منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة كارني هي اضطراب وراثي نادر يتميز بأورام حميدة متعددة، خاصة في القلب والجلد والغدد الصماء، بالإضافة إلى تشوهات في تصبغ الجلد. قد تشمل الأعراض بقعًا جلدية، وأورامًا مخاطية في القلب قد تؤدي إلى مضاعفات خطيرة، واضطرابات هرمونية متنوعة. يختلف ظهور المرض وشدته من شخص لآخر، وغالبًا ما يكون بسبب طفرات في جين PRKAR1A. التشخيص والعلاج يعتمدان على الأعراض المحددة التي تظهر على المريض.
تتطلب المتلازمة فحصًا منتظمًا وإدارة دقيقة.
تحميل المقالة
متلازمة كارني هي اضطراب وراثي نادر يتميز بأورام حميدة متعددة (أورام متعددة) تؤثر غالبًا على القلب والجلد والجهاز الهرموني، بالإضافة إلى تشوهات في لون الجلد (تصبغ) مما يؤدي إلى ظهور بقع على جلد المناطق المصابة. الأورام الحميدة للأنسجة الضامة (الأورام المخاطية) شائعة في الأفراد المصابين بمتلازمة كارني، وغالبًا ما توجد في القلب حيث يمكن أن تسبب مضاعفات خطيرة تهدد الحياة، بما في ذلك السكتة الدماغية أو انسداد الصمامات أو قصور القلب. يمكن أن تحدث مجموعة واسعة من التشوهات الهرمونية المحتملة في متلازمة كارني، مما يؤثر على مجموعة متنوعة من الغدد. تشمل الأورام الإضافية الأورام المخاطية التي تصيب الجلد وأورام غمد الأعصاب (الأورام الشفانية). تشمل تشوهات تصبغ الجلد بقعًا سوداء أو بنية صغيرة مسطحة (شبيهة بالنمش) (العدسية المتعددة) وبقعًا زرقاء أو سوداء مزرقة صغيرة (الوحمات الزرقاء). يمكن أن تختلف الأعراض المحددة لمتلازمة كارني وشدتها اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر. في كثير من الحالات، تعود متلازمة كارني إلى طفرات في جين PRKAR1A. يمكن أن تحدث الطفرة بشكل عشوائي دون سبب واضح (أي طفرة جديدة) أو يمكن توارثها كصفة سائدة.
متلازمة كارني هي اضطراب مختلف عن ثالوث كارني. يشمل ثالوث كارني ثلاثة أنواع من الأورام: ساركوما ستروما المعدة؛ أورام جنب العقدة خارج الكظرية العاملة؛ والأورام الغضروفية الرئوية. على الرغم من أن هذين الاضطرابين غير مرتبطين تمامًا، إلا أنهما يشار إليهما أحيانًا باسم متلازمة كارني، مما يسبب الارتباك. يتعلق هذا التقرير فقط بمتلازمة كارني.
يمكن أن تختلف أعراض متلازمة كارني وشدتها اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر، حتى بين أفراد نفس العائلة. قد يكون الاضطراب واضحًا عند الولادة، لكن متوسط عمر التشخيص هو 20 عامًا. تظهر العديد من علامات وأعراض متلازمة كارني خلال سنوات المراهقة أو خلال مرحلة البلوغ المبكر.
من المهم ملاحظة أن الأفراد المصابين قد لا تظهر عليهم جميع الأعراض المذكورة أدناه. يجب على الأفراد المصابين أو آباء الأطفال المصابين التحدث إلى طبيبهم وفريقهم الطبي حول حالتهم المحددة والأعراض المصاحبة والتشخيص العام.
غالبًا ما تكون العلامة الأولى لمتلازمة كارني هي وجود العديد من البقع السوداء أو البنية الصغيرة (الشبيهة بالنمش) على الجلد (العدسية المتعددة). على الرغم من أن هذه التغيرات اللونية الصغيرة والمسطحة تشبه النمش، إلا أنها تميل إلى أن تكون أغمق وتتراوح عادة بين 2 و 10 مليمترات في الحجم. غالبًا ما توجد العدسيات حول الشفتين العلوية والسفلية (الجزء الوردي) وعلى الجفون والغشاء المبطن للعينين وداخل الجفون (الملتحمة) والأذنين والمنطقة التناسلية. يمكن أن تكون العدسيات واضحة عند الولادة. في معظم الحالات، يزداد عدد العدسيات حول فترة البلوغ. تميل العدسيات إلى التلاشي في الأربعينيات.
