض. قد تشمل العلامات والأعراض التي تم وصفها ما يلي:
• تأخر النمو (السمة السريرية الأكثر شيوعًا، والتي لوحظت في جميع مراحل الحياة، وتؤثر على الطول والوزن ومحيط الرأس)يبدأ نقص النمو قبل الولادة وعادة ما يكون الجنين المصاب أصغر من الطبيعي بالنسبة للعمر الحملي. تكون نسب الجسم طبيعية. متوسط طول البالغين المصابين من الذكور والإناث أقل من الطبيعي. محيط الرأس أصغر من الطبيعي
• يبدأ نقص النمو قبل الولادة وعادة ما يكون الجنين المصاب أصغر من الطبيعي بالنسبة للعمر الحملي
• تكون نسب الجسم طبيعية
• متوسط طول البالغين المصابين من الذكور والإناث أقل من الطبيعي
• محيط الرأس أصغر من الطبيعي
• رأس ووجه ذو مظهر ضيق
• أنف وأذنان بمظهر بارز بسبب قلة الدهون تحت الجلد
• القدرة الفكرية طبيعية بشكل عام
• صعوبات في التغذية (يتم الإبلاغ عنها بشكل شائع عند الأطفال حديثي الولادة والرضع والأطفال الصغار)يتناول الأطفال الطعام ببطء شديد، ولديهم شهية قليلة ويريدون فقط أنواعًا معينة من الأطعمة. هناك حاجة إلى أنابيب التغذية في بعض الحالات
• يتناول الأطفال الطعام ببطء شديد، ولديهم شهية قليلة ويريدون فقط أنواعًا معينة من الأطعمة
• هناك حاجة إلى أنابيب التغذية في بعض الحالات
• الوزن الذي يكون بشكل عام أقل من المعدل الطبيعي للنمو
• ارتجاع معدي مريئي، وهو أمر شائع ويمكن أن يساهم في مشاكل التغذية
• آفات جلدية (سمة مميزة لمتلازمة بلوم)على الرغم من أن الجلد يبدو طبيعيًا عند الولادة وفي الطفولة، إلا أنه يظهر لاحقًا طفح جلدي أحمر على الأنف والوجنتين على شكل فراشة، وأحيانًا على اليدين والساعدين بسبب توسع الأوعية الدموية الصغيرة يسمى توسع الشعيرات. جلد شديد الحساسية لضوء الشمس (حساس للضوء) حيث يظهر الطفح الجلدي لأول مرة بعد التعرض لأشعة الشمس في السنة الأولى أو الثانية من العمر. مناطق ذات لون غير طبيعي للبشرة بني أو رمادي (بقع قهوة بالحليب) في أجزاء أخرى من الجسم
• على الرغم من أن الجلد يبدو طبيعيًا عند الولادة وفي الطفولة، إلا أنه يظهر لاحقًا طفح جلدي أحمر على الأنف والوجنتين على شكل فراشة، وأحيانًا على اليدين والساعدين بسبب توسع الأوعية الدموية الصغيرة يسمى توسع الشعيرات
• جلد شديد الحساسية لضوء الشمس (حساس للضوء) حيث يظهر الطفح الجلدي لأول مرة بعد التعرض لأشعة الشمس في السنة الأولى أو الثانية من العمر
• مناطق ذات لون غير طبيعي للبشرة بني أو رمادي (بقع قهوة بالحليب) في أجزاء أخرى من الجسم
• عدم القدرة على إنتاج كميات طبيعية من الحيوانات المنوية لدى الذكور المصابين، والذين عادة ما يكونون عقيمين (عقم الذكور)
• العقم عند الإناث (شائع) بسبب توقف الدورة الشهرية في سن مبكرة بشكل غير طبيعي بين النساء المصابات بمتلازمة بلوم
• نقص المناعة الذي يؤدي إلى:التهابات متكررة، وخاصة التهابات الأذن والتهابات الجهاز التنفسي، والتي عادة ما تكون غير خطيرة وتشفى بالعلاج القياسي بالمضادات الحيوية
• التهابات متكررة، وخاصة التهابات الأذن والتهابات الجهاز التنفسي، والتي عادة ما تكون غير خطيرة وتشفى بالعلاج القياسي بالمضادات الحيوية
