منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة التراجع الذيلي هي اضطراب نادر يتميز بتطور غير طبيعي للجزء السفلي من العمود الفقري، مما يؤدي إلى تشوهات في العظام والأعصاب والأعضاء. تتفاوت الأعراض بشدة، وقد تشمل مشاكل في التحكم في المثانة والأمعاء، وتشوهات في الأطراف السفلية، ومشاكل في الكلى والقلب. يعتقد أن العوامل الوراثية والبيئية تلعب دورًا في تطور هذه المتلازمة. يتطلب العلاج فريقًا متخصصًا من الأطباء لتلبية الاحتياجات الفردية لكل مريض.
ملخص: متلازمة التراجع الذيلي هي اضطراب نادر يؤثر على تطور الجزء السفلي من العمود الفقري ويمكن أن يسبب مجموعة متنوعة من المشاكل الصحية.
تحميل المقالة
متلازمة التراجع الذيلي هي اضطراب معقد ونادر يتميز بتطور غير طبيعي للجزء السفلي (الذيلي) من العمود الفقري. يتكون العمود الفقري من العديد من العظام الصغيرة تسمى الفقرات وينقسم إلى ثلاثة أجزاء رئيسية بالإضافة إلى العجز:
• العمود الفقري العنقي: يتكون من الفقرات الموجودة أسفل الجمجمة مباشرة.
• العمود الفقري الصدري: يتكون من فقرات المنطقة الصدرية.
• العمود الفقري القطني: يتكون من فقرات المنطقة القطنية.
• العجز: عظم مثلث الشكل يتكون من خمس فقرات ملتحمة تربط الجزء القطني من العمود الفقري بالحوض؛ في نهاية العجز يوجد العصعص.
قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة التراجع الذيلي من العديد من التشوهات، بما في ذلك التطور غير الطبيعي (عدم التخلق) للعجز والعصعص، وتشوهات في العمود الفقري القطني. في بعض الحالات، قد تحدث تشوهات أكثر خطورة. يمكن أن تسبب تشوهات الجزء السفلي من العمود الفقري العديد من المضاعفات المختلفة، بما في ذلك تقلصات المفاصل والقدم الحنفاء وتلف أو اضطراب في نهاية الحبل الشوكي (جزء الجهاز العصبي الذي ينقل الرسائل من وإلى الدماغ)، مما قد يسبب سلس البول، وهو فقدان السيطرة على المثانة أو عدم القدرة على التحكم في البول. قد تحدث أيضًا تشوهات إضافية في الجهاز الهضمي والكلى والقلب والجهاز التنفسي والأطراف العلوية والجزء العلوي من العمود الفقري.
السبب الدقيق لمتلازمة التراجع الذيلي غير معروف، ولكن يشتبه في وجود عوامل بيئية ووراثية تساهم في تطور هذا الاضطراب.
• خلل التنسج الذيلي
• تسلسل خلل التنسج الذيلي
• عدم تخلق العجز الخلقي
• تراجع العجز الخلقي
• تراجع العجز
يمكن أن تختلف الأعراض المحددة وشدة متلازمة التراجع الذيلي اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر. من المحتمل أن تمثل متلازمة التراجع الذيلي مجموعة من الحالات تتراوح من حالات ذات أعراض خفيفة إلى حالات ذات مضاعفات خطيرة أو معيقة أو تهدد الحياة. من المهم ملاحظة أن الأفراد المصابين قد لا تظهر عليهم جميع الأعراض المذكورة أدناه وأن الأعراض تختلف اختلافًا كبيرًا من طفل لآخر. يجب على آباء الأطفال المصابين التحدث مع طبيبهم وأخصائيي الفريق الطبي حول الحالة المحددة لطفلهم والأعراض المرتبطة بها والتكهن المحدد.
يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة التراجع الذيلي من تشوهات تؤثر على العجز والعمود الفقري القطني والتي تختلف اختلافًا كبيرًا في شدتها. قد تشمل العلامات والأعراض:
• عدم تخلق معزول لعظم العجز، والذي قد يكون جزئيًا أو كاملاً، وقد يكون مصحوبًا بما يلي:
• تضيق الوركين
• تخلف عضلات الأرداف (عضلات الألوية ناقصة التنسج)
• شق في جلد أسفل الظهر (نقرة عجزية)
• أرداف مسطحة
• تشوهات في الفقرات القطنية
• تشوهات إضافية تؤثر على الحبل الشوكي والأطراف السفلية والتي قد تشمل:
• تلف أو اضطراب في الجزء السفلي من الحبل الشوكي مما قد يؤدي إلى العديد من التشوهات العصبية التي تشمل:
• ضعف السيطرة على المثانة والأمعاء
• زيادة التبول وعدم إفراغ المثانة بالكامل (المثانة العصبية)
• تشوهات أخرى في المسالك البولية قد تكون خطيرة
• تشوهات الأطراف السفلية بسبب تلف الأعصاب والتي قد تشمل:
• تقلصات في ثني الركبة والورك (التقلص هو حالة تثبت فيها المفصل بشكل دائم في وضعية منحنية (مثنية) أو مستقيمة (ممدودة)، مما يقيد حركة المفصل المصاب كليًا أو جزئيًا)
• نقص الكتلة العضلية في الساقين
• قدم حنفاء
• ثنيات جلدية في الجزء الخلفي من الركبتين (اللفافة المأبضية)
• عدم القدرة على المشي
• صعوبة المشي دون مساعدة تتطلب مساعدة مثل العكازات أو الأجهزة التقويمية أو المشايات أو، في الحالات الشديدة، كرسي متحرك
• نتائج جسدية إضافية تشمل:
• تشوهات الكلى
• غياب إحدى الكليتين (عدم تخلق الكلية)
• الكلى غير الموجودة في وضعها الطبيعي (انتباذ كلوي) أو اندماج القنوات التي تدفع البول من الكلى إلى المثانة (الحالبين المندمجين)
• انسداد المسالك البولية
• المثانة العصبية أو الارتجاع غير الطبيعي للبول من المثانة إلى الحالبين (الارتجاع المثاني الحالبي).
• تشوهات الفقرات العلوية
• تشوهات الوجه مثل: الشفة المشقوقة/الحنك المشقوق
• حالة لا يتطور فيها غطاء رقيق يسد الفتحة الشرجية أو القناة التي تربط عادةً بين فتحة الشرج والجزء السفلي من الأمعاء الغليظة (المستقيم)، والتي تعرف باسم رتق الشرج أو الشرج غير المثقوب
• القيلة السحائية النخاعية، وهي حالة تبرز فيها الأغشية التي تغطي العمود الفقري أو الحبل الشوكي نفسه من خلال عيب في القناة الشوكية
• عيوب القلب الخلقية
• مضاعفات الجهاز التنفسي.
السبب الدقيق لمتلازمة التراجع الذيلي غير معروف. يعتقد الباحثون أن العوامل البيئية والوراثية قد تساهم في تطور هذا الاضطراب. من المرجح أن تكون متلازمة التراجع الذيلي متعددة العوامل، مما يعني أن العديد من العوامل المختلفة، الوراثية والبيئية، قد تلعب دورًا سببيًا. بالإضافة إلى ذلك، قد تساهم عوامل وراثية مختلفة في هذا الاضطراب لدى الأشخاص المختلفين (التغاير الوراثي).
تحدث متلازمة التراجع الذيلي بشكل أكثر شيوعًا لدى النساء المصابات بداء السكري مقارنة بعامة السكان، وقد تبين أن حوالي 16٪ من الأشخاص المصابين بمتلازمة التراجع الذيلي هم من أطفال لأمهات مصابات بداء السكري. السبب الدقيق وراء ارتفاع خطر إنجاب النساء المصابات بداء السكري لطفل مصاب بمتلازمة التراجع الذيلي غير مفهوم تمامًا.
تشمل العوامل البيئية الأخرى التي يبدو أنها تلعب دورًا في تطور متلازمة التراجع الذيلي الكحول وحمض الريتينويك ونقص الأكسجين (نقص التأكسج) واختلال توازن الأحماض الأمينية. هناك حاجة إلى مزيد من البحث لتحديد العوامل البيئية التي تلعب دورًا في تطور متلازمة التراجع الذيلي.
قد يكون لدى بعض الأطفال المصابين بمتلازمة التراجع الذيلي استعداد وراثي للإصابة بهذا الاضطراب.