نوع آخر من تشوهات الجلد المرتبطة بمتلازمة كارني هو الوحمات الزرقاء. الوحمات الزرقاء هي بقع مرتفعة وصغيرة وزرقاء أو سوداء مزرقة على الجلد. في كثير من الأحيان، قد يصاب الأفراد المصابون بمناطق من تلون بني فاتح مع حدود غير منتظمة أو مسننة (بقع القهوة بالحليب) وبقع بيضاء من الجلد بسبب فقدان التصبغ (آفات ناقصة التصبغ).
الأفراد المصابون بمتلازمة كارني معرضون للإصابة بنوع من الأورام يعرف باسم الورم المخاطي. الأورام المخاطية هي أورام حميدة صغيرة تتكون من نسيج ضام. يمكن أن تؤثر الأورام المخاطية على أي منطقة في الجسم باستثناء اليدين والقدمين، وفي متلازمة كارني، توجد بشكل شائع في القلب (الأورام المخاطية القلبية). قد يكون هناك ورم مخاطي واحد أو أورام مخاطية متعددة. قد تتطور الأورام المخاطية في أي أو كل حجرات القلب. يحتوي القلب الطبيعي على أربع حجرات. الحجرتان العلويتان، والمعروفة باسم الأذينين، مفصولتان عن بعضهما البعض بواسطة حاجز ليفي يعرف باسم الحاجز الأذيني. الحجرتان السفليتان تعرفان باسم البطينين وهما مفصولتان عن بعضهما البعض بواسطة الحاجز البطيني. تربط الصمامات الأذينين (الأيسر والأيمن) ببطيناتهما. تسمح الصمامات بضخ الدم عبر الحجرات. ينتقل الدم من البطين الأيمن عبر الشريان الرئوي إلى الرئتين حيث يستقبل الأكسجين. يعود الدم إلى القلب عبر الأوردة الرئوية ويدخل البطين الأيسر. يرسل البطين الأيسر الدم المملوء بالأكسجين الآن إلى الشريان الرئيسي في الجسم (الأبهر).
يمكن أن تسبب الأورام المخاطية القلبية مضاعفات خطيرة تهدد الحياة عادةً بسبب انسداد تدفق الدم. يمكن أن تشمل المضاعفات المحددة السكتة الدماغية بسبب انسداد الشريان (الانسداد) في الدماغ بسبب قطعة من الورم المخاطي القلبي المنفصل أو عدم قدرة القلب على ضخ الدم إلى بقية الجسم، مما يتسبب في تراكم السوائل في القلب والرئتين وأنسجة الجسم المختلفة (قصور القلب الاحتقاني). يمكن أن يتسبب الانسداد الكامل (انسداد) لفتحة صمامية في الوفاة المفاجئة. تشمل تشوهات القلب الإضافية التي قد تحدث في الأفراد المصابين بمتلازمة كارني الخفقان ونفخات القلب الانبساطية و "صوت الورم"، وهو صوت مميز يتعلق بحركة الورم داخل القلب. قد تسبب الأورام المخاطية القلبية أيضًا أعراضًا عامة وغير محددة بما في ذلك التعب والحمى وآلام العضلات (ألم عضلي) وصعوبة التنفس (ضيق التنفس) وفقدان الوزن غير المقصود.
في كثير من الأحيان، يمكن العثور على الأورام المخاطية في مناطق أخرى من الجسم بالإضافة إلى القلب أو بدلاً منه. تشمل هذه المناطق الجفون والحلمات والقناة السمعية الخارجية. يمكن أن تتأثر أي منطقة في الجسم باستثناء اليدين والقدمين. قد تظهر الأورام المخاطية الجلدية على شكل حطاطات بيضاء أو وردية أو بلون اللحم أو عقيدات صغيرة أسفل سطح الجلد مباشرة. لا تسبب عادة أي أعراض ويمكن أن تظهر في أي وقت من الولادة حتى العقد الرابع. يبلغ قطرها عمومًا 1 سم أو أقل. قد تحدث الأورام المخاطية أيضًا في منطقة البلعوم الفموي، والتي تشمل اللسان والحنك الصلب والجدار الخلفي للحلق (البلعوم). في النساء، يمكن أن تحدث الأورام المخاطية أيضًا في الثديين بعد البلوغ. بالإضافة إلى ذلك، قد تصاب النساء بأورام مخاطية في الجهاز التناسلي بما في ذلك المهبل والرحم وعنق الرحم. في حالات نادرة، قد يصاب الأفراد المصابون بورم عظمي غضروفي مخاطي، وهو ورم عظمي نادر يؤثر في الغالب على الجيوب الأنفية أو العظام الطويلة في الذراعين والساقين.