• تشوهات هرمونية (في بعض الأشخاص) التي قد تشمل:مرض السكريقصور الغدة الدرقية، وهي حالة تحدث عندما لا تنتج الغدة الدرقية ما يكفي من هرمون الغدة الدرقية (وهو أمر مهم لعملية التمثيل الغذائي والنمو ووظائف الجسم الأخرى)
• داء السكري
• قصور الغدة الدرقية، وهي حالة تحدث عندما لا تنتج الغدة الدرقية ما يكفي من هرمون الغدة الدرقية (وهو أمر مهم لعملية التمثيل الغذائي والنمو ووظائف الجسم الأخرى)
• السرطان بأنواع مختلفة (في أكثر من 80% من الأشخاص المصابين بمتلازمة بلوم الذين تبلغ أعمارهم 40 عامًا أو أكبر)، وخاصة سرطان الدم أو الأورام اللمفاوية. أنواع ومواقع السرطان متشابهة، وإن لم تكن متطابقة، لتلك التي تظهر في عامة السكان، ولكن السرطان يحدث بشكل متكرر وفي أعمار أصغر لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة بلوم. من بين الأورام الصلبة، يعد سرطان القولون والمستقيم هو الأكثر شيوعًا، يليه سرطان الثدي وسرطان البلعوم الفموي. يصاب ثلث الأشخاص الذين أصيبوا بالسرطان بسرطانات متعددة. يبدو أن الأشخاص المصابين بمتلازمة بلوم لديهم خطر الإصابة بالأورام السرطانية أكثر بنحو 150 إلى 300 مرة من الأشخاص غير المصابين بهذا المرض. يصاب جزء كبير من الأشخاص المصابين بمتلازمة بلوم بالسرطان طوال حياتهم.
• أنواع ومواقع السرطان متشابهة، وإن لم تكن متطابقة، لتلك التي تظهر في عامة السكان، ولكن السرطان يحدث بشكل متكرر وفي أعمار أصغر لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة بلوم
• من بين الأورام الصلبة، يعد سرطان القولون والمستقيم هو الأكثر شيوعًا، يليه سرطان الثدي وسرطان البلعوم الفموي
• يصاب ثلث الأشخاص الذين أصيبوا بالسرطان بسرطانات متعددة
• يبدو أن الأشخاص المصابين بمتلازمة بلوم لديهم خطر الإصابة بالأورام السرطانية أكثر بنحو 150 إلى 300 مرة من الأشخاص غير المصابين بهذا المرض
• يصاب جزء كبير من الأشخاص المصابين بمتلازمة بلوم بالسرطان طوال حياتهم.
الأسباب
تحدث متلازمة بلوم بسبب متغيرات مسببة للأمراض أو طفرات في جين BLM.
جين BLM مسؤول عن إنتاج بروتين يعرف باسم BLM. بروتين BLM غير الطبيعي لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة بلوم هو هيليكاز RecQ. تساعد الهليكازات في تكرار وإصلاح المادة الوراثية للخلايا، الحمض النووي (حمض الديوكسي ريبونوكلييك)، عن طريق "فك" أو "حل" اللولب المزدوج للحمض النووي مؤقتًا حتى يمكن تكراره.
عندما يكون هذا الهليكاز معيبًا، كما هو الحال في متلازمة بلوم، لا تستطيع الخلية اكتشاف أو إصلاح أخطاء الحمض النووي بنفس الفعالية. وهذا يعني أن تلف الحمض النووي خلال دورة حياة الخلية لا يتم العثور عليه أو إصلاحه، لذلك لا تستطيع الخلية الاستمرار في العمل. قد تموت الخلية أو، في بعض الحالات، قد تستمر الخلايا التالفة في النمو بشكل غير طبيعي وتسبب السرطان.
تعتبر متلازمة بلوم ذات أهمية خاصة لعلماء الوراثة لأن الأشخاص المصابين بهذا المرض لديهم كروموسومات غير مستقرة للغاية، لذلك غالبًا ما توجد متغيرات وراثية. بالإضافة إلى ذلك، يحدث إعادة تركيب الكروموسومات لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة بلوم في كثير من الأحيان وعلى ما يبدو بسهولة أكبر بكثير من المعتاد.