الشخص المهيأ وراثيًا لاضطراب ما هو حامل لجين (أو جينات) للمرض، ولكنه قد لا يظهر ما لم يتم تحفيزه أو "تنشيطه" في ظل ظروف معينة، مثل عوامل بيئية معينة.
في بعض الحالات، يبدو أن متلازمة التراجع الذيلي مرتبطة بالتغيرات (المتغيرات المسببة للأمراض أو الطفرات) في جين VANGL1، ولكن ليس من المعروف ما الذي يفعله هذا المتغير الجيني لتطور متلازمة التراجع الذيلي.
العوامل البيئية أو الوراثية المرتبطة بمتلازمة التراجع الذيلي لها تأثير ماسخ على الجنين النامي. الماسخ هو أي مادة يمكن أن تغير نمو الجنين أو الجنين. تشير إحدى النظريات إلى أن العوامل البيئية أو الوراثية تغير أو تمنع تدفق الدم إلى المنطقة الذيلية للجنين النامي (اضطراب الأوعية الدموية).
الوراثة
في معظم الحالات، لا يبدو أنه موروث. في الحالات التي تسببها طفرات في جين VANGL1، لوحظ أن الوراثة هي وراثة جسمية سائدة. تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون نسخة واحدة فقط من جين غير طبيعي ضرورية لظهور المرض. يمكن أن ينتقل الجين غير الطبيعي من أحد الوالدين أو يمكن أن يكون نتيجة لمتغير جديد في الشخص المصاب. خطر انتقال الجين غير الطبيعي من الوالد المصاب إلى النسل هو 50٪ في كل حمل. الخطر هو نفسه بالنسبة للرجال والنساء.
تؤثر متلازمة التراجع الذيلي على الرجال والنساء بأعداد متساوية. تشير التقديرات إلى أن معدل الإصابة بالمرض هو 1 من كل 5 لكل 100.000 مولود حي. يظهر الاضطراب بشكل أكثر شيوعًا بين النساء المصابات بداء السكري.
قد تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض متلازمة التراجع الذيلي. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي.
تتميز رينوميلية الأطراف، المعروفة أيضًا باسم متلازمة حورية البحر، وهو اضطراب خلقي نادر يتميز بتشوهات في العمود الفقري السفلي والأطراف السفلية. يتميز الاضطراب بالاندماج الجزئي أو الكامل للساقين. قد تحدث أيضًا تشوهات إضافية، بما في ذلك تشوهات الجهاز البولي التناسلي وتشوهات الجهاز الهضمي وتشوهات العجز القطني. قد تكون القدمين غائبة أو مشوهة. عادة ما يكون العصعص غائبًا والعجز غائبًا أيضًا كليًا أو جزئيًا. قد تحدث حالات إضافية مع رينوميلية الأطراف، بما في ذلك رتق الشرج والسنسنة المشقوقة وتشوهات القلب. تحدث معظم حالات رينوميلية الأطراف بشكل عشوائي وبدون سبب واضح (بشكل متقطع).
تعتبر رابطة VACTERL عبارة عن ارتباط غير عشوائي للعيوب الخلقية التي تؤثر على أنظمة أعضاء متعددة. مصطلح VACTERL هو اختصار حيث يمثل كل حرف الحرف الأول من أحد أكثر النتائج شيوعًا التي لوحظت في الأطفال المصابين: (V) = تشوهات في الفقرات ؛ (أ) = رتق الشرج ؛ (C) = عيوب القلب (القلب) ؛ (T) = تشوهات القصبة الهوائية، بما في ذلك الناسور الرغامي المريئي ؛ (E) = رتق المريء ؛ (R) = تشوهات الكلى (الكلى) والشعاعية ؛ و (L) = (أخرى) تشوهات في الأطراف. بالإضافة إلى الخصائص المذكورة أعلاه، قد يعاني الأطفال المصابون أيضًا من تشوهات أقل تكرارًا، بما في ذلك أوجه القصور في النمو وعدم زيادة الوزن والنمو بالمعدل المتوقع (فشل النمو). السبب الدقيق لرابطة VACTERL غير معروف. تحدث معظم الحالات بشكل عشوائي، بدون سبب واضح (بشكل متقطع).