يمكن أن يصاب الأفراد المصابون بمتلازمة كارني بمجموعة واسعة من التشوهات التي تؤثر على نظام الغدد الصماء بما في ذلك تطور أورام حميدة متعددة. نظام الغدد الصماء هو شبكة الغدد التي تفرز الهرمونات في مجرى الدم حيث تنتقل إلى مناطق مختلفة من الجسم. تنظم هذه الهرمونات العمليات الكيميائية (الأيض) التي تؤثر على وظائف الأعضاء المختلفة والأنشطة داخل الجسم. تشارك الهرمونات في العديد من العمليات الحيوية بما في ذلك تنظيم معدل ضربات القلب ودرجة حرارة الجسم وضغط الدم بالإضافة إلى تمايز الخلايا ونموها وأيضًا في تعديل العديد من العمليات الأيضية.
الأكثر شيوعًا الورم الصماء المرتبط بمتلازمة كارني هو مرض عقيدات قشر الكظر المصطبغة الأولية (PPNAD). يؤثر PPNAD على ما يقرب من 25 بالمائة من الأفراد المصابين بمتلازمة كارني. يتميز هذا المرض بعقيدات صغيرة متعددة تؤثر على الغدد الكظرية. تقع الغدد الكظرية فوق الكليتين وتنتج الكورتيزول، وهو هرمون يشارك في بعض العمليات الأيضية والقلبية الوعائية ويساعد الجسم على الاستجابة للإجهاد. PPNAD هو اضطراب نادر يحدث في الغالب في الأفراد المصابين بمتلازمة كارني. يمكن أن تتسبب المستويات المرتفعة من الكورتيزول بسبب PPNAD في اضطراب يعرف باسم متلازمة كوشينغ.
متلازمة كوشينغ هي اضطراب يحدث بسبب ارتفاع مستويات الكورتيزول في الجسم بشكل غير طبيعي. تتطور الأعراض ببطء بمرور الوقت. قد يعاني الأطفال المصابون من زيادة الوزن وتأخر النمو. قد يعاني البالغون من زيادة تدريجية في الوزن تؤدي إلى دهون إضافية في منتصف الجسم وبين لوحي الكتف وحول الرقبة وفي الوجه، مما يعطي الوجه مظهرًا مستديرًا. تشمل الأعراض الإضافية ارتفاع ضغط الدم (ارتفاع ضغط الدم) والتعب وعلامات تمدد أرجوانية أو حمراء (السطور) على البطن وضعف عضلات الجسم الأقرب (ضعف العضلات القريبة) والاضطرابات النفسية. قد تعاني بعض النساء المصابات من اضطرابات في الدورة الشهرية ونمط ذكوري لنمو الشعر (الشعرانية). قد يعاني بعض الأفراد المصابين من ترقق تدريجي وفقدان بروتين العظام (هشاشة العظام) بسبب الارتفاع الطفيف المطول في الكورتيزول.
قد يكون لدى بعض الأفراد المصابين بمتلازمة كارني ورم حميد (ورم غدي) في الغدة النخامية. الغدة النخامية هي غدة صغيرة تقع بالقرب من قاعدة الجمجمة تنتج العديد من الهرمونات وتطلقها في مجرى الدم حسب حاجة الجسم. في حالات نادرة، يمكن أن يصاب الأفراد المصابون بمتلازمة كارني بحالة تعرف باسم ضخامة الأطراف. تحدث ضخامة الأطراف عندما يتسبب ورم غدي في الغدة النخامية في زيادة إنتاج هرمون النمو. تشمل الأعراض تضخمًا غير طبيعي لعظام الذراعين والساقين والرأس. تتأثر العظام في الفكين وفي مقدمة الجمجمة عادةً في أغلب الأحيان. وبالتالي، قد يظهر على الأفراد المصابين تضخم غير طبيعي في اليدين والقدمين والفكين والوجه. قد تتسبب ضخامة الأطراف أيضًا في زيادة سمك الأنسجة الرخوة في الجسم، وخاصة القلب والنمو المتسارع مما يؤدي إلى قامة طويلة. ضخامة الأطراف هي حالة تقدمية ببطء.