الكروموسومات هي هياكل موجودة في مركز (نواة) الخلايا التي تحمل أجزاء طويلة من الحمض النووي. الحمض النووي هو المادة التي تحتوي على الجينات وهو حجر الزاوية الأساسي لجسم الإنسان. تحتوي الكروموسومات أيضًا على بروتينات تساعد الحمض النووي على الوجود في الشكل المناسب. تأتي الكروموسومات في أزواج. عادة، تحتوي كل خلية في جسم الإنسان على 23 زوجًا من الكروموسومات (46 كروموسومًا في المجموع)، نصفها يأتي من الأم والنصف الآخر من الأب.
تشير إعادة التركيب إلى تبادل أجزاء من الحمض النووي بين الكروموسومات المتماثلة (من نفس الزوج).
يعتقد معظم الأطباء المشاركين في دراسات حول متلازمة بلوم أن تقلب الكروموسومات يساهم بشكل كبير في كل من قصر القامة والاستعداد للإصابة بالسرطان.
الوراثة
تنتقل متلازمة بلوم بطريقة وراثية متنحية. تأتي الجينات في أزواج. يأتي أحد الجينات (نسخة أو أليل) في كل زوج من الأم والآخر من الأب. في الوراثة المتنحية، يكون لدى الأفراد المصابين متغير يسبب المرض في كلتا نسختي جين BLM، أحدهما موروث من كل والد. يحمل كلا الوالدين نسخة من متغير جين BLM ونسخة من جين BLM طبيعي. خطر نقل الوالدين الحاملين للمتغير المسبب للمرض وإنجاب طفل مصاب هو 25% مع كل حمل. خطر إنجاب طفل حامل مثل الوالدين هو 50% مع كل حمل. احتمال حصول الطفل على جينات طبيعية من كلا الوالدين هو 25%. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.
أحد المتغيرات المحددة، والمعروفة باسم "BLMAsh"، مسؤول عن أكثر من 90% من حالات متلازمة بلوم بين اليهود الأشكناز.
الآباء الذين هم أقارب مقربين (متزاوجون) لديهم فرصة أكبر من الآباء غير الأقارب لحمل نفس الجين غير الطبيعي، مما يزيد من خطر إنجاب أطفال مصابين باضطراب وراثي متنحي. نظرًا لأن زواج الأقارب مرتفع بين اليهود الأشكناز، فإن هذا المرض أكثر شيوعًا في هذه المجموعة السكانية.
متلازمة بلوم غير شائعة، حيث تم الإبلاغ عن حوالي 294 حالة في سجل متلازمة بلوم. على الرغم من أنها تحدث في العديد من المجموعات العرقية، إلا أنها أكثر شيوعًا بين الأشخاص المنحدرين من أصول يهودية أشكنازية الذين كان أسلافهم من بولندا أو أوكرانيا. بين اليهود الأشكناز الذين يعيشون في الولايات المتحدة، يبلغ تردد الحاملين حوالي واحد من كل 157. بين اليهود الأشكناز الذين يعيشون في إسرائيل، يبلغ تردد الحاملين حوالي واحد من كل 111.
تم تشخيص متلازمة بلوم لدى أشخاص من جميع أنحاء العالم، ويحدث حوالي 75% من الحالات لدى أشخاص ليسوا من أصل يهودي.
قد تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض متلازمة بلوم. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:
تظهر ثلاثة اضطرابات تم اكتشافها مؤخرًا زيادة في SCE، وهي سمة كان يُعتقد في الأصل أنها حصرية لمتلازمة بلوم، وترتبط بقصر القامة المشابه لمتلازمة بلوم. تتضمن هذه الاضطرابات جينات (RMI1 و RMI2 و TOP3A) التي ترمز لبروتينات تتفاعل مع بروتين BLM لإصلاح الحمض النووي. ومع ذلك، لم يلاحظ بعد زيادة فرصة الإصابة بالسرطان لدى الأشخاص الذين يعانون من طفرات في جينات RMI1 و RMI2. ارتبطت الاضطرابات المرتبطة بجين TOP3A أيضًا باعتلال عضلة القلب، وهو أمر غير شائع في متلازمة بلوم.
هناك بعض الاضطرابات المرتبطة بعدم الاستقرار الجينومي المفرط وتظهر أيضًا بعض الخصائص المشابهة لمتلازمة بلوم.
تشمل هذه الاضطرابات فقر الدم فانكوني وترنح توسع الشعيرات ومتلازمة انقطاع نيجميجان ومتلازمة روثمون-تومسون ومتلازمة ويرنر.