متلازمة كورارينو هو اضطراب نادر يتميز بالتخلف الجزئي أو غياب العجز (تخلق العجز الجزئي)، ووجود كتلة في المنطقة أمام العجز وتشوهات في فتحة الشرج و / أو المستقيم (تشوهات الشرج والمستقيم). قد تشمل الأعراض المحددة تمددًا أو اتساعًا غير طبيعي في البطن (انتفاخ البطن)، وتضيق (تضيق) في فتحة الشرج أو المستقيم، واتصال أو ممر غير طبيعي بين القناة الشرجية والجلد بالقرب من فتحة الشرج أو المستقيم (ناسور شرجي) ورتق الشرج أو الشرج غير المثقوب. قد يعاني الأطفال المصابون أيضًا من انسداد الجهاز الهضمي والإمساك المزمن. قد تحدث تشوهات في الكلى، بما في ذلك الاندماج غير الطبيعي للكليتين في شكل حدوة حصان. تحدث بعض حالات متلازمة كورارينو بسبب المتغيرات في جين homeobox-HB9. الوراثة هي وراثة جسمية سائدة.
يتم تشخيص متلازمة التراجع الذيلي قبل الولادة (قبل الولادة)، عادةً عن طريق الموجات فوق الصوتية للجنين. الموجات فوق الصوتية هي فحص يستخدم الموجات الصوتية عالية التردد لإنتاج صورة للجنين النامي. يمكن للموجات فوق الصوتية للجنين أن تكتشف بعض العيوب المرتبطة بمتلازمة التراجع الذيلي.
قد تكون هناك حاجة إلى اختبارات إضافية للكشف عن أو تقييم النتائج الجسدية المحتملة المرتبطة بهذا الاضطراب. على سبيل المثال، يتم إجراء تخطيط صدى القلب بشكل عام لتقييم مدى إصابة القلب. تخطيط صدى القلب هو فحص يستخدم الموجات الصوتية لإنتاج صور للقلب. يمكن أيضًا إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) لتقييم مدى بعض التشوهات، مثل عيوب العمود الفقري. يستخدم التصوير بالرنين المغناطيسي مجالًا مغناطيسيًا وموجات راديوية لإنتاج صور مقطعية للأعضاء وأنسجة الجسم.
يستهدف علاج متلازمة التراجع الذيلي الأعراض المحددة الظاهرة في كل فرد مصاب. قد يتطلب العلاج الجهود المنسقة لفريق من المتخصصين مثل أطباء الأطفال وجراحي الأعصاب وأطباء الأعصاب وأطباء المسالك البولية وجراحي العظام وجراحي العظام وأطباء القلب والمتخصصين في الكلى (أطباء الكلى) وغيرهم من المهنيين الصحيين. يجب أن يعمل المتخصصون معًا وبشكل منسق لتحقيق أفضل إدارة وعلاج للطفل.
ستختلف إستراتيجية العلاج المحددة للأطفال المصابين بمتلازمة التراجع الذيلي من طفل لآخر بناءً على عدة عوامل. نظرًا لأن متلازمة التراجع الذيلي عبارة عن سلسلة من الأمراض ذات مجموعة واسعة من الشدة، فقد يختلف التشخيص أيضًا اختلافًا كبيرًا.
قد يحتاج الأطفال المصابون إلى رعاية طبية معقدة وعمليات جراحية. قد تكون هناك حاجة إلى عمليات جراحية متعددة لعلاج تشوهات المسالك البولية والعمود الفقري والقلب المختلفة ورتق الشرج وبعض تشوهات الأطراف المرتبطة بمتلازمة التراجع الذيلي. بالإضافة إلى ذلك، قد تكون هناك حاجة إلى أدوية مضادات الكولين لعلاج تشوهات المسالك البولية مثل المثانة العصبية. تمنع الأدوية المضادة للكولين عمل الناقل العصبي أستيل كولين. يرسل أستيل كولين إشارات إلى الدماغ تؤدي إلى تقلصات المثانة المرتبطة بفرط نشاط المثانة. يمكن أن تؤدي هذه التقلصات إلى الحاجة إلى التبول حتى عندما لا تكون المثانة ممتلئة.
التدخل المبكر مهم لضمان وصول الأطفال المصابين بمتلازمة التراجع الذيلي إلى أقصى إمكاناتهم. قد تشمل الخدمات التي قد تكون مفيدة العلاج الطبيعي والخدمات النفسية والخدمات الطبية والاجتماعية و / أو المهنية الأخرى.