قد يكون لدى بعض الأفراد المصابين بمتلازمة كارني أورام متعددة (عقيدات) تؤثر على الغدة الدرقية. الغدة الدرقية هي غدة على شكل فراشة تقع في قاعدة الرقبة تفرز هرمونات تساعد على تنظيم النمو والتطور في الجسم. في معظم الحالات، تكون هذه العقيدات أورامًا غدية حميدة غير وظيفية. غير وظيفي يعني أن الورم الحميد لا ينتج هرمونات زائدة. قد يكون لدى بعض الأفراد المصابين سرطان حليمي أو جرابي في الغدة الدرقية. في حالات نادرة، تطور سرطان الغدة الدرقية لدى الأفراد الذين لديهم تاريخ طويل من عقيدات الغدة الدرقية المتعددة.
في الذكور، قد يتطور ورم في الغدد الصماء يُعرف باسم ورم الخلايا السرطانية المتكلسة كبيرة الخلايا (LCCSCT). يوجد هذا الورم في الخصيتين على شكل مناطق صغيرة من التكلس ويمكن أن يرتبط في بعض الأحيان بالتطور المبكر للخصائص الجنسية الثانوية (البلوغ المبكر). يمكن أن يتسبب هذا الورم في نمو الثدي لدى الذكور (التثدي). أورام LCCSCT حميدة دائمًا تقريبًا؛ تم الإبلاغ عن حالة واحدة فقط من التحول الخبيث. ما يقرب من ثلث الذكور المصابين بمتلازمة كارني لديهم هذه الأورام موجودة عند تشخيصهم بالمرض لأول مرة، وعادة ما يكون ذلك خلال العقد الأول من العمر. يصاب جميع الذكور البالغين تقريبًا بأورام LCCSCT في مرحلة ما. في كثير من الأحيان، يمكن أن تحدث أورام الخصية الأخرى أيضًا في الذكور المصابين بمتلازمة كارني، وتحديداً أورام خلايا ليديج وأورام بقايا قشر الكظر العقيدية المصطبغة. يمكن أن تصبح أورام خلايا ليديج خبيثة. أورام بقايا قشر الكظر العقيدية المصطبغة حميدة، ولكنها يمكن أن تسبب متلازمة كوشينغ.
في بعض الحالات، يمكن أن تؤثر أورام الخصية على الخصوبة بسبب استبدال وانسداد الأنابيب الصغيرة التي تتشكل فيها الحيوانات المنوية (الأنابيب المنوية) وانخفاض حركة الحيوانات المنوية (قلة النطاف). يمكن أن يتسبب وجود هذه الأورام في تضخم الخصيتين بشكل غير طبيعي (تضخم الخصية) أيضًا.
على الرغم من أنها ليست نتيجة متكررة، فقد أصيبت بعض الإناث المصابات بمتلازمة كارني بتكيسات المبيض. في ما يقرب من 10 بالمائة من الحالات، قد يصاب الأفراد المصابون بمتلازمة كارني بورم شفاني ميلاني مصطبغ، وهو ورم نادر في غمد الأعصاب المحيطية. يمكن أن تحدث في أي مكان على طول الجهاز العصبي المركزي والمحيطي، ولكنها غالبًا ما تصيب الجهاز الهضمي (بما في ذلك المريء) أو شبكة الأعصاب المجاورة للعمود الفقري (السلسلة الودية المجاورة للفقرات). اعتمادًا على موقعها، يمكن أن تسبب الأورام الشفانية الميلانية الرملية ألمًا أو إزعاجًا بالإضافة إلى تلف عصب واحد أو أكثر (اعتلال الجذور). في حالات نادرة، يمكن أن تصبح هذه الأورام خبيثة.
تحدث بعض حالات متلازمة كارني بسبب طفرات في جين PRKAR1A. قد تحدث هذه الطفرة بشكل عشوائي دون سبب واضح (أي طفرة جديدة) دون وجود تاريخ عائلي أو يمكن أن تكون موروثة كصفة سائدة. حدثت غالبية حالات متلازمة كارني في الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي للاضطراب.
يتم تحديد الأمراض الوراثية من خلال الجمع بين الجينات غير الطبيعية لسمة معينة الموجودة على الكروموسومات المستلمة من الأب والأم. تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي ضرورية لظهور المرض. يمكن توريث الجين غير الطبيعي من أي من الوالدين، أو يمكن أن يكون نتيجة لطفرة جديدة (تغير في الجين) في الفرد المصاب. يبلغ خطر نقل الجين غير الطبيعي من الوالد المصاب إلى النسل 50 بالمائة لكل حمل بغض النظر عن جنس الطفل الناتج.