غالبًا ما توجد الأعراض المميزة لمتلازمة بلوم، مثل قصر القامة وزيادة القابلية للإصابة بالسرطان وتشوهات الجلد، في بعض هذه الحالات. ومع ذلك، فإن الأشخاص الذين يعانون من هذه الاضطرابات لديهم خصائص تميزهم عن متلازمة بلوم؛ في فقر الدم فانكوني توجد تشوهات هيكلية، وفي ترنح توسع الشعيرات يوجد تدهور مخيخي تدريجي، وتظهر متلازمة نيجميجان تدهورًا فكريًا، وترتبط كل من متلازمتي ويرنر وروثمون-تومسون بالشيخوخة المبكرة.
متلازمة راسل-سيلفر هي حالة لا يوجد فيها عدم استقرار وراثي، ولكنها تشبه متلازمة بلوم في وجود نقص في النمو في كلتا الحالتين. قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة راسل-سيلفر من تشوهات في العين والرؤية لا توجد في متلازمة بلوم.
يمكنك معرفة المزيد في GeneReview حول متلازمة بلوم التي توفر جدولًا يقارن الأمراض المشابهة بمتلازمة بلوم.
يُشتبه في تشخيص متلازمة بلوم عندما تظهر على الأشخاص العلامات والأعراض المميزة ويتم تأكيدها عن طريق الاختبارات الجينية التي تحدد المتغيرات المسببة للأمراض في نسختي جين BLM.
أحد أنواع إعادة التركيب الكروموسومي الذي يحدث في متلازمة بلوم بسبب متغيرات في جين BLM يُعرف باسم تبادل الكروماتيدات الشقيقة (SCE). وهذا يعني أن أجزاء من الحمض النووي الكروموسومي يتم تبادلها بين الكروموسومات الزوجية (الشقيقة أو المتماثلة).
بينما يبلغ متوسط معدل SCE لدى الأشخاص غير المصابين بمتلازمة بلوم <10 لكل انقسام خلوي (طور الطور)، فإن متوسط معدل SCE لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة بلوم يتراوح بين 40 و 100 لكل طور الطور.
في السابق، تم إجراء تشخيص متلازمة بلوم عند العثور على العديد من SCE. ومع ذلك، فإن تحليل SCE وحده لم يعد كافيًا لتأكيد تشخيص متلازمة بلوم، لأنه منذ ذلك الحين لوحظت زيادة في SCE لدى الأشخاص المصابين باضطرابات وراثية أخرى ناجمة عن تشوهات في جينات RMI1 أو RMI2 أو TOP3A.
ومع ذلك، لا يزال تحليل SCE مفيدًا لتشخيص متلازمة بلوم في الحالات التي يتم فيها تحديد متغير واحد فقط من جين BLM ولا تجد الاختبارات الجينية الجزيئية متغيرات في جينات RMI1 أو RMI2 أو TOP3A.
علاج متلازمة بلوم هو علاج للأعراض وداعِم. تم نشر توصيات الإشراف الصحي التي تتناول تشخيص وعلاج ومراقبة المضاعفات لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة بلوم.
تعتمد الإدارة السريرية على منع والكشف عن المضاعفات المحتملة، وكذلك علاج الأعراض التي يعاني منها الشخص. قد يحتاج الأفراد المصابون إلى فريق طبي متخصص يشمل أطباء الأورام وأطباء الجلد وأخصائيي الوراثة، من بين متخصصين آخرين، للتعاون للحصول على رعاية طبية أفضل.
للوقاية من سرطان الجلد والطفح الجلدي الأحمر النموذجي الشائع في متلازمة بلوم، يجب على الأشخاص المصابين بمتلازمة بلوم تجنب الشمس ويجب عليهم البحث عن الظل، خاصة بين الساعة 10 صباحًا و 4 مساءً. تقترح التوصيات الصحية أيضًا تغطية الجلد المكشوف بالملابس، بما في ذلك قبعة واسعة الحواف ونظارات شمسية تحجب أشعة الشمس، ووضع واقي شمسي واسع النطاق مع عامل حماية من الشمس (SPF) 30 مرتين يوميًا، أو كل 2 أو 3 ساعات في حالة التواجد بالخارج. يُنصح أيضًا بإجراء تقييم سنوي من قبل طبيب الأمراض الجلدية.
