منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
ما الذي تعرفه عن متلازمة تشيدياق هيغاشي؟
متلازمة تشيدياق هيغاشي، المعروفة بـ CHS، تُصنف كنوع نادر من مرض البرص أو المهق، وهي اضطراب مناعى وراثي جسمى متنحي، غالبًا ما يظهر في مرحلة الطفولة. يتسبب هذا الاضطراب في ضعف المناعة، مما يؤدي إلى زيادة خطر الإصابة بالعدوى، وسهولة حدوث الكدمات والنزيف. بالإضافة إلى ذلك، من الممكن رؤية أعراض تُشبه اعراض المهق العينى الجلدي (OCA)، وهي نوع شائع من المهق يؤثر على الجلد والشعر والعينين.
ما هو معدل انتشار متلازمة تشيدياق هيغاشي؟
تؤثر متلازمة تشيدياق هيغاشي على حوالي 200 حالة فقط في مختلف أنحاء العالم، وبالتالي تُعتبر حالة نادرة .
هل متلازمة الشيدياق هيغاشي وراثية ؟
نعم، تشيدياق هيغاشي هي حالة وراثية؛ حيث يتم توريثها من خلا نمط جسمى متنحي، مما يعني أن الإصابة بالمرض تتطلب توريث جين المرض من كلا الوالدين.يمكن أن يكون أحدهما حاملاً للجين المسبب للحالة دون ظهور أي أعراض، ومع ذلك، سيبقى قادرًا على توريث الجين للجيل القادم.
ماذا تعرف عن متلازمة الشيدياق هيغاشي ؟
تحدث متلازمة الشيدياق هيغاشي نتيجة اضطراب أو طفرة جينية في الجين المسمى “LYST”، والذي يورث من الوالدين الحاملين لجين المرض، يؤثر جين “LYST” في تكوين جزء من الخلايا يسمى الحبيبات و الحفاظ عليها.