بعض الأفراد المصابين بمتلازمة كارني ليس لديهم طفرة قابلة للتحديد في جين PRKAR1A. يعتقد الباحثون أن جينات إضافية، لم يتم تحديدها بعد، قد تسبب هذا الاضطراب في هذه الحالات (عدم تجانس وراثي). حدد الباحثون أن جينًا لم يتم تحديده بعد على الذراع القصير (p) من الكروموسوم 2 متورط في بعض حالات متلازمة كارني. يشار إلى هذه الحالات أحيانًا باسم متلازمة كارني من النوع الثاني. هناك حاجة إلى مزيد من البحث لتحديد الجين الموجود في هذه المنطقة من الكروموسوم 2 الذي يسبب بعض حالات متلازمة كارني.
حدد الباحثون أن جين PRKAR1A يقع على الذراع الطويل (q) من الكروموسوم 17 (17q22-q24). الكروموسومات، الموجودة في نواة الخلايا البشرية، تحمل المعلومات الوراثية لكل فرد. تحتوي خلايا جسم الإنسان عادةً على 46 كروموسومًا. يتم ترقيم أزواج الكروموسومات البشرية من 1 إلى 22 ويتم تحديد الكروموسومات الجنسية X و Y. يمتلك الذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد والإناث لديهن كروموسومان X. يحتوي كل كروموسوم على ذراع قصير يُشار إليه بـ "p" وذراع طويل يُشار إليه بـ "q". تنقسم الكروموسومات أيضًا إلى العديد من النطاقات المرقمة. على سبيل المثال، يشير "الكروموسوم 11p13" إلى النطاق 13 على الذراع القصير من الكروموسوم 11. تحدد النطاقات المرقمة موقع آلاف الجينات الموجودة على كل كروموسوم.
يُعتقد أن جين PRKAR1A هو جين كابت للأورام. كابت الورم هو جين يبطئ انقسام الخلايا ويصلح تلف الحمض النووي للخلايا ويخبر الخلايا متى تموت، وهي عملية طبيعية تسمى موت الخلايا المبرمج. يقوم جين PRKAR1A بإنشاء (تشفير) بروتين يعرف باسم الوحدة التنظيمية لبروتين كيناز A (PKA) R1alpha. تؤدي طفرة في جين PRKAR1A إلى زيادة إشارات PKA في الأنسجة المصابة. يُعتقد أن PKA يمكن أن يثبط أو يحفز نمو الخلايا وتكاثرها. ومع ذلك، فإن الوظيفة الدقيقة لهذا البروتين وكيف تؤدي الطفرات في جين PRKAR1A في النهاية إلى ظهور أعراض متلازمة كارني ليست مفهومة تمامًا.
تؤثر متلازمة كارني على الذكور والإناث بأعداد متساوية. تم الإبلاغ عن ما يقرب من 600 فرد مصاب منذ وصف هذا الاضطراب لأول مرة في الأدبيات الطبية في عام 1985. يمكن أن يظهر هذا الاضطراب في أي عمر، ولكن متوسط العمر عند التشخيص هو 20 عامًا.
قد تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض متلازمة كارني. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي.
يتم تشخيص متلازمة كارني بناءً على تاريخ مفصل للمريض، وتقييم سريري شامل، ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة وتحديد الأعراض المميزة. وفقًا للأدبيات الطبية، فإن تحديد اثنين أو أكثر من الأعراض التالية بالطريقة المعتادة يدل على متلازمة كارني: ورم مخاطي قلبي: ورم مخاطي جلدي؛ عدسية. الوحمات الزرقاء المتعددة؛ مرض عقيدات قشر الكظر المصطبغة الأولية (PPNAD)؛ أورام الخصية؛ ضخامة الأطراف؛ أورام الغدة الدرقية، ورم شفاني ميلاني؛ أو ورم عظمي غضروفي مخاطي.
تشمل الاختبارات التي يمكن إجراؤها للمساعدة في الحصول على تشخيص متلازمة كارني الاستئصال الجراحي ودراسة مجهرية للجلد المصاب (خزعة الجلد)، وتحليل البول للكشف عن المستويات المرتفعة من الكورتيزول (مما يدل على مرض كوشينغ)، وتخطيط صدى القلب للكشف عن وجود أورام مخاطية قلبية، واختبارات الدم للكشف عن ارتفاع مستويات غير طبيعية من بعض الهرمونات مثل عامل النمو الشبيه بالأنسولين والكورتيزول والبرولاكتين بسبب وجود أورام الغدد الصماء.