يجب أن يخضع الرضع والأطفال الصغار والأطفال في سن ما قبل المدرسة المصابون بمتلازمة بلوم لمتابعة دقيقة للنمو وإحالتهم إلى خدمات التدخل المبكر. إذا كانت هناك تأخيرات في النمو، فقد تساعد العلاج الطبيعي والوظيفي وعلاج النطق. يجب تقييم الأداء المدرسي بانتظام ويجب أن يكون الآباء على دراية بالدعم التعليمي المتاح.
لم تزد العلاج بهرمون النمو للأطفال المصابين بمتلازمة بلوم باستمرار معدل النمو لدى معظم الأطفال، ولكن البعض منهم تحسن في النمو.
تم تناول استخدام هرمون النمو بحذر لدى الأطفال المصابين بمتلازمة بلوم بسبب القلق بشأن زيادة خطر الإصابة بالأورام نتيجة لهذا العلاج. في حالة وصف هرمون النمو، يجب مراقبة استجابة النمو ومستويات المواد IGF-1 و IGFBP-3 في الدم جيدًا، وما لم تكن هناك زيادة في سرعة النمو أثناء العلاج، يجب إيقاف العلاج. البروتين الناقل 3 لعامل النمو الشبيه بالأنسولين (IGFBP-3) هو الناقل الرئيسي للسوماتوميدين سي (ويسمى أيضًا "عامل النمو الشبيه بالأنسولين من النوع 1" أو "IGF-1") في الجسم.
نظرًا لاحتمال وجود قصور في الغدة الدرقية لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة بلوم، يجب إجراء قياسات لهرمونات الغدة الدرقية في الدم، ويجب قياس TSH في الدم و T4 سنويًا بدءًا من سن 10 سنوات. بالإضافة إلى ذلك، تقترح الإرشادات الحديثة للإشراف الصحي إجراء فحوصات وتثقيف الأسرة بشأن علامات وأعراض قصور الغدة الدرقية، بما في ذلك التعب والإمساك والحساسية للبرد وزيادة الوزن.
حتى تتوفر معلومات إضافية حول علاج سلوكيات الأكل الإشكالية والأعراض المعدية المعوية، يوصى بالعلاج القياسي لهذه المخاوف. قد يشمل ذلك استشارة أخصائي أمراض الجهاز الهضمي أو أخصائي التغذية، واستخدام الأنظمة الغذائية عالية السعرات الحرارية، واستخدام الاحتياطات ضد الارتجاع، واستخدام الأدوية المضادة للارتجاع.
نظرًا لأنه قد يكون هناك زيادة في الدهون (ملف الدهون) لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة بلوم، فمن المستحسن تجنب اتباع نظام غذائي عالي الدهون و/أو الكوليسترول. يوصى بإجراء فحص لملف الدهون للكشف عن خلل شحميات الدم سنويًا بدءًا من سن 10 سنوات؛ بالنسبة لأولئك الذين يعانون من خلل شحميات الدم، يوصى بالعلاج الغذائي وفقًا للبروتوكولات القياسية.
داء السكري من النوع 2 شائع لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة بلوم، لذلك يجب قياس الجلوكوز (السكر) في الدم أثناء الصيام والهيموجلوبين A1C سنويًا بدءًا من سن 10 سنوات، ويجب أن يكون الأفراد المصابون وعائلاتهم وأطباؤهم على دراية بالعلامات والأعراض مثل زيادة العطش وزيادة التبول وفقدان الوزن. علاج مرض السكري من النوع 2 في متلازمة بلوم هو نفسه بالنسبة للأشخاص الآخرين المصابين بداء السكري من النوع 2 في عامة السكان.
بالنسبة لأولئك الذين يعانون من بعض العيوب في الجهاز المناعي، قد يكون العلاج بالجلوبيولين المناعي تحت الجلد أسبوعيًا أو عن طريق الوريد شهريًا مفيدًا.
يمكن استخدام أجهزة مساعدة السعال والسترات المهتزة وغسل الأنف اليومي لإزالة الكثير من المخاط ويمكن إجراء تنظيف يومي لتوسع القصبات.
إذا كانت هناك عدوى متكررة أو خطيرة أو انتهازية، فمن المستحسن إجراء اختبارات للكشف عن نقص المناعة، بما في ذلك مستوى الغلوبولينات المناعية، واستجابات الأجسام المضادة للقاحات والقياسات الكمية للخلايا الليمفاوية البائية والتائية.
يجب على الأطباء الانتباه إلى علامات السرطان، خاصة عند البالغين. نظرًا للخطر المرتفع بشكل غير عادي للإصابة المبكرة بالسرطان، فإن جزءًا كبيرًا من جهد الإشراف الصحي موجه نحو الكشف المبكر والعلاج.
في الأطفال المصابين، يُقترح إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية للبطن كل 3 أشهر من عمر التشخيص حتى سن 8 سنوات، بالإضافة إلى الكشف عن العلامات والأعراض مثل بيلة دموية وكتلة في البطن غير مؤلمة لمعرفة ما إذا كانوا مصابين بورم ويلمز.
يمكن إجراء مراقبة سرطانات الدم مثل سرطان الدم والأورام اللمفاوية بناءً على العلامات والأعراض، بما في ذلك فقدان الوزن غير الطوعي والتعب والشحوب والنزيف غير الطبيعي ونزف تحت الجلد عند مراقبة سرطان الدم وتضخم الغدد الليمفاوية والحمى غير المبررة والتعرق الليلي الغزير للكشف عن الأورام اللمفاوية.
يجب أن يبدأ الكشف عن سرطان القولون والمستقيم بين سن 10 و 12 عامًا، مع إجراء تنظير القولون (فحص يرى داخل القولون) كل عام أو عامين واختبار كيميائي مناعي للبراز (FIT) كل 6 أشهر. في النساء المصابات فوق سن 18 عامًا، يوصى بإجراء فحص تصوير بالرنين المغناطيسي للثدي سنويًا للكشف عن سرطان الثدي. توصي الإرشادات الحديثة أيضًا بإجراء التصوير بالرنين المغناطيسي لكامل الجسم كل عام أو عامين بدءًا من سن 12 أو 13 عامًا للكشف عن الأورام الصلبة أو الأورام اللمفاوية الأخرى.
عند علاج السرطان، نظرًا لأن الأشخاص المصابين بمتلازمة بلوم أكثر حساسية لكل من المواد الكيميائية التي تتلف الحمض النووي والإشعاع المؤين (العلاج الإشعاعي)، فإن ذلك يتطلب عمومًا تعديل الأنظمة المعتادة (القياسية) لعلاج السرطان، مثل تقليل الجرعة والمدة.
إذا تم التفكير في زراعة الخلايا الجذعية، فمن المحتمل أن تكون الزراعة غير المستأصلة للنخاع أكثر قابلية للتحمل من الأنظمة الأخرى. بالإضافة إلى ذلك، قد يلزم تعديل العلاج الاستئصالي (وهو علاج يتم إجراؤه قبل الزرع) المطلوب قبل زرع نخاع العظام نظرًا لأن الأشخاص المصابين بمتلازمة بلوم لديهم حساسية أكبر للعوامل التي تتلف الحمض النووي.
نظرًا لأن العقم مشكلة شائعة، يمكن للرجال المصابين بمتلازمة بلوم الخضوع لتحليل السائل المنوي بعد البلوغ للبحث عن تشوهات في عدد وحركة الحيوانات المنوية (فقد النطاف أو قلة النطاف أو ضعف حركة الحيوانات المنوية).
بعد البلوغ، يجب أن تكون النساء المصابات بمتلازمة بلوم على دراية بعلامات انقطاع الطمث المبكر ويمكنهن أيضًا التفكير في تجميد (الحفظ بالتبريد) البويضات (البيض). بالإضافة إلى ذلك، قد تكون تكنولوجيا الإنجاب المساعدة (ART) مفيدة إذا لم يكن الحمل الطبيعي ممكنًا، ولكن لا توجد حاليًا تقارير عن ART لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة بلوم. يجب على النساء المصابات اللائي يرغبن في الحمل التفكير في استشارة أخصائي الخصوبة.
يوصى بالاستشارة الوراثية للأشخاص المصابين بمتلازمة بلوم وعائلاتهم. يعد التشخيص قبل الزرع والتشخيص قبل الولادة ممكنين إذا تم تحديد متغيرات جين BLM لدى الوالدين.