يمكن تأكيد تشخيص متلازمة كارني في بعض الحالات من خلال الاختبارات الجينية الجزيئية، والتي يمكن أن تكشف عن الطفرة المميزة لجين PRKAR1A الذي يسبب هذا الاضطراب في العديد من الحالات. الاختبارات الجينية الجزيئية متاحة على أساس سريري.
يوجه علاج متلازمة كارني نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة لفريق من المتخصصين. قد يحتاج أطباء الأطفال والجراحون وأطباء القلب وجراحو القلب والصدر وأخصائيو الغدد الصماء وأطباء الجلد وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية إلى التخطيط بشكل منهجي وشامل لعلاج الطفل المصاب.
يجب أن يخضع الأفراد المصابون لفحص منتظم للأعراض المحتملة المختلفة المرتبطة بمتلازمة كارني. لم يتم الاتفاق على أي إرشادات محددة في الأدبيات الطبية، ولكن معظم المصادر توصي بفحص سنوي للورم المخاطي القلبي.
تختلف الإجراءات والتدخلات العلاجية المحددة للأفراد المصابين بمتلازمة كارني، اعتمادًا على عوامل عديدة بما في ذلك الأعراض المحددة الموجودة، ومدى الاضطراب، وعمر الفرد وصحته العامة، وتحمل بعض الأدوية أو الإجراءات، والتفضيل الشخصي وعوامل أخرى. يجب اتخاذ القرارات المتعلقة باستخدام التدخلات العلاجية المحددة من قبل الأطباء وغيرهم من أعضاء فريق الرعاية الصحية بالتشاور الدقيق مع المريض و / أو الوالدين بناءً على تفاصيل حالته أو حالتها؛ مناقشة شاملة للفوائد والمخاطر المحتملة، بما في ذلك الآثار الجانبية المحتملة والآثار طويلة الأجل؛ تفضيل المريض؛ وعوامل أخرى مناسبة.
تتطلب الأورام المخاطية القلبية استئصالًا جراحيًا للقلب المفتوح. على الرغم من الجراحة، يمكن أن تتكرر الأورام المخاطية القلبية. تتطلب الأورام المخاطية الجلدية والثديية أيضًا إزالة جراحية. قد تكون هناك حاجة إلى استئصال جراحي للغدد الكظرية (استئصال الكظر) في الأفراد الذين يصابون بمتلازمة كوشينغ.
يمكن علاج ورم الغدة النخامية عن طريق الجراحة عبر الوتدي. إجراء يتم فيه إزالة كل أو جزء من ورم الغدة النخامية. في بعض الحالات، تؤدي الجراحة إلى استجابة علاجية سريعة وخفض مستويات هرمون النمو.
على الرغم من ندرتها، قد تحدث أورام سرطانية في متلازمة كارني بما في ذلك سرطان الغدة الدرقية والورم الشفاني الميلاني الرملي الخبيث. من الضروري الاستئصال الجراحي للورم الأولي وأي آفات نقيلية. الأفراد الذين تتم إزالة الغدة الدرقية لديهم سيحتاجون إلى مكملات مدى الحياة من الهرمونات التي تنتجها الغدة الدرقية عادةً.
قد يوصى بالاستئصال الجراحي لإحدى الخصيتين أو كلتيهما (استئصال الخصية) لتجنب أو التعامل مع الآثار الضارة (مثل التثدي) لإنتاج الهرمونات المفرط الذي يمكن أن يحدث في الذكور المصابين بأورام LCCSCT. ومع ذلك، نظرًا لأن هذه الأورام حميدة، فإن بعض الأطباء يفضلون الجراحة التي تحافظ على الخصوبة. في بعض الحالات، تم إجراء جراحة تحافظ على الخصيتين جنبًا إلى جنب مع المراقبة الدقيقة للنمو ومعالم البلوغ. قد يكون من الضروري إعطاء أدوية مضادة للإستروجين في حالة التكرار. عادة ما يتم علاج أورام خلايا ليديج، بسبب احتمال التحول الخبيث، عن طريق استئصال الخصية.
يجب تقديم الاستشارة الوراثية للأفراد المصابين وعائلاتهم. العلاج الآخر هو عرضي وداعِم.
